CAUSE
peu développée et les organes génitaux dépourvus de poils sont au stade infantile, toutes choses qui appartiennent à un enfant bien moins âgé ; d’autre part, le sujet est complètement chauve, la face est couverte de rides, la peau bistrée et parcheminée est:sillonnée de veines superficielles saillantes, le corps est d’une telle maigreur qu'il fait penser à un éCorché, les articulations noueuses et plug ou moins déformées obligent le sujet à une demi-flexion des genoux dans la station verticale et les mouvements ne s'effectuent qu’aveé raideur, ce sont bien là les caractères d’un âge très avancé. L’étonnement n'est pas moindre quand on s'aperçoit que ces petits êtres curieux répondent fort bien à toutes vos questions et raisonnent comme des individus de leur âge, car ordinairement la nature refuse l'intelligence à des sujets aussi entachés de monstruosité.
En somme on retrouve chez le même individu ce
mélange baroque d'évolution normale, de sénilité accélérée et de retard de développement. On pense en les voyant à des gnomes sortis du monde souterrain où aux vieilles sorcières des contes de fées. ‘4 Sil'on peut prononcer le mot de monstruosité dans les cas décrits par Gilford et Variot, il n’en est pas tout à fait de même en présence de la malade de Carl Rand. Cette dernière, par la persistance de Sa chevelure, garde une apparence plus humaine, et si l’on considère son portrait, sans rien qui puisse indiquer la petitesse de Son Corps, on pense volontiers à une femme de plus de 60 ans alors que l’on est en présence d’une enfant de 15 ans.
La Progeria est bien une maladie rare, car il est impossible qu'avec des caractères si frappants, elle ait
UT ARUS
pu échapper si longtemps aux médecins, aux chroni- . queurs et aux romanciers.
il. — Symptômatologie par appareils
Peau et annexes. — La peau, ses annexes et le tissu cellulaire sous-cutané sont toujours profondément modifiés.
La peau est ridée et flétrie, d’une minceur surprenante, «like paper tenuity», selon l'expression de Gilford. Elle est, non seulement mince, mais anormalement transparente, ce qui permet de voir les veines souscutanées avec une netteté toute particulière. Le système veineux sous-cutané est d’ailleurs très développé, principalement au niveau du crâne, des mains et des pieds.
On retrouve dans tous les cas une hyperpigmentation de la peau plus ou moins étendue. Ce sont tantôt des éphélides au niveau de la face, tantôt des macules brunâtres mal délimitées au niveau du tronc, des mains et de la racine des cuisses. Chez le premier malade de Gilford, la peau bronzée dans son ensemble était comme «aspergée» de petites taches blanchâtres. La peau est sèche bien que la sécrétion sudorale existe.
Dans les cas typiques le système pileux est complètement absent. La calvitie est totale et constitue un des premiers symptômes de la maladie. Les cils, les sourcils, le duvet même du corps font également défaut. Chez le sujet de Rand, si caractéristique dans son ensemble, on note la persistance d’une belle chevelure, les
Le AG le
autres formations pileuses étant absentes comme de règle, .
Les ongles des doigts et des orteils sont plus ou moins altérés dans leur forme et leur Structure. Ils sont tantôt Sermi-membraneux, tantôt plus larges que longs, réduits à une courte lame cornée. Dans un eas ils sont déformés par un sillon médian, dans un autre ils n'ont pas de lunule, ;
L'aspect si Caractéristique des sujets atteints de Progeria est dû en grande partie à l'absence à peu près complète du tissu adipeux. Cette notion est confirmée par l'’autopsie de Gilford. Ce manque de graisse souscutanée explique, pour une part, les saillies osseuses et tendineuses toujours trés accentuées.
Les glandes mammaires sont absentes ou à l’état rudimentaire. Les mamelons sont également très atrophiés. Cependant la malade de Carl Rand avait des glandes mammaires un peu plus développées que les autres. Les seins à peine marqués étaient comparables au type sénile. É
Système osseux. — L'expression de Gilford «mixed Prematured and immatured development » s'applique Particulièrement bien au Squelette. En effet, suivant les points du squelette que l’on examine, on trouve tantôt les caractéristiques de la première enfance, tantôt celles de la vieillesse avancée.
