CHAPITRE II

Les types de la myopathie primitive progressive atrophique

«On désigne sous le nom de myopathie primitive progressive atrophique ou sous celui de dystrophie musculaire progressive (Erb) une affection le plus souvent héréditaire ou familiale du système musculaire caractérisée :

« Cliniquement par l’affaiblissement progressif, puis l’atrophie apparente ou non de certains groupes musculaires, affaiblissement et atrophie dont la localisation première sur telle ou telle région commande les types variés de la maladie ;

«Anatomiquement par l’altération dégénérative de la fibre striée aboutissant à l’atrophie simple, avec ou sans prolifération conjonctive ou adipeuse interstitielle et par l’absence de toute lésion constatable du système nerveux central ou périphérique ;

«Etiologiquement par la spontanéité de son apparition et l’absence de toute notion autre que l’hérédité ou la congénéité (x). » Telle est la définition que donne

r. Boix. Traité de Médecine.

M. Boix de la myopathie primitive atrophique. Elle a l’avantage de placer la question sur un terrain générai et de « légitimer une description synthétique embrassant les nombreuses formes décrites séparément jusqu'à ce jour ». Il n’y a plus désormais des atrophies musculaires d’origine myopathique, mais une seule maladie musculaire myopathique qui, suivant sa localisation et suivant le développement du tissu interstitiel cellulo-adipeux, constituera l’une des variétés qui tout d'abord ont été prises comme autant d'espèces morbides.

Nous ne retracerons pas ici le tableau clinique, aujourd’hui devenu classique,de la myopathie primitive atrophique. Nous nous bornerons à résumer les considérations générales qui servent d’introduction à l’étude de cette maladie et d’en esquisser les différents types.

Les caractères qui permettent de faire le diagnostic entre une myopathie primitive atrophique, protopathique, et une amyotrophie d’origine nerveuse sont de divers ordres :

1° La myopathie primitive atrophique débute ordinairement dans la première ou la deuxième enfance et les observations dans lesquelles on a signalé le début tardif constituent des exceptions ;

2° Le caractère héréditaire ou familial révélé au cours de l’interrogatoire constitue une présomption importante en faveur de la myopathie primitive atrophique ;

3° L’affection apparait dans les muscles avoisinant

les grandes articulations : pelvienne, scapulo-humérale et envahit successivement les muscles de la cuisse du mollet ou du bras et cette topographie de l’atrophie plus accusée à la racine du membre est un fait qui frappe tout d’abord l’observateur ;

4° On trouve souvent associée à l’atrophie de l’hypertrophie vraie ou de la pseudo-hypertrophie ;

5° Chez beaucoup de myopathiques on observe des rétractions tendineuses qui entrainent des positions vicieuses ;

6° Les contractions fibrillaires sont absentes ;

7° La réaction de dégénérescence est absente. On constate une simple diminution de la contractilité sans inversion de la formule normale;

8° Enfin et c’est d’après M. Déjerine un caractère très important, l’affection évolue très lentement et met de longues années avant d'arriver à un degré avancé de développement. Tels sont résumés rapidement les caractères distinctifs qui permettent de reconnaître la myopathie primitive atrophique ; une fois ces caractères déterminés, il sera facile de rechercher à quelle forme clinique on a affaire en se basant sur la topographie de l’atrophie.

1, Le type facio-scapulo-huméral de Landouzy et Déjerine (atrophie musculaire progressive de l’enfance de Duchenne), se définit de lui-même. Il atteint principalement les muscles de la face et les muscles qui avoisinent l'articulation scapulo-humérale. Cette affection débute surtout dans les premières années de la vie et lorsque l’atrophie des muscles de la face

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est assez marquée, elle imprime à la physionomie des malades un cachet spécial : c’est le facies myopathique dont les caractères ont été décrits par MM. Landouzy et Déjérine :

« La déformation de la bouche se traduit par l’augmentation du volume des lèvres ei par un abaissement de la lèvre supérieure ou bien encore par une élévation de la lèvre supérieure (ièvre de Tapir). Les lèvres sont moins mobiles, la bouche est entr’ouverte et lorsqu'on fait rire le malade, la moitié inférieure de la face prend un aspect bizarre. Le malade rit de travers, le front est lisse, il a un poli d'ivoire, l'œil est grand ouvert et l’occlusion des paupières est parfois impossible. Le malade a un air bêta et stupide qui, sur la première impression, le fait prendre pour un imbécile. »

