L... Giacomo, 59 ans, marchand ambulant
Antécédents héréditaires : Père presque centenaire, fort buveur dans sa jeunesse, Mère morte peu après la naissance du malade. Elle eut plusieurs enfants : on ne sait s: elle a fait des fausses couches.
mentales ni de. malformations. Hart À
Aucun Fe ne de la famille : n° a présenté. de maladies ….
Antécédents personnels : à Peu de renseignements, Les Let
, malformations, remontent à la naissance, nee Premiers pas vers trois ans. |
d eau-de-vie. Ds. 7 cæ | Examen : C'est. un homme de taille au- cou de Ja normale et plutôt arriéré. Il présente un pannicule adi-
peux un peu développé au niveau du tronc et des mem-
bres, avec une certaine irrégularité de distribution (cous-
sinets adipeux. sous-claviculaires, “ren de grais-
se au mont de Vénus).
Indice céphalique 97,10. Indice vertical . Clas-
imparfait : les membres, sont petits par rapport au tronc. Hauteur : 1 m. 52. |
I. La tête présente la déformation caractéristique. de ï acrocéphalie. Elle est ‘haute, en forme de tour, rétrécie dans le sens transversal, aplatie dans le sens antéropostérieur. Il ya tendance au parallélisme des plans frontal et occipital.: Le front saillant sur la ligne médiane, au point correspondant à l’ofrion, présente une dépression horizontale immédiatement au-dessus de. l’ar:: cade sourcilière, et sélève. verticalement ina au breg-
À 6 ans le malade subit, à . une opération ten. ‘dant à corriger la syndactylie des doigts. (LES À 19 ans il fait une preumonié grave... 1!
[n'a jamais contracté de maladies. vénériennes, on ayant jamais eu de rapports sexuels. Il boit d'habitude
un à deux litres de vin par jo et Chaque matin un peu.
ification anthropométrique : type mégalo-splanchnique
ra. Il 'en résulte: que J'écaille frontale se rencontre presqu'à angle droit avec la calotte crânienne. / écaille OCcipitale, verticale et aplatie, ne porte, aucune trace de protubérance ocçipitale externe. Les deux régions : +emporales sont légèrement aplaties, et les régions mastoïdiennes profondément déprimrées.
Les arcades sourcilières, saillantes dans leur portion supéro-interne, sont au contraire en retrait dans leur portion externe, de manière à réduire la profondeur de la cavité orbitaire et à déterminer une pseudo-exophtalmie.
Le euir chevelu est notablement épaissi ; le tissu souscutané du front et de la partie supérieure de la face est épais et d'aspect myxæœdémateux. Au-dessus de la paupière supérieure, il existe un pli cutané épais qui borde le contour orbitaire. :
Le nez est gros ; son lobule, très épais, cache l’ouverture des narines. |
La fente palpébrale ést oblique en bas et en dehors. Les yeux sont saillants, à fleur de tête ; très éloignés l’un de l’autre. Ils présentent un strabisme divergent. Les pupilles sont égales et réagissent bien. Le champ visuel est normal, La papille a son aspect habituel, rien à l’ophtalmoscope.
La bouche a de nombreuses anomalies. Les lèvres sont très charnues et l’inférieure saïllante. La voûte palatine est fissurée ; la langue volumineuse, cérébriforme. Les dents sont irrégulières et mal implantées. La luette très longue est déviée à droite. Les amygdales sont grosses. La rhinocopie montre une sténose nasale très accentuée, et la déviation de la cloison. La voix est rauque et nasonnée.
Les oreilles sont asymétriques, très écartées de la tête, le pavillon incliné en avant et en bas, le lobule volumineux, adhérent,
Examen radiologique du crâne, en position latérale.
“ile és marquée du bregma, l'épaisseur la voûte nn varie de 9. à 5 nee
rière. ie lt de la ide turcique, sa er et. ses us | DS HART. avec +. régions ae ne tout à u différen
rs ‘élargie : le fond, ‘très épaissi, présente un. prolongement. d F4
préter in ae -ce une trace dt: a crânio- ee. 2 gien ? D). Ee sinus sphénoïdal est très large. La fosse : cérébrale moyenne apparaît très déprimée. Ainsi se trou
ve réalisé un certain degré de lordose basilaire, comme ru l'a décrite Bertolotti. La fosse ai nn n "est. pas modifiée. 5 ile Cou, thorax, abdomen : Le cou est hais des à. D On. base, recouvert d’une peau un peu élastique, épaisse, do rugueuse. Les fosses sur et sous-claviculaires sont com- : blées par des coussinets adipeux discrets. La glande thy- bu Der 1 rode; au palper, ne semble pas atrophiée. En faisant in- __ cliner en avant le cou du patient, on sent, derrière la fourchette sternale, une masse molle, non pulsatile. A la, percussion de la partie supérieure du plastron sternocostal, on délimite une zone mate quadrilatère qui semM= Re “ble correspondre au thymus “hypertrophié. D 'aillears, on constate à la radioscopie, une ombre anormale ayant ro les mêmes limites. é
AE
PS, 96 Fe
ll n’existe pas d'anomalies de forme du thorax et de l'abdomen. RES < Ha M
1H. Membres supérieurs : La syndactyÿlie est complète.
aux deux mains. La main droite a trois doigts : le pouce, dont seule la dernière phalange est libre, volumineuse, pourvue d'un ongle très large et fixé en demi-flexion, adduction et opposition ; le petit doigt court, peu mobile, adhérent à sa base, et pourvu également d'un ongle; enfin une grosse masse moyenne, formée par la fusion de l'index, du médius et de l’annulaire, et pourvue d’un seul ongle très large. La première et la seconde commissure interdigitales et les espaces intermétacarpiens correspondants sont le siège de cicatrices opératoires (on avait tenté autrefois de séparer le pouce et le petit doigt de la masse centrale).
