EXAMEN DE L'ENFANT

L'enfant présente des malformations qui, tout de suite, attirent l’attention.

En effet, si la tête, le thorax et l’abdomen d’une part sont de volume et de dimensions à peu près normaux, par contre, les membres, surtout les membres inférieurs, apparaissent fortement diminués de longueur et modifiés dans leur forme.

De plus, l’ensemble du squelette n’oppose aucune résistance aux déformations qu’on lui fait subir.

À l'inspection paraît de volume normal; il n’est pas déformé et ne présente pas de brachycéphalie.

La chevelure est assez abondante.

Il n'y a pas d’enfoncement de la base du nez.

Les sclérotiques, toujours bleutées chez un nouveau-né, ne semblent pas plus colorées chez celui-ci.

À la palpation, la voûte crânienne molle donne l'impression d’une «balle en caoutchouc » (van Vaillie).

Il est difficile de repérer les fontanelles et le trajet des sutures.