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L’ANÉMIE DE BIERMER

C’est une maladie d’extrême rareté chez l’enfant, mais cependant il en a été décrit des cas certains ; entres autres deux observations de NAEGELI ; DEBRÉ, une observation.

Elle est caractérisée par une diminution des hématies associée à une hyperchromie entraînant une augmentation de la valeur globulaire. À lexamen du sang on constate la présence de cellules rouges de la série embryonnaire : les mégaloblastes ; une légère leucopénie avec neutropénie discrète. Symptôme également essentiel : achylie et anachlorhydrie. En outre, anémie pernicieuse de BIERMER est une anémie hémolytique avec augmentation du taux de la bilirubinémie. Ce qui confirme la réalité de cette anémie c'est l’action immédiate du traitement par hépatothérapie. |

Dans notre observation nous trouvons sans doute une diminution du nombre des globules rouges avec hyperchromie “et augmentation de la valeur globulaire. Dans quelques examens de la lame, il a été même noté de l’anisocytose et de la poïkilocytose. Les mégaloblastes n’ont jamais été vus sur les étalements sanguins. Nous avons pratiqué un prélèvement de liquide gastrique renfermant de l’acide chlorhydrique actif ; d'autre part, le taux de la bilirubine dans le sang est tout à fait normal : il s'élève à 14 mmegr. révélant ainsi l'absence d’hémolyse. Enfin, pour terminer tous les essais de traitements par extraits de

foie n’ont donné aucun résultat, il n’y a eu aucune

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amélioration à la suite de l’ingestion presque permanente de préparations hépatiques.

Sur ces données, il paraît donc certain que l’on puisse éliminer ce diagnostic.

L’ANÉMIE APLASTIQUE

L’anémie aplastique communément décrite a un début très rapide et une évolution aiguë, le ‘tableau clinique en est constitué en quelques semaines. Elle est caractérisée par une anémie progressive, profonde, avec peu ou pas de splénomégalie, très souvent des hémorragies persistantes et la plupart du temps une issue fatale. Le tableau sanguin indique une grande diminution de tous les éléments dérivés de la moëlle sans aucun signe de régénérescence, chute progressive et rapide des globules rouges atteignant des proportions considérables, l’hémoglobine est diminuée et inférieure à l’unité, l’anisocytese est peu marquée, la poïkilocytose est rare et si elle existe elle est très légère, la polychromatophilie manque complètement, les hématies ponctuées et les réticulocytes manquent aussi, de même ‘que les hématies nuclées. Les globulins sont en nombre diminué et peuvent manquer complètement. La résistante globulaire est normale ou légèrement augmentée. Les leucocytes sont toujours en nombre diminué, cette diminution est rapidement progressive pouvant aller jusqu’à mille et même au-dessous en quelques semaines. Le pourcentage de polynucléaires est fortement abaïssé, il tombe souvent jusqu’à 30 et 20 % et moins encore. À côté de

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cette granulopénie il existe une lymphocytose mais celle-ci n’est qu’apparente. L’aspiration de la moëlle osseuse ne ramène pas de sang, mais seulement une infime parcelle de suc blanchâtre, l'examen de celuici montre de très rares éléments rouges d’aspect normal, aucun élément nucléé, des hématoblastes très rares ou absents, quant aux éléments de la série blanche, ils’ sont pauvrement représentés. Le temps de coagulation est normal ou très légèrement retardé, le temps de saignement est légèrement augmenté. Il y a irrétractilité du caillot. L'évolution se fait rapidement vers la mort, la durée totale de la maladie est de quelques semaines, quelques mois au maximum. Il n’y a pas de rémission, le malade pâlit, s’affaiblit progressivement et meurt par anémie ; des hémorragies raccourcissent souvent la durée de l’évolution. La guérison n’est pas absolument impossible et quelques cas ont été signalés après transfusions, in) ections sous-cutanées d’adrénaline, injection de moëlle osseuse. La 2

Au point de vue anatomo-pathologique, la moëlle, est jaune et graisseuse au niveau -de la diaphyse comme de l’épiphyse, de même que dans la moëlle des os courts. La rate est remarquable par la surcharge de pigments ferriques, attestant un processus hémolytique. Elle peut être atrophiée,

