I. — Symptomatologie

Le tableau clinique de la névrite optique héréditaire est semblable en beaucoup de côtés à celui des névrites banales aboutissant à une atrophie du nerf optique. Nous rencontrerons donc dans notre description de nombreux points communs avec celles-ci Le diagnostic nous montrera toutefois qu'outre son caractère héréditaire, l’affection est bien une entité clinique spéciale. |

La maladie de Leber ne se présente pas sans transition à son stade atrophique définitif : ce stade est précédé d’une période plus ou moins longue où le nert optique avant d’être atrophié, est congestionné véritable névrite rétro-bulbaire qui ne manque jamais bien qu’elle puisse passer inaperçue, comme nous le verrons dans le cours de notre étude. Nous envisagerons ces deux étapes anatomo-cliniques dans notre description : nous décrirons en effet une période de début névritique ou congestive et une période d’atrophie, aboutissant naturel de la précédente.

Période de début, névritique.— Le début apparaît ordinairement à l’âge adulte, de dix-huit à trente ans, et dans la plupart des cas semble correspondre à une cause occasionnelle des plus diverses, comme nous le verrons en étudiant l’étiologie. Quoiqu'il en soit, il peut se faire soit d’une façon rapide, subite même, soit d’une façon lente avec prodromes.

Le mode rapide, d’après les nombreuses observations parues semble être le plus fréquent. La vue en deux ou trois jours « baisse » d’une façon impressionnante, les malades sentant leurs yeux se voiler d’un brouillard de plus en plus épais, devenant assez intense pour d'emblée rendre impossible la lecture. On a cité des cas où sans raison apparente, des sujets voyant bien la veille, se réveillaient le lendemain matin avec une vision très diminuée. Hanke rapporte l’observation d’un ouvrier qui devint subitement presqu'aveugle par le fait d’être passé brusquement d’une température de 30 degrés, dans laquelle il avait l'habitude de travailler, dans une température bien plus basse.

Le début rapide est donc le plus fréquent. Toutefois on a constaté de nombreux exemples où il est beaucoup plus lent et plusieurs auteurs ont même attiré l’attention sur l'existence de prodromes. Dans certains cas teux-ci semblent manifestes. Par ordre de fréquence on trouve des douleurs frontales et orbitaires présentant une intensité suffisante pour que les malades s’en plaignent avec insistance. Pour notre part nous les avons relevées chez quelques uns

de nos malades (Cf. Famille P, observ. II et II). Ces douleurs sont tenaces, revenant chaque jour et ne paraissent pas atténuées par les antipyrétiques ordinaires ; par contre le calme et l'obscurité semblent les soulager. Leur fréquence a fait attribuer l’affection à une inflammation méningée (Despagnet). Au bout de quelque temps elles diminuent, reviennent à intervalles plus espacés, pour enfin disparaître. Cette évolution douloureuse décroissante semble coïncider avec l’organisation atrophique du nerf. Ces douleurs frontales peuvent revêtir un caractère moins persistant que cette véritable céphalée et se manifester sous forme de « crampes », de tension pénible aux tempes ; mais ces manifestations semblent moins fréquentes. D'autres fois, ce’ sont les mouvements d'extrême abduction ou adduction des. yeux qui sont douloureux.

Dès cette période les malades accusent d’une façon presque constante de Ia photophobie plus ou moins prononcée : la trop grande lumière, qu’elle vienne du soleil ou d’une source artificielle (électricité, gaz) les éblouit, leur « fait mal » et diminue leur acuité visuelle. Certains ont des visions passagères de cercles colorés autour des objets.

La perception des couleurs est déjà très altérée le plus souvent ; la couleur verte disparaît la première ou bien elle est vue grise ; le blanc seul peut être distingué,

Le champ visuel est modifié en général : les malades accusent d’eux-mêmes une perception

visuelle meilleure en dehors du centre de leur regard ; ils y voient mieux de côté. L'examen au périmètre confirme d’ailleurs ce trouble, en montrant un scotome central relatif il est vrai souvent, à ce stade de l'affection, mais manifeste. Rarement le brouillard envahit d'emblée tout le champ visuel pour se localiser plus tard et produire un scotome central. D'autres fois, à la périphérie du champ visuel, le trouble fonctionnel consiste seulement dans une altération de la perception des couleurs,

Les examens du fond d'œil qui ont été faits à cette période de début ont donné des renseignements divers : Leber a relevé surtout de la dilatation des vaisseaux maculaires, qui semble correspondre avec le début d’amblyopie centrale ; — Prouf signale dans un cas un halo péripapillaire ; — Despagnet a vu une papille grise, étranglée, avec légère saillie, des veines tortueuses, en somme une véritable névrite optique. Mais ce sont là des symptômes relativement rares : fréquemment le fond d’œil est normal. En résumé, quand on constate quelque chose à l’image ophtalmoscobique, ce sont des lésions de névrite optique : papilles à bords diffus, mal limités, quelquefois entourées d’un exsudat formant halo, et de la congestion de la région maculaire.

Tels sont les troubles que l’on peut rencontrer à ce stade de la maladie.

