CHAPITRE PREMIER

LAMNOTIUNMACTUERLE DE L'HÉREDITÉ

Les faits fondamentaux qui dominent la science de l’hérédité sont les découvertes de Mendel et la remarquable synthèse des mutations de la Drosophile par Morgan et son école. Parmi les auteurs plus récents, en particulier ceux qui ont étudié l’hérédité pathologique de l'Homme, citon Goldschmidt, Gates, Siemens, Saller, ete. Nous ne pouvons donner ici qu’un aperçu très bref des notions génétiques actuelles mais il permettra peut-être de concevoir leur importance pour la pathologie.

Les caractères de chaque individu sont représentés dans le noyau des cellules germinales au niveau des chromosomes. On sait que dans chaque cellule germinale il existe un nombre n de chromosomes, caractéristique pour l’espèce. Au moment de la fécondation les chromosomes du spermatozoïde s’unissent à ceux de l’ovule et l’œuf fécondé possède un nombre 2n chromosomes. On comprend donc que par le fait de la fécondation et par l’union des chromosomes paternels et maternels, l’œuf reçoit les caractères du père et de la mère. Or, parmi ces caractères, on distingue deux catégories, des caractères dominants et des

caractères récessifs. Les caractères dominants sont ceux dont un suflit pour la transmission; par contre, pour qu'un caractère récessif se transmette, 1l doit être représenté aussi bien chez le père que chez la mère. Nous verrons l'importance capitale de cette distinction pour les caractères pathologiques. Lorsqu'un individu malade procrée avec un sujet sain, la descendance ne présentera une manifestation morbide que si la maladie est dominante. Si elle est récessive, les descendants seront bien portants mais transmettront le caractère récessif à leurs enfants, jusqu’au moment où ces caractères rencontreront leur « allélomorphe » qui leur permettra de devenir patents.

Des recherches précises ont montré que le nombre des chromosomes n’est pas exactement le même dans les deux sexes. Dans lun des sexes (masculin chez l'Homme), les cellules somatiques possèdent en réalité un nombre impair, 2n + 1 chromosomes. Lors de la réduction chromatique, 1l se forme deux catégories de spermatozoïdes, les uns ayant n chromosomes, les autres n + ! chromosomes. Selon les théorie de l’hérédité du sexe, la première catégorie de spermatozoïde unie à un ovule donnera une femelle, la seconde donnera un mâle. Or, sur ce chromosome supplémentaire ou chromosome X peuvent se localiser également des caractères ou gènes pathologiques. C’est lex plication de l’hérédité liée au sexe dont nous verrons des exemples.

Les notions extrêmement schématiques que nous

venons de résumer ne peuvent, bien entendu, donner

er re

une idée exacte de la complexité des faits. Une maladie, telle qu’on la représente en clinique, résulte souvent de l’existence de plusieurs gènes pathologiques qui ne vont pas toujours ensemble. En effet, chaque chromosome résulte de l’union d’une multitude de gènes et cependant chaque chromosome représente une unité au point de vue de l’assemblage définitif des gènes dans l’œuf fécondé. Nous verrons plus loin des exemples de ce que nous mentionnons ici d’une façon abstraite.

En dehors de l’extrême complexité des faits normaux il faut encore tenir compte des anomalies de l’assemblage des chromosomes, particulièrement bien étudiées pendant ces dernières années.

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