OBSERVATION II

par N. ToBras.

Le syndrôme de Danlos associé à une lipomatose congénitale.

Margaret définit le syndrôme de Danlos par une tétrade symptomatique :

1°) hyperélasticité de la peau ;

2°) laxité articulaire ;

3°) Fragilité de la peau, marquée surtout sur les surfaces proéminentes ;

4°) des pseudo-tumeurs consécutives à des traumatismes.

Les observations où l’on trouve tous ces symptômes sont rares ; on n’en a rapporté aucun cas dans la littérature américaine. Les cas isolés de cutis laxa ou de hyperlaxité des articulations peuvent être considérés comme des formes frustes,

M. G..., fille blanche de neuf ans a été admise dans le service de pédiatrie de l'hôpital St.-Mart pour amygdalectomi. Elle pèse 20 kilogr. 6. Le pouls, la rate et la température normaux. Accouchée normalement. Commencçait à parler à un an et demi et marchait à deux ans. La dentition apparaît à sept ans. L'intelligence de l'enfant est normale. Elle avait la varicelle a cinq ans et une fracture d’une côte droite à sept ans. Au dire de sa mère, elle avait jusqu’à l’âge de deux ans des «traces» de cyanose qui apparaissaient et disparaissaient spontanément. Il s’agissait alors principalement des extrémités. On a également remarqué que la peau de l’enfant était extrêmement fragile et le moindre traumatisme provoquait des plaies en laissant des cicatrices déformantes. En ce temps, pendant un bain, la mère remarque des taches sous-cutanées aux mollets, bras et fesses. On n’a trouvé rien d’héréditaire. Parents, frères et sœurs bien portants.

Examen physique : L'enfant est brune et d’une délicate constitution. Les cheveux sont sombres, normaux dans leur répartition et comme de la soie au toucher. Les ongles, à part des striations longitudinales, normaux. Dents normales et aucun défaut de la dentition. La peau est d’un aspect velouté ; elle glisse facilement sur le tissu souscutané. Les proéminences osseuses faciles à sentir à cause de peu de graisse sous-cutanée. Quelques capillaires dilatés sont visibles aux pommettes. Sur la partie antérieure de la poitrine et du thorax, quelques veinules. Dans la même région on voit quelques cicatrices provenantes de légers

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traumatismes. Les phlyctènes ne succédaient jamais aux traumatismes mais des « déchirures de la peau» ou des ecchymoses. Sur l’avant-bras, quelques cicatrices jaunes, longitudinales et irrégulières. Sur les proéminences des coudes et genoux d'innombrables cicatrices molles, déprimées, violacées et atrophiques.

Les articulations des pouces, des doigts et poignets pouvaient être mises facilement en hyperextension. L’index pouvait toucher la face dorsale de la main. Une traction directe de l’articulation métacarpo-phalangienne allongeait la capsule de trois centimètres. Cette hyperlaxité est surtout marquée aux pouces.

On sentait des tumeurs dures et sous-cutanées dans la région des péronés ; dans la partie antérieure et postérieure des bras et avant-bras, aux fesses et aux mollets. Non adhérantes à la peau elles étaient mobiles dans le tissu sous-cutané.

L’hyperélasticité de la peau qui est générale et bilatérale est surtout marquée aux pommettes, cuisses et jambes étendues.

Le tableau de comparaison montre la différence entre l’élasticité de peau de la malade et d’un enfant normal.

Malade Normalement

JOUE AL RARE A PAS) 1277 Menton VF rer 155 12 BrAS ER RER Tnt 3,0 1,6 AVANT DEAS RER 4,2 15 CUISSCHRR RM CRE 4,6 159 JaMDe se 4,6 1,0

COUT IMENATEE RPPORS 2,5 1h

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Evolution : Nous avons observé ce cas pendant deux ans. Des autres lipomes ne se développaient plus. Avec un régime de graisse la malade a gagné 1 kilogr. 8. Le 10 novembre 1933, elle se fait, dans une chute, une fracture du coude droit, et deux jours après, apparaît, dans cette région une tumeur ovale, 2,5-3,8 cm. de grandeur, ressemblante à un hématome. C’est la première fois que j'ai observé une pseudo-tumeur décrite par Danlos. Après l'application d’un pansement serré la tumeur s’absorbait complètement. Les lipomes n’apparaissaient plus et diminuaient plutôt.

Examen de laboratoire : L'examen de la gorge, négatif, les épreuves de Schick et à la tuberculine négatives. Examen du sang : globules rouges 3.000.006 ; globules blancs 7.900; hémoglobine 58% ; lymphocytes 50% ; monocytes 1% ; eosinophiles 1% ; basophiles 1% ; l’index de coloration 1.

L'épreuve d’hémolyse au chlorure de sodium a montré un commencement d’hémolyse à 0,42 et l’hémolyse complète à 0,34%.

L'examen du sérum sanguin : Calcium 6,4 mgr. % ; phosphates 4,2% ; créatine 1,2 mgr.% ; créatinine 9,6 mgr. % ; sucre 100 mgr. Les réactions de Wassermann et Kahn négatives. Le métabolisme basal +15. La pression artérielle 114 et 68. Urines normales. La radiographie des os longs ne démontre rien d’anormal. Les radiographies du crâne et de la poitrine normales.

Biopsie (Dr. Ollier). — Les coupes montrent une rare minceur de la peau avec un stratum corneum très développé. Les cellules sont presque normales. Dans le cho-

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rium trois ou quatre fois plus de fibres élastiques. Elles sont plus délicates et ont plus de ramifications que normalement. Les fibres collagènes semblent plus compactes mais moins denses. A la place des gros faisceaux des fibres collagènes on trouve des fibres délicates et bien séparées. Les fibres ne forment pas de groupes qui ont habituellement une tendance à hyalinisation. Les fibres élastiques s’entre croisent avec des fibres collagènes. Une grande abondance de glandes sudoripares. Elles sont deux ou trois fois plus nombreuses que normalement. Pas de réaction cellulaire dans la structure des téguments. Les vaisseaux très larges avec des parois minces presque insuffisantes.