VOUE OBSERVATION III

Observation de MM. Variot et Pironneau. L'enfant,

Denise B..., 15 ans, est une fillette présentant les carac-

tères les plus accentués du nanisme au point de vue statural et pondéral. Elle a le poids d’une enfant de 2 ans (11 kilos 650) et la taille d’une fillette de 5 ans 1/2 (102 em), mais cette dystrophie diffère entièrement de l’infantilisme type Lorain ou type Brissaud.

Tout d’abord il y a une réduction générale et proportionnée aussi bien du tronc que des membres, et qui voit cette enfant, de dos, coiffée de sa perruque, pense se trouver en présence d'une fillette de 5 ans; mais deshabillée, privée de sa coiffure artificielle et vue de face, elle a un aspect à vrai dire monstrugux, à Cause de l'expression extraordinairement vieillote et singulière de la physionomie qui contraste avec cette taille d'enfant.

Les cheveux manquent à peu près totalement, à peine quelques poils disséminés sur le cuir chevelu, le crâne est peu développé et n’a pas cette anticipation de croissance qu'on observe dans les hypotrophies simples. Son périmètre crânien est de 47 cm. 5 ; c’est celui d’un enfant de 17 mois, mais il paraït très augmenté de volume par sa disproportion avec la face. Celle-ci est réduite, en effet, à un massif osseux minime en retrait sur le plan frontal; cette dissociation de l'accroissement crânien et facial rappelle la conformation normale observée chez le fœtus et le nouveau-né. °

Dige PÉURE

La peau du visage, ridée, flétrie, amincie, presque.

parcheminée, dénuée totalement de graisse, recouvre un squelette aux tubérosités malaires saillantes et aux dépressions maxillaires profondes ; les yeux sont exorbités, privés de cils et de sourcils, le nez est grêle, allongé, fortement busqué ; l'oreille, sans souplesse, est privée de lobule et s’écarte anormalement du crâne. Bref cette physionomie évoque le souvenir des vieilles sorcières des contes de fées.

Le cou est maigre, les reliefs sterno-mastoïdiens, trapéziens et cervicaux postérieurs limitent par leur saillie de profondes dépressions. |

L’os hyoïde est caché derrière le menton fuyant, ts

l’angle thyroïdien est anormalement ouvert et l’on ne peut sentir les lobes de la glande.

Le thorax est court, étroit dans sa partie supérieure, les côtes inférieures évasées ; les seins ne sont pas

développés ; l’abdomen, volumineux, est tendu au.

point de déplisser la cicatrice ombilicale — la ligne blanche est éventrée —, les flancs sont dilatés. On note un degré accusé de cyphose dorsale avec redressement de la lordose lombaire, les omoplates sont très écartées, déformant la zone interscapulaire, au point que la délimitation du cou et du thorax n’est pas reconnaissable.

Les membres supérieurs, normalement proportionnés avec les autres segments du corps, sont recouverts d’une peau mince et dépourvue de graisse, Les saillies mus-

culaires y sont exagérément développées, surtout à la

face de flexion ; de grosses veines dilatées, mais non flexueuses, cheminent sous la peau; l'extension, au

lieu de dépasser la rectitude des axes brachial et anti-

brachial comme normalement à cet âge, est au contraire limitée, les doigts sont renflés au niveau des articulations comme dans l’arthrite sèche des vieillards, le pouce gauche est en flexion forcée, irréductible sur son métacarpien, avec rétraction palmaire, la deuxième phalange est éversée en arrière sur la premiére, les ongles sont réduits à de petites lames cornées, épaisses,

Pre

très courtes, les mouvements de flexion et d'extension de la main sont légèrement limités.

Les membres inférieurs présentent également de notables saillies musculaires, des épiphyses saillantes, des rotules épaisses, un degré accusé de genu recur- . vatum; le pied est décharné, mais bien constitué ; les mouvements exécutés dans les grosses articulations sont d'amplitude normale ; ceux des petites articulations sont moins étendus que chez l'enfant sain, la démarche manque de souplesse, phénomène attribuable principalement au peu de mobilité vertébrale. ;

Sur tout le corps comme à la faee la peau est privée de poils, même de duvet, elle est souple et un peu onctueuse au toucher, la teinte en est bistrée dans l'ensemble, surtout au niveau du tronc, de l'abdomen et de la racine des cuissses où elle est couverte de macules brunâtres, très rapprochées, à contour peu net, de forme irrégulière et d’un demi à un centimètre environ ; les dents sont disposées en désordre, les incisives et les canines inférieures sont implantées sur deux rangées irrégulières, la seconde dentition n’est apparue. que récemment ; un processus de carie a en grande partie détruit les molaires, la chute des dents se fait sans phénomènes douloureux, les gencives sont tuméfiées et sanieuses. La voûte palatine est aplatie, la langue petite et pointue, les fonctions digestives sont normales, l'enfant mange avec appétit ; le foie dépasse d’un travers de doigt le rebord costal, la rate n'est pas perceptible, les colons sont dilatés, l'appareil respiratoire est normal, un souffle extracardiaque s'entend en dedans de la pointe du cœur, le pouls, un peu faible, bat à 130, Le taux des globules rouges est de 4.050.000 environ.

Enfin cette enfant, très intelligente, lit et écrit très bien, elle est allée à l’école jusqu’à l’âge de onze ans, elle répond très clairement aux questions posées.

On n’a noté chez elle ni troubles sensitifs, ni troubles moteurs, la force musculaire chez cette enfant est même remarquable, ainsi que sa dextérité manuelle.

ET

Se

Les commémoratifs sont les suivants : née à 8 mois,

cette enfant fut un très beau bébé comme le prouve

une photographie faite à l’âge de 3 mois, elle a été nourrie au sein par sa mère, s’est développée normalement et n'a jamais été malade jusqu’à présent. Sevrée à 15 mois environ, elle cessa à partir de cette époque de s’accroître régulièrement. Le père et la mère sont très bien portants : et n'ont aucun passé pathologique ; ils ont deux fils de taille et de santé normales ; un troisième est mort de méningite. >»

Examen radiologique. Tête, notable disproportion entre le massif facial et le crâne, maxillaire inférieur considérablement atrophié.

Vertèbres cervicales très petites.

Thorax, extrème gracilité du squelette costal et des clavicules.

Membres : |

Soudure diaphyso-épiphysaire terminée, sauf au niveau des épiphyses humérales supérieures, radiales et cubitales inférieures.

Amincissement des diaphyses, cylindre du tissu compact d'épaisseur normale. Hypertrophie des épiphyses, exagération de cette dissociation au niveau des doigts. Phalangettes réduites pour les index et l’annulaire droit à de petites lamelles discoïdes.

Cette malade est morte depuis la publication de cette observation en 1917, à l’âge de 22 ans. La cause de sa mort n’est pas relatée et l’autopsie ne fut pas pratiquée.