II. Présentation de malades

(Cas de Xeroderma pigmentosum.)

M. Quinquaud (Paris) : Les deux jeunes filles que je présente au Congrès sont des exemples de cette singulière affection que le professeur Kaposi a dénommé xérodermie pigmentaire, et a le premier décrit en 1870.

Plus tard, Heitzmann ( Transactions of American Dermatological Association, 1877), Geber (Sur une forme rare du nœvus des auteurs ), Taylor, de New-York (Arch. of Dermatology , 1878), Duhring (A case of the so called xeroderma — American Journal of med. Sc., octobre 1878), Wilhem Rüder ( Uebev épithélial Carcinom der Haut bei mehreren Kindern einer Familie, Berlin, 1880, dissertation), Neisser, de Breslau ( Vierteljahres chrift fur Dermatologie und syphilis — Ueber das Xeroderma pigmentosum Kaposi), ont étudié successivement cette maladie qui constitue une entité morbide bien distincte.

M. Yidal (Ann. de Dermat. et de Syphiligr., t. IY, 1883, p. 621), rapporte cinq nouvelles observations, et trace de main de maître l’histoire de cette affection. Yidal et Leloir en ont donné l’anatomie pathologique.

En 1884, Pick appela cette affection melanosis lenticularis progressiva ; la même année, Radcliflfe Crocker en relata trois cas, et proposa le nom à'atrophoderma pigmentosum , puis White et Dubois-Havenith en firent connaître d’autres cas.

Brigidi et Marcacci (Giorn. ital. del. mal. Ven. e delle pelle , sept. 1888) ont également étudié un cas de xérodermie pigmentaire.

Enfin, en 1888, mon collègue et ami Arnozan a rapporté dans les Annales de Dermatologie , p. 365, un beau cas de xeroderma pigmentosum.

Il est absolument démontré qu’il s’agit là d’une espèce nosologique bien définie qui se retrouve la même dans tous les pays. Cette affection, innée ou congénitale, atteint plusieurs enfants de la même famille (maladie familiale), et presque toujours ceux d’un même sexe. Elle débute souvent par des taches rouges passagères auxquelles suecèdent des taches de rousseur ; plus rarement, la maladie paraît débuter par des plaques pigmentées.

Elle se caractérise chez nos deux malades par des taches pigmentées, siégeant sur les parties découvertes, variables de ton, allant du jaune clair au brun foncé, parfois au noir, variables aussi de volume. On trouve encore des télangiectasies en réseau, étoilées, punctiformes ou nodulaires,

Mardi 6 août

des places xérodermiques avec desquamation pityriasique, la peau est amincie et sèche ; en d’autres points, on voit des atrophies cutanées consécutives, ici à des lésions épitliéliomateuses , là à un état desquamatif de la peau. Les sièges ordinaires sont les joues, la racine et les parties latérales du nez.

Les lésions épithéliomateuses se présentent sous l’aspect de papules (épithéliome verruqueux, eancroïde papillaire), d’un rouge bleuâtre ou brunâtre, recouvertes ou non de croûtes, mais pouvant disparaître spontanément et totalement, en laissant une cicatrice à leur place : ce sont des épithéliomes lobulés ou tubulés.

J’appelle encore l’attention du Congrès sur les lésions oculaires : il existe une blépharite ciliaire glandulaire, avec destruction et chute des poils; la télangiectasie de la conjonctive palpébrale est très nette et, sur la conjonctive scléroticale, elle se montre sous forme d’un ptérygion vasculaire des parties découvertes pendant la veille.

Citons encore les lésions des lèvres, qui rappellent sur certains points l’eczéma orbiculaire fendillé, empiétant sur la partie derino-muqueuse qui est d’une sécheresse remarquable .

Enfin, caractère qui se retrouve chez nos deux malades, l’absorption de l’oxygène et l’exhalation de l’acide carbonique par les poumons ont diminué par rapport au taux physiologique de cet âge. Le nombre des hématies est au-dessous de la normale. Les fonctions utéro-ovariennes sont irrégulières chez la jeune fille qui est arrivée à la puberté.

L’aspect lentigineux de cette affection est trop évident, pour que l’on ne trouve point un qualificatif qui le rappelle dans sa dénomination. De plus, nous pensons qu’il y a un rapport entre la pigmentation et le développement de l’épithéliome ou d’une lésion sarcomatode, comme il y a un rapport entre certains cancers et le pigment mélanique. Pour toutes ces raisons, nous préférons la dénomination de maladie pigmentaire épithéliomateuse, une sorte de lentigo épithéliomateux ou d’épithéliome lentigineux avec des préludes xérodermiques ; d’ailleurs l’état xérodermique rappelle la desquamation sèche superficielle, dite acné sébacée, que l’on rencontre chez les personnes âgées, et où j’ai rencontré une infiltration de cellules épithéliales dans les couches superficielles de la peau. C’est le premier degré d’une variété d’épithéliome.

Les deux jeunes filles dont il s’agit sont deux sœurs dont les antécédents héréditaires sont les suivants :

Grand-père maternel mort d’une fluxion de poitrine. Grand’mère maternelle, morte d’un anévrysme; grand-père paternel, mort de la poitrine; la grand’mère paternelle aurait eu un eczéma; le père est mort

Séance du soir

tuberculeux à vingt-neuf ans, la mère se porte bien; l’un et l’autre n’ont jamais eu d’affection cutanée.

Elles ont eu deux frères morts très jeunes de convulsions; il leur reste un frère qui n’a jamais présenté d’éruption sur la peau.

