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rarement signalée, ce tractus doit en réalité être considéré comme constant. Le fait que sa présence est souvent passée sous silence tient à ce que de nombreuses études n’ont été faites que par la radiographie et que dans les cas où la dissection a été faite, les anatomistes, n'ayant pas l'attention attirée, n’ont pas systématiquement recherché cette formation, facile à détruire en sectionnant les muscles. Le système musculaire, le système nerveux périphérique et le système vasculaire seraient normaux d'après les auteurs; les muscles s’inséreraient sur les os voisins, quelques-uns manquent, mais aucun groupe ne serait particulièrement atteint. Dans les cas d'absence congénitale totale du tibia, les modifications anatomiques sont absolument comparables. Il ne semble pas que les auteurs aient établi la différence capitale qui existe au point de vue de la région du genou : « Extrémité supérieure du tibia normale, articulation normale ou à peine modifiée ; extrémité supérieure du tibia absente, pas d’articulation du genou et fémur essentiellement oe ».

2. Les autres variétés d’ectromélie longitudinale intercalaire hémisegmentaire (Absence congénitale du péroné, du cubitus, du radius).

L'absence congénitale du tibia n’est qu'une variété de l’ectromélie longitudinale intercalaire hémisegmentaire, et nous nous sommes efforcés de passer en revue le plus grand nombre possible de cas des autres variétés de cette forme de l’ectromélie (Absence congénitale du péroné, du cubitus et du radius). Dans ces malformations de nature exactement sembla- - ble, on retrouve les mêmes dispositions générales.

Il est difficile de rencontrer des cas de ce genre se rapportant aux animaux ; par contre la bibliographie médicale en est très riche, relativement à l'Homme.

Les malformations ont été moins bien étudiées au point de vue anatomique, que dans les cas d'absence du tibia; les dissections sont moins nombreuses et beaucoup d'observations se rapportent uniquement à des examens radiographiques ; d’où il résulte que l'étude du système musculaire est beaucoup moins

complète et que certains points sont forcément laissés dans l'ombre, tel la présence d'un ligament tenant la place de | l'os absent.

Renu, en 1912, a pu réunir 136 cas d'absence congénitale du péroné; depuis ce moment 16 cas ont été publiés. En dépouillant les statistiques de Ham (1904), Der Gréco (1906), Scarrr (1909) on obtient un total de 184 cas.

Argrr et Morserrr en 1908 réunissent une centaine de cas d'absence du radius; nous en avons trouvé 12 nouveaux ; Wierzmewski en 1910 rapporte 23 cas d'absence du eubitus, Scawarzsacn en 1912, 39 cas, auxquels on peut ajouter trois observations plus récentes.

La recherche de l’'hérédité a été faite avec soin surtout en ce qui concerne le péroné. Haupsek en 1896 a réuni 97 cas, mais dans de nombreuses observations il n’a pu retrouver les antécédents ; dans plus de la moitié des cas les auteurs insistent sur le fait qu'il n’y avait pas de malformations dans la famille. Dans cinq cas, Haupeck trouve des antécédents très nets. Dans l'observation de Mexsez, le père et plusieurs frères et sœurs présentaient la même ae dans celui de Bipper c'était la mère ; dans le cas de Jacorr un frère était également atteint. L'observation de VoLrkmanx est particulièrement intéressante car sur 17 membres de la famille 7 ont la même malformation. Dans le cas rapporté par Busacar et Orrazpa (1892) on relève chez le père un genu valgum et Ja syndactylie des 3° et 4° orteils.

L’hérédité a été rarement recherchée en ce qui concerne l'absence du cubitus. Gayer en 1901 en rapporte un cas (mère et fils) et dit ne connaitre qu’un cas semblable de Bouvige.

Nous n'avons pas trouvé d'observations nettes au sujet de l’absence congénitale du radius. ù

Si nous élargissons un peu notre cadre et si nous envisageons l'absence des os en général, nous voyons que BLenke (1901) n'a jamais trouvé d'hérédité : sur 66 cas d'absence du fémur.

La plupart des auteurs signalent ee d’une cicatrice cutanée, la situation de cette cicatrice est mal précisée en ce qui concerne le radius et le cubitus, certains, même, parletn d'une cicatrice longitudinale. Pour le péroné ce serait unecica-

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trice transversale siégeant devant le tibia en un point bien défini sur lequel nous reviendrons.