Dans notre observation, il y a une forte ressemblance dans les symptômes. La moëlle osseuse en effet paraît semblable à celle que l’on rencontre dans l’anémie aplastique, le temps de coagulation est légè-

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rement augmenté, le temps de saignement, lui, l’est assez fortement, le caillot égälement est irrétractible, la résistance globulaire est aussi normale. Tous ces symptômes concourent en faveur du diagnostic d’anémie aplastique, mais ne concordent pas : l’augmentation de la valeur globulaire qui dans notre cas est supérieure à l’unité; l’âge du sujet, l’anémie aplastique se rencontrent surtout entre 10 et 30 ans, cependant il en a été signalé quelques cas en dessous de cet âge. Le début de la maladie (dans notre observation, le malade a présenté, dès le début de son existence; une pâleur cireuse; ce qui implique une évolution excessivement lente). j

Le diagnostic d’anémie aplastique toxique est également à éliminer; l'enfant n'ayant jamais eu de traitement à l’arsénobenzol ou autre médication susceptible de provoquer une aplasie médullaire.

L’ANÉMIE DE COOLEY

Elle frappe les enfants des populations méditerranéennes; s'accompagne d’érythroblastose; de facies mongoloïde avec splénomégalie, hépatomégalie et altérations osseuses. Or, dans notre observation, nous

ne trouvons aucun de ces symptômes.

L’'ANÉMIE OSTÉOSCLÉREUSE D’ALBERS-SCHÔNBERG

Cétte anémié débute dès l’enfance, elle est progres- SIvéS il ÿ a hypertrophie des ganglions et de la rate avéc condensation du tissuü osseux : symptômes qui

nianquent dans notre cas.

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L'ÉRYTHROBLASTOSE L'absence d’érythroblastes et de splénomégalie

nous permet de ne pas insister plus longtemps sur ce diagnostic.

L’AGRANULOCYTOSE

Dans cette maladie, le début est en général brutal, le tableau dominant est le syndrome toxi-infectieux elle touche essentiellement les éléments granuleux, l'évolution en est généralement très rapide. Les signes cliniques et de laboratoire ne peuvent concorder en vue d’une identification de notre observation avec

lagranulocytose.

IL POURRAIT PEUT-ÊTRE S’AGIR D’UNE RÉTICULO ENDOTHÉ- LIOSE ?

Jusqu’à présent les observations sont peu nombreuses, mais de celles qui ont été publiées, il nous faut retenir les signes essentiels des cas de réticuloses histocytaires aiguës. L’âge des sujets est très variable. Beaucoup d’observations ont trait à des enfants du premier âge, mais d’autres affectent des adultes et mêmes des personnes âgées. L’asthénie, l’anémie et l'anorexie qui marquent le début sont rapidement suivies d’une élévation de température. La fièvre est notée dans toutes les observations, le plus souvent irrégulière. Dans les premiers examens, l’affection se présente comme une splénomégalie fébrile avec anémie et participation hépatique. Les ganglions du cou, des aines, des aisselles, sont souvent appréciables et

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- augmentent progressivement de volume. Cependant le syndrome adénique reste quelquefois au second plan, il peut être même absent. L’anémie de degré variable est toujours nette, orthochrome ou légèrement hyperchrome. Elle baisse au cours de l’évolution. Le chiffre des globules blancs, parfois sensiblement normal est le plus souvent abaïssé. La formule sanguine peut être normale. En général, il y a granulopénie avec mononucléose, soit Iymphocytose,. soit monocytose. Le taux des plaquettes est souvent abaissé. Les temps de saignement et de coagulation sont peu modifiés. Beaucoup d'observations font état de phénomènes hémorragiques: purpura épistaxis. L'évolution est rapide et fatale, la mort survient au bout de quelques semaines ou de quelques mois.