Les deux sœurs sont toutes les deux atteintes de la même maladie, que nous allons décrire en détail.

Observation I. — Berthe CL.', dix ans et demi. Cette enfant a toujours été maladive, elle a eu la coqueluche à l’àge de deux mois, la rougeole à quatre ans; ses conjonctives ont toujours été rouges et elle a été opérée à l’âge de six mois d’une tumeur granuleuse de l’œil droit.

Son affection a débuté à l’âge de quatorze mois et c’est sa nourrice qui s’est aperçue des taches pigmentées.

Actuellement, cette enfant paraît bien portante, elle a bon appétit ; son caractère est ordinairement gai et elle paraît intelligente.

En examinant les lésions suivant leur siège, on observe les caractères suivants :

Cuir chevelu. — Sur la région qui avoisine les tempes, il y a quelques taches pigmentées et télangiectasiques. Ces taches se retrouvent à la lisière du cuir chevelu et de la peau des régions voisines. Au niveau de la nuque, on voit des taches pigmentées dans l’étendue de deux centimètres ; près du front, elles sont peu marquées. Vers le sommet de la .tête, on rencontre une taché pigmentée brunâtre qui ne disparaît pas par le grattage. Rien d’appréciable sur le reste du cuir chevelu. Les cheveux ne tombent pas et tiennent bien.

Tempes. — A droite, on remarque des taches pigmentées, des télangiectasies et surtout une cicatrice consécutive à une croûte superficielle. A gauche, il y a des taches disséminées assez nombreuses, sans cicatrice.

Oreille gauche. — Télangiectasie diffuse sous la forme de lignes d’un rouge vif, un peu plus marquée sur le pavillon que dans la conque; ces dilatations . vasculaires s’arrêtent sur le bord externe et n’envahissent pas la face postérieure; on retrouve seulement un peu de pigmentation au niveau de l’apophyse mastoïde correspondante. Sur toute la région télangiectasique, on distingue de petites taches pigmentées d’un brun sale.

Oreille droite. — Aspect rougeâtre du pavillon. Télangiectasie réticulaire très marquée, diffuse jusque sur le bord externe du pavillon, moins marquée dans fa conque. Desquamation pityriasique sur quelques points. Taches brunâtres nombreuses. La face postérieure de l’oreille est à peu près saine. Quelques taches pigmentées et plusieurs points télangiectasiques au niveau de l’apophyse mastoïde correspondante.

Front. — Un peu rosé, parsemé d’un très grand nombre de taches jaune brunâtre et d’un brun foncé : la télangiectasie y existe, mais y est peu accentuée sur quelques points seulement. A la partie inférieure, dans la région intersourcillière, on remarque une cicatrice lisse déprimée dont la périphérie ne présente aucune induration; la lésion est complètement guérie.

A 4 millimètres au-dessus, on voit une croûte un peu saillante se détachant difficilement; après l’avoir enlevée, il reste une légère exulcération superficielle un peu saignante. Au-dessous existe un petit bouton d’un brun foncé sans croûte. Près de la racine des cheveux, bouton saillant pigmenté brunâtre.

Mardi 6 août

La région sourcillière, dans les deux cas, est le siège de taches pigmentées disséminées, la télangiectasie y est peu marquée. Les sourcils tiennent.

Paupières. — A l’union de la paupière supérieure droite et du sourcil, on voit un bouton surmonté d’une croûtelle avec télangiectasie; la partie de la paupière supérieure qui se cache, l’œil étant ouvert, est beaucoup moins lésée. La région libre de cette paupière droite est rosée et est le siège de deux ou trois points atélectasiés d’un rouge vif ; près de l’angle interne de l’œil, l’un d’eux est ulcéré dans l’étendue de deux millimètres. La paupière supérieure gauche est également rouge avec télangiectasie diffuse. Les cils sont conservés. Les paupières inférieures sont rouges : la droite a perdu les cils, excepté dans le cinquième externe et le cinquième interne ; dans ce dernier point, les cils sont altérés; la peau est rosée, celle du côlé droit plus rouge que celle du côté gauche ; on y voit des taches pigmentées, de la télangiectasie ; à la partie externe de la paupière droite, on aperçoit une télangiectasie nodulaire delà grosseur d’une tête d’épingle; il y a encore deux taches télangiectasiques à la partie interne de la paupière inférieure gauche dont les cils résistent, excepté vers le cinquième interne.

La conjonctive palpébrale inférieure est d’un rouge vif dans toute son étendue, tandis que la supérieure n’est rouge que sur son bord libre dans une hauteur de 1 à 2 millimètres. Sur celte muqueuse palpébrale, on voit des lésions de télangiectasie. Les deux conjonctives oculaires sont rouges, surtout dans la partie découverte de l’œil; il y a un ptérygion interne et externe. Les vaisseaux empiètent sur la cornée. Des deux côtés il existe une sécrétion muco-puriforme peu abondante; le larmoiement est très net.

Vers l’angle externe de l’œil droit existe une cicatrice lisse, déprimée, sans induration périphérique de 15 millimètres de longueur sur 10 de largeur.

Nez. — Il est le siège de taches brunâtres, pigmentées, à contours irréguliers de 2 à 3 millimètres de diamètre, surtout abondantes sur les parties latérales, tandis que sur la ligne médiane et sur les parties avoisinantes on voit des espaces irréguliers blanc rosé où la peau est atrophiée ; en même temps, il existe de la télangiectasie punctiforme en trois points principaux. A la pointe du nez et sur les ailes, les glandes sébacées sont très développées; à leur niveau existe une sécrétion sébacée punctiforme. Les sécrétions nasales sont normales. Au niveau des régions atrophiées, la peau est amincie, mais elle est mobile et nullement collée sur les os.

