CHAPITRE PREMIER

L'ECTROMÉLIE LONGITUDINALE INTERCALAIRE HÉMISEGMENTAIRE

1 — L'ectromélie longitudinale intercalaire hémisegmentaire interne du membre abdominal (absence congénitale du tibia).

L’ectromélie longitudinale intercalaire interne, telle que nous avons pu l'étudier chez la Souris au niveau du membre abdominal, ne semble pas avoir été signalée chez les animaux ; par contre cette anomalie est loin d’être rare chez l'Homme; elle est couramment décrite sous le nom d'absence congénitale du tibia. Le premier travail d'ensemble nous a paru être celui de Kummez qui, en 1895, réunit 33 cas; en 1896 Murazr n’en signale que 29; en 1901 Launois et Kuss dans un travail très complet, rapportent 41 observations ; en 1902 Joacammsraaz 46, en 1906 Perer Bane55 ; en 1907 Marin 60 ; en 1909 Biserçriz 62 ; en 1912 ScHARZBACH 67. On peut ajouter à cette statistique un cas inédit de Broca, signalé dans son Traité de chirurgie infantile, un autre de Muimaran Lirrce (1914) et un de Elmslie (1920). Un assez grand nombre des cas relevés sont bilatéraux, et Les auteurs font compter chaque sujet pour deux. Des tableaux ont été dressés tendant à montrer la plus grande fréquence de l’anomalie dans l’un ou l'autre sexe, la prédominance d’un côté ou de l’autre ; ces points sont peu intéressants, les conclusions sont souvent contradictoires. Un fait plus digne d'attention, est que presque jamais les antécédents du sujet ne sont rapportés. Lau- Nois et Kuss, en relatant un cas personnel, signalent que « la mère boîte et présente uu raccourcissement réel de la jambe gauche de 3 centimètres environ »; un oncle est porteur d’un genu valqum. Dreisaocz (1873) signale l’absence de malformations dans la famille, « au dire de la sage-femme il y aurait eu

beaucoup de liquide amniotique ». En dehors de ces auteurs aucun autre ne s’est occupé de rechercher une anomalie chez les ascendants. |

Ce sont surtout des observations cliniques que l’on trouve dans la littérature médicale ; les descriptions anatomiques détaillées existent, mais sont très peu nombreuses ; beaucoup d'observations sont accompagnées de radiographies, mais ce mode d'étude est absolument insuffisant, et les faits principaux

(en particulier l'existence de formations fibreuses remplaçant

l'os absent) ne peuvent être mis en évidence en dehors de la dissection.

Anatomiquement, et cela depuis très longtemps, les auteurs reconnaissent les cas d'absence partielle et les cas d'absence totale du tibia.

Däns les cas d'absence partielle, c'est l'extrémité supérieure

de l'os qui subsiste ; nous n’avonsrelevé qu'un eseule exception, c'est lé cas de Parona (1880), dans lequel l'extrémité supérieure manquait, l'extrémité inférieure du tibia existant seule; nous ne somnies pas fixés sur la longueur du segment osseux persistant, pas plus que sur sa forme ; il est probable d’après Les descriptions de l'articulation du genou que les plateaux tibiaux sont normaux. Le fémur sémble normal; si les surfaces articulaires du tibia le sont également, l'intégrité du fémur ne doit pas surprendre ; ce n'est là qu’un cas particulier de la loi généralé énoticéé par J: SaLmoN, qui a montré que chez les ectroméliens les os normaux en relation avec les rudiments squelettiques, sont déformés corrélativement aux anomalies dés surfaces articulaires de ces rudiments. Le péronén'’a pas été étudié spééialement dans les cas d'absence partielle du tibia et il semble que les auteurs ne fassent pas à ce point de vue de différence entre les cas d'absence partielle et d'absence totale.

Dans les cas d'absence totale il n’y aurait aucun vestige du tibia. Tuieie (1890) signale cependant l’existence dans la capsule de l'articulation du genou d’un osselet gros comme une noisette; Bentaa 5e Vrisse (1907) rapporte un fait semblable. La présence de cet osselet mérite de rétenir l'attention, il peut au point de vuëé embryologique avoir une grosse valeur.

L'existence d’un #ractus fibreux oécupant la place du tibia à été signalée dans quelques observations, mais c'est là üne

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ANATOMIE ET MORPHOGÉNIB D'UNE ECTROMÉLIE HÉRÉDITAIRE 7

exception, la plupart des auteurs sont muets sur ce point. SHaw (1889) montre les rapports du ligament aveé une membrane qu'il décrit sous le nom de membrane interosseuse. Dans le cas bilatéral de Mecoe (1892) les ligaments s'étendaient jusqu'à l'astragale, l’insertion supérieure n'étant pas précisée.

