A) LA LÉSION OSSEUSE

Si nous examinons les deux seules pièces anatomiques que nous ayons à notre connaissance, nous vVOyOns :

Dans l'observation de Feil : Une masse cervico-dorsale. Un long et large orifice intéressant la partie postérieure de toutes les vertèbres cervicales jusqu’au crâne. Cette ouverture est assimilable à un large spina-bifida. Un aplatissement d’avant en arrière de toute la masse. La présence d’un canal transversaire destiné à contenir l'artère vertébrale. « Ce canal communique par plusieurs orifices avec la cavité médullaire ; il est probable que chaque orifice répondait à un nerf rachidien et représente le reliquat d’une vertèbre cervicale. On ne comptait que six orifices à droite et cinq orifices à gauche ». Ces orifices sont irréguliers surtout du côté gauche, très rapprochés séparés les uns des autres par un pont très mince de tissu osseux, très suffisant pour livrer passage aux nerfs rachidins sans les comprimer... Comme nous n'avons noté aucun trouble de l’innervation, nous devons penser que le nombre des racines était normal et les deux racines qui manquaient d’orifices devaient emprunter une autre voie ».

Dans l'observation de Crouzon et Liège, il s’agit encore d'une masse cervico dorsale atlas et axis fusionnés, absence d’apophyse odontoiïlle.

La face antérieure lisse présente des tries transversales indiquant la place des disques intervertébraux.

Sur la face latérale droite, on note l’absence de canal transversaire et la présence de quatre orifices rapprochés, séparés, les uns des autres par un pont osseux et qui devaient livrer passage aux nerfs rachidiens.

Sur la face latérale gauche qui présente les mêmes carac-

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tères anatomiques, on ne trouve que cinq orifices de sortie pour les nerfs rachidiens.

La face postérieure présente une forte inclinaison des lames vertébrales de la première pièce réalisant un orifice triangulaire à sommet inférieur. Cet orifice pour les auteurs serait peut-être une ébauche de spina-bifida analogue à celui que présente la pièce anatomique de Feil.

La réduction numérique des orifices de sortie des nerfs rachidiens est intéressante à noter. Elle existe dans les deux observations et ces deux malades ne présentèrent jamais de troubles de l’innervation. On est donc amené à conclure, avec les auteurs, que les racines empruntaient une autre voie. fl semble y avoir eu adaptation réciproque de la moelle et du rachis, ce qui peut s’expliquer par le fait que les points osseux apparaissant très tardivement, les vertèbres offrent une faible résistance relative, et par conséquent, au cours de l’affaissement et du tassement, il y aurait eu moulage de la substance cartilagineuse autour des vaisseaux et des nerfs sans gêner en aucune façon leurs fonctions.

Si nous examinons ces pièces anatomiques, nous sommes obligé de rejeter la théorie qui voudrait voir dans une telle lésion le résultat d’une infection aiguë, d’une spondylite de la toute première enfance, capable de se réveiller et de provoquer des lésions d’ordre neurologique. En effet, nous ne trouvons rien qui puisse rappele: en quoi que ce soit, ce que l’anatomo-pathologie nous montre d’habitude dans les processus infectieux osseux. Nous pensons d’ailleurs que si ce diagnostic était soulevé, il ne s’agirait vraisemblablement pas d’un syndrome de Klippel-Feil tel que les auteurs l’ont décrit, tel que Feil en a fixé la pathogénie, mais bien d’une affection capable de réaliser un tableau clinique très voisin. C’est ce

que l’on trouve dans les observations de Ingelrans et Cyssau, de Noïca et Bagdasar. Dans ces deux cas, on avait affaire à un mal de Pott sous-occipital ancien simulant le syndrome de Klippel-Feil.

Si nous examinons l’évolution du syndrome d’une part, des complications nerveuses d'autre part, nous voyons que dans tous les cas ces dernières apparaissent après un laps de temps plus ou moins grand. Par conséquent, le processus infectieux capable de créer la lésion osseuse aurait évolué, à bas bruit, sans léser en quoi que ce soit les méninges, les racines, la moelle. Cela semble de prime abord fort improbable lorsque l’on pense à l'intensité de l'infection capable de créer une telle malformation !

L'apparition des complications neurologiques serait due, suivant cette théorie, à un réveil du processus infectieux. Rien dans l’évolution clinique des observations que nous avons étudiées ne permet d’y songer. Dans tous les cas, nous avons eu affaire à des lésions évoluant lentement, d'une manière progressive, sans atteinte de l’état général, sans aucun des signes capables de faire penser à une lésion infectieuse.