La mère affirme qu’à la placé des plaques d’atrophie cutanée, il y avait une desquamation pityriasique et que beaucoup plus tard la peau est devenue blanchâtre.

Joue droite. — Teinte rosée avec taches irrégulières de diverses grandeurs et de divers tons variant du jaune au brun foncé. Télangiectasies en réseau.

A la partie supérieure et interne, petites régions irrégulières d’atrophie cutanée qui se continuent avec celles du nez. Vers le sillon naso-labial droit, on trouve une croûte avec quatre petites saillies papilliformes en couronne avec une dépression centrale.

Ces petites saillies ont une couleur noirâtre; au niveau de la dépression cupuliforme existe une très légère ulcération, recouverte dans toute son étendue d’une croûte assez épaisse. A deux centimètres au-dessus existe une espèce de nodosité d’un rouge violacé, sans ulcération, de la gi'osseur d’une

petite lentille ; on retrouve encore vers le sillon naso-labial, près de l’aile du nez, une autre saillie plus petite, moins rouge, et sur les régions avoisinantes, une légère desquamation pityriasique. Vers l’aile du nez,télangiectasies diffuses et par plaques peu étendues.

Sensibilité parfaitement conservée sur les joues.

Joue gauche. — Légère teinte rosée qui disparaît en comprimant la peau ; sur ce fond rose, on distingue quelques petites taches pigmentées dont l’une est brunâtre et siège sur la partie moyenne. Les taches y sont moins abondantes qu’à droite et que sur la région postérieure du cou. Vers la région supérieure, on remarque une papule d’un rouge vif de la grosseur d’une petite lentille. Sur la partie supérieure, atrophie cutanée d’apparence cicatricielle et à sa partie interne état xérodermique. Çà et là taches télangiectasiques peu nombreuses.

Lèvre supérieure. — Léger état xérodermique au niveau de la sous-cloison et de chaque côté ; état fissuré de la partie dermo-muqueuse de la lèvre avec , certains caractères rappelant l’aspect de certains eczémas orbiculaires. Légères télangiectasies.

Lèvre inférieure. — Même état. Au niveau de la partie muqueuse, les lèvres sont sèches avecdes fissures, des télangiectasies. Léger état squameux, quelques petites taches brunâtres sur les bords libres. La muqueuse buccale est saine.

Menton. — On y aperçoit de petites taches brunâtres disséminées avec des points de télangiectasies. En un mot, la face présente un aspect bariolé tout à fait spécial qui fait établir immédiatement le diagnostic de l'affection.

Cou. — La région cervicale postérieure et latérale e.st le siège de nombreuses taches plus ou moins foncées dont les unes prennent une teinte d’un brun noirâtre, mélanique; ce sont certainement ces régions où la lésion pigmentaire est la plus accentuée. Çà et là on observe quelques îlots de peau saine. A la partie postérieure, état xérodermique et pityriasique. Les poils follets y sont conservés et à peu près normaux. Sur la partie antérieure, télangiectasies nodulaires de la grosseur d’une tête d’épingle. Partout ailleurs, télangiectasies diffuses. — La lésion s’arrête presque brusquement au niveau des régions découvertes. Cependant on remarque, dans une étendue de trois centimètres, quelques taches dans la partie intermédiaire entre les régions malades et les régions saines;

Sur les parties latérales du cou, à deux centimètres du lobule de l’oreille gauche, on remarque une papule peu saillante, rosée à la base, dure, non encore recouverte de croûtes.

La région antérieure du cou est très pigmentée, surtout au niveau des sternocléido-mastoïdiens. La région sus-hyoïdienne est très pigmentée sur ses parties latérales, beaucoup moins sur sa partie médiane. La lésion est presque absente au niveau de la région thyroïdienne, là où le cou est fléchi et où l’accès des rayons lumineux est plus difficile. Sur les parties latérales de la région sus-hyoïdienne on remarque deux taches de télangiectasie d’un aspect rouge groseille. La malade porte des cicatrices à la région sus-sternale résultant de l’application d’un vésicatoire. La lésion s’arrête au niveau des clavicules, mais il existe toujours une zone de transition.

Membre supérieur gauche. — La maladie siège sur la face dorsale de la main, des doigts et le tiers inférieur de l’avant-bras. Le maximum occupe la région métacarpienne et va en diminuant sur le tiers moyen. Toutes ces régions

Mardi 6 août

sont d’un jaune bistré analogue à la couleur produite par l’érythème solaire ou l’érythème pellagreux. Sur ce fond érythémateux, on distingue un aspect tigré avec de petites taches lenticulaires dont les unes sont d’un jaune clair, les autres d’un jaune foncé, brunâtre, de l’étendue d’une lentille; d’autres, d’un gris sale. Dans l’intervalle, la peau apparaît comme tachetée de blanc ; le fond de la lésion est un peu rouge, cela tient à des dilatations vasculaires diffuses ; çà et là ce sont des télangiectasies disséminées qui se réunissent en points isolés sous la forme d’un nodule miliaire. Par le palper, on sent que la peau est un peu rugueuse, ce qui est dû à une très légère exfoliation pityriasique interrompue. A la limite supérieure de la lésion de l’avantbras, on voit des taches lenticulaires, brunâtres, distinctes. A ce niveau, on voit également des taches blanchâtres et des taches d’un brun clair. La peau, au tiers supérieur de l’avant-bras, redevient normale.