Le ‘crâne de ces sujets a les Caractéristiques de la première enfance dans sa forme et dans sa structure. Il présente, en effet, une disproportion notable avec le massif facial, rappelant la tête du nouveau-né. Ce volume exagéré du crâne avait même amené Gilford à penser à l'hydrocéphalie. Dans les observations 1 et 2,
AA ARE ve
on trouve chez des adolescents de 14 à 15 ans la persistance des fontanelles, les sutures ne sont pas encore fermées et on peut y déceler la présence d'os wormiens. Dans l'observation 2 on a noté l'existence de petites lacunes le long de la suture sagittale. Les radiographies du crâne ont toujours montré une selle turcique normale, sauf pour l’observation 4. où elle était plutôt petite. Dans la seule autopsié qui fut faite l'épaisseur des os du crâne était uniforme, analogue à celle d’un enfant d’un an, sans différenciation entre l'os compact et Le diploë. : Ù
La disproportion entre le crâne et la face est d’ailleurs due pour une bonne part à l’atrophie de cette dernière et principalement du maxillaire inférieur. Celui-ci est toujours petit, ses deux branches sont rapprochées l’une de l’autre, comme si l’os avait subi une pression transversale. La saillie mentonnière presque absente donne au visage un menton fuyant. Les rebords alvéolaires au contraire sont bien développés. Le maxillaire supérieur est également atrophié ; la voûte palatine étroite est toujours déformée, tantôt aplatie, tantôt présentant en son milieu une gouttière sagittale comme dans l’observation 1. L’articulation temporo-maïäillaire présente des mouvements limités.
La dentition est vicieuse dans la plupart des cas. Tout d’abord on note une persistance anormale des dents de lait. Les dents de la première et de la seconde dentition ne paraissent pas modifiées dans leur forme et leur volume ; il n’en est pas de même de leur implantation qui, toujours atypique, présente souvent des désordres considérables tel le cas de Rand où les dents étaient réparties sur trois rangées. Un processus de
— 48 — s € | carie est fréquemment observé chez ces malades.
Les os longs montrent un curieux mélange de trois ? Stades de développement : les diaphyses sont grêles et délicates comme celles d’un enfant, quelques épiphyses par leur volume appartiennent à l'adolescence et la soudure diaphyso-épiphysaire de tous les os semble montrer que ceux-ci ont atteint l’âge de la mort. En effet, lorsqu'on! examine ces malades on est frappé par leurs articulations grosses et noueuses. Cette augmentation de volume est due au développement exagéré des épiphyses, notamment aux coudes et aux genoux où il s'accompagne de limitation des mouvements. Dans l'observation 1 de Güilford les condyles fémoraux étaient si développés à leur partie antérieure qu’on aurait pu penser à une subluxation des os de la jambe en arrière. Les malades de Variot et de Rand présentaient d’autre part un genu récurvatum.
Les os de la ceinture Scapulaire sont petits, leurs apophyses sont très saillantes. Dans l’observation 1, la clavicule mesurait 6 em, longueur correspondant à celle d’un enfant de quinze mois. De ce fait la poitrine était très étroite et les épaules tombantes.
La ceinture pelvienne ne présentait rien de remarquable dans les cas publiés ci-dessus. L’articulation coxo-fémorale était le Siège d’une raideur assez accentuée qui, d’après Gilford, était le résultat d'une disproportion entre les surfaces articulaires. La malade de l'observation 3 présentait de plus une luxation congénitale double de la hanche.
Les mains sont trop largés avec des doigts trop courts. Les poignets ont leurs mouvements généralement limités. Le Squelette de la main a été bien étudié par
Gilford qui compara une radiographie de la main de son sujet âgé de 15 ans avec celle d’un enfant de 5 ans de même taille. I fit les remarques suivantes : les épiphyses des phalanges et des métacarpiens étaient grosses, entraînant des articulations noueuses et ossifiées, ainsi que les os du carpe. Les phalanges terminales étaient atrophiées surtout dans leur partie sous-unguéale. La main de son malade qui, par ses dimensions se rapprochait de celle d’un enfant de 3 ans, était arrivée au stade d’ossification qu’on rencontre vers la 20€ année.
Les pieds sont décharnés, dans plusieurs cas on note un pied plat, dans un autre une mobilité toute particulière des os du tarse que l’on peut séparer par le palper. L'état du squelette est analogue à celui des mains.
La colonne vertébrale qui, dans tous les cas, manquait
de souplesse présentait dans deux observations une cyphose dorsale.
Système musculaire. — Les muscles des sujets atteints de Progeria sont peu développés, ils ont absolument le type infantile. Néanmoins ils sont assez saillants, ce qui est dû à la minceur de la peau et à l’absence de tissu cellulaire sous-cutané. Parmi les observations reproduites ci-dessus, tu un seul cas (observation 3), la malade possédait une musculature bien développée et était douée d’une force physique étonnante pour sa taille. Chez les autres, au contraire, la force physique est minime et le moindre effort les fatigue. Cette fatigue d’ailleurs n’est pas seulement due à l’inaptitude des muscles à faire un travail quelconque, mais aussi à l’asthénie du système nerveux.
La marche chez ces malades manque de souplesse
PR fete
par suite de la limitation du jeu des articulations. Cependant les mouvements en général ne sont pas dénués d’une certaine vivacité, tout au moins dans les premières années de l’évolution de la maladie.
Système nerveux. — Le système nerveux, comme il a été dit plus haut, est déficient : ces malades sont des asthéniques incapables d’un effort physique prolongé. Leur sensibilité est bonne, mais ces sujets sont hypersensibles aux températures extrêmes. La reflectivité est souvent anormale, tantôt les reflexes tendineux et cutanés sont abolis, tantôt simplement diminués.
