CHAPITRE PREMIER

Considérations générales sur la neurofibromatose

généralisée.

La neurofibromatose généralisée, nous dit M. Pierre Marie dans ses Leçons cliniques [ 1), « consiste dans la transformation fibreuse d’un grand nombre de troncs nerveux, entraînant des troubles plus ou moins accusés de tout, l’organisme ».

Cette curieuse et assez rare affection se traduit outre certains signes plus ou moins fréquents par un syndrome d’importance capitale et qui peut se résumer ainsi :

1° Présence de tumeurs fibreuses développées sur le trajet des nerfs périphériques et profonds, de la vie végétative ou de la vie de relation ;

2° Tumeurs cutanées de nature fibreuse sans relation apparente avec des troncs nerveux. Du moins il n’en a pas été constaté jusqu’à présent. Mais, comme le dit Recklingbausen (2), on peut très bien admettre que ces fibres nerveuses qui ont été le siège de l’origine du processus néoplasique sont venues à disparaître par un mécanisme quelconque sous l’influence du développement de la maladie ;

(1) Pierre Marie, Leçons cle clinique médicale , Hôtel-Dieu , 1895-96, Masson, éditeur.

(2) Recklinghausen (F. von), Ueber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu clen multiplen Neuromen, Berlin, 1882.

3° Taches pigmentaires de taille variable, mais de cou leur à peu près uniforme, et de relations non douteuses avec les autres symptômes.

Telle est la triade symptomatique qui permet de diagnostiquer un cas de neurofibromatose généralisée . Du moins, tels sont les caractères qu’avait bien déterminés Recklinghausen dans sa publication de 1882. Avant lui, en 1862, Hitchcock (1) avait publié trois cas de fibromes multiples dans la même famille. Atkinson avait présenté l’observation de deux sujets dont l’un ne présentait que des mollusca cutanés congénitaux et l’autre avec en plus une tumeur du nerf médian, mais aucun de ces auteurs n avait rapproché et mis en lumière ces caractères essentiels ; n’avait saisi l’étroite relation qui les unit. Ce fut l’honneur de Recklinghausen, et la maladie qu’il décrivit fut et est encore quelquefois appelée, de son nom, maladie de Recklinghausen .

La question mise à l’ordre du jour, de nombreuses publications suivent le travail de l’auteur allemand. Trop nombreuses selon nous, car beaucoup des cas cités ne présentent que quelques petits rapports avec l’affection caractérisée dont nous venons de parler et qui ne permettent guère de les comprendre sous le terme général de neurofibromatose généralisée.

Irélat en 1883 publie un cas de pseudonévrome fibreux développé chez un individu présentant de nombreuses taches pigmentaires et quelques tumeurs cutanées.

Mentionnons les études deLahmann (2), 1885, qui s’oc-

(1) Hitchcock, The Americ. journal of the med. sciences, 1862.

(2) Lahmann (Heinrich), Die multiplen Fibrome in . ihrer Beziehung zu

cupe de déterminer les relations des fibromes multiples des nerfs avec les tumeurs fibreuses cutanées.

En 1887, nouvelle étude de Philipson (1), sur les fibromollusca de la neurofibromatose généralisée.

En 1896, Pierre Marie (2) présente deux observations nouvelles de neurofibromatose, fl reprend le travail de Recklinghausen, complète l’étude esquissée par l’auteur allemand. Aux traits caractéristiques, à la triade symptomatique déjà connue, Pierre Marie ajoute certains phénomènes psychiques qui font partie à égal titre de l’ensemble symptomatique de la neurofibromatose généralisée.

Landowski peu après présente deux nouveaux cas assez typiques de la même affection.

En 1897, A. Branca nous présente le résultat de l’autopsie du sujet de la première observation de Pierre Marie, et nous montre un curieux cas de neurofibromatose à localisation intestinale. Dans la plupart des observations précédentes les auteurs s’occupent surtout de déterminer la nature histologique des productions neurofibromateuses. Les tumeurs sont presque toujours de nature conjonctive. Hansemann a publié un cas où, à côté de tumeurs fibreuses siégeant sur le trajet des nerfs, on trouvait également les tumeors présentant la structure des myxomes. Au sein de ces tumeurs on constate quelquefois des fibres nerveuses dissociées ou en faisceaux. D’autres fois on n’en trouve pas traces. De là les différentes théories édifiées par les

den Neurofibromen. Virchoiv's Archiv, Bd 101, § 263, 1885.

(1) A. Philipson, Beitrag zur Lehre vom Fibroma moUuscum. Virchow's Archiv , 1887.

(2) Pierre Marie, Loco citcito.

histologistes sur l’origine du processus néoplasique.

Nous avons à l'étranger les études de P. Sick, 18117 ; de Vesely, 1897 ; de Garofalo, 1897 ; de Petren, 1897 et 1898; de hinotti, qui veut distinguer les fibromes suivant qu’ils se développent aux dépens des diverses parties de la gaine du nerf, endonèvre ou périnèvre.

De Hansmann, qui peut examiner histologiquement des tumeurs développées sur les rameaux du grand , sympathique .

En France, M. Ramon publie un cas où il note l'absence de ces troubles psychiques, caractéristiques pourtant de l’affection. Feindel dans sa thèse cherche à expliquer la pathogénie de la neurofibromatose qu’il attribue à une malformation congénitale d’origine ectodermique.