La maladie s’atténue à la racine des doigts. La face dorsale de la première phalange est également pigmentée avec taches blanchâtres lenticulaires, état rouge, télangiectasies légères. Au petit doigt où la lésion est au début, on ne voit que des taches blanchâtres et des taches brunâtres sans érythème et sans télangiectasie bien accusée. Rien au niveau des plis articulaires de la face dorsale. On trouve aussi des taches pigmentées au niveau de la face dorsale de la deuxième phalange, mais ici les lésions sont très atténuées. Les plis articulaires de la face dorsale sont simplement brunâtres, le reste des doigts est à peine pigmenté. L’extrémité antérieure du liséré de l’ongle est un peu plus rouge qu’à l’état normal. Les lésions s’arrêtent sur les parties latérales des doigts de là main, du pouce et de l’avant-bras.

Sur les parties latérales du poignet existent quelques taches brunâtres ; le poignet lui-même est un peu jaunâtre, tandis que l’avant-bras (face antérieure) et la face palmaire de la main sont indemnes de toute lésion.

La peau est souple, non adhérente, et ne présente pas d 'amincissement appréciable.

Membre supérieur droit. — La face dorsale de la main et du poignet offre une teinte bistrée analogue à celle de l’érythème solaire; sur ce fond, on voit des taches nombreuses lenticulaires delà grosseur d’une tête d’épingle dont les unes sont d’un jaune clair, les autres d’un brun foncé, analogues à la lésion produite par l’application du nitrate d’argent sur la peau ; les dernières sont plus rares, disséminées entre d’autres taches blanchâtres de la largeur d’une lentille; entre ces taches, îlots de peau saine. De plus, on aperçoit des télangiectasies, tantôt disséminées sous la forme de lésions capillaires d’un rouge vif, tantôt plus accentuées par taches, quelquefois réunies en un point non saillant. Sur un point, on sent une sorte de papule avec télangiectasie rutilante ; autour de cette papule, la peau est très légèrement rugueuse au toucher.

La lésion est à peine marquée sur la racine des doigts. Elle reprend sur la région postérieure de la première phalange ; là, on retrouve le fond rosé, les taches pigmentées brunes et les taches blanchâtres ; les plis articulaires sont presque normaux, très légèrement lésés cependant au niveau de la face dorsale de la deuxième phalange. La troisième phalange est indemne, excepté à l’extrémité antérieure du liséré de l’ongle qui est un peu plus rouge qu’à l’état normal. La lésion cesse sur les plans latéraux des doigts de la main et du poignet. La face palmaire est indemne.

Séance du soir

Le tiers inférieur de l’avant-bras, dans l’étendue de 5 centimètres, est d’un jaune terreux, avec des taches brunes et blanches, de la télangiectasie à la limite des parties malades avec les pai’ties saines; on aperçoit quelques taches brunâtres disséminées.

Par la pression, on diminue la teinte rosée, et par là distension de la peau, la teinte jaunâtre apparaît plus nettement. La face du poignet est à peine colorée.

Membres inférieurs. — Au niveau du mollet droit, deux petites taches pigmentées. Le membre gauche n’est le siège d’aucune lésion ; il n’y a rien sur les pieds, ni sur les cuisses.

Abdomen et poitrine. — Rien d’anormal.

Observation II. — Henriette C..., quatorze ans et demi. C’est une jeune fille intelligente, qui a eu à deux ans une scarlatine, à trois ans une rougeole et à cinq ans une fluxion de poitrine. Sa maladie a débuté à l’âge de onze mois par des taches de rousseur, il y aurait eu autrefois une petite tumeur (verrue) au niveau de la main droite. Les plaques d’atrophie existeraient depuis quatre ou cinq ans.

Actuellement, on observe les lésions suivantes :

Cuir chevelu. — Desquamation pityriasique. Taches pigmentées près des tempes. Çà et là seulement quelques rares taches disséminées ; au niveau de la nuque, elles sont abondantes.

Oreille gauche. — La conque est le siège de taches pigmentées avec maximum de développement à la périphérie du lobule.

Oreille droite. — Mêmes taches disséminées dans la conque et à la périphérie du pavillon. Desquamation pityriasique.

Front. — Vers la région intersourcillière au niveau du sourcil droit, état pityriasique, peau tendue, parcheminée. Sur tout le front sont disséminées des taches pigmentées irrégulières, les unes d’un rouge clair, les autres d’un brun foncé. Les poils sont développés. Petit point d’atrophie vers la région externe du sourcil droit. Télangiectasies diffuses, très légères. Pas de prurit. Les sourcils tiennent bien et sont à peu près normaux, sauf une légère rougeur et quelques taches pigmentées. A la partie externe du sourcil gauche, il existe quelques points d’atrophie cutanée.

Paupière supérieure. — Les lésions sont surtout accentuées vers le bord libre.

Nez. — Siège d’atrophie cutanée avec peau blanchâtre. Dans ses deux tiers supérieurs et sur les parties latérales, l’atrophie manque. Au niveau des atrophies, on remarque de la tétangiectasie mélangée à des taches pigmentaires. Les plaques d’atrophie sont blanches. Les parties latérales du nez sont le siège d’une desquamation pityriasique.

Paupière inférieure. — Rougeur ; à la loupe, on y voit quelques vaisseaux dilatés. Quelques cils perdus, surtout vers la région externe, ils sont en général malades. La muqueuse de la paupière supérieure est moins rouge. Ptérygion au début, peu accentué. La cornée est intacte. D’une façon générale, les yeux de cette malade sont moins atteints que ceux de sa sœur. Il existe un léger larmoiement.

