ART
Le tissu adipeux est très peu développé.
Le système musculaire est hypoplasique, les groupes musculaires ne se dessinent pas.
L'examen pulmonaire accompagné de radiographie est négatif.
Examen du cœur : négatif; T. A. : 9-6; pouls : 90.
Sensibilité normale; force musculaire normale.
Examen neurologique : négatif. Réflexes normaux. Pas de Babinski. NET
Etat intellectuel : intelligence normale.
Examens de laboratoire :
Wassermann du sang : négatif.
Calcémie a donné : calcium 0/00 de sérum 119 mgr. 16, le chiffre normal étant de 95 à 105 mgr.
Cholestérine par litre de sérum sanguin : 1 gr. 51.
Glucose par litre de sang : 1 gr. 78. :
Le 13 mai, le Dr G.-P. Sourdille fait une section verticale de la membranule ©. D.
Le 24 mai : évacuation des masses cristalliniennes. Œül gauche : section circulaire avec enlèvement d’un lambeau de capsule à la pince de Kalt après discision. Evacuation des masses.
Le 8 novembre, retouche œil gauche pour membranule.
Le 24, examen du fond d’œil : œil gauche, pas d’atrophie papillaire, papille rosée; œil droit : papille normale.
Obs. 2 (/nédite). Service de la Clinique ophtalmologique de l’Hôtel-Dieu de Nantes).
Jean G.., âgé de 5 ans, entre à l’Hôtel-Dieu le 21 mai 1938, adressé par le Dr. G.-P. Sourdille.
Antécédents héréditaires. — Père et mère bien portants; grands-parents du côté paternel et maternel de même. Pas de consanguinité dans la famille, pas d’al-
D np
coolisme, pas de syphilis, pas de tuberculose. La mère âgée de 33 ans n'a pas fait de fausses-couches, a eu deux enfants à terme. Aucun membre de la famille ne présente de syndrome de Marfan, ni d’autres déformations osseuses. Pas d’autres cas de cataracte congénitale. Un frère et une sœur normaux, vue bonne.
Antécédents personnels : né avant terme à 7 mois. Pas de déformation du crâne. Vue normale dans le jeune âge. A fait une bronchite, la coqueluche, la rougeole, a eu des convulsions attribuées par la famille aux vers.
L’examen oculaire montre : que les paupières et leur motilité sont normales; de même, la situation des globes oculaires. Pas de nÿstagmus. Les réflexes lumineux sont normaux, à l’atropine on obtient une mydriase normale.
Les deux cristallins présentent une cataracte.
Examen général et examen des divers systèmes
L'enfant est de corpulence normale. Faciès de 8 ans, un peu pâle. Taille normale. Pas d’allongement apparent des extrémités, Le front est haut, l’occiput fortement bonfbé et l’on sent une légère saillie au sommet du crâne.
Des mensurations ont donné les chiffres suivants :
en Cm.
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Crâne. Diamètre A. P. maxima Femporalr le AS Diamètre frontal minima ....
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Les radiographies du squelette présentent les particularités suivantes :
À Pour le crâne, syndrome oxycéphalique : crâne en tour, aplatissement de l’étage moyen; absence des sinus frontaux et peut-être sphénoïdaux, au sommet du crâne une
saillie de la paroï qui est très mince à ce niveau.
Pas de laxité ligamentaire.
Le système musculaire est développé normalement par rapport au squelette.
Poumons, cœur, foie, rate, testicules normaux. Cutiréaction négative.
T. À. : 9 1/2-6. Pouls : 100, en rapport avec un état
fébrile persistant rattaché à une gastroentérite.
Examen neurologique négatif; sauf un peu d’hypertonie musculaire.
Niveau intellectuel : 5 ans.
Les examens de laboratoire ont donné :
Cholestérine par litre de sérum sanguin : 1 gr. 42.
Calcémie : calcium par 0/00 de sérum 118 mgr. (chiffres normaux : 95 à 105 mgr.).
Bordet-Wassermann : négatif.
Examen des urines : densité 1,020: albumine : 0: sucren:00:
Le 30 mai, le Dr. G.-P. Sourdille fait une désunion de la cataracte œil gauche.
Le 28 juin, discision de la cataracte œil droit.
Le 25 octobre, retouche à l’œil gauche pour membran'ule.
Le 24 novembre : l'examen du fond d’œil après dilatation de la pupille montre œil droit et gauche, papilles irrégulières, congestionnées, à bords flous.
En dehors de nos observations personnelles, nous signalons les observations suivantes et particulièrement l'observation XV, de M. Charamis, d'Athènes, qui se rapproche le plus de notre première observation.
Obs 3. — Crâne en tour, atrophie papillaire, opacité cristallinienne. (Observation 22, Thèse Paris 1905. André PATRY).
Obs. 4. — Atrophie papillaire bilatérale, opacité cristallinienne, malformation cranienne. (Observation 25, Kraus 1902, Thèse PATRY).
Obs. 5. — Crâne en tour et atrophie papillaire post-névritique bilatérale, opacités cristalliniennes. (Observation 50, Alexander 1903, Thèse PATRY).
Obs. 6. — Microcéphalie, oxycéphalie, débilité mentale, opacilés cristalliniennes (Observation XIII, Thèse PATRY).
Obs. 7. — Débilité mentale, oxycéphalie, lésions cristalliniennes, (obs. XIV, thèse PATRY).
Obs. 8. — Cataracte zonulaire bilatérale, crâne en dôme, débilité mentale, (obs. XV, thèse PATRY).
Obs. 9. — Cataracte zonulaire chez un oxycéphale âgé de 32 ans (AUBARET et GUILLOT-ON0, 1934).
Obs. 10. — Syndrome de Marfan, luxation cristalline et cataracte congénitale (Obs. de l’article de J.-S. CHA- RAMIS, d'Athènes, sur le syndrome de Marfan. Revue d'Ophtalmologie, 1937). |
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