L’affection atteint le plus souvent les deux yeux à la fois : très rarement ils sont pris successivement! ; on a cité comme des exceptions les cas où un inter-

valle pouvant aller jusqu’à six mois séparait l'atteinte des deux yeux.

Cette période de début est tout à fait variable comme évolution et comme durée. Très souvent la baisse de l’acuité visuelle paraît établie d'emblée et le malade dans la suite ne constate pas de diminution nouvelle. D’autrefois le trouble de la vue fait des progrès rapides dès les premières semaines, puis la marche de la cécité se ralentit pour devenir stationpaire avec de temps à autre des oscillations. Entre tempsles signes douloureux, céphalée, douleurs temporales névralgiques, se font moins fréquentes et rétrocèdent peu à peu. Cette évolution vers la période d’atrophie est plus ou moins longue, elle peut durer de six mois à un an. Passé ce délai l’altération de la vision reste stationnaire et définitive.

Période d’atrophie. — Elle est caractérisée par des troubles fonctionnels prononcés et des altérations du fond d’œil des plus nettes.

Nous avons vu précédemment, que les signes dou- Joureux du début, quand ils existent, s’atténuaient peu à peu jusqu’à disparaître le plus souvent, dès que l’atrophie est constituée. Nous n’y reviendrons pas. Quant aux photophobies, aux photopsies, elles subsistent ordinairement avec les mêmes caractères qu’au début.

L’acuité visuelle retiendra un peu notre attention ; sa diminution qu’elle ait été progressive, passant par des alternatives diverses, ou qu’elle ait atteint d'emblée son maximum définitif, présente des particula-

rités qui ont fait le sujet d’études nombreuses et de bien des discussions. Leber prétendait que la cécité complète pouvait se rencontrer, de Wecker quelques années plus tard combattit cette opinion et fit même de la persistance constante d’une acuité si petite soit-elle, un des signes essentiels de l'affection. C'est l'opinion la plus couramment admise à l'heure actuelle, nous l’avons contrôlée dans les nombreuses observations que nous avons lues, ainsi que chez les malades que nous avons eu l’occasion d'examiner, sans jamais la trouver en défaut.

Cette diminution visuelle présente évidemment avec les sujets des degrés très différents : elle peut prendre des proportions très considérables : Keersmœæker a vu des malades pouvant compter les doigts à o m. 10 seulement. Trois de nos malades sont à peu près dans le mème cas (Famille P. Observ. I, II, I). Rarement au contraire l’acuité atteint 1/3, 1/4. Le plus souvent elle est réduite à 1/10° 1/20°.

Variable suivant les individus de familles différentes il a été remarqué maintes fois que cette baisse de l’acuité était sensiblement égale, dans la même famille, mis à part bien entendu les cas où étaient surajoutées des influences nocives pour le nerf optique comme les intoxications professionnelles ou celles dues au tabac et à l'alcool.

Nous avons déjà signalé l'influence fâcheuse des éclairages trop vifs sur la vision : comme corollaire il est manifeste que c’est par les jours gris, à la lumière peu intense du matin ou du soir, ou encore

à la lueur voilée d’une lampe par exemple, que les atrophiques voient le mieux (ef. observ. Famille P.) Strzeminski attribuait ce phénomène à l’amoindris-

sement du contraste entre la vision centrale affai-

blie et la vision périphérique conservée. On admet plutôt aujourd’hui le rôle de la dilatation de la pupille, qui est plus large au crépuscule sous un

faible éclairage, et qui de ce fait agrandit le champ

rétinien. | Un signe assez caractéristique pour Leber et de Wecker, que présentent certains malades, est la

régression passagère el relative de leur amblyopie

sous l'influence de l'exercice de leur vision ; c'est ainsi qu'ils peuvent préciser bien mieux, lorsque dans l’examen de leur acuité, on a passé quelque

temps à les pousser à voir, et qu'ils délimitent avec plus de précision leur secotome au dernier moment de leur examen qu’au début. L’excitation générale semble stimuler aussi la vision jusqu’à un certain degré.

L'examen du champ visuel au début de l'affection montrait un scotome central dans 2/3 des cas environ, selon les statistiques d'Ilormuth ; à la période d'état, ce scotome s’agrandit ordinairement ; presque toujours il est ovalaire, à grande axe horizontal, analogue à celui de la névrite rétrobulbaire alcoolique. De plus (1/3 des cas pour Hormuth) le champ visuel peut se rétrécir considérablement dans sa périphérie, à tel point que le malade peut n'avoir qu'une région très limitée de son champ visuel,

entre la périphérie el le scotome central, où la vision lui soit conservée, et encore d’une facon très imprécise ; dans ces cas le contrôle au périmètre est le plus souvent impossible. C'est avec ce champ visuel très limité que les malades arrivent à se conduire.

D'une façon générale, la perception des couleurs est altérée : le blanc, le bleu, le jaune et parfois le rouge peuvent être conservés, mais ‘presque toujours le vert n’est pas distingué ou est pris pour du gris. É

L’achromatopsie absolue a été constatée pour un œil ou pour les deux yeux ; dans ce cas l’acuité visuelle est très diminuée. Très rarement l'intégrité du sens des couleurs est conservée ; il y a alors corrélation avec une acuité relativement peu touchée, en tous cas supérieure à 1/10.