L'absence de los peut être partielle ou totale. Le péroné manque, dans la très grande majorité des cas, en totalité (80 fois sur 110 d'après Der Greco) et dans les cas d'absence partielle, contrairement à ce que l’on voit pour le tibia c'est presque constamment l'extrémité supérieure qui manque. JeanseLme (1904) rapporte une observation d'absence du corps du péroné les deux extrémités existant. Pour le radius l'absence est de même en général totale, et dans les cas d'absence partielle (6 fois sur 48 Scamin, 1892) c’est surtout l'extrémité inférieure qui est intéressée ; nous n'avons pu retrouver que 6 cas d’absence de l’extrémité supérieure, 4 sont déjà cités par Appraizcé. Pour le eubitus, par contre, l'absence de l'extrémité inférieure est de beaucoup plus fréquente, l'absence totale est tout à fait exceptionnelle.

L'observation de Micagcson (1903) mérite de retenir l’attention. L'os absent (en l’espèce le radius) est représenté par un fragment osseux de un demi-centinètre de long environ. Ce fragment isolé siège à la partie moyenne du segment (avantbras). Cette observation très courte est forcément incomplète car l'étude n'a été faite qu’au moyen de la radiographie et l’auteur ne donne et ne peut donner aucun renseignement sur l'existence possible d'un tractus ligamenteux tenant la place de l'os absent. L'observation de Gorricn (1908) est très comparable, recueillie également à l’aide de la radiographie. L'épiphyse inférieure du radius existe et on trouve de plus un noyau osseux au fiers supérieur de l’avant-bras.

La recherche d’un ligament tenant la place de l'os n'a pas été faite d’une façon aussi soigneuse que pour le tibia et, nous le répétons, ceci tient beaucoup à ce que de nombreuses observations ont été consignées après de simples examens radiographiques. Pour le péroné plusieurs auteurs signalent que le ligament existe, ils ne l'ont pas vérifié par eux-mêmes ; nous ne letrouvons vraimentnettement décrit que dans les observations de Friexe (1887) et de Kirmisson (1891). Ce dernier s'exprime ainsi: « Le péroné est remplacé par un cordon fibreux, assez épais, qui se continue avec le ligament interosseux et se perd supérieurement au niveau de la tubérosité externe

du tibia en se fusionnant avec le tendon du biceps. Inférieurement ce cordon fibreux se termine dans un noyau osseux mobile sur Le tibia et sur le calcanéum, ce noyau représente la malléole péronière ». J. Guérin (1880), à propos du radius, parle d'un « tissu fibreux, aponévrotique occupant la place de l'os ». Murez signale également le ligament dans un cas d’absence partielle portant sur l'extrémité inférieure du radius.

Les malformations de l'os contigu sont partout signalées et dans certaines variétés ce sont elles qui ont attiré l'attention, et qui ont été considérées comme la modification primitive et principale. Examinons l'absence congénitale du péroné, nous verrons que dans plus des deux tiers des cas le tibia, raccourci, épaissi, présente au niveau de son tiers inférieur une forte courbure à convexité antérieure. C’est cette disposition qui à été considérée comme primitive, l'absence du péroné étant secondaire, et la malformation a été longtemps attribuée à une fracture intra-utérine du tibia; les travaux de Irnex et de VizcoQ sont consacrés à cette question. De même pour le membre thoracique c’est l’incurvation de l'os persistant qui a attiré l'attention, et ce n’est que depuis peu d'années que la malformation est rapportée à l'ectromélie ; quelques rares observations seules séparent l'absence congénitale du radius et du cubitus du tableau clinique de la main bote. (La plupart des traités de chirurgie et d’orthopédie ne consacrent pas de chapitre spéclal à ces malformations contrairement à ce qu'il est classique de faire pour lectromélie longitudinale intercalaire hémisegmentaire du membre abdominal). Au membre thoracique l'os persistant est signalé comme incurvé et réduit dans son volume, les auteurs ne parlent pas d'aplatissement en lame de sabre ni de déformation constante. Ceci est important car si pour le membre abdominal on a rappelé la loi d'OzuEr pour expliquer l'aspect de l'os restant il ne peut en être question au niveau du membre thoracique. Signalons toutefois que la diminution de volume du tibia à été notée dans le cas d'absence du péroné (DEL Gréco).

Les malformations du tarse et du carpe sont signalées. Quelques cas de très grosses anomalies sont rapportées. Déc Gréco

(1906) signale un cas d'absence complète du tarse, trois méta-

tarsiens venaient aboutir au tibia. Dans l'observation de Scemrrr

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(1902) le tarse n'est représenté que par le calcanéum. Il en est de même dans le cas de Hesse, mais cet auteur fait remarquer que le sujet qu'il a étudié n’est âgé que de 9 ans et qu'il faut tenir compte de la présence possible de rudiments cartilagineux invisibles à la radiographie.