Comme nous l’avons fait déjà remarquer, le psychisme des malades atteints de Progeria est normal. Ils sont intelligents, parfois même au-dessus de la normale ; si leur instruction est souvent rudimentaire, c’est que des tares physiques ne leur ont pas permis de suivre les cours avec les enfants du même âge. Ils se rendent souvent bien compte de la curiosité qu'ils suscitent et certains se tächent lorsqu'on les traite comme des enfants.
Organes des sens. — Plusieurs de nos malades étaient atteints de troubles de la vue (observations 1 et 2) : Hypermétropie avec astygmatisme. Les yeux étaient gros et légèrement exhorbités dans les observations 1et3. L'ouverture palpébrale est fréquemment étroite.
L'oreille est formée par des cartilages bien développées mais plus durs que normalement, le lobule est absent dans 2 cas (observation 1.et 3) et, dans ce dernier, le pavillon était très décollé ; dans l'observation 4, on note la présence du tubercule de Darwin. L’acuité
Luc ape
auditive est nettement diminuée chez les deux malades de Gilford; chez le premier, en particulier, il y avait absence presque complète du tympan, qui permettait de voir les osselets, ces derniers paraissaient un peu plus gros par rapport à la cavité de l'oreille moyenne.
Rien à signaler pour le goût et l’odorat. Cependant la langue est souvent lisse et dépourvue de papilles. Le nez est mince et pincé. Dans un cas de Gilford les cartilages étaient anormalement saillants.
Appareil génital. — En général les sujets atteints de Progeria ne subissent pas les transformations de la puberté, cependant dans le sexe masculin on ne peut pas parler d'organes génitaux véritablement atrophiés, ces derniers sont petits comme le reste du corps ; dans le sexe féminin l’observation de M. Variot ne mentionne pas l'existence de pertes cataméniales. Il nous faut pourtant mentionner l'existence de pertes séminales chez le premier malade de Gilford, il avait alors 16 ans et l'examen microscopique permit de décéler des spermatozoïdes. Les glandes mammaires sont toujours atrophiées de même que les mamelons qui sont parfois à peine marqués.
Appareil circulatoire. — Le système circulatoire semble assez fréquemment touché par un processus d’athérome. Nous n’avons malheureusement pour vérifier ce fait qu’une autopsie, mais les résultats de celle-ci sont très démonstratifs. En effet, Gilford trouva des plaques d’athérome sur toutes les valvules, sur l'aorte et ses branches ; les deux coronaires étaient oblitérées. Ces lésions se traduisaient cliniquement par des souffles
HR EEE
orificiels et la dureté des radiales et des temporales témoignait de la généralisation du processus de sclérose qui s’étendait, non seulement à tout le système artériel, mais aussi au rein, aux capsules surrénales et à la rate. Dans les observations 2 et 4 on retrouve des souffles extracardiaques et une sclérose artérielle plus ou moins prononcée. |
L'examen du sang révèle parfois une légère augmentation du nombre des hématies (6 % observation 1, 8 % observation 2), la formule sanguine est normale dans les autres cas.
Appareil respiratoire et digestif. — Les appareils respiratoire et digestif ne sont pas touchés par la maladie. Cependant, dans l’observatien 1, le foie était .gros, les parois du tube digestif d’une minceur anormale et les éléments lymphoïdes de l'intestin très atrophiés.
Glandes endocrines. — Comme nous l'avons vu les <apsules surrénales avaient subi une dégénérescence scléreuse dans l’observation 1 où l’on notait également une hypertrophie notable du thymus, cette dernière était peut-être la cause des accès de dyspnée et de cyanose dont fait mention l'observation 2. Il est difficile d’avoir une idée exacte de l’état des glandes endocrines puisqu'elles ne furent examinées post mortem qu'une seule fois d’une façon incomplète, l'examen histologique n'ayant pas été fait. Cependant il nous est permis de croire que l'hypophyse est normale quant à son volume, d’après les radiographies de la
base du crâne qui accompagnent toutes les observations.
Sn
Maintenant que nous avons étudié les principaux
Symptômes de la Progeria, voyons rapidement comment la maladie évolue dans son ensemble.
IL — Évolution
La Progeria est une affection de la première enfance, elle débute assez insidieusement chez des enfants en apparence normaux dans les moissqui suivent le sevrage. La chute des cheveux et l’amaigrissement sont les signes révélateurs de la maladie. À partir de ce moment la croissance qui, jusqu'alors s’effectuait normalement, se ralentit d’une façon singulière. Il n’y a pas de rémission dans la marche de la maladie et peu à peu les sujets prennent l'aspect si caractéristique que nous avons esquissé dans le chapitre précédent. Ils meurent dans l’adolescence à la façon des gens âgés dont ils présentent d’ailleurs tous les caractères.
Nous n'avons pas eu la prétention dans ce chapitre de décrire les symptômes de la Progeria d’une façon définitive, mais nous avons cherché à faire une synthèse des cas publiés jusqu’à ce jour.