L'état des papilles varie lui aussi avec le degré de sensibilité rétinienne, autrement dit avec l’acuité visuelle: généralement élargies avec une acuité faible elles réagissent dans ce cas peu ou pas à la lumière, mais paraissent plus sensibles à l’'accommodation et à la convergence ; il semble que l'inverse soit vrai également c'est-à-dire qu'avec une acuité relativement bonne on rencontre des papilles peu dilatées ou normales et réagissant bien à la lumière (cf. obs, II et Iil, famille T). De nombreuses exceptions à ces règles peuvent d’ailleurs être observées.

Le fond d’œil à la période de début peut présenter, nous l’avons vu, des signes de congestion au ni-

nd

veau de la papille et de la macula ; à la période d’atrophie constituée, nous ne trouverons plus trace de cette hyperhémie passagère.. |

La papille revêt alors différents aspects : dans une atrophie de récente formation, on trouve fréquemment une décoloration localisée à un segment du disque papillaire, le segment temporal le plus souvent, formant un véritable « coin » blanchâtre qui se détache sur la coloration normale avoisinante. Mais si l’atrophie est de date ancienne, la papille est étalée, plus large que de coutume, sa forme ordinairement ronde ou oblongue à grand axe variable, avec des contours réguliers,peut revétir quelque fois les aspects les plus variés : rectangle ou losange à angles arrondis, ou même être complètement irrégulière. Sa décoloration est maintenant uniforme : blanc nacrée ou légèrement ardoisée. Dans les atrophies anciennes et très prononcées, on peut voir une véritable excavation au centre de la papille, au fond de laquelle apparaît la lame criblée.

Les artères rétiniennes sont en général rétrécies elles peuvent même devenir filiformes et décolorées. Les veines au contraire, la circulation de retour se faisant mal, peuvent être dilatées et sinueuses, pendant quelque temps tout au moins.

Evolution. — Pronostic. — La névrite optique héréditaire est donc une affection à symptomatologie bien déterminée, Nous l'avons décrite avec son aspect habituel et son évolulion en deux stades, la

plus fréquente. Il n’est pas exceptionnel toutefois que la période congestive du début fasse défaut ou plutôt passe inaperçue ; c’est le cas des atrophies que l’on rencontre, rarement il est vrai, chez les enfants et qui ne se révèlent que lorsque ceux ci commencent à apprendre à lire ; nous en avons relevé des cas typiques (cf. obs. II et III famille T.). Pour Takashima le début de l'affection se produirait alors ou pendant la vie intra-uttrine ou pendant la première année (Annales d’oculistique 1916). Par contre lorsque la maladie fait son apparition chez les adultes, la période de début existe presque toujours. Il est admis que la marche de l'affection est progressive et irrévocable jusqu’à ce que l’atrophie soit constituée. Si quelques alternatives dans cette évolution ont été constatées, ce sont des raretés et la progression vers l’atrophie définitive n’en est que retardée. Toutefois il a été signalé des cas (Ducamp, Société d’ophtalmologie de Paris, séance du 4 juin 1912) où un traitement mercuriel énergique entre- -pris chez des malades à la période congestive, aurait enrayé la maladie et même aurait effacé les symptômes existants ; mais il faut remarquer qu'alors le Wassermann était positif et qu’il s'agissait donc d’hérédo-syphilis ; or le rôle de l’hérédo-syphilis est loin d’être prouvé toujours dans la maladie de Leber, Aussi reste-l-il vrai de dire que le plus fréquemment l'affection a malheureusement une évolution déterminée que n'influence aucua traitement. La durée de cette évolution est variable; le plus

communément l’atrophie est constituée au bout d'un an.

Des auteurs étrangers (Berh en Allemagne, 1909). Takashima au Japon (1916) se sont attachés à l'étude de manifestations surajoutées qu'ils ont constatées chez certains de leurs malades. Cela leur a permis de décrire une forme compliquée de la maladie, en opposition avec la forme simple, classique. Les signes alors relevés par eux comme complications consistent en troubles nerveux, tels que spasmes des extrémités, réflexes exagérés, ataxie, troubles vésicaux, léger déficit intellectuel.

Quoiqu'il en soit, la maladie de Leber est une effection des plus sérieuses : les troubles visuels très accentués qu'elle entraine, son évolution presque toujours irréductible, doivent faire porter un pronostic très sévère. En effet si l’on se rappelle le mot de Wecker « c’est la forme héréditaire qui de toutes les névrites rétrobulbaires entraîne à sa suite le degré le plus avancé d’atrophie », on est en droit de conclure que c'est à la cécité presque complète, avec ses plus tristes conséquences matérielles et sociales que mène celte tare héréditaire.

2° Diagnostic

Le Posilif. — 11 repose avant tout sur le caractère héréditaire et familial de l'affection. Son apparition ordinaire aux âges marquants de la vie, c’est-à-