Notre observation offre sans doute quelques ressemblances avec le tableau de la réticulose histiocytaire aiguë, en particulier l’image sanguine : anémie orthochrome et même hypochrome, diminution des globules blancs avec prédominance du nombre des lymphocytes, les hémorragies sont constatées, la fièvre également. Cependant, nous ne pouvons retenir ce diagnostic : en effet, un des symptômes essentiels de la description clinique est la splénomégalie qui est toujours très marquée, or chez l’enfant que nous suivons, nous n'avons jamais remarqué un hypertrophie de la rate. Sur l’absence de ce signe important, il nous est permis d'éliminer ce diagnostic.

Nous pensons donc qué hous ne pouvons pas faire rentrer notre observation dans le cadre des affections connues et classées de facon définitive.

Pour l'instant, les cas décrits par FANCONI, UEHLIN- GER; P.-E: Wir et le notre, se rapprochent entre eux DAS EU

1°) L'image sangüine :

Noùs nous trouvons dans tous les cas cités en présence d’une anémie profonde, anémie portant non seulement sur les globules rouges, mais encore sur les globules blancs où noùs notons une forte diminution du pourcentage des éléments de la série granuleuse. Le nombre des plaquettes est très inférieur à la normale. $

L’hyperchromie est de règle. La poiïkilocytose, l’anisocytose est constatée, de sorte que cette anémie paraît se rapprocher en certains points de l’anémie de BIEr- MER (FANCONI en effet a présenté son observation comme une anémie d’aspect pernicieux).

La ponction de la moëlle osseuse a montré lorsqu'elle a été pratiquée une moëlle totalement aplastique.

Des hémorragies se rencontrent dans tous les cas, elles sont mêmes précoces, ce sont elles qui souvent marquent le début de la maladie.

Les enfants ont une fragilité vasculaire .très prononcée et se font des ecthymoses avec une extrême facilité. Le signe du lacet se montre presque toujours positif. |

à = fs

Le témps dé saighément est augmenté.

Le térips dé coagulation est normal, én cértainé cas; Aüwmenté dans d’autres:

Lä réträction du éaillot est en général faible où même totalement absente.

+ La résistance &lobülaire est toujours hormale, où ne fote jamais de diminution:

La rate n’est jamais augmentée de volume.

Il n’y a pas d’augmentâtion des ganglions.

2°) Les malformations congénitales :

Elles sont constantes, mais plus ou moins accusées. Les trois malades de Fanconr ont des malformations peu prononcées, dans le cas 3, malformation de l'oreille (tragus absent). Par contre, dans Pobservation d'UEBLINGER, le cas 3 de P.-E. WeEIL.et le notre, nous remarquons une absence d’opposition des deux pouces et même UEHLINGER fait remarquer l’absence du pouce droit chez son malade’; à lautopsie de ce dernier on a remarqué l’absence du rein, de l’üretère, de la vésicule séminale et du testicule du côté droit ; le rein restant présente deux bassinets. Dans notre cas, nous notons l’absence d’un os du carpe : le tra- ; pèze et uné malformation de la 5° Vertèbre lombaire.

L’ectopie tésticulaire est souvent 1 remarquée, les testicules sont plus petits que normalement.

3°) L& pigmeëntation :

Celle-ci se retrouvé dañs toutes les observations, éllé est remarquée dès là naissance: Chez le malade qué nous présentôns, une tache pigmentée siègeant à

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la face supéro-interne de la cuisse gauche ne serait apparue aux dires des parents qu’au cours de la croissance de l'enfant : une ecchymose aurait été suivie par cette pigmentation brune. Un fait remarquable est que cette pigmentation augmente avec l’intensité de l’anémie, il semble que cette augmentation soit due simplement au fait que la pâleur due à l’anémie fait ressortir d’une facon plus manifeste ces taches.

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4°] L'évolution :

Elle est toujours mortelle, quelquefois elle est assez rapide, d’autres fois il y a des phases de rémission même assez longues. |

Dans notre observation, le petit malade ne doit sa survie qu'à la pratique répétée des transfusions sanguines. . |

Nous ne retrouvons pas dans les cas que nous citons cette forte hypotrophie que présente notre malade. FaANCONI cependant, note un faible retard pondéral et

statural chez ses patients.