OBSERVATION IX
ENFANT DE 4 MOIS, ATTEINT DE MALADIE HÉMOLYTIQUE. RÉVÉLATION TARDIVE, À 20 ANS, CHEZ LA MÈRE PAR UN ÉPISODE FÉBRILE. OXYCÉPHALIE.
Paul C.. est un enfant de 4 mois, envoyé dans le service avec le diagnostic de leucémie posé dans un dispensaire où l’hypertrophie de sa rate a été décelée.
L’enfant est né avant terme, à huit mois. Son poids de naissance était de 2 kg. 400. Dès les premiers jours de la vie, on a constaté à la Maternité de l'Hôpital Lariboisière une splénomégalie, et l’enfant a été soumis à un traitement arsenical (Sulfar). Il a eu quelques jours après la naissance un ictère léger, mais qui a disparu rapidement.
L'enfant a eu jusqu’au jour de l’examen un développement normal au point de vue pondéral et psychometeur.
A l'examen, le 29 février 1936, on est en présence d’un enfant de taille normale pour son âge et pesant 5 kg 750. Ses téguments sont d’une pâleur cireuse, frappante surtout au niveau de la face, mais il n’y a ni ictère, ni subictère.
La rate est énorme, descendant dans la fosse iliaque gauche, paraissant indolore, son bord antérieur est perçu, il est dur et tranchant. Ses dimensions sont respective-
ment 4 cm. 5 et 9 cm. 5.
Le foie déborde largement les fausses-côtes. Il n’y a aucune adénopathie perceptible.
Au point de vue osseux, il existe un léger chapelet costal; on ne trouve aucune anomalie crânienne en dehors d’un certain degré de plagiocéphalie et d’un craniotabès marqué. Les radiographies du squelette entier et du crâne sontnormales.
La formule sanguine de l’enfant est la suivante : Hématies 3.130.000. Hémoglobine 60 %. Valeur globulaire 0.9. Globules blancs 25.000. Polynucléaires neutrophiles 19. Polynucléaires eosinophiles 1. Baso 1. Grands mononucléaires 7. Moyens mononucléaires 66. Lymphocytes 6. Hématies nuclées 67. Hématies granuleuses 12 %. Il existe une anisocytose, une poiïkilocytose, une polychromatophilie marquée. L’enfant appartient au groupe IV.
Dosages biologiques. — Bilirubine dosée par la méthode d'Hymans Van den Bergh : 8 mmgr. par litre. Calcium : 0,086. Cholestérine : 0,07.
L'enfant présente dès son entrée, une température élevée et oscillante, aisément expliquée par une rhinopharyngite importante. Celle-ci se complique d’otite.
La mère fait sortir l'enfant de l'hôpital. Nous apprenons son décès dans les jours suivants.
L'arbre généalogique où prend place cet enfant peut être établi sur trois générations, et se présente de la manière suivante :
Première génération. — La grand’mère de l'enfant sur laquelle on n’a que peu de renseignements, est décédée, à 27 ans d’une affection imprécise post-partum où semblaient dominer l’asthénie et l’anémie.
Deuxième génération. — La génération suivante com-
porte six enfants, dont la mère du petit Paul C.., Marie.
Une sœur a eu à 12 ans, un ictère passager, une autre se distingue par un prognathisme marqué et des hémorragies gingivales fréquentes.
La mère de l'enfant, MARIE C..., âgée de 29 ans, hospitalisée dans le service en même temps que son enfant Paul présente une maladie hémoiytique des plus typiques.
Au cours de son enfance, son développement physique a été difficile. Elle a toujours eu des troubles digestifs où dominaient les douleurs abdominales mais qui ne se seraient jamais accompagnés d’ictère. Elle est porteuse d’une hernie crurale droite congénitale. La déformation crânienne dont elle est atteinte avait déjà été remarquée dans son entourage depuis ses premières années.
Elle a été réglée à 12 ans, mais irrégulièrement.
En 1928, à l’âge de 20 ans, elle a une grossesse normale, accouche normalement d’une fille qui paraît bien constituée, pesant 3 kg 500, sans ictère ni subictère, sans grosse rate, mais qui mise en nourrice meurt à 1 mois et demi d’une affection indéterminée.
La mère elle-même quelques jours après l’accouchement à une crise douloureuse articulaire bientôt suivie d’un épisode fébrile à 40°, avec très mauvais état général et apparition brusque d’un ictère. Elle souffre en même temps dans l’hypocondre gauche.
A l'hôpital où elle est traitée, malgré l'absence totale de signes intestinaux et en raison de la fièvre élevée se maintenant pendant plus d’une semaine, d’une grosse rate décelée pour la première fois on la traite pour fièvre typhoiïde. Elle a une convalescence très longue, reste ali-
tée pendant six mois, présente de la dyspnée et des palpitations.
En 1934, son état général s’altère de nouveau, son ictère qui avait persisté après l’épisode précédent subit une accentuation, elle souffre d’un point douloureux gauche bas situé, on fait le diagnostic de pleurite gauche.
Quelques semaines plus tard, elle présente un zona.
En nouvembre 1935, après une nouvelle grossesse normale, troublée cependant par quelques douleurs dans l’hypochondre droit, elle accouche normalement du petit Paul.
En dehors des épisodes importants mentionnés ci-dessus, l’ictère, aux dires de la malade, a un caractère de variabilité très marquée. En effet, 4 à 5 fois par an, il s’accentue pendant une durée de quinze jours environ. Chaque fois la fatigue, les palpitations l’obligent à s’ali- ‘ter. Les urines deviennent plus foncées, mais les crises ne sont jamais douloureuses.
A l'examen, le 29 février 1936, la malade se présente avec un ictère net, étendu à tous les téguments, un subictère conjonctival marqué. Son visage, dont les yeux sont un peu bridés, les pommettes saillantes, présente un aspect mongolien, on est surtout frappé par la forme de son crâne ; le front est droit et élevé; à la palpation, les pariétaux sont un peu saillants, le crâne mesure de la racine du nez à la protubérance occipitale 37 cm. Le tour de tête est normal : 54 cm.
La radiographie du crà (M. Mignon) (Fig. 8), confirme sa forme anormale. Elle révèle surtout un hyperostose localisé aux pariétaux et au frontal, avec aspect dense de la paroi crânienne dont le tissu spongieux du diploé parait aussi opaque que les couches corticales.
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