OBSERVATION PERSONNELLE

P., Simone, née le 22 février 1922, entrée à l'Hôpital des Enfants Malades dans le service du Dr Apert au mois de mars 1928; l'enfant est alors âgée de six ans.

A cette date’ la fillette se présente avec un ie très spécial, elle a un air vieillot et rappelle un peu le « progeria » mais les signes de cette dystrophie font défaut. La face est allongée en forme de V, le nez très long est effilé, elle représente le type du leptoprosope. Ce qui frappe, c’est la coloration bleuâtre des conjonctives et aussi l’aspect tout à fait particulier des dents. À cette date l’enfant possède deux incisives inférieures et les quatre incisives supérieures de seconde dentition. Les dents de lait, non remplacées, sont toutes présentes sur les arcades. Ces dents ont un aspect très caractéristique, elles sont translucides, jaunâtres et comparables à des morceaux d’un bâton de sucre d’orge, fraichement cassé.

On est, de plus, en présence d’un crâne peu calcifié, il est épaissi au-dessus des oreilles et forme à ce niveau un rebord, comme une corniche, qui écarte les oreilles du crâne. Sa largeur maxima est de 13,4 centimètres; le diamètre antéropostérieur 15,9 centimètres et l'indice cranien est de 84,2. Sur la radiographie du crâne, on voit la suture coronaire et une trace de la fontanelle antérieure, mais sans exagération. La région occipitale au contraire est fortement ossifiée. La selle turcique est normale. Les régions temporales sont foncées et paraissent épaissies.

L'examen du squelette montre que les coudes forment un angle obtus en dedans, surtout à droite. Sur les radiographies

on voit un fort développement de l'épiphyse de l'épicondyle et aucune trace de l’épiphyse de l’épitrochlée.

Aux jambes, on note un genu jen bilatéral bien plus prononcé du côté droit. - À

Le thorax et le bassin ne “présentent rien d’anormal.

Examen somatique

La langue est volumineuse et déborde l’arcade dentaire ie. rieure, la voûte palatine légèrement en ogive. Les amygdales

assez grandes sont un peu enflammées. Les poumons présentent une matité des sommets, des craquements humides à lPaus-

cultation. Des lésions sont visibles à la radioscopie. Il y a pré-

sence de bacille de Koch dans les crachats.

Le cœur ne présente rien d’anormal à la palpation, percus-

sion et auscultation. Le foie déborde légèrement le rebord costal. La rate est normale.

Les réflexes sont normaux. Pas de troubles oculaires. Il semble y avoir une légère diminution de l’audition. L’amaigrissement est considérable, la malade pèse ACHHSHENERE douze

kilos et demi.

Voici, à titre documentaire, quelques renseignements concernant le développement de cette enfant.

Poids ë Taille

Août 19245527, 9 kgr. 200 0 m. 84 Une série 15 octobre 1924.. 10 kgr. . 0 m. 86 | de sulfarsenol 6 mai 1926 . .... 10 kgr. 200 0 m. 87

10 juin 1926... 10 kgr. 800 0 m. 87

26 janvier 1928.. 13 kgr. 400 0 m. 96

8 mars 1928..... 14 kgr. 100 O0 m. 98

19 “avril 1929: 13 kgr. 750 0 m. 99 Séjour

6 décembre 1929. 15 kgr. 600 1 m. 02 à la campagne

La petite malade était appelée à séjourner à nouveau dans le service du docteur Apert, en avril 1930, pour une fracture

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de la cuisse survenue alors qu’elle avait fait une chute en montant au lit. En juin 1930, elle fait une diphtérie, puis une scar-

latine un mois après, elle est soignée à l'hôpital des Enfants Malades. À la suite de ces affections l’enfant devient irritable, difficile, si bien qu’on décide de la faire admettre dans le ser-

vice du docteur Nageotte à 5 Salpêtrière où elle arrive le

21 octobre 1930.

A cette date, l'intelligence est à peu près nulle. Elle ne répond

plus que par « oui » ou « non ». Si on lui demande son nom,

elle répond « Mone, mone » (Simone).

On trouve une incurvation marquée du fémur gauche et une fracture du fémur droit. On découvre à la radiographie une

fracture de l’humérus, du même côté. Une prise de sang faite - le 29 octobre 1930, à l'hôpital Cochin, donne un Bordet-Wasser-

mann négatif. Le Bauer-Hecht avec deux antigènes est négatif. La floculation, méthode de Kann, est négative. La ponction lombaire donne un liquide céphalo-rachidien avec une lymphocytose de 1,7.

Ces examens furent répétés le 6 décembre 1930. En mars 1931, nous avons procédé à un examen détaillé des dents et des maxillaires.

