OBSERVATION DE DE JONG

C. G..., enfant de 8 ans, entre à l’hôpital pour déficit mental. Retard à la parole et à la marche, peu de progrès à l'école.

Pas d’antécédents familiaux.

Antécédents personnels : à 1 an, convulsions. Depuis cette date fait des crises à chaque poussée fébrile. A 4 ans, éruption de la face qui augmente graduellement d'intensité. Le malade se développait bien au point de vue physique, mais a toujours présenté un retard mental.

Au niveau de la figure, des éléments rouges-brunâtres disséminés en forme de papillon de chaque côté de la racine du nez et dans la région naso-labiale. Les lésions étaient érythémateuses et variaient de la taille d'une tête d’épingle à la taille d'une lentille. Les unes étaient molles, peu surélevées, d’autres confluentes. Dans la région lombaire et sacrée des lésions un peu différentes. Quelques polypes non pédiculés. Il y en avait trois petits, irréguliers, avec une aréole dépigmentée dans le dos, un sur la fesse et la hanche droite. Il existait également quelques nodules dans le pli interglutéal.

L'examen médical ne montre aucune autre anomalie.

Fond d’œil : taches sur le disque marginal avec des striations allant jusqu’à la rétine. Il existait une lésion blanche surélevée avec une petite tache jaunâtre siégeant dans le champ temporal de la rétine. Pas de lésions inflammatoires, les vaisseanx étaient normaux.

Examen neurologique : exagération des réflexes tendineux, surtout à gauche. Signe de Babinski du même côté. Signe d'Oppenheim bilatéral. Aucun trouble cérébelleux. Dysarthrie. Maladresse dans ses actes. L'examen mental montra un quotient d'intelligence de 48 %,. Il était particulièrement défaillant pour le test de la mémoire, de la compréhension et de l'adresse manuelle.

Examen de laboratoire : urines et sang normaux.

Cuti-réaction négative.

ST

Liquide céphalo-rachidien : taux d’albumine de 38 mm. par 100 cmÿ. La réaction à l'or colloïdal fut 0111100000.

Radiographie du crâne : multiples dépôts de calcium dans le tissu cérébral, des deux côtés, mais avec prédominance à droite. Ils étaient situés à la limite supérieure du 3° ventricule et au-dessus de la fosse pituitaire. La plus grosse des calcifications était de 6 mm. ? de diamètre. Pas de signes d'hypertention intracranienne.

Encéphalographie : le ventricule latéral droit est plus large que le gauche. Il y avait une prolifération de tissu sur le plancher de chaque ventricule latéral s'étendant en arrière de la région du foramen de Monro, ainsi que sur la partie postérieure de chaque ventricule latéral. Le plus large des dépôts calcaires paraissait être dans la région du foramen de Monro droit. Un petit nodule arrondi contenant une calcification faisait saillie dans la moitié supérieure du 3° ventricule. L’aqueduc et le 4° ventricule ne paraissaient pas anormaux.

Jusqu'à présent ces observations de sclérose tubéreuse avec encéphalographie sont trop peu nombreuses pour en tirer des arguments formels, mais il semble que cet examen plus approfondi par la suite, donnera des renseignements plus précis, tant pour le diagnostic évolutif (spongioblastome calcifié) que pour la pathogénie de l'affection.

LHERMITTE à pu dire très justement : « La constatation d'une ombre intra-cranienne dans la maladie de Bourneville-Brissaud, peut être considérée aujourd’hui comme une indication de la calcification possible d’un gliome développé dans la région juxta ou para-ventriculaire ».

Manifestations viscérales.

Elles ont sans doute une importance capitale par leur constatation nécropsique, elles auraient plus de valeur, si leur constatation clinique était davantage possible. En réalité, ces constatations ne sont trop souvent que du domaine de la vérification anatomique.

Nous avons cependant quelques observations significatives où la constatation de troubles cliniques pendant la vie put faire soupçonner une tumeur en relation avec une sclérose tubéreuse, tumeur qui fut vérifiée anatomiquement (cas de Vocr, SCHUSTER). Ces manifeslations viscérales ont été constatées dès le début de l'étude de l'affection. Les premières observations relatent toutes des cas où la sclérose tubéreuse cérébrale était associée à d’autres troubles. Comme les adénomes sébacés, les manifestations viscérales ne furent pas rattachées au syndrome de Bourneville. Progressivement la fréquence et parfois même la prédominance de ces troubles viscéraux attirèrent l'attention et permirent de reconnaître la valeur de tels troubles non seulement du point de vue clinique, mais histo-pathogénique. VoGr a eu le mérite d'en montrer l'importance. L'idiotie et l'épilepsie ne suffisent pas. « Pour poser le diagnostic de sclérose tubéreuse, il faut d’autres symptômes à savoir des formations tumorales au niveau de la peau, des reins ou du myocarde ». Ces manifestations viscérales atteignent surtout :

A. Le rein,

B. Le cœur,

C. Plus rarement l'estomac (cas de VAN Bouwpux-Bas- TIAANSE).

AO

A. — Les tumeurs rénales.

BouRNEvILLE les avait constatées et nous ne rapporterons pas sa première observation déjà citée, où à la sclérose

hypertrophique du cerveau, à l’adénome sébacé s’asso-

ciaient des tumeurs des reins. « A la surface du rein droit, trois masses btanchâtres, mamelonnées, dures, formant une saillie de 3 à 5 mm.: l’une a le volume d’une noisette, une autre celui d'une noix ; on trouve de plus une quinzaine d'autres petits noyaux disséminés sur les deux faces du rein et non saillant. A la coupe, ces masses principales ont l'aspect de tissu cancéreux. Le rein gauche offre des lésions semblables, mais en moins grande quantité ».

Depuis cette première observation, de nombreux cas de sclérose tubéreuse ont montré la coexistence de tumeurs rénales. Citons l'observation de BOURNEvVILLE et BONNAIRE où nous retrouvons le syndrome de la maladie de Bourneville : épilepsie, idiotie, adénomes sébacés et tumeurs rénales bilatérales.

SAILER, Cité par BABONNEIX, rapporte le cas d’une sclérose tubéreuse avec « de nombreuses tumeurs du rein droit dont la principale à 7 cm. de diamètre et petites tumeurs du rein gauche. En plus des noyaux duodénaux de signification mal déterminée ». SCARPATETTI, UGOLOTTI ont rapporté également des cas de tumeurs rénales. Ces tumeurs rénales sont fréquentes.

— D'après Biezcaowsky, 41 fois sur 71 cas.

— D'après BABONNEIx, 50 % des cas.

— D'après CRITCHLEY et EarL 80 %,.

Elles sont fréquemment associées à d’autres tumeurs viscérales, en particulier à des tumeurs cardiaques et à des malformations congénitales. Nous les étudierons séparément.

Dès maintenant nous signalerons les principaux cas d'association de tumeurs cardiaques et rénales (BOURNE-