- La main gauche reproduit fidèlement la déformation de la droite avec cette seule différence qu'aucune intervention chirurgicale n'ayant été tentée, l'aspect de la main, vue par sa face dorsäle, rappelle ceui d’un pied de pore, el vue par sa face palmaire, celui de la « main d’accoucheur ».
Il faut encore noter une limitation des mouvements: d’abduction du bras et des mouvements d'extension et de supination de l’avant-bras.
Les radiographies deb mains montrent l'irrégularité des interlignes articulaires radio-carpien et médio-carpien ; la fusion du trapézoïde avec la base du 3° métacarpien ; l'union à leur base des 4° et 5° métacarpien ; la soudure des différents segments du squelette de l'auriculaire : la soudure des phalanges des autres doigts à leur extrémité distale.
IV. Membres inférieurs : Les tibias “a recourbés en fourreau de sabre. Les pieds présentent tous deux une sypdactylie complète : à peine existe-t-il une légère in-
= 97 — ; cisure qui sépare le gros orteil des quatre autres doigts. Il existe quatre ongles au bout de chaque pied.
On note un certain degré d’ankylose congénitale de la hanche et du genou, moins marquée cependant qu'aux articulations correspondantes du membre supérieur. La marche est nn peu gènée, la station à pieds joints est impossible, le malade perdant vite l'équilibre.
Les radiographies des pieds montrent les mêmes anomalies squelettiques, à droite comme à gauche. Au niveau du tarse, le scaphoïde, les premier et deuxième cunéiformes sont fusionnés en une masse unique. Le. premier métatarsien, très gros, est bifurqué à sa base en 2 branches dont l’externe plus volumineuse que l’interne, se confond avec la base du second métatarsien, La tête du premier métatarsien s'articule avec une seule phalange aplatie, rectangulaire, qui résulte de la fusion des phalange et phalangette du gros orteil. Les 3°, 4° et 5° métatarsiens- ont un développement presque normal, mais s'articulent avec des phalanges soudées.
V. Symptômes associés : Température axillaire légèrement inférieure à la normale.
Fonctions digestives bonnes, hormis la difficulté de la mastication en raison des anomalies dentaires.
Cœur de volume normal. Pouls radial régulier. Réflexe oculo-cardiaque inverti. Tachycardie orthostatique, facile à constater quand on fait passer le malade de la station couchée à la Station debout (épreuve de Tomayer). Pression artérielle à peu près normale.
Examen du sang : Mononucléose, diminution du nombre des lymphocytes. Réaction de Bordet-Wassermann légèrement positive (+ +) dans le sérum sanguin.
Signes d'insuffisance génitale : frigidité complète. Caractères sexuels Secondaires atténués.
Hypotricose : légère tendance à l’adiposité. Polyurie.
+08 , l / , ca ea
Réflexes tendineux et cutanés normaux. Pas de trou- bles de la sensibilité.
Signes d’infantilisme psychique : compréhension Jente; et limitée. Retard dans l’association des idées. Absence de jugement, mémoire lenté et affaiblie. Défaut d’attention volontaire. Apathie. È
LAN Loge are va am
(1) A;ces 23 observations, on Peut-ajouter celles qui viennent 44 analysées dans le dernier numéro des Archives ra Malais dé Eee fants (mars 1922). 120bs de. MM: Jéwesbury et Spence : OXyCephaly and acrocephaly With congenital deformities, Procedings of the Royal Soc, of. Medecine (avril 1921). 2.de M. Fini : SOpra un caso: di: acrocefalo sihdattilia, Bulletino delle Sciènze Medicale (sept. 1920).
1 à dL acrocéphalo. syndactyhie est une affection l - ne : sie op La une a os de s HyReS é
3 moins. Le > nd dé la btos di crâne at tohgours pe Ve mn hs nas sil Le a un re
5 quée » d'ocrodectylie et ne de polydetie.
n. drop ne a sa EE toute
et des extrémités. Nous retiendrôns la théorie hypophysaire qui subordonne l’acrocéphalie et la syndaclie à un arrêt ou un trouble de développement de la glande pituitaire. Les ‘arguments en faveur de celle théorie sont les suivants. L'hypophyse se développe très tôt chez l'embryon, aux dépens d’un prolongement ectodermique émané de la fossette buccale et qui traverse l’ébauche cartilagineuse de la
base du crâne. Elle précède l'ossification du crâne
et des extrémités et peut done exercer : ‘quelqu'i influence .sur l’acrométagénèse. On connait, d'autre
part, chez l'adolescent et l’ädulte, les malformätions ;
remarquables de la-tête et des extrémités qui sont
causées par une tumeur de lhpyophyse ou une altération de cette glande. L’analogie de’ces symptômes :
est digne de remarque. Il est permis de se demander si l’acrocéphalo- syndactylie ne correspondrait pas, chez le fœtus, à l'acromégalie chez l'adulte.
»° On ignore quelle est la maladie fœtale, cause: 7 ces difformités. L'hérédo-syphilis ét probable;
mais n’est pas toujours démontrée.
Vu,le, Doyen 35: Vu, le Président,
