ÉTIOLOGIE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES
L'essentiel à retenir de la conception actuelle de l’hérédité, c’est qu’un caractère une fois inscrit dans le génotype d’une espèce devient absolument définitif et fera désormais partie du patrimoine héréditaire de tous les descendants, ce qui ne veut pas dire, bien entendu, qu’il se manifestera chez tous ces descendants, surtout s’il est récessif.
Ce caractère définitif contraste avec les autres conceptions de l’hérédité qui ont eu cours jusqu’à ces dernières années. L’hérédité de la syphilis ou de la tuberculose ou même celle des intoxications chroniques comme l’alcoolisme en premier lieu n’est pas une hérédité mendélienne, chromosomique; c’est l’action d’une cause morbide, provenant des parents, sur le descendant. Cette cause peut, à la suite d’un traitement approprié, disparaître chez le descendant, sans jamais reparaître dans les générations futures.
Nous touchons à ce propos au problème très important de l’hérédité des caractères acquis. Malgré quelques faits troublants réunis dans un article ré-
cent par Turpin, on ne peut aujourd’hui admettre
qu’une modification acquise de la conformation morphologique, du comportement psychique ou de la composition chimique puisse se transmettre à la descendance,
Il semble bien que le seul moyen qui permette de créer des maladies héréditaires est la mutation. Le mécanisme fondamental de la mutation est la modification de la composition chromosomique de la cellule germinale. Pour qu’une mutation se produise, il faut donc qu’une cause quelconque ait agi sur ces cellules et y ait déterminé des perturbations qui se décèleront chez les descendants par une maladie.
Le déterminisme des mutations est encore très peu connu actuellement. Les nombreuses mutations observées par Morgan et ses élèves sur la Drosophile semblaient survenir d’une façon absolument spontanée. Leur existence démontre cependant que les mutations se produisent constamment et non seulement pendant des périodes de sensibilité particulière comme l’ont prétendu des biologistes qui essayèrent d'expliquer l’évolution par les mutations.
Sur des végétaux et des animaux inférieurs 1l semble bien que certains facteurs physiques (température, radiations, etc.) peuvent faire apparaître des mutations. Siemens suppose donc que ces mêmes facteurs physiques peuvent agir également chez l’homme soit sous forme de rayons X, de rayons cosmiques soit sous forme de changements radicaux du climat.
Ce même auteur pense que les intoxications chro-
niques, comme l’alcool, le plomb, les stupéfiants, etc.,
peuvent jouer un rôle dans le déterminisme des mutations et, par conséquent, dans l’étiologie des maladies héréditaires. Les données de Johannsen, de Whitney, etc. semblent confirmer cette hypothèse.
On pense de même des infections chroniques comme la syphilis ou la tuberculose. Rien ne s’oppose, en effet, à ce que ces infections lèsent assez profondément le tissu germinatif pour déterminer des altérations chromosomiques.
En réalité, tous ces facteurs étiologiques restent encore hypothétiques. La raison en est que seulement une faible proportion des mutations est dominante. Les caractères récessifs n’arrivent à se manifester que fort tard. Ainsi, Lenz a montré qu’une maladie héréditaire est apparue il y a quelques années dans la descendance d’un alcoolique qui a vécu au xvirIe siècle. La maladie a apparu à la suite d’un mariage consanguin, les deux procréateurs étant les descendants de cet alcoolique. D’un autre côté, 1l faut savoir aussi qu’une proportion importante de mutations sont léthales et l’on ne sait pas si la mortalité ou la fréquence des avortements chez certains individus n’est pas due à des mutations.
Malgré les difficultés de leur mise en évidence, ce sont les mutations qui semblent représenter le mécanisme le plus probable de la pathogénie héréditaire.