Des théories mécaniques semblent plus satisfaisantes. La lésion osseuse évoluant lentement, au fur et à mesure de la croissance serait peut-être capable d'expliquer quelques symptômes comme ceux observés dans les observations I et II par xemple. Les faits observés au cours de la sacralisation de la cinquième lombaire, nous permettent de raisonner par analogie.

Pourtant, cette théorie est loin de tout expliquer, et en particulier certaines lésions du faisceau pyramidal qui ne relèvent pas d’une compression.

Ce sont ces troubles que Guillain et Mollaret avaient es-

sayé d'expliquer en soulevant l'hypothèse d'une compression des artères collatérales métamériques des artères spinales, compression entraînant une ischémie relative des segments médullaires correspondants, et déterminant, en particulier, la dégénérescence du faisceau pyramidal.

Il semble cependant difficile d'admettre une lésion compressive intéressant uniquement les artères, et laissant intacte les racines rachidiennes. L'association de troubles sensitifs, trophiques, dans le domaine radiculaire fait cependant défaut dans leur observation.

Nous pouvons donc conclure que queiles que soient les théories émises, la lésion osseuse en elle-même ne peut être rendue responsable des lésions neurologiques que nous avons relevées dans les diverses observations que nous rapportons. Sans être à rejeter complètement, elle s’avère cependant nettement insuffisante.

B) LE SPINA-BIFIDA.

Les lésions neurologiques au cours du spina-bifida sont connues depuis longtemps et leur diversité est très grande. Les auteurs qui ont étudié ces iésions ont été amenés à formuler des théories pathogéniques basées sur la clinique, sur le résultat d’interventions chirurgicales, sur l’embryologie. Ces théories se ramènent schématiquement à deux grandes théories qui sont :

La théorie mécanique ;

La théorie congénitale :

Et à une troisième qui s'inspire de l’une et de l’autre et que nous appellerons mixte.

Théorie mécanique. — Cette théorie a été invoquée par

différents auteurs, en particulier par Vallas et Cotte, Wolker, Cramer, Grassner, Laroyennie et Ricard, Gelpke, etc. La symptomatoiogie qu’elle révèle est celle d’une compression. Les causes en sont variables, les auteurs précédents ont signalé :

— Des tumeurs extra-durales, développées par exemple au dépend de la lame épithélio-séreuse, fibrome, lipome, chondrome, angiome, ostéome, ou tumeurs mixtes.

— Des tractus fibro-élastiques. Le spina-bifida ayant une tendance spontanée à la guérison, il se forme souvent des cicatrices, or, qui dit cicatrices dit adhérences, celles-ci sont formées par des débris de la lame épithélio-séreuse, elles sont unies au tube nerveux, aux filets qui en émergent, aux enveloppes, au squelette environnant, à la déhiscence vertébrale, à la face profonde de la peau. L'évolution de la moelle et du rachis n'étant pas la même, ce dernier allongeant plus vite, on conçoit que ces processus fibro-élastiques, au moment des poussées de croissance puissent amener des tiraillements, entraînant par la suite des dégénérescences, ascendantes, descendantes, d'où une symptomatologie variée.

C'est à cette théorie mécanique que l’on peut rattacher certaines de nos observations.

Dans l'observation II (Bertolotti), la symptomatologie est sans doute due à la présence d’une malformation visible à la radio : une côte surnuméraire. L'observation I (Lance) lui est en tous points superposable à l'intensité près des symptômes. Toutes deux présentent une localisation précise des symptômes, avec une zone nettement définie des troubles dé l’innervation. Il ñous-semble facile d'admettre que-dans les deux cas nous avons affaire à une compression.

L'observation IV (Petresco-Poissonnier) nous montre

une contracture du sterno-cléido-mastoïdien que nous avons attribuée à l'atteinte du spinal.

Dans l’observation VII (Rebierre), les nerfs cräniens, le sympafhique, nous montrent des lésions plus accentuées, mais qui relèvent certainement de la même cause et qui peuvent être rattachées à l’évolution du spina au même titre que les . observations précédentes.

Les observations VII (Roger et Astier), VI (Sicard et Lermovyez) nous montrent encore des compressions médullaires d'intensité variable, entraînant soit des troubles réflexes, soit une véritable hémiparésie.

Mais cette théorie pour satisfaisante qu'elle soit, n’explique cependant pas tout et l’on a été amené à formuler une autre théorie pathogénique.