Joue droite. — Teinte brunâtre de la joue avec taches pigmentées disséminées vers les régions avoisinant les lèvres, état xérodermique et pityria-

Mardi 6 août

sique. La partie avoisinant la paupière inférieure est le siège d’atrophie cutanée avec amincissement et décoloration. Ces taches blanches sont séparées par des taches brunâtres. Télangiectasie se traduisant par petites taches ou par petits points étoilés.

Joue gauche. — Siège de plusieurs taches pigmentées ; l’une d’entre elles, vers la région molaire, est noire avec bords diffus. Yers la région sous-orbitaire, plaques d’atrophie cutanée, blanchâtres, parsemées détachés pigmentées, et de télangiectasies par petits îlots. Léger état xérodermique.

Lèvre supérieure. — Plissée, brunâtre, xérodermique, présentant de nombreux plis se prolongeant sur toute la surface cutanéo-muqueuse. Desquamation pityriasique et télangiectasie des régions inférieures de cette lèvre. Taches pigmentées et disséminées.

Lèvre inférieure. — La portion cutanéo-muqueuse présente le même aspect. Taches pigmentées et télangiectasies.

Menton. — Absence presque complète de pigment dans la fossette. Dans le reste, la quantité de pigment est assez abondante.

Région antérieure du cou. — Absence de taches pigmentées à la région thyroïdienne, elles sont au contraire nombreuses sur la région sus-hyoïdienne et à la partie inférieure. La peau est comme tigrée dans les régions mastoïdiennes. Les lésions cessent au niveau des régions claviculaires où l’on n’observe plus que quelques taches pigmentées.

Région postérieure du cou. — Nombreuses taches d’un brun foncé. Télangiectasies non saillantes par petites places. La lésion s’étend jusqu’à la troisième vertèbre dorsale pour cesser à la région interscapulaire. Là où les vêtements ' recouvrent la peau, la lésion cesse. Il n’existe pas d’atrophie cutanée.

Membre supérieur droit. — Maximum de la lésion à la face dorsale des mains et dans le sixième inférieur de l’avant-bras-. Nombreuses taches pigmentées, îlots blanchâtres, léger état xérodermique, pas d’atrophie cutanée. Sur toutes ces régions, on remarque de la télangiectasie réticulée. Les lésions s’étendent sur les parties inférieures, sur la face dorsale des premières phalanges, elles vont en s’atténuant jusqu’à la troisième phalange. Sur le tiers inférieur de l’avant-bras, quelques taches noirâtres.

• La paume de la main est indemne, la lésion cesse également vers les partiessupérieures de l’avant-bras, et la région du coude.

Membre supérieur gauche. — Mêmes lésions qu’au membre supérieur droit. Le maximum de l’affection existe à la face dorsale de la main et au sixième inférieur de l’avant-bras. État xérodermique. Plaques blanchâtres. Télangiectasies à la face dorsale allant en s’atténuant au niveau des deuxième et troisième phalanges. Supérieurement à la face postérieure de l’avant-bras, la lésion est disséminée. Rien à la région antérieure.

Il n’existe rien d’anormal sur la langue, les gencives, la face postérieure des lèvres.

Les membres inférieurs ne présentent qu’un léger état xérodermique.

M. Georges Thibierge (Paris) : Gomme complément à la communication de M. Quinquaud, j’ai l’honneur de présenter au Congrès un jeune malade, âgé de seize ans, atteint de xeroderma pigmentosum. Ce malade s’est présenté le 16 juin dernier à la policlinique de mon maître, M. Ernest

Besnier, qui a bien voulu me confier le soin de le suivre et m’autoriser à recueillir son observation.

F. D..., âgé de seize ans, sans profession, né auprès de Carentan (département de la Manche).

Antécédents héréditaires. — Père actuellement âgé de cinquante-huit ans, bien portant, vigoureux. Mère actuellement âgée de quarante-deux ans, bien portante. (Les parents du malade sont cousins germains.)

Grand-père paternel, mort à soixante-dix ans, de vieillesse; grand ’mère paternelle, morte à la suite de couches ; ont eu douze enfants.

Grand-père maternel, mort à quatre-vingt-deux ans ; grand’mère maternelle, actuellement âgée de soixante-quinze ans, bien portante.

Aucun membre de la famille ne semble avoir succombé à une affection cancéreuse.

Le malade a eu un frère né avant lui, mort à l’âge de sept ans sans avoir présenté aucune trace de l’affection dont il est atteint ; mais une de ses cousines germaines (qui a pour père le frère du père de notre malade et pour mère la sœur de sa mère, lesquels sont cousins germains), actuellement âgée de seize ans, est depuis son enfance atteinte d’une maladie de peau qui offre, au dire de notre malade, exactement les mêmes sièges et la même apparence que la sienne (cette jeune fille, appartenant à une famille de trois filles et quatre garçons, est l’aînée de la famille et la seule atteinte).

Antécédents personnels. — L’affection a certainement débuté dans le très jeune âge, sans que le malade puisse préciser davantage ; il se rappelle seulement que, vers l’âge de sept ou huit ans, il avait sur le visage une grande quantité de taches brunes, mais il n’avait encore alors aucune trace de néoformations épithéliales. Ce serait seulement il y a quatre ans que la surface cutanée aurait commencé à devenir inégale et à présenter de petites saillies sèches desquamant de temps à autre ; ces saillies et ces squames auraient même été plus développées à une certaine époque et seraient moins marquées depuis deux' ans environ. D’ailleurs, constamment ces lésions ont présenté des modifications en rapport avec les variations de la température : leur intensité et surtout la coloration "du visage sont augmentées par le froid de l’hiver, la chaleur de l’été, et surtout par l’action du vent et par le séjour au bord de la mer; au contraire, au moment du printemps, elles s’atténuent chaque année et deviennent moins apparentes.