Le plus souvent, les anomalies sont bien moins importante 82 le cuboïde manque (Roumxowrres, 1898) ; l’astragale et le scaphoïde sont fusionnés, le deuxième cunéiforme est représenté par un tout petit noyau fusionné avec l'extrémité postérieure du deuxième métatarsien (Kimuissox, 1891). Au carpe on ne trouve que trois os ((Gayer, 1901); dans un cas d'absence du radius (Aperr et Monserri, 1908) le scaphoïde manque, la deuxième rangée n’est représentée que par un seul os formé par la fusion du trapézoïde, du grand os et de l'os crochu. Le scaphoïde et Le trapèze manquent (Français et Eccer, 1906). Les métatarsiens, les métacarpiens et les phalanges peuvent manquer; un, deux ou trois rayons peuvent être absents. Il faut attirer l'attention sur les observations de Wacsrarre (1872) et de Orro (cette dernière rapportée dans la thèse de BurckHaRDT) dans lesquelles /e gros orteil manque chez des sujets atteints d'absence congénitale du péroné. Ce sont les deux seules observations de ce genre que nous ayons pu trouver; d’une façon constante les doigts ou les orteils manquent du côté où l'os du segment intermédiaire estabsent. La polydactylie est rarement signalée. Dans le cas de Hesse, il n'existe que deux métatarsiens, l’externe supporte un rayon digital, alors que l’interne en supporte deux. Les malformations articulaires n’ont pas beaucoup

-retenu l'attention; il n'y avait pas de ligaments croisés et le condyle externe du fémur était atrophié chez le sujet disséqué par Kimmissox. Wierzesewski signale un cas de soudure du radius à l'humérus alors que le cubitus manque, et un cas de luxation en haut de la tête radiale dans les mêmes conditions. Tous ces cas d’ectromélie peuvent coexister avec des malformations multiples et de natures très variées. Le plus souvent ils sont isolés, ‘uni ou bilatéraux ; dans certains cas les malformations se voient en même temps à un membre thoracique et à un membre abdominal, affectant le même côté du corps ou ayant une disposition croisée. Wirrzesewski attire l’attention sur la coexistence fréquente de l'absence du radius avec des

: s malformations des membres abdominaux, alors que l'absence

du eubitus est en général isolée. Il ne fait là qu'une simple con-

statation.

Il est classique de donner les muscles comme atrophiés et

‘de dire que ceux qui devraient s'insérer sur le segment absent font défaut, mais leur disposition exacte n’est pas décrite. J. Guérin, Fricre, Kinmisson font remarquer que quelques-uns s'insèrent sur le ligament représentant l'os. Wierzesewski attire l'attention sur le fait que le triceps brachial manque souvent. Les observations de Murez et de Kimmissox sont intéressantes ; elles ont été reproduites souvent, déformées, et le fait rapporté peut être trop généralisé ; dans plusieurs cas d'absence du radius, le long chef du biceps manquait, le court chef venant de la coracoïde se fixant sur le rudiment du radius. La coulisse bicipitale n'existe pas alors et Mure attribue cette absence au non développement de la longue portion du biceps qui y glisse normalement. Hirscx à cependant (hors d’un cas d’ectromélie) signalé la présence de la coulisse osseuse dans les cas d'absence du long biceps. Dans aucun des cas d'ectromélie longitudinale intercalaire que nous avons recueillis, nous ne trouvons de disposition rappelant celle signalée par J.- Sazmon dans l’ectromélie en général. D’après cet auteur on trouverait une adaptation des muscles corrélative au déplacement de leur point d'insertion. Suivant cette théorie, la disposition musculaire présenterait plusieurs modalités d’après l’état du squelette. Les points d’insertions sont-ils rapprochés, le muscle subit un accroissement transversal aux dépens de sa longueur totale. L'espace est-il trop restreint, l'accomodation méeanique est-elle impossible, le muscle se combine ou se fusionne partiellement avec les museles voisins. Si, au contraire, l’accomodation possible anatomiquement n'a plus de raison d’être mécanique, le muscle peut se réduire à quelques faisceaux rudimentaires ou disparaitre totalement.

La valeur des muscles a été peu cherchée, il nous semble que seul Hesse (1913) ait fait un examen électrique des museles et des nerfs sur un enfant de 9 ans atteint d'absence congtnitale du péroné. Il n’a obtenu « aucun résultat certain ».

L'étude du système vasculaire et du système nerveux périphérique ne présente rien de très intéressant à signaler. Les

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vaisseaux souvent plus grêles que normalement, ne présentent pas d'anomalies importantes.

