OBSERVATION LXXXVII
Fillette de 5 ans, née à terme. Forceps difficile. Paralysie faciale bilatérale du type périphérique. Paralysie bilatérale des abducteurs.
Perte presque complète des mouvements oculaires associés.
Le tout observé depuis la naissance et présentant le caractère parcellaire : intégrité du releveur de la paupière, simple parésie de la lèvre inférieure et du platysma. Absence complète de sécrétion lacrymale.
De plus, pied droit en varus.
Double genu valgum plus marqué à droite.
Contracture en flexion et paralysie des extenseurs des orteils droits.
Amyatrophie à prédominance droite des membres inférieurs.
Examen électrique : inexcitabilité du facial supérieur et moyen; réactions normales aux membres inférieurs.
Le rôle que semble pouvoir jouer la prématurité dans la genèse de ces deux affections a été souligné par BRUNS et CRAMER.
Certains pieds bots spasmodiques congénitaux ont été également rattachés par Oppo au syndrome de Little; or nous avons vu que cette malformation se rencontrait assez fréquemment dans nos cas.
HEUBNER qui avait constaté des lésions des faisceaux pyramidaux range l’hypoplasie observée dans le groupe des atrophies, capables de produire selon leur siège l’atrophie du cervelet, la maladie de Little ou l’idiotie congénitale. Rappelons que plusieurs malades de TRAUTMANN présentaient cliniquement des signes d'atteinte pyramidale.
Par ailleurs, ScHo8 trouve une étroite parenté entre ces troubles nucléaires et la maladie de Friedreich ou l’ataxie cérébelleuse.
Enfin PERITZ se basant sur l’hypoplasie de la région bulbo-protubérantielle avec réduction du nombre des cellules généralement démontrée par les autopsies, met ces résultats en parallèle avec la dirminution de la richesse cellulaire observée dans lidiotie et la paralysie cérébrale infantile.
GLANZMANN et OKNO ont encore voulu rattacher la myatonie congénitale à l'affection que nous avons étudiée. CONCETTI en a rapporté plusieurs cas avec atteinte des oculo-moteurs, du facial et de l’hypoglosse. Anatomiquement, on trouve une atrophie assez étendue de l’axe gris portant sur la colonne de Clarke et les cornes postérieures et antérieures de la moelle avec forte prédominance au niveau de ces dernières. Un cas comportait l’association d’un pied bot. Toutefois, il faut remarquer que l’atteinte faciale demeure exceptionnelle.
Il semble que ces divers auteurs se soient surtout attachés à prouver l’existence possible d’un lien pathogénique entre plusieurs affections congénitales dont l’origine leur paraissait imprécise.