État actuel. — (21 juin). Le malade est bien développé, d’une bonne santé générale et n’éprouve aucun trouble viscéral de nature quelconque .

La face est, sur toute la surface du nez et des joues, le siège d’une rougeur assez iutensé, presque uniforme, et, sauf la présence de croûtes, seule apparente au premier abord, elle offre, à une inspection rapide, une certaine ressemblance avec le visage d’un sujet atteint d’acné rosée très étendue; mais il suffit d’un examen tant soit peu attentif pour remarquer que les lésions sont plus complexes et bien différentes de l’acné.

Le nez, sur toute sa surface depuis une ligne horizontale passant par les commissures palpébrales jusqu’au bord libre des narines, est le siège d’une rougeur diffuse et de petites saillies mamelonnées qui couvi’ent environ le tiers de sa surface ; ces saillies isolées, de dimensions variées atteignant au

Mardi 6 août

plus celle d’une très petite lentille, sont arrondies, sèches, de couleur grise légèrement jaunâtre, quelques-unes brunes à la suite d’une petite hémorragie produite dans leur épaisseur ; elles sont assez adhérentes, mais peuvent être enlevées par un grattage un peu énergique qui laisse une surface saignante ; dans les intervalles de ces saillies néoplasiques, on voit un certain nombre de cicatrices déprimées, arrondies, à bord taillés nettement, de coloration un peu plus pâle que celle des parties voisines et assez analogues à des cicatrices de variole, résultant de la chute spontanée des petites néoformations ou de leur avulsion faite par les ongles du malade.

La portion des joues adjacente au nez présente les mêmes altérations que celui-ci et en outre quelques taches pigmentaires. La portion externe des joues est le siège d’une rougeur presque uniforme qui diminue très notablement par la pression, et laisse alors voir, à un examen, attentif : 1° des taches pigmentaires occupant surtout la partie externe, de coloration variant du brun clair au brun foncé presque noir, les plus nombreuses claires, de forme arrondie ou anguleuse, irrégulières en forme et en dimensions, mais atteignant au plus la largeur d’une tête d’épingle en verre ; 2° des télangiectasies très nombreuses, sous forme de fins vaisseaux sinueux, peu arborisés ; 3* de très rares saillies néoplasiques moins développées que celles du nez.

La partie des paupières, qui, pendant la veille, se plisse et subit moins constamment l’influence de l’air et de la lumière, est blanche, sans développement de taches pigmentaires ; celle qui reste toujours étalée est, au contraire, d’un rouge clair, avec quelques taches pigmentaires.

Les lèvres sont le siège d’une rougeur diffuse ; l’épiderme y présente quelques squames blanchâtres, sèches; la peau y est épaissie et on y voit quelques saillies semblables à celles du nez, quelques minces cicatricules et quelques petites taches pigmentaires. Le bord muqueux des lèvres est également sec, avec un peu de desquamation et est ordinairement le siège de quelques gerçures én hiver ; on n’y voit, pas plus que sur la muqueuse de la cavité buccale, aucune trace de taches pigmentaires.

Sur le menton, où la rougeur est peu marquée, on voit quelques taches pigmentaires. Sur la ligne médiane, un placard large comme une grosse lentille appliquée sur. la peau, saillant,) ferme, recouvert d’une croûte épaisse et dure dont l’ablation laisse voir une surface unie et saignante ; le début de. cette lésion remonte au moins à six mois.

Pas d’adénopathie dans la région sous-maxillaire.

Le front est le siège de taches pigmentaires moins foncées que celles des joues, et cependant plus apparentes qu’elles, à cause de la coloration générale plus pâle des téguments dans cette région; ces taches pigmentaires sont surtout nombreuses dans la région temporale, moins abondantes sur la partie médiane. Les Cheveux sont de coloration châtain clair.

Sur les oreilles, les téguments sont amincis, principalement au niveau du bord libre de la conque où on voit la couleur blanche du cartilage sousjacent; les télangiectasies sont très marquées, plus’abondantes et formées de vaisseaux plus volumineux qu’à la face ; sur la partie concave du pavillon et sur l’hélix, les taches pigmentaires sont assez nombreuses et plus foncées sur le pourtour du pavillon de l’oreille que sur la face; une petite saillie épithéliomateuse sèche sur le haut de l’hélix du côté droit.

Toutes les parties du cou, laissées découvertes par les vêtements, sont le

Séance du soir

siège de taches pigmentaires assez irrégulières, de formes, de dimensions et de coloration; ces taches se voient encore, mais de moins en moins nombreuses, sur la base du cou et la partie supérieure du thorax en avant et en arrière.

Le dos des mains est le siège d’une rougeur uniforme, qui s’étend sur le dos des premières phalanges : la peau y est épaissie, indurée, rendue rugueuse par la présence de petites saillies néoplasiques plus fermes, mais moins larges et moins saillantes que celles du visage et rappelant les verrues, sauf la limitation qui est moins nette. Nombreuses taches pigmentaires d’un rouge brun clair.

Quelques taches pigmentaires sur la face dorsale du tiers inférieur des avant-bras.

Après quelques jours passés à Paris, la rougeur du visage devint moins intense et les autres lésions devinrent plus apparentes, en même temps qu’il se produisit de nombreuses squames blanches et sèches sur toute la face.

