V. — Biochimie
Les données chimiques nous permettent d’apprécier les perturbations du métabolisme du calcium et du phosphore dans l’ostéopsathyrose :
1° En ce qui concerne la calcémie exceptionnellement, elle est légèrement abaissée, dans 60 % des observations, elle est normale, mais dans plus d’un tiers des cas l’hypercalcémie est manifeste. Chez notre malade, la calcémie était sensiblement normale O gr. 103.
D'une façon générale on note une hypercalcémie chez des sujets qui ont présenté récemment des fractures à des dates éloignées.
« L’hypercalcémie est fréquente à la phase active et évolutive de la fragilité osseuse » disent Carrière, Huriez, Hocq.
29 La phosphorémie est variable. Les dosages en sont trop peu nombreux pour conclure d’une façon valable.
3° Les mesures du Ph. et de la réserve alcaline sont sensiblement normales.
4° Les dosages du calcium et du phosphore sur les os et sur le corps thyroïde, dont nous avons rapporté plus haut les résultats permettent d'affirmer une fixation phospho-calcique insuffisante au niveau de certains viscères et du squelette.
59 Excrétion phospho-calcique.
OU
L’élimination urinaire du calcium est constamment exagérée.
L'étude du bilan calcique montre l’abaissement des
coefficients d’absorption du calcium et du phos-
phore.
Diagnostic
La fragilité osseuse au cours de la maladie de Lobstein pose le diagnostic des fractures spontanées.
Le rachitisme et l’ostéomalacie entraînent des dé-— formations caractéristiques du squelette qui apparaissent longtemps avant que ces malades ne contractent de fracture.
Des fractures peuvent se produire dans des os infectés (ostéomyélite, tuberculose, syphilis) ou qui sont le siège de tumeurs bénignes (ostéite fibro-kys-— tique de Recklinghausen, xanthomatose généralisée, ostéochondromatose) ou malignes (métastases osseuses d’un cancer viscéral, ostéosarcome, etc...) mais les signes cliniques et radiologiques sont assez différents pour qu’il n’y ait pas confusion.
Au cours d’affections du système nerveux (tabès, syringomyélie) on observe des fractures spontanées : mais l'examen neurologique est négatif dans la maladie de Lobstein.
La dysostose cléido-cranienne comme l’ostéopsathyrose est hérédo -familiale et suivant le même mode ; mais les caractères crânio-faciaux sont reconnaissables au premier coup d'œil, les clavicules ont des carac-
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tères spéciaux et surtout on ne voit guère de fractures multiples. Le diagnostic ne se pose guère qu'avec la dysplasie périostale de Porak et Durante qui n'est autre que l’osteogenesis imperfecta de Vrôlick. Pour beaucoup d’auteurs même, la dysplasie périostale et l’ostéopsathyrose ne seraient que des formés cliniques d’un même syndrome dont la première réaliserait la forme précoce et intra utérine, la deuxième, la forme tardive et infantile.
En tous cas dans la dyplasie périostale, la fragilité osseuse apparaît in ulero et se constate dès la naissance. Le nombre des fractures est considérable ; Renou dans sa thèse rapporte une observation d’un nouveau-né qui présentait 30 fractures visibles sur un cliché pris quelques jours après la naissance.
La caractéristique essentielle est un nanisme avec micromélie, les membres étant non seulement courts mais incurvés et boudinés ; leur longueur est diminuée dans tous les segments.
Le crâne est volumineux, presque entièrement membraneux.
Le pronostic est grave car l’état général est mauvais, le développement insuffisant et la mort survient très rapidement.
Enfin le caractère hérédo-familial manque presque toujours et c’est pour Apert la condamnation absolue des idées unicistes.
Traitement.
Jusqu'à présent la thérapeutique s'est montrée à peu près complètement inefficace, et l’on reste désarmé dans le traitenent de la maladie de Lobstein. On a essayé sans résultat de modifier le terrain par le calcium et le phosphore, l’uviothérapie,l’opothérapie. Le traitement anti-spécifique ne donne absolument rien. Cependant Carrière, Huriez et W. Hocq ont insisté sur la fréquence des stigmates de syphilis héréditaire dans la maladie du Lobstein : polymortalité infantile, enfants mort-nés ou nés avant terme. multiplicité des fausses couches, malformations osseuses, altérations dentaires.
Il n’est pas douteux que dans certains cas la notion d’une hérédo-spécificité est évidente ; aussi est-on autorisé à entreprendre un traitement anti-syphilitique, même si les indications de ce traitement ne sont pas posées et bien que l’on connaisse son inefficacité habiuelle, pour enrayer la propagation de cette dystrophie héréditaire.
. Nous avons vu en étudiant l’anatomopathologie et la physiopathologie qu’il y a perturbation du métabolisme du calcium et qu’un hÿperfonctionnement parathyroiïdien était quelquefois en cause.