La forme de l'extrémité inférieure du fémur à attiré l'attenz tion dès les premiers cas publiés ; sicertains auteurs avec Motra (1890) insistent sur la forme normale, rapportant les ditnensions des condyles et de l'échancrure intercondylienne, la plupart des médecins signalent l’atrophie dés condyles et la disparition de l’échancrure ; ceei est un fait intéressant, mais on ne peut en tirer une conclusion précise, car dans duéun càs nous ne sommes à mème de savoir s’il n'existe pas une ébauche plus où moins appréciablé de tibia. Hisoemanx (1882) signale uré grosse anomalie de l'extrémité inférieure du fémur. «Le fémur gauche Se divise en deux au milieu de la cuissé. Les deux condyles ne sont plus reliés entre eux que par un ligament qui va se perdre dans les muscles de la cuisse ». Ge cas isolé n’est pas intéressant, d'autant plus que nous ne savons pas quelles monstruosités pouvaient accompagner l'absence du tibia.

D'après Lawnois et Kuss, la rotule manquerait 11 fois sur At cas relevés. Sa position ne serait pas normale et, d’après Les auteurs que nous venons de citer elle occuperait une situation assez constante elle est « profonde, encaissée entre les deux versants antérieurs et convergents dés condyles fémoraux ; élle est appliquée dans la gorge de la trochlée fémorale, elle s’y trouve en quelque sorte incrustée ». Cette disposition n'est pas absolument constante car dans le cas d’AzBenT (1877) la rotule serait refoulée en dehors et dans celui de Bizcrora (1861) en bas (dans ce dernier cas, il s’agit d'une absence partielle du tibia). I semble que la description de KimmissoN, qui n’a pas vu personnellement d'absence congénitale du tibia, repose sur unë erreur d'interprétation; d'après lui la rotule ést cachée dans l’échancrure intertondylienne; on peut se demander S'il n’y a pas là une allusion à la description de Lauvois et Kuss et s'il ne s'agit pas de la gorge de la trochlée fémorale. La forme et le volume de la rotule ont peu retenu l'attention. BürckaRÿt (1890) la dit grosse comme une châtaigne ; Le cas de Bizzaofh (1861) parait être seul de son espèce, la rotule présentait ün

appendice dirigé en bas en dedans; BizzrorH considère cet appendice comme représentant le tibia, bien qu'aucun muscle ne s’insère sur lui; cette hypothèse est difficile à admettre. Il suffit de citer le fait avancé par Vuzraume (1899) pour qui le fémur s'articule souvent avec la rotule; Vuizaume ne donne du reste aucune description.

Le péroné serait augmenté de volume, épaissi surtout au niveau de ses épiphyses, il a perdu sa direction rectiligne et est incurvé. en dehors. Parrer (1882) et Myers (1905) sont seuls à signaler des cas de péroné plus courts que les os normaux. Revernix et Laskowsxy (1885) émettentl'hypothèse que l’augmentation de volume de la tête du péroné provient de son fusionnement avec le plateau tibial qui persisterait, se basant surtout sur le fait que la tête du péroné est recouverte de tissu fibreux et fait partie d’une fausse énarthrose qui l’unit au fémur. L'étude de l'extrémité supérieure du péroné chez la souris montre que cette hypothèse, basée sur un cas isolé, ne peut être retenue. Les malformations osseuses du tarse sont à peine signalées ; par contre, l’ectrodactylie, la polydactylie et la syndactylie sont fréquemment relevées (L’ectrodactylie portant sur le segment interne du pied).

Les dispositions articulaires ont donné lieu, parfois, à des descriptions assez singulières. Au niveau du genou les auteurs s'accordent à décrire l'articulation comme presque toujours normale dans les cas d'absence partielle. Cependant un certain nombre signale l’absence des ligaments croisés et des ménisques. CraiG (1878) dans un cas d’absence partielle décrit l'articulation du genou comme normale tout en disant que la tête du péroné s'articule avec le condyle externe et signalant un cartilage senu-lunaire dans l'articulation péronéo-tibiale. Dans les cas d'absence totale les auteurs considèrent le péroné comme vaguement articulaire avec le fémur (Myers) ; pour Azserr (1877) la tête se perd dans les masses ligamenteuses, un assez grand nombre d'auteurs décrivent avec soin une articulation fémoropéronière ; le péroné s’articulant avec l’un ou l'autre des condyles ou avec l’échancrure imtercondylienne. Certains décrivent une capsule propre et même plusieurs fois nous trouvons signalé un ménisque intra-articulaire péronéo-fémoral. Lau- Nois et Kuss s'élèvent à justetitre contre la description de telles