Le malade ayant tenu à aller passer quinze jours dans son pays, où il resta constamment exposé à l’air et au soleil dans les champs, présentait à son retour une nouvelle exagération des phénomènes congestifs de la face.

Pendant six semaines d’observation, les lésions se modifient à peine; la tumeur du menton s’étend cependant un peu et sera bientôt extirpée au moyen de l’instrument tranchant ; les autres néoformations seront soumises â la cautérisation galvanique.

Cette observation présente nettement les caractères de la dermatose décrite par le professeur Kaposi sous le nom de xeroderma pigmentosum, à savoir: 1° le développement familial, 2° le début dans l’enfance et l’évolution ultérieure continue ; et comme caractères objectifs : 3° les taches pigmentaires,, 4° les télangiectasies, 5° le développement de néoplasies épithéliomateuses, le tout occupant les parties découvertes du corps.

Il s’agit là d’une affection rare, dont on ne connaît encore qu’une quarantaine de cas (voir Taylor, New-York medical Record., march. 10, 1888) : la rareté même de ces faits m’a engagé à présenter ce malade au Congrès et j’insisteraî seulement sur les particularités suivantes de son observation.

D’abord, au point de vue du caractère familial de la maladie, son développement chez une cousine germaine de mon malade, dont les parents étaient très proches de ceux de mon malade et également consanguins ; il s’agit là d’une circonstance un peu spéciale, bien analogue à la multiplicité ordinaire des cas de xéroderma parmi des frères ou des sœurs.

Ensuite l’influence des agents extérieurs sur le développement et l’aggravation de la maladie : la chaleur vive, le froid extrême, l’air vif de la mer surtout, en un mot toutes les causes qui exagèrent la circu-

Mardi 6 août

lation cutanée de la face ont une influence nocive sur l’affection qui nous occupe.

Enfin, et cette remarque vient à l’appui de la précédente, je ferai observer que ce jeune malade est né et a toujours habité à la campagne : c’est là, autant que j’en puis juger par quelques observations suffisamment détaillées que j’ai pu consulter, un fait peu remarqué et cependant sinon constant, du moins très ordinaire, chez les sujets atteints de xéroderma. De même que le lentigo, que les éphélides, sur lesquelles les agents extérieurs ont une si grande influence, de même que le lupus érythémateux, ainsi que l’a fait remarquer mon maître M. Ernest Besnier, se voient surtout chez les campagnards, de même le xeroderma pigmentosum trouve dans l’existence à l’air libre des conditions de température et d’aération qui favorisent certainement l’éclosion et l’incessante progression de lésions qui tirent leur origine d’une prédisposition héréditaire et familiale.

Discussion.

M. J.-J. Pringle (Londres) : Permettez-moi de citer, à mon tour, une observation encore inédite de xeroderma pigmentosum que j’ai eu l’occasion de recueillir l’année dernière à Londres, chez une petite Fille âgée de huit ans . Cette observation présente quelques points particuliers qui m’engagent à vous la communiquer.

D’autres cas ont été observés en Angleterre par Radcliffe Crocker en 1884, et plus récemment par MM. Mc. Call Anderson, Stephen Mackenzie, Golcott Fox et Hunter.

Les symptômes, dans le cas que j’ai observé, étaient si typiques que je n’y insiste pas pour m’attacher seulement à quelques points spéciaux.

Il n’y a rien dans l’amnésie pour expliquer le début de la maladie ; le père est Anglais, employé de commerce à Paris ; aucune tendance congénitale ou héréditaire, par exemple, excepté le fait que, à l’âgé de deux ans, pendant l’été si chaud de 1883, elle a été très exposée au soleil, sa mère la laissant jouer au jardin pendant toute la journée. Il n’y a que sur les parties exposées aux rayons directs du soleil que les lésions existent, et la limitation en est tellement nette qu’il est impossible de douter de leur effet comme un facteur important, je dirai même dominant, dans la pathogenèse de la maladie. Il paraît presque certain que la phase érythémateuse, décrite par certains auteurs, n'a jamais existé chez cette petite malade.

La marche de la maladie a été lente ; quoique les taches pigmentaires

Séance du soir

et les télangiectasies soient très abondantes, comme vous le voyez sur ce dessin, il n’y a encore que très peu de dermatite perceptible à l’œil nu, et les cicatrices atrophiques sont bornées aux joues et au nez. Gomme néoplasmes, il n’y a eu jusqu’ici que deux petites tumeurs, d’apparence verruqueuse, de la grandeur d’une moitié d’un petit pois, situées sur la joue droite et sur le côté correspondant du nez.

J’ai enlevé, au mois de décembre dernier, un de ces petits néoplasmes et aussi un petit morceau de la peau de la partie postérieure du cou où il n’y avait que des télangiectasies et des taches pigmentaires. Les lésions histologiques sont reproduites sur ces photographies que j'ai l’honneur de vous présenter. Les coupes microscopiques sont aussi ici, et je serai bien heureux d’avoir sur elles l’opinion des membres du Congrès après la séance. Les coupes (n° 1) de la petite tumeur me semblent indiquer déjà le commencement de formation d’épithéliome, invagination d’épiderme, petits globes épithéliaux. Il y a aussi toutes les apparences décrites par les auteurs, comme dans les coupes n° 2, provenant de la peau du cou; ce qu’il y a de surprenant dans celles-ci, c’est l’intensité de la dermatite, à ce stade si précoce de la maladie. Nulle part, il n’y a trace de sarcome.

