INTRODUCTION ET HISTORIQUE

L’affection que nous nous proposons d'étudier dans ce travail est une maladie rare, mais intéressante par les problèmes qu’elle soulève.

Etudiée pour la première fois en 1904 par un médecin allemand, Albers-Schôünberg, elle reçut le nom de «Maladie des os marmoréens »; l’auteur avait été frappé, en effet, par l’aspect uniformément blanc des clichés radiographiques du squelette de son malade. Nous verrons bientôt combien ce terme d’os de marbre est peu approprié pour définir une affection caractérisée en partie par une grande fragilité osseuse. Si l’appellation est exacte d’un point de vue extérieur, en ce qui concerne l’aspect macroscopique de l'os, elle ne l’est pas quant à la résistance, car ces os « marmoréens » sont, au contraire, très fragiles.

Toujours à cause de son aspect radiographique si particulier, elle fut ensuite appelée Morbus eburneus, maladie des os d'ivoire, les images négatives

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montrant en effet un squelette d’un blanc plus intense et plus régulier que normalement.

Mais ces dénominations ne définissant que l’aspect radiologique de l’affection, on chercha des termes plus généraux, englobant les principaux caractères de cette maladie: ostéosclérose congénitale, ostéosclérose diffuse, ostéosclérose avec anémie, osteosclerosis fragilis generalisata, ostéosclérose avec leucémie, ou plus simplement maladie d’Albers-Schünberg, tels sont les noms employés par les divers auteurs jusqu’au moment où un médecin américain, Rolla G. Karshner, de Los Angeles, lui donne, en 1926, le nom d’ostéopétrose (osteopetrosis). C’est ce dernier terme que nous avons adopté, celui d’ostéosclérose étant trop général et désignant plusieurs affections n’ayant, avec celle que nous décrivons, que bien peu de rapports. Sans suggérer comme celui « d’os de marbre », l’idée de dureté.et de résistance, le terme d’ostéopétrose, «os de pierre », permet de décrire en un seul mot l’aspect essentiel, fondamental, de cette maladie, qui est une véritable pétrification osseuse.

L’ostéopétrose, en effet, est une maladie, parfois héréditaire, qui se caractérise par un épaississement considérable de la compacte des os, laquelle devient d’une densité extraordinaire, et envahit peu à peu la spongieuse et le canal médullaire, au point de le faire parfois disparaître entièrement.

Ces altérations, visibles à la radiographie, siègent surtout sur les épiphyses des os longs, où elles se traduisent par l’augmentation considérable de la