PREUVE

19 kg. 400, on est frappé par l'existence sur le front de deux saillies grosses, l’une comme une petite noix et l’autre comme une noisette, sur lesquelles on voit de petites cicatrices irrégulières et dépigmentées. A la palpation, ces pseudo-tumeurs ont une consistance molle et dépressible ; elles donnent l’impression de hernies, à la réduction près. La mère nous dit que ce sont des cicatrices de plaies que son fils s’est faites à plusieurs reprises en tombant sur le front.

A la région cervicale, on remarque une large cicatrice d’écrouelle, irrégulière et déchiquetée, donnant à la palpation la même sensation de mollesse.

A l’abdomen, des cicatrices opératoires de hernies ombilicale et inguinale droite (opérées à l’âge de 4 mois) ont les mêmes caractères. Au pôle inférieur de la cicatrice inguinale existe une éventration décelable au palper et visitble après la toux. L'ensemble des téguments couvrant la face antérieure des genoux forme une saillie de deux à trois centimètres. La peau y a une couleur fortement violacée, qui disparaît à la vitropression. On y voit aussi des petites cicatrices. Enfin, le long de deux crêtes tibiales, surtout à la partie moyenne il existe des cicatrices gaufrées, arrondies ou polygonales, d'environ un centimètre.

Au cours de cette inspection générale, nous constatons plusieurs ecchymoses dont les plus larges siègent au bras gauche et à la jambe droite. Dans sa totalité la peau est douée d’une élasticité et d’une laxité anormales. Fine et très souple, elle est anormalement mobile sur les plans sous-jacents ; on la déplace très facilement dans le sens

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transversal. Mais surtout elle est très extensible : on l’étire facilement sur une longueur de plusieurs travers de doigt. Au cours de cette traction, on a vraiment la sensation de tirer sur du caoutchouc. Cette manœuvre est complètement indolore, La peau relàâchée revient sur elle-même sans laisser de plis. Ainsi, au bras, avant-bras, cuisses et jambes, on peut faire un pli cutané de cinq à sept centimètres. A l'abdomen, le maximum d’extensibilité se trouve dans la région épigastrique où la peau est moins élastique. On peut cependant encore là l’étirer de deux travers de doigt.

Il existe aussi une laxité articulaire qu’on met facilement en évidence. On arrive à écarter les surfaces articulaires des genoux, à créer une dépression très nette entre les phalanges et les premiers métacarpiens. On peut réaliser une hypertension des doigts. On peut renverser la deuxième phalange du pouce jusqu’à ce qu’elle touche le dos de la main.

L'examen des viscères ne révèle rien d’anormal. Les poumons et le cœur sont sains. La tension artérielle est de 8,5 — 5. Le foie et la rate ne sont pas augmentés de volume. Les réflexes tendineux et pupillaires existent. Les urines sont normales.

Notons l’existence des bosses frontales très accusées avec transparence des veines surtout au tempes. Il existe de plus un strabisme interne très accusé, une voûte palatine ogivale, une ectopie testiculaire gauche et quelques adénopathies axillaires et cervicales. L’hérédo-syphilis ne semble donc pas douteuse.

En interrogeant la mère, nous apprenons que cet enfant, qui est son fils aîné, est venu au monde à 7 mois 1/2,

pesant 1 kg. 930. A l’âge de 3 mois, il a fait une bronchite. Il a eu ses premières dents à 15 mois et a marché à 20 mois. C'est dès cette époque que la mère s’est inquiétée de la facilité avec laquelle il faisait des ecchymoses et saignait du nez. Son frère Roger, qui est d’un autre père, est âgé de 4 ans. Celui-ci est venu à terme, pesant 8 livres et jouit d’une excellente santé. Nous avons pu l’examiner et constater que sa peau sur les quatre membres a une tonicité normale, mais qu’à la partie antérieure du thorax et de l’abdomen, on peut la soulever de quatre centimètres. Les doigts de cet enfant sont hyperextensibles, tout particulièrement les deux pouces. Il ne fait pas d’ecchymoses anormales et ne saigne pas du nez. Il ne présente pas de cicatrices.

La mère, âgée de 25 ans, actuellement enceinte de sept mois, s’est toujours bien portée. Sa peau est normale. insiste seulement sur ce fait que depuis son enfance elle pouvait facilement « renverser » ses deux pouces. Avec son deuxième mari, elle a eu, depuis le petit Roger, un enfant mort-né hydrocéphale, puis un troisième qui est mort à neuf mois de malformations cardiaques.

Le grand-père maternel de notre petit malade est mort à 72 ans d’une cardiopathie. La grand’mère maternelle est âgée de 66 ans et bien portante ; sur ses neuf enfants, quatre sont morts en bas-âge de convulsions.

Les séro-réactions syphilitiques sont négatives chez la mère et l’enfant.

Chez notre petit malade, la calcémie est de 98 mgr. 3.

Le métabolisme basal s’est montré normal.

2Ties

La radiographie du crâne montre une selle turcique normale.

A l’examen du sang, on compte 3.680.000 globules rouges, 4.400 leucocytes avec un pourcentage de 52 polynucléaires, 14 mononucléaires moyens, 4 grands mononucléaires, 27 lymphocytes et 3 formes de transition.

Le temps de saignement est de 4 minutes et demie, le temps de coagulation de 14 minutes, la rétractibilité du caillot normale. Pas de signe du lacet.

Nous avons pratiqué une biopsie sur la peau de la jambe gauche eu un point où il n’y avait pas d’aspect cicatriciel.

Voici les lésions que nous avons constatées avec M. Lévy-Coblentz.

L’épiderme est normal. L’assise basillaire est assez fortement pigmentée. Le derme papillaire est normal. Par contre, le derme proprement dit n’a pas de texture régulière habituelle. Les fibres collagènes sont fragmentées ; leur direction semble désordonnée. Par places, elles se présentent sur la coupe comme des amas de petits flocons séparés par un réseau élastique d’une densité anormale. En effet, le réseau élastique — qui est sensiblement normal dans le derme papillaire — est altéré dans le derme. Le nombre des fibres élastiques est nettement augmenté. Les fibres élastiques sont anormalement épaisses et flexueuses. Par places, elles sont fragmentées.

Les parois des capillaires sanguins sont riches en noyaux. Les endothéliums sont très apparents. D’assez nombreux labrocytes sont visibles au voisinage immédiat des capillaires. On en trouve, en petit nombre dans le derme.

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Ce dernier est plus riche en fibroblastes qu’un derme normal. Mais il n’y a pas de véritable inflammation. Les glandes annexes de la peau sont normales. Leur orientation par rapport à la surface de la peau est irrégulière par défaut d'ancrage (Unna), les fines fibrilles collagènes qui normalement les fixent au derme faisant défaut. Nous n’avons pas trouvé dans ce cas les espaces lymphatiques agrandis ou les ectasies vasculaires signalées dans certains cas (Unna, Schulmann et Lévy-Coblentz).

Nou n'avons pas vu la transformation myxomateuse du collagène, signalée par du Mesnil. L’hypoderme semble atrophié, mais notre biopsie est trop superticielle pour conclure d’une façon certaine. Ces lésions répondent à celles décrites par les auteurs dans les cas d’hyperélasticité de la peau.

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