Examen maxillo-bucco-dentaire

Dès l’inspection de la face, nous constatons des troubles marqués du développement des maxillaires. En effet, le maxillaire inférieur a la forme d’un V, dont la pointe correspondant au menton est aplatie. À cette forme s’ajoute une proéminence du maxillaire supérieur avec raccourcissement de la lèvre; ce qui pourrait nous faire penser à un prognathisme de la mâchoire supérieure.

En réalité, ce prognathisme n’est qu’apparent, et en examinant attentivement la malade nous constatons un rétrognathisme du maxillaire inférieur. L’articulé est très bas, de sorte que le bord libre des incisives supérieures vient toucher la gencive du bas à 5 mm. au-dessous du bord cervical des incisives. A l’ouverture de la bouche, ce qui nous frappe tout d’abord,

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c’est l’aspect très spécial des dents. Leur teinte a été comparée par le docteur Apert à de la corne blonde, elle se rapproche plutôt, comme le dit le docteur Gornouec, à des morceaux d’un bâton de sucre d’orge fraîchement cassé. De toute facon, cet aspect spécial des dents est lindice d’une dyscalcification marquée. Le même état dysplasique a été constaté par le docteur Gornouec, chez la grand’mère, la mère, et la tante de notre petite malade, ce qui indique le caractère héréditaire et familial de cette dysplasie. À lexamen de la cavité buccale, nous notons un palais nettement ogival. Sur la voûte palatine du côté droit, nous trouvons la canine permanente incluse qui pointe à deux centimètres du rebord alvéolaire.

La langue, très volumineuse, recouvre complètement l’arcade dentaire inférieure, de sorte que l’examen de la denture inférieure est rendu assez difficile.

Les gencives tuméfiées, saignant au moindre contact, sont l'indice d’une gengivite tartrique.

La formule dentaire est bien celle d’une enfant de neuf ans. En effet, on décèle à côté de la présence des incisives centrales, latérales et premières molaires permanentes, les dents tempo- raires : canines, premières et deuxièmes molaires.

Malgré le peu d'hygiène dentaire de la malade nous ne trouvons aucune carie. |

Antécédents personnels

Née avant terme, à huit mois, sans cause apparente. Accouchement normal, la quantité des eaux fut très minime, ni forceps, ni version.

L'enfant, à sa naissance, cria Home paraissait normale, ne pesait que 1.750 grammes. Elle eut un allaitement artificiel et ne subit en bas âge aucune privation. La fillette n’eut pas à cette époque, ni plus tard d’ailleurs, d’administration de liqueurs alcooliques.

La première dent de lait apparut vers le quatrième mois. L'enfant n’a jamais été propre. Elle marche pour la première fois à trois ans, elle avait dit « papa, maman » depuis l’âge

de deux ans. Elle n’alla jamais à l’école. Elle est extrêmement déficiente au point de vue de son intelligence. Elle ne montre pas beaucoup d’application, néanmoins elle essaie de répondre quand on lui parle.

L'enfant a un caractère très coléreux, quoique affectueuse envers sa mère, elle se montre parfois brutale envers ses camarades et envers les animaux. Ellé ne présente pas de tendances vicieuses, mais peut être très impulsive en cas de contrariété. Elle ne présente pas de tendances aux fugues ni au vagabondage. Elle ne semble pas mentir ni voler. Aucun appétit sexuel, pas d’onanisme. La fillette ressemble physiquement à sa mère, mais d’après cette dernière, ne rappelle moralement aucun de ses proches parents. L’enfant n’a pas eu d’ictères des nouveaunés, rougeurs, boutons ou gourme. À signaler cependant une gastro-entérite dans les premiers mois qui suivirent sa naissance. Elle n’eut ni méningite, ni faux croup. À trois ans, elle contracte la varicelle. Elle ne subit jamais d’opération, n’a eu aucun accident, n’a jamais été soumise à une frayeur. Elle eut aucune convulsion, ni paralysie ou accès d’épilepsie. Elle a le sommeil agité et parle en dormant. Elle est affligée d’une incontinence d’urine importante, progressive, assez fréquente durant la nuit, se répétant parfois durant la journée. Les parents n’attribuent l’état de l’enfant à aucune cause apparente.

Antécédents héréditaires directs

Pendant la grossesse, qui fut assez pénible, la mère eut à subir des mauvais traitements de son mari qui la battait. Elle n'eut ni albumine, ni œdèmes. Elle ne s’est plaint d’aucune fatioue, privations ou chagrins. L’état des parents au moment de la conception, semble, au dire de la mère, avoir été satisfaisant. Il n’y a pas eu d’autres enfants, mais une fausse couche de cinq mois et demi, sans cause apparente, deux ans après la naissance de la fille. La mère, petite, chétive, présente le même habitus, même conformation du crâne, de la face et surtout le nez exactement comparable. On retrouve le même aspect décalcifié des dents. Il n’y a cependant, à sa connaissance, jamais eu