L'atrophie des muscles de la face s'accompagne toujours plus ou moins rapidement d’atrophie à type scapulo-huméral. Le trapèze, le rhomboïde, le deltoïde, le biceps, le brachial antérieur, le triceps, le long supinateur, les radiaux, sont les premiers et en général les seuls atteints pendant très longtemps avec le grand et le petit pectoral. D’après M. Déjérine, l’atrophie des sterno-cléido-mastoïdiens est fréquente. À côté de ces groupes atrophiés, d’autres persistent intacts presque indétiniment. Ce sont : à l'épaule, le sus et le sous-épineux, le sousscapulaire et à l’avant-bras les fléchisseurs et les exlenseurs de la main et des doigts, sauf les radiaux et le long supinateur,

— ji) — 2° Le type pseudo-hypertrophique de Duchenne survient dans la première enfance. Il est caractérisé par une pseudo-hypertrophie des muscles des membres inférieurs (mollets, cuisses, fesses), qui donne à l’enfant un aspect plus ou moins athlétique et qui fait place parfois assez rapidement à l’atrophie En même temps on constate très souvent de l’athrophie des membres supérieurs.

3 Le type Leyden-Mœbius s’observe dans la deuxième enfance, sa topographie est superposable à celle du type précédent avec cette seule différence qu'il n’y a point ici d'hypertrophie.

& Le type scapulo-huméral (forme juvénile d’Erb) consiste, d’après Erb, en une atrophie et une faiblesse de certains groupes musculaires de la ceinture scapulaire et des reins proprement dits, du bassin, des cuisses et du dos, commençant pendant l'enfance ou l’adolescence, progressant d’une façon lente et régulière, avec des interruptions, restant aussi souvent stationnaire, atrophie qui se combine fréquemment avec une hypertrophie vraie ou fausse, qui laisse souvent constater une dureté particulière des muscles en voie d’atrophie, sans présenter de secousses fibrillaires, ni aucune réaction de dégénérescence, ni aucun trouble dans l’organisme, soit du côté du système nerveux ou des organes des sens, soit du côté des organes végétatifs ou des téguments externes. Les muscles les plus souvent atrophiés sont : le grand et le petit pectoral (à l'exception de la portion claviculaire du premier), le trapèze, fais-

ceau supérieur excepté, le grand dorsal, le grand dentelé, le rhomboïde, les sacro-lombaires et le long dorsal, le biceps, le brachial antérieur, le long supinateur sont souvent atteints d’atrophie précoce, tandis que l’atrophie du biceps est ordinairement beaucoup plus tardive et précédée d’une période d’hypertrophie.

Le sterno-mastoïdien, l’angulaire de l’omoplate, le coraco-brachial, les muscles ronds et surtout le deltoïde, le sus et le sous-épineux sont presque constamment respectés.

La face est prise tardivement à l'inverse de ce qu’on observe dans le type Landouzy-Déjerine.

5° Le type Zimmerlin débute à la puberté par les muscles thoraciques et brachiaux.

6° Le type Eichhorst et Brossard débute par les muscles de la cuisse et de la jambe.

On pourrait multiplier les types, les formes cliniques de la myopathie primitive.

Oppenheim a signalé des formes abortives caractérisées par ce fait que la myopathie musculairé est évidente, mais reste localisée à la ceinture scapulaire sans aucune tendance à s'étendre.

À côté de celles-ci Marina (1) en distingue une autre qu'il appelle forme fruste ou élémentaire dans laquelle un certain nombre de muscles sont atro-

1. Marina. « Existe-t-il des formes frustes ou rudimentaires de dystrophies musculaires (type d’Erb) ? La guérison en est-elle possible ? » JT Policlinico et Medica (mai 1908).

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phiés, mais pas excessivement ; d’autres hypertrophiés, mais assez peu. Se basant sur deux observations l’auteur déclare que les dystrophies musculaires ne sont pas toutes progressives et que la guérison en est possible.

Signalons enfin qu'Hoffmann, après avoir observé chez deux myopathiques la participation des masticateurs, de la langue et du voile du palais, a décrit un type bulbaire de la myopathie. Ces observations sont à rapprocher de celles de Reinhold (aspect clinique d'une paralysie bulbaire, système nerveux, sain à l’autopsie), de Bouveret (atrophie du releveur de la paupière et des muscles de la langue), de Marie (ptosis latéral et atrophie des masticateurs) (1).

Telle est rapidement esquissée la description classique de la myopathie musculaire progressive.

Nous allons maintenant publier et discuter ces deux observations qui font le sujet de ce travail.