Théorie congénitale. Cette théorie s'appuie sur une malformation congénitale de la moelle pour expliquer les phénomènes neurologiques que l’on observe au cours du spina-bifida. 1] s'agirait d'une myélodysplasie, qu'elle soit dûe à l’évolution d’un myélocyte aréal (Denucé, Léri)} à une lésion d’ordre syringomyélique (Klippel et Feil) à des lésions médullaires, épendymaires (Fuchs) : « elle peut rester latente pendant un certain temps, puis se développer et se traduire cliniquement par des troubles nerveux divers. Cette myélodysplasie serait accompagnée dans la plupart des cas d’une déhiscence vertébrale siégeant sur l'arc postérieur d’une ou plusieurs vertèbres » (Rigondet).

De nombreuses observations ont été publiées à l'appui de ces opinions, nous en résumerons quelques-unes ici et nous verrons combien elles se rapprochent des nôtres.

Nous ne ferons que citer l'observation de Klippel et Feil, « Syringomyélie et Spina-bifida combinés », car la sympto-

matologie très basse ne permet aucune comparaison avec nos observations.

= L'observation de Léri est plus intéressante. |

I s'agissait d'un malade de 47 ans qui, à partir de 40 ans, avait eu des troubles sensitifs et moteurs, névralgie du grand nerf sous-occipital gauche, atrophie musculaire du bras et de l'épaule à topographie précise, anesthésie dissociée à lype syringomyélique portant des deux côtés sur le domaine des quatre premiers segments cervicaux, abolition des réflexes radio et cubito promoteurs, avec conservation des réfiexes olécrâniens et radio-fléchisseurs. Or, il existait un spina-bifida au niveau de CI.

Nous rapporterons encore dans cet ordre de faits, l'observation de Cantaloube et Picherat : Syndrome syringomyélique congénital et svina-bifida occulta cervico-dorsal.

Il s'agissait d’un jeune nomme de 20 ans fortement scoliotique et qui avait été amené fortuitement à consulter. II présentait une atrophie musculaire, type Aran Duchenne avec légère déficience motrice, zone d'hypo et d’hyperesthésie au niveau des deux bras, des troubles sensitifs, vaso-moteurs et trophiques. Pas de signes apparents de spina, mais incontinence d'urine dans l'enfance. La radiographie montrait un rachischisis de CVN, DI, D! DIU,

I est donc intéressant de rapprocher ces deux observations de celle de Roger, Reboul-Lachaux et Chabert (XI). Nous avions déjà souligné le caractère très fruste du syndrome de Klippel-Feil et nous avions soulevé l'hypothèse d’une syringomyélie.

Nous voyons ici que des observations de spina-bifida avec lésion de cette variété ont déjà été signalées. Dans l’observation X], atteinte de C1, CM, ici atteinte de CM dans un

LE ee , cas, CV à DMI dans l’autre. Même symptomatologie, même atrophie Aran Duchenne, même latence des lésions, il nous semble facile de pouvoir, en les comparant, les assimiler l’une à l’autre.

Dans un autre ordre de faits, P. Marie et Léri rapportent l’observation d’un malade âgé de 46 ans, porteur d'un Spina-bifida latent qui s'était manifesté à partir de cet âge par une quadriplégie progressive, atteignant successivement le membre supérieur et inférieur gauches, puis l’inférieur et le supérieur droits. L'examen des réflexes montrait une lésion immédiatement au-dessus du 8° segment cervical, or la radiographie montre une scissure congénitale de CI.

Harvier et Chabrun présentèrent à la Société Médicale des Hôpitaux, l'observation suivante : « Torticolis congénital, quadriplégie incomplète d'apparition tardive et en évolution p'ogressive. Spina-bifida occulta.

Il s'agissait d'un homme de 54 ans atteint de torticolis congénital qui avait vu se constituer en quatre étapes successives une quadriplégie. L’impotence commença par le membre inférieur droit, gagna le membre supérieur du même côté, puis le membre inférieur du côté opposé et enfin le membre supérieur. [| s'agissait d’une quadriplégie organique, fiasque, incomplète, prédominant à droite. La force musculaire élait considérablement diminuée, la station debout et la marche impossibles. Tous les réflexes tendineux et osseux conservés et plus vifs à droite, ni troubles sensitifs, ni troubles sphinctériens. Liquide céphalo-rachidien normal. Une radiographie décéla la présence, au niveau de CV, CV, Di, d'un spina-bifida non apparent extérieurement. L'épreuve du lipiodol démontra la perméabilité des espaces sous-arachnoïidiens.

Ces observations trouvent naturellement leur place à côté de celles de Guillain et Mollaret (XIII), Cornil (XI), Sicard et Lermoyez (VI), Lefort et Ingelrans (X).