Pour en finir, je signalerai un fait clinique de grande importance et peut-être de quelque valeur étiologique ; c’est que la maladie n’a pas fait dé progrès depuis douze mois que j’ai la malade en observation ; au contraire, elle a certainement diminué en un certain sens.

La malade a pris de l’huile de foie de morue comme reconstituant, fait auquel j’attache peu d’importance, et chaque soir les parties affectées ont été enduites de la glycérine-gélatine molle contenant de 5 à 10 p. 100 d’ammonio- chlorure de mercure, substance très appréciée et répandue en Angleterre comme antiparasitaire.

Deux idées me sont donc venues à l’esprit : 1° N’y aurait-il pas des types pour ainsi dire bénins de cette maladie dont la marche serait très lente et qui soient même capables de s’arrêter spontanément? Est-ce que les membres du Congrès ont jamais vu des cas qui pourraient aider à soutenir une idée pareille ? 2° Aurions-nous affaire à une maladie de nature parasitaire, microbienne, analogue en quelque sorte à d’autres maladies qui aboutissent au développement d’épithéliomes multiples ? A propos de cette dernière question, je partage entièrement l’opinion de mon collègue Grocker, que les larmes possèdent des qualités infectieuses; car c’est justement sur les parties où elles coulent continuellement et en grande quantité, à cause de l’ectropion, que commencent les lésions cicatricielles et néoplasiques. Et j’ai pu constater chez ma malade, sous l’influence du traitement indiqué, l’arrêt de celles-ci et une diminu-

Mardi 0 août

tion indiscutable de la dermatite, quoique les lésions cicatricielles et atrophiques soient peut-être un peu plus répandues qu’auparavant.

M. Dubois-Havenith (Bruxelles) : Il serait intéressant, a écrit M. Vidai, de savoir si les quelques malades qui sont parvenus à l’âge adulte ont eu des enfants et ce que sont devenus ou deviendront ces enfants.

Le cas que j’ai observé (1) répond à ce desideratum. Il a trait à un homme de quarante-deux ans, marié, père de famille, et dont les enfants, au nombre de trois, sont restés bien portants. Du côté des ascendants et des collatéraux, aucune trace de la maladie qui nous occupe en ce moment.

La marche de l’affection a été ce qu’elle est d’ordinaire : début vers l’âge de deux ans, pendant l’été, par une sorte d’insolation ; localisation exclusive de l’éruption au visage et aux avant-bras; plus tard, taches brunes, pigmentées et télangiectasies ; puis productions verruqueuses et cornées récidivant plusieurs fois après extirpation et cautérisation; dans les dernières années, épithéliomas multiples détruits et guéris ; enfin, après un temps d’arrêt qui a permis au malade de se marier, nouvelle production épithéliomateuse à la lèvre inférieure, récidives coup sur coup après trois extirpations au bistouri, et mort par propagation du processus cancéreux aux ganglions correspondants.

M. Quinquaud : Les malades atteints de xeroderma pigmentosum meurent habituellement dans la cachexie, avant l’âge de vingt ou trente ans : telle est la loi qui souffre quelques exceptions.

C’est donc une maladie grave, malgré ses apparences bénignes au début, qui la font ressembler à une sorte de lentigo, et qui conduit presque fatalement à une mort hâtive : toutefois quelques faits paraissent bénins.

Je crois donc qu’il faudrait ajouter à la dénomination admise un qualificatif indiquant la relation évidente qui existe entre l’exagération du pigment et le développement de l’épithéliome ; car il y a certainement un rapport de causalité entre ces éléments : lésion pigmentaire et épithéliome ou sarcomatose.

M. Vidal : La suite de l’histoire de la malade dont j’ai publié l’observation dans mon Mémoire des Annales de dermatologie ( obs . I), nous apprend quelle peut être, sur l’évolution du xeroderma pigmentosum, l’influence de certaines maladies cutanées intercurrentes. Ma petite ma-

(1) Journal de médecine de Bruxelles, octobre 1883.

Séance du soir

lade contracta la. variole ; à la suite, les lésions du xéroderma s’amendèrent si bien qu’on put le croire enrayé dans sa marche. Mais sept à huit mois après, les lésions reparaissaient et la maladie reprit son cours; la petite malade mourut à l’âge de treize ans et demi.

Il me semble bien me rappeler que, dans un des cas observés par Kaposi, il y eut aussi une amélioration d’une certaine durée à la suite de la variole.

M. Schwimmer : M. Quinquaud a dit que ces malades, atteints dès l’enfance, mouraient généralement vers l’âge de vingt ans.

J’ai cependant observé, à Buda-Pesth, cette affection sur un homme de quarante-cinq ans. Il avait commencé à être atteint vers l’âge de trentecinq ans; la maladie se développa en huit ou dix ans, et j’ai su que le malade avait succombé peu de temps après à la tuberculose pulmonaire.

J’ai seulement voulu citer ce fait que je crois unique.

M. Unna : Dans le cours de cette discussion, la question thérapeutique a été à peine touchée ; il semble qu’il n’y ait rien à faire. Pourtant, parmi les faits que j’ai observés, j’ai pu obtenir, dans un cas, une très grande amélioration, et je crois qu’on peut faire quelque chose d’utile à ces malades. Les rayons du soleil ont certainement une très grande influence sur le développement de la maladie qui n’affecte, comme on le sait, que les parties découvertes. Il faut donc d’abord soustraire les malades à l’influence du soleil. Les applications de résorcine et de pyrogallol m’ont paru aussi exercer sur les lésions des modifications incontestables.

La séance est levée.