OBSERVATION II

Publiée par MM. A. GILBERT, MAURICE VILLARET et GRELLETY BOSVIEL.

M. Pr... (Lucien) âgé de vingt-deux ans. Il s’agit d’un sujet bien développé, paraissant plus jeune que son âge, par suite de l’absence complète de moustache et de barbe.

On remarque immédiatement la cyanure très intense

pale

des mains, des pieds et des oreilles, mais respectant le nez. Elle est très marquée l'hiver, se compliquant alors d’engelures ulcéreuses atteignant les doigts, les orteils et la face dorsale des mains sur lesquelles elles ont laissé des cicatrices superficielles et gauffrées. Au dire de la mère, cette cyanose serait apparue dès la naissance de l'enfant, en même temps aurait été constatée la laxité des articulations des doigts et des orteils.

Dans les périodes de froid, à l’acrocyanose se surajoute de l’œdème des mains et des pieds, mais qui disparait très rapidement par le repos et la chaleur. A cette cyanose ne succède jamais une phase de syncope locale.

La présence d’hyperélasticité des ligaments articulaires et de la peau est un fait beaucoup plus important sur lequel nous allons insister. L’hyperélasticité des ligaments articulaires atteint surtout les doigts et les orteils ; du reste, il fut réformé à l’âge de vingt ans par le conseil de révision avec le diagnostic de « laxité articulaire ». A l’état de repos, il existe une subluxation bilatérale permanente de la phalangette de l’annulaire sur la phalange et le cinquième orteil de deux côtés est en hallux valgus.

De lui-même le malade arrive à luxer les phalanges du pouce sur leur métacarpe et il peut imprimer des mouvements très étendus à son cinquième orteil. C’est surtout par des mouvements provoqués qu'on se rend compte de cette laxité articulaire. Sans déterminer la moindre douleur, et sans effort, on peut facilement obtenir la luxation des phalangettes sur les phalanges de tous les doigts et la luxation de la phalange sur le métacarpe. Etant enfant, au dire de sa mère, le malade pouvait renverser ses doigts

Sn

jusqu’à les amener au contact de la face dorsale de la main, mais il semble que depuis une dizaine d'années la laxité de l'articulation métacarpo-phalangienne du médius, de l’annulaire et de l’index ait relativement diminué. La radiographie nous a permis de constater que l’hyperextension provoquée du pouce et de l’auriculaire produisait la luxation de la phalangette sur la phalange et de la phalange sur le métacarpe.

Cette hyperélasticité des ligaments se retrouve aux orteils, et sans effort on arrive presque à les renverser jusqu’à les amener au contact du métatarse. Il existe en outre, un degré très net de genu recurvatum ; quant aux autres articulations elles sont sensiblement normales. Il s’agit bien, dans ce cas, d’une hyperélasticité des ligaments, car, après avoir été luxées, les articulations des doigts et des orteils reprennent immédiatement leur contact normal et la radiographie ne montre pas d'augmentation de l’espace articulaire. Le malade est, en outre, d’une très grande souplesse et, étant couché, il arrive facilement, les jambes étendues à atteindre avec ses mains la face plantaire de ses pieds. Très facilement, de même, il amène au contact en arrière, ses deux coudes. Signalons une légère scoliose à convexité gauche avec saillie de l’omoplate droite. En dehors de ces phénomènes le sujet est bien développé. Sa taille est de 1 m. 67 et plusieurs radiographies des membres supérieurs et inférieurs permettent d'affirmer qu’il n’y a aucun retard dans l’ossification et aucun degré de décalcification.

Le système musculaire est normal. Si le malade dit avoir toujours été gêné par l’extrême laxité des articula-

Le} es

tions des doigts l’empêchant d'effectuer le même travail que ses camarades, par contre on est étonné de constater qu’il peut effectuer avec ses mains des efforts assez violents et qu'il arrive ainsi dans l’épreuve du dynamomètre à exercer une pression de 80.

A l’hyperélasticeté des ligaments vient s’adjoindre un symptôme très important qui, au prime abord, n’attire pas l'attention : c’est l’hyperélasticité de la peau. La peau sur tout le corps est mince, fine, non infiltrée. Seuls les doigts sont gonflés, boudinés, surtout quand ils ont été exposés au froid ; leur consistance est molasse, mais souple et élastique. Partout ailleurs au contraire, la peau est mince et elle a surtout un caractère très particulier, c’est d’être hyperélastique. En effet par une simple traction, on arrive, sans effort, à la détacher des plans sous-jacents et à l’étirer à une grande distance.