Nous n'avons pas trouvé d'observations relatant l'état du système nerveux central dans l’ectromélie longitudinale intercalaire hémi-segmentaire ; mais il est intéressant de voir l'anatomie du névraxe chez les sujets atteints d’hémimélie et de variétés d’ectromélie autres que celle qui fait l'objet de ce travail.

Nous ne nous arrêterons pas aux malformations considérables semblables à celles signalées par Mauxoury (1880) (pas de sillon de Roraxpo, développement exagéré du cerveau postérieur, grosses malformations des hémisphères). Ce sont là des malformations concomitantes sans aucun rapport direct avec l’anomalie qui nous intéresse. En règle générale il y a diminution du renflement médullaire, soit cervical, soit lombaire suiyant le membre intéressé, quelquefois même il y a asymétrie du renflement, la malformation étant unilatérale. La réduction de volume porte sur la substance grise, comme l'ont déjà yu SERRES (1924), Tiepemanx (1829), Gorre (1832) et comme l'ont confirmé TroisieR (1872), Dreyrous (1878), Daresre (1882), Vario (1890), Meunier (1897), Sazmox (1908). Histologiquement, certains auteurs signalent l'intégrité parfaite (LesBre et Forçgor, 1902), mais le plus souvent on constate que les cellules nerveuses sont moins nombreuses, dans la région où la substance grise présente une étendue réduite.

SaLMoN, envisageant la question en une vue d'ensemble, montre que les variations des renflements de la moelle sont, comme les variations des nerfs périphériques, en étroite corrélation avec la disposition et l’importance du système musculaire. « On est même assez surpris de voir chez des phocomèles dont les membres sont en apparence très réduits des renflements presque aussi volumineux que les renflements normaux. La même remarque est applicable aux hémimèles par absence du segment terminal seul. Au contraire lorsque l’ectromélie intéresse de grosses masses musculaires les renflements sont peu accusés et chez les ectromèles complets il est de règle de n’en pas trouver trace » (SaLMoN).

Certains auteurs décrivent cependant des lésions bien nettes dans certains cas. Bar et Kenvizzy (1907) sur un sujet atteint

d'hémimélie des quatre membres décrivent des lésions très comparables à celles de la syringomyélie — canal épendymaire très élargi tapissé de cellules normales, autour du canal des cavités communiquant avec lui (jusqu'à trois cavités sur une même coupe) de plus une masse gliomateuse au contact du canal.

Si nous nous écartons un peu de notre sujet nous voyons que dans un cas de pied bot congénital, Micaauo (1870) trouve des lésions de sclérose des faisceaux latéraux envahissant la substance grise en respectant la corne antérieure. IF est vrai que dans le pied bot congénital Cove et Troisier (1872), Taorens (1873) ne trouvent aucune lésion médullaire, et que CourTILLER et Durante (1898) trouvent dans 5 cas l’atrophie des racines antérieures et des lésions de destruction du faisceau pyramidal. Toutes les observations ayant trait à des cas d’hémimélie sont intéressantes à relever, car si nous nous reportons à l'étude de physiologie générale du système nerveux central de DEERINE et Taomas (1909) nous voyons que les principaux centres trophiques des os et des articulations ne siègent pas dans les cornes antérieures ; lesfracturesspontanées, les arthropathiesnerveuses sont exceptionnelles dans la paralysie infantile et Ia polyomyélite. Le véritable centre trophique des os et des articulations serait la corne postérieure ; ce qui va bien avec ce fait que Les troubles osseux et articulaires se voient dans la syringomyélie et le tabès. L’étude anatomique des voies de la sensibilité, est tout à fait d'accord avec ces faits physiologiques, qui ne s’écartent en somme que peu de l'hypothèse de Curcio qui suppose l'existence d’un centre trophique des os dans la substance grise au contact du canal central. Ajoutons cependant que les interprétations de l’anomalie du système nerveux.sont très différentes. Indépendamment de ceux qui admetterit l’anomalie nerveuse comime concomitante, pour certains, anomalie du membre dépend de la malformation nerveuse, pour d'autres au

contraire l'anomalie extérieure est primitive, etles modifications du névraxe sont sccondaires.

