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* Re Vernnte ; $ VER x Sa tête était bien proportionnée, un peu petite mais rien d’approchant une vraie microcéphalie, circonférence
‘ Fr Sujet de Rap, 8 ans, 0 m. 96, 14 kgr. 100.
Atrophie générale du corps, articulations noueuses, côtes et muscles saillants, état ridé de la peau, saillie des cordons veineux, atrophie de la mandibule, pieds plats, chevelure bien conservée, apparence générale de minuscule vieille.
47,5 cm., seulement 1 em. de moins que la normale pour un enfant de 8 ans. Le front est un ‘peu étroit et la
Sort
ligne d'implantation des cheveux est basse touchant presque les sourcils. Les fontanelles antérieures et postérieures sont fermées. Le crâne est symétrique et les bosses osseuses normales assez marquées.
Seuls les cheveux contribuaient à donner à l'enfant
l'apparence de la jeunesse, ils sont très abondants, très noirs et non teintés de gris.
Les veines temporales apparaissent sous la peau
comme un réseau bleu, les conjonctives sont injectées.'
L'aspect de la figure est caractéristique et typique de la vieillesse, à part la présence de taches de rousseur nombreuses et la blancheur de la peau. \
Le nez est mince, pointu, assez long, cependant les Cartilages ne sont pas saillants comme dans le cas de Gilford.
La bouche est petite, le menton fuyant. Les bourrelets de graisse que l’on rencontre habituellement au niveau des joues dans l'enfance sont présents.
Les yeux sont petits, leurs globes parallèles, les pupilles égales réagissant: bien à lalumière etàl’accommodation, les sclérotiques: sont claires: la: vision paraît normale. L'examen du fond de l'œil révèle une papille beaucoup plus pâle que normalement pour son âge. Le système nerveux de l’œil'est normal, les artères ont un battement augmenté et une sinuosité diminuée, mais ne bossuent pas les veines: aux points de croisements. La région maculaire et le fundus périphérique sont normaux.
L’ouie est fine. Les oreilles sont larges mais pas très décollées. Il n'y a: pas: de signe de dégénérescence sauf un tubercule de Darwin très marqué à droite.
La langue est petite, lisse et non saburrale, non déviée et sans trémulations. Les muqueuses de la bouche ont une Couleur normale, la voûte palatine est assez haute, les deux amygdales grosses, mais non enflammées.
I y à un léger retard de la deuxième dentition ; il n'existe que 7 dents permanentes (normalement 12, à cet âge), leur nombre total est de 17, il reste donc 10 dents de Jait. Les dents permanentes se composent de :
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2 incisives centrales supérieures, bien développées, 4 incisives inférieures, les 2 latérales poussant sur un plan postérieur aux 2médianes,une prémolaire inférieure. Les autres dents sont aux différents stades de la disparition.
Le cou est mince, la peau très lâche, élastique et ridée. Il existe une adénopathie cervicale postérieure sans ramollissement.
Glande thyroïde normale.
Les jugulaires externes «sont normalement placées en dehors du groupe sterno-cleido-mastoïdien. Les creux sus et sous-claviculaire et sus-sternal bien marqués. |
La peau du corps tout entier est remarquable par sa mollesse, sa minceur, son élasticité et les rides nombreuses qui la tourmentent. Ces rides sont particulièrement marquées aux plis de flexion, sur le dos des mains, des doigts, sous les seins, le long de l'abdomen, dans la région sous-scapulaire, «sur les cuisses et sur le dos du pied.
Il y à une atrophie presque complète du tissu souscutané, sauf au niveau des seins et des organes génitaux externes où il est très limité.
Un réseau de fines veinules est noté dans le tissu sous-cutané, formant un réticulum qui apparaît à travers la peau presque toujours transparente sur tout le corps. Cette particularité est encore plus frappante lorsque l’on tend la peau. Les grosses veines superficielles : du dos de la main, la céphalique, la basilique, les srandes et petites saphènes, etc... sont très saillantes.