Ainsi, par comparaison avec des sujets normaux, voici quelques chiffres qui donneront une idée de cette hyperélasticité. La peau de la face postérieure du coude peut être allongée de 7 centimètres (normale 3 centimètres). Celle du genou de 6 cm. (normale 2 cm.) celle de la face dorsale de la main de 3 cm. (normale 1 cm.). Cette hyperélasticité existe aussi bien au visage. On peut allonger de 3 em. la peau du front (normal 1 cm.), et très aisément on imprime au cuir chevelu des mouvements très étendus. Relâchée, la peau revient aussitôt sur elle-même sans présenter le moindre pli. Ce caractère oppose l’hyperélasticité tégumentaire que nous constatons chez notre malade à l'hypoélasticité qu'offrent certaines peaux qui se laissent facilement tirer, mais gardent les plis qu’on leur a imposés, phénomène que

l’on observe dans certains états cachectiques. On constate de plus une malformation dentaire assez spéciale. La deuxième incisive droite est très petite et derrière elle il existe une dent surnuméraire. Les autres dents ne présentent rien de particulier si ce n’est que les incisives inférieures sont irrégulièrement implantées. Les poumons et le cœur sont normaux.

La pression artérielle est de 14-7, la pression veineuse est de 16, donc nettement élevée. Cette hypertension veineuse marche de pair avec l’acrocyanose, aussi elle augmente encore plus que normalement quand le malade s’asseoit et que le bras pend le long du corps.

Les reins, le foie et la rate sont normaux ainsi que le corps thyroïde et les organes génitaux. Signalons l’absence de barbe au visage, des poils dans les aiselles et sur la poitrine, par contre la pilosité du pubis est normale, Les cheveux sont abondants, secs et crépus. On constate une légère pigmentation brune des mamelons, du fourreau de la verge et du raphé médian du scrotum.

Le système nerveux est normal ; à signaler cependant une très légère mydriase de la pupille gauche. Ses réactions de Bordet-Wassermann et de Bauer ont été totalement négatives. En dehors des troubles que nous avons décrits le malade aurait eu vers sept ans de l’érythème noueux et vers dix ans une rougeole et une scarlatine. La mère du malade a pu être interrogée à l’hôpital et a donné des renseignements très complets sur toute sa famille. Le père de cette femme est mort des suites d’une hémiplégie, la mère est encore vivante et très bien portante. Quant à elle, âgée actuellement de quarante-sept ans, elle n’a jamais été

JR

malade. L'examen actuel ne révèle rien d’anormal ; les réactions de Bordet-Wassermann et de Hecht pratiquées avec son sang ont été négatives. Elle a été mariée deux fois. Son premier mari est mort de «rhumatisme infectieux ». Elle eut de lui neuf enfants, tous nés à terme. Premier enfant : fille âgée de vingt-quatre ans. Depuis son jeune âge, elle a eu les jambes cyanosées et œdématices avec des engelures ulcéreuses.

Deuxième enfant : c’est le malade que nous présentons.

Troisième enfant : fille de vingt-et-un ans qui a pu être examinée dans le service. Elle est atteinte d’obésité très marquée ayant débutée à dix-huit ans, persistant actuellement et s’accompagnant de cyanose des mains et des pieds avec des grands placards violacés non indurés, recouvrant le tiers inférieur des jambes. On constate une élasticité des articulations des doigts plus marquée que normalement. L’élasticité ségumentaire n’est pas augmentée. Les règles sont normales. La réaction de Wassermann est négative.

Quatrième enfant : fille née à terme, morte à onze mois de broncho-pneumonie.

Cinquième enfant : fille âgée de dix-neuf ans, atteinte actuellement d’acrocyanose avec engelures ulcéreuses.

Sixième enfant : âgée de quatorze ans et demi, bien portant.

Septième enfant : fille de treize ans, en bonne santé.

Huitième et neuvième enfant : ce sont deux jumeaux du sexe masculin dont l’un est mort d’athrepsie à l’âge de quatre mois. L'autre âgé actuellement de dix ans, a été examiné dans le service. Il est atteint de polyadénopa-

te

thie et d’un léger degré de rachitisme. Réaction de Wassermann et Hecht négatives.

De son second mariage avec un homme bien portant âgé actuellement de soixante-six ans, elle a eu trois enfants, tous nés à terme, et qui n’ont jamais été malades ; ils ne présentent pas d’acrocyanose.