Dans l'observation de Guillain et Mollaret l'aspect clinique est identique à celui que présente le malade de Harvier et Chabrun, et le malade de Pierre Marie et Léri; même évolution, lentement progressive, atteinte successive des quatre membres. L'épreuve de Stookey, l'examen du liquide céphalo-rachidien montrèrent qu'il ne pouvait s'agir d’une compression médullaire, tout comme dans l'observation de Harvier et Chabrun.

L'observation de Cornil nous montre un aspect clinique exactement superposable, il s’agit plus d’une paraplégie, mais il est incontestable que le membre supérieur se prend à son four.

Dans les observations de £icard et Lermoyez, de Lefort, Ingelrans, il y a là aussi atteinte de la moelle, et du faisceau pyramidai mais moins marquée.

En résumé la théorie mécanique peut dans une faible part expliquer certains Symptômes de compression radiculaire.

La théorie congénitale explique mieux les lésions plus spécialement médullaire.

Il est donc logique d'admettre dans l’état actuel de nos connaissances la théorie mixte admise par de nombreux auteurs tels que Rechlinghausem, Chiray, Margulis, Beck, etc. elle a le mérite d'expliquer, suivant les cas, ce que chacune des théories précédentes trop rigoureuse était incapable de faire.

Il existe un point encore que nous avons signalé à plu-

sieurs reprises dans les observations que nous publions : la latence considérable parfois de ces lésions.

Les observations de spina-bifida ont été publiées bien souvent. À la suite d’un traumatisme apparaissent, par exemple, des symptômes que le blessé a tendance à rattacher au choc, mais qui proviennent, en réalité, du spina. Il existe même des erreurs de diagnostic, le rachischisis ayant été étiqueté fracture du rachis (Auvray). Par conséquent, il ne fait pas de doute qu’un traumatisme, une affection intercurrente vienne réveiller pour ainsi dire des lésions latentes et si ce

primum movens vient à manquer, la lésion restera silencieuse.

Dans d’autres cas encore, c’est l’évolution même de la lésion qui vient provoquer les complications et c’est dans cet ordre que se rangent la plupart de nos observations, qu’il s'agisse de brides cicatricielles, de malformations, de l’évolution d'un myélocyte aréal de la constitution d’une cavité syringomyélique, etc.

Si nous regardons maintenant l'ensemble des observations que nous venons de rapporter, nous voyons que nous pouvons les grouper schématiquement en quatre grands groupes :

1° Dans le premier, nous pouvons mettre le spina-bifida latent sans lésions neurologiques, tel que l’on pouvait le voir par exemple si pour une raison quelconque on avait pratiqué une radiographie chez le malade de Pierre Marie avant l'apparition des troubles nerveux. Nous pourrions écrire alors :

spina-bifida + rachischisis

2° Dans le second groupe, nous placerons l’observation de Harvier et Chabrun et nous écrirons :

spina-bifida + rachischisis + lésions neurologiques

3° Dans le troisième, nous ferons entrer les observations de syndrome de Klippel-Feil non compliquées de troubles nerveux.

spina-bifida + rachischisis + tassement

4° Dans le quatrième enfin, nous mettrons comme type lobservation de Cornil.

spina-bifida + rachischisis + tassement + lésions neurologiques

Il nous semble donc que, entre les deux groupes extrémes se trouve inclus tout un processus évolutif particulier. Il y a concordance manifeste entre les groupes 1 et 3, 2 et 4, ce qui les sépare est justement ce qui caractérise le syndrome de Klippel-Feil. Or, si nous examinons les observations de Harvier et Chabrun, de Pierre Marie et Léri, nous pouvons trouver la cause de cette différence : en effet, dans ces deux observations, le rachischisis siège au niveau de CVI, CVII avec une colonne osseuse sus-jacente capable par conséquent d’opposer une résistance suffisante à l'établissement de la malformation. C’est l'illustration de la théorie de Feil sur la

pathogénie du syndrome qui porte son nom et que nous avons rappelée plus haut.

En résumé. — I] s’agit donc bien d'une lésion congénitale se formant lentement, évoluant de même et qui, au moment de la croissance, à la puberté, ou à l'occasion d'un phé-

nomène intercurrent quel qu'il soit peut se compliquer de lésions d’ordre neurologique.

Il est incontestable que ces malades peuvent présenter d’autres malformations congénitales indépendamment de celle que nous avons étudiée.

Elles peuvent être :

Osseuse, élévation congénitale de l’omoplate ;

Musculaire, comme dans l’oservation de Sicard et Lermoyez (V) ;

Nerveuse, même et c'est dans cette catégorie que nous placerons l'observation de Delfosse et Smeesters (IX).