Les seins ressemblent en miniature au type sénile avec seulement un peu de graisse sous-cutanée, les mamelons existent, mais sont petits, aplatis et non pigmentés.
Il n’y a pas de vestige de poils sur le corps entier, ni au creux axillaire ni au pubis, seulement un trés fin duvet sur le dos des mains et dans la région interscapulaire.
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Les organes génitaux ont encore le type infantile.
Les articulations ont une grande laxité, les doigts pouvant facilement être courbés à angle droit avec le dos de la main ; le petit doigt à 1200. Ii y a: un élargissement épiphysaire de tous les os longs accentué par le degré de maigreur. Les articulations des doigts sont grosses.
Les ongles n’ont pas de lunule, bien développés, sans stries.
Les membres inférieurs sont arqués, comme dans le cas de Gilford, entraînant en partie les tibias; les ligaments rotuliens sont très saillants.
Le fait le plus important réside dans la luxation congénitale double des hanches avec la démarche dandinante si caractéristique. Elle est accompagnée d’une cyphose dorsale assez accentuée.
I ÿ a pieds plats et une laxité excessive des articulations tibio-tarsiennes et tarsiennes, les os du tarse très mobiles peuvent être séparés par la palpation.
Des radiographies du crâne montrent que les sutures ne sont pas complètement fermées et la présence d'os worniens dans la suture lambdoïde. Pas de signes d'hydrocéphalie. La structure des os est normale.
La selle türcique est petite : 6 mm. de long, 7 mm. de profondeur et 7 mm, de largeur.
Pas de taches anormales dans le pédicule ou dans la région pinéale.
L'état d'ossification du squelette des mains est à un stade peu avancé Pour son âge : les portions corticales et médullaires des os sont cependant différenciables.
Pas de signes de rachitisme. Un examen des poumons ne révéla rien d’anormal. ï
Le thymus ne fut pas mis en évidence. Il n’y a pas de taches suspectes sur une radiographie du thorax.
Le cœur n’est pas augmenté de volume, pas de Souffle, les bruits sont forts, le choc apexien accentué. Le Système artériel est athéromateux si l'on en juge par la dureté des radiales.
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Le foie et la rate ne sont pas palpables. On ne trouve rien d’anormal dans l’abdomen, sauf un écartement exagéré des muscles droits.
La musculature du corps entier est peu développée, mais plus que dans les cas relatés précédemment, il est à noter en outre que l'enfant est moitié: moins âgée. Elle se fatigue facilement.
En contraste avec les manières vieillottes de l’un des patients de Gilford, qui est impressionné par le sérieux de cet enfant, ma malade est rarement pensive
et ne se mêle que très rarement: aux conversations sérieuses de gens plus âgés. Au contraire, elle préfère sa poupée et la société des autres enfants. C’est un petit être curieux, furetant dans les livres, examinant les objets nouveaux avec intérêt. Elle est très active, très propre, réservée avec les étrangers, affectueuse, émotive. On essaya de mesurer son développement mental à l’aide des échelles de Binet-Simon, c'était à peu près celui d’un enfant de 7 ans, on ne s'était d’ailleurs pas occupé d'elle bien spécialement ni à l’école, ni à la maison, on ne Jui a enseigné ni à lire, ni à écrire, elle est incapable de déterminer la date.
L'examen neurologique ne donne que des signes négatifs.
Les mensurations suivantes indiquent le retard de son développement physique :
Cire. mento-occipitale : 52 cm.
Circ. du cou : 24 cm.
«Entre-paupière »: 2 cm.
Entrée des narines : 3 cm.
Long. de la clavicule : 9 cm.
Long. du bras : 46 cm.
Cire. du bras : 12 cm.
Cire. de l’avant-bras : 12 Cm. 9.
Circ. de la main : 12 cm.
Long. de la main : 13 cm.
Long. du médius : 6 cm.
Cire. du pouce : 4 em. 25.