Delore vient nous montrer que les tumeurs cutanées peuvent quelquefois subir la transformation sarcomateuse.

Barot publie deux cas intéressants par révolution tardive des neurofibromes chez ses sujets, le père et le fils, qui ne présentaient d’abord que des taches pigmentaires comme manifestation de la neurofibromatose généralisée.

On voit par cette petite revue analytique que, si les cas présentant quelque rapport avec la neurofibromatose généralisée sont fréquents, très rares sont les observations de cette affection se présentant avec tout l’ensemble des

symptômes qui la caractérisent, se montrant pour ainsi dire à l’état parfait.

M. Chauffard, en 1896, publiait un cas où, à côté des autres symptômes appartenant à la neurofibromatose

généralisée, on ne trouvait nulle part de tumeurs fibreuses des nerfs. Cette remarque a conduit l’auteur à trouver défectueuse la dénomination de neurofibromatose généralisée.

Envisageant les cas de neurofibromes où les tumeurs ne paraissent pas présenter de début périnévritique, il s’exprime ainsi :

« Il semble donc bien que la qualification de neurofibromatose appliquée à la maladie de Recklinghausen, ait le grave défaut d’impliquer comme constant un proL eessus périnévritique qui manque souvent. »

Rappelant qu’aux tumeurs cutanées, les auteurs ont attribué des origines diverses, les considérant comme tantôt développées aux dépens des gaines périvasculaires ou nerveuses, soit des enveloppes conjonctives des glandes sudoripares et sébacées, M. Chauffard propose qu’on ne dise plus neurofibromatose généralisée , mais d’une façon plus générale fibromatose généralisée.

« On pourrait distinguer l’ensemble des faits sous le nom de fibromatose pigmentaire, indiquant ainsi les deux éléments symptomatiques essentiels de l’affection, puis dissocier deux variétés anatomiques distinctes suivant que l’examen clinique ou l’autopsie montre l’existence de neuromes multiples ou que les fibromes restent exclusivement cutanés ou que leur point de départ est douteux. »

. 11 nous semble que vouloir comprendre plus de cas,

dans une appellation plus générale, serait enlever à l’affection que nous étudions un de ses grands caractères. Sans doute les fibromes des nerfs, comme les autres manifestations de la maladie, peuvent manquer. Mais outre

que, dans plusieurs observations, on les a vus survenir tardivement chez des malades qui ne présentaient que les autres symptômes de neurofibromatose , les cas où ils feraient réellement défaut, nous paraissent devoir être considérés uniquement comme des formes frustes de la maladie de Recklinghausen.

Nous persistons à considérer la transformation fibreuse des nerfs comme le fait capital, dominant tous les autres dans la maladie de Recklinghausen. D’abord parce que la maladie n’a évolué d’une façon caractéristique, toujours la même, que dans les cas où cette transformation fibreuse avait manifestement le premier rôle. La maladie était alors complète, parfaite, si nous pouvons nous exprimer ainsi. Ensuite parce que, par cette conception, nous arrivons plus facilement à nous expliquer cette cachexie toute spéciale de la neurofibromatose généralisée à sa dernière période; nous comprenons mieux la production de ces troubles psychiques si caractéristiques.

A la suite d’un cas où il avait constaté la plupart des symptômes de la maladie de Recklinghausen, sans découvi ii toutefois chez son sujet aucun neurofibrome, ni même aucun fibrome, M. Thibierge est amené aux réflexions suivantes auxquelles nous souscririons plus volontiers:

« Ce serait une forme incomplète de la maladie désignée sous le nom de neurofibromatose.

« De même que celle-ci présente des formes très accusées, excessives pour ainsi dire, dans lesquelles les lésions se traduisent par des dermatolyses considérables, de meme à l’extrémité inverse de l’échelle, elle présente des 1 ormes dans lesquelles les tumeurs fibromateuses se ré-

’ duisentàdes éléments peu nombreux et peu volumineux ; à la limite extrême les fibromes disparaissent et il reste, pour caractériser la maladie, les autres manifestations cutanées et les troubles psychiques. »

Comme conclusion, M. Thibierge propose de désigner l’affection comme au début sous le nom de maladie de Recklinghausen.

Les caractères symptomatiques de l’affection, son évolution, les lésions anatomiques qu’elle entraîne le plus souvent, le pronostic fatal à brève échéance, telles sont les limites de nos connaissances actuelles sur la neurofibromatose généralisée . La nature elle-même de la maladie est encore discutée, et la pathogénie n’est encore livrée qu’à des hypothèses.

Comme le ditM. Pierre Marie : « Ce sont là des problèmes qui ne peuvent être résolus aujourd’hui. Rassemblons des faits, souhaitons que le hasard nous permette de pratiquer quelques autopsies et un jour se fera d’ellemême la réponse à toutes ces questions actuellement insolubles. »

Nous avons eu le bonheur d’observer et de suivre complètement un de ces cas types de neurofibromatose généralisée dont nous parlions tout à l’heure. On nous pardonnera de le décrire un peu longuement.

M. Pierre Marie nous y ayant bienveillamment autorisé, nous rapprocherons de certaine particularité trouvée chez notre sujet le même fait présenté par un des malades dont l’observation est consignée dans les Leçons cliniques de M. Pierre Marie et qui n’a point encore été signalé.