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Conclusions

L'ectromélie longitudinale intercalaire hémisegmentaire n'a été étudiée que chez l'homme ; elle est plus fréquente an membre abdominal qu'au membre thoracique. C'est l'ectromélie longitudinale intercalaire hémisegmentaire externe (absence congénitale du péroné) qui est la plus fréquente (184 cas, contre 112 cas d'absence congénitale du radius, 70 cas d'absence congénitale du tibia et 42 cas d'absence congénitale du eubitus). Cette anomalie peut exister seule, elle peut être bilatérale, elle peut intéresser en même temps un membre abdominal et un membre thoracique, elle peut coexister avec d’autres anomalies. Le rôle de l'hérédité est mal connu, si on relève quelques observations très nettes où l’on voit la malformation se reproduire dans une même famille, dans la très grande majorité des cas, les auteurs ne s'occupent pas de la question ou signalent l'absence d’hérédité. Cette absence d'hérédité n’a pas été constatée seulement dans ces variétés d'ectromélie, mais aussi dans tous les cas d'absence congénitale des os en général. Les cas d’hérédité non douteuse, ne permettent pas d'affirmer, avec Rexwazz (1908), que les malformations de ce genre semblent se transmettre par les femmes.

Les observations sont en général insuffisantes, incomplètes, soit que les dissections n'aient pas été poussées assez loin, soit que l'examen n'ait été fait que par la radiographie. Souvent une tendance à généraliser un fait isolé signalé antérieurement retire toute valeur à un travail statistique très développé.

Quelle que soit la variété d’ectromélie longitudinale intercalaire-hémisegmentaire observée, l'os peut manquer totalement ou partiellement. Dans les cas d'absence partielle c’est d’une façon presque constante une des extrémités qui persiste, il existe cependant quelques cas de persistance d'un segment de la diaphyse, les deux extrémités manquant.

La présence d’un tractus fibreux tenant la place de l'os absent est signalée par un certain nombre d'auteurs, mais dans bon nombre d'observations il n’en est pas question ; il nous semble qu'il faut incriminer là les modes d'investigations (Radiographie isolée, dissection trop rapide). La présence du tractus

fibreux doit être recherchée plus soigneusement, elle doit être constante comme nous le verrons. L'os conjoint est en général très modifié : augmenté de longueur, d'épaisseur (certains disent seulement aux dépens de ses extrémités), incurvé. On a voulu voir dans ces modifications de l'os conjoint une application de la loi d'Ocuer ; nous n’y croyons pas, car : 1° l'os hypertrophié ne peut de par sa forme et ses articulations suppléer l'os absent ; 2 nous avons constaté dans des formes Imtermédiaires l'at gmentation de l'os, sans disparition même partielle de l’autre os ; 3° on connait des cas où l'os conjoint, loin d’être hypertrophié, est diminué de volume.

Le squelette du segment sus-jacent à été très diversement et très incomplètement décrit. En examinant de très près les observations publiées, nous sommes tenté de conclure que le squelette du segment proximal n’est modifié que dans son extrémité distale, et que la loi établie par Sazmox pour l’ectromélie en général s'applique ici. L’os du segment proximal est déformé corrélativement aux modifications des surfaces articulaires de l'os anormal. S'il y a absence partielle avec surfaces articulaires normales l’os sus-jacent est normal ; plus les surfaces articulaires de l'os anormal sont modifiées, plus l’os du segment proximal est déformé. Le squelette du segment distal est en général fort atteint. Si les auteurs ne parlent pour ainsi dire pas du squelette du tarse ou du carpe, ils signalent la présence fréquente de polydactylie, de syndactylie et d’ectrodactylie, celle-ci intéressant les rayons digitaux du côté de l'os absent. Toutes ces anomalies des doigts et des orteils peuvent être simples ou associées. Les malformations articulaires sont én raison des modifications osseuses.

L'état du système musculaire est à peine indiqué, les muscles sont donnés comme atrophiés ; l'examen électrique, qui nous parait n'avoir été fait qu'une seule fois, ne permet aucune conclusion, au dire de l’auteur lui-même. Certains muscles peuvent manquer, mais 1] n’y a là aucune règle générale, et ce n'est pas un groupe musculaire donné qui est en plus ou moins profondément. Aucune règle générale d’ adaptation n’a été relevée.

Le système vasculaire semble indemne, à peine JENCULE nous signalé le petit calibre d’une artère.

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PA

Le système nerveux périphérique serait normal. Le système nerveux central n'a pas été étudié dans l’ectromélie longitudinale intercalaire mais nous croyons devoir rapporter les modilications trouvées dans les cas d'hémimélie : 1° Diminution de volume ou disparition des renflements médullaires, l'atrophie portant sur la substance grise et surtout sur Les cornes pos- térieures ; 2 lésions comparables à celle de la syringomyélie. Ces faits concordent avec les conclusions de Duesérine et Taomas situant /es centres trophiques des os el des articulations dans les cornes postérieures de la substance grise.

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