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articulations. « Dans la presque totalité des cas d'absence congénitale totale du tibia, il y a du reste luxation de la jambe sur la cuisse et nous dirons même plus /uxation paradoxale il ne saurait y avoir en effet de luxation proprement dite ». « On observe l'absence des ligaments croisés et des ménisques intra-articulaires, la dissociation et la ténuité extrême de la capsule articulaire, dont les éléments régressés ou disparus en presque totalité sont plus faciles à reconnaitre par l’histologiste que par l'anatomiste... on est en droit de se demander s’il y à bien encore une articulation du genou ». — « Le péroné vient au contact du fémur par une partie quelconque, parfois c'est la diaphyse qui vient au contact du fémur, elle présente alors une surface de contact plus ou moins étendue revêtue de carlilages... Maisil n'ya pas d’articulation. Le point de contact du péroné et du fémur n'est pas plus une articulation et surtout une articulation vicariante de l'articulation normale tibiofémorale que le point de contact pathologique entre un fragment d'os fracturé et une portion du squelette avec laquelle il ne contracte physiologiquement aucun rapport » (Lauxois et Kuss).

L'articulation du cou de pied n’a pas été étudiée ; d’après Lauw- Nois et Kuss le péroné s’articulerait le plus souvent avec la tête de l’astragale ; Eruica (1885) signale un cas où il s'articule en même temps avec l'astragale et le calcanéum.

Nous ne dirions rien de la coxo-fémorale si Launois et Kuss n'avançaient que la luxation de la hanche est fréquente du côté anormal, et se basant surle cas de Biczrora n’écrivaient que cette luxation de la hanche s'accompagne parfois de Juxation de presque toutes les grosses articulations.

D'après Dreisnozz (1873), Myers (1905), ReverDix et Las- KkOwskY (1885\, les muscles sont atrophiés et non dégénérés. D'après Tscamarke (1900) il y aurait absence de tous les muscles s’insérant sur le tibiaet le bord interne du pied. Biccrore (1861) signale l'absence du‘jambier antérieur et du long fléchisseur du gros orteil, AzserT (1877) celle du jambier postérieur et du fléchisseur du gros orteil; dans le cas de Bessez-HAGEn (1889) le jambier postérieur seul manquait, mais le fléchisseur du gros orteil allait s’insérer sur le calcanéum. L'extenseur du gros orteil manquait dans le cas de Marrix (1907). Quelques rares auteurs précisent les insertions musculaires. Erica (1885)

signale que le quadriceps, le couturier, le droit interne, s’insèrent sur le fémur ; pour Manrin (1907) les muscles de la cuisse qui devraient s'insérer sur le tibia se portent sur le rudiment de cet os, sur l'aponévrose jambière, sur la capsule articulaire ou sur le ligament interosseux. Berraa De Vrisse (1907) a vu des

faits semblables. Les muscles de la jambe s’insèrent soit sur le

péroné, soit sur le rudiment du tibia, ou bien sur le fémur ou le cordon fibreux qui remplace le tibia. Tauumez (1886) indique que les muscles du tibia sont fixés à la capsule articulaire du genou et que le ligament rotulien vient s'attacher à la face interne du péroné. Revernin et Laskowsky (1885) donnent les insertions des muscles jambiers cofnme se faisant sur une müsse considérable de tissu fibreux entourant la tête du péroné. Bsrraa DE Vriise (1907) signale un petit muscle anormal tendu transversalement entre la tête du péroné et le plateau tibial.

Votsin et Naraa (1902), dans un cas d'absence partielle, ont trouvé un muscle qui ne peut être assimilé à aucun muscle connu. Ce faisceau allongé, naissait du bord antérieur dé la tête du péroné et gagnait la plante du pied en se portant obliquement en bas en dedans, marquant son passage en une gouttière sur Le rudiment de tibia. Le imuüsele se divisait à la plante du pied formant les fléchisseurs propres des 4° et 5° orteils.

En résumé l'étude de la myologie dans l’absencé congénitale , du tibia n'a pas été sérieusement faite. Les auteurs rapportent des cas isolés souvent incomplètement disséqués. De l’étudé des

faits publiés, il apparait qu'il n’est pas habituel de constater

l'absence ou la modification d’un groupe musculaire donné; les muscles les plus variés péuvent être atteints.

Les anomalies nerveuses et vasculaires ne sont pas signalées, les auteurs insistent même sur leur absence ; nous voyons seulement que Tscawarke (1900) signale que l’artère poplitéé est excessivement tince, et que Benraa pe Vriese (1907) rapporte que dans un cas bilatéral les vaisseaux présentaient d’un côté seulement la disposition embryonnaire primitive : l'artère poplitée se continue à la jambe par une seule artère axiale, la péronière, qui se divise au niveau du pied en une petite branche dorsale et une plus forte branche plañtaire.

Tous les auteurs s'accordent à décrire dans les cas d'absence congénitale partielle du tibia une cicatrice cutanée fépondant