OBSERVATION
(/nédite)
Jacqueline C.... (Viela, Gers), est née 15 jours avant terme, de mère primipare, dans d'excellentes conditions, mais elle ne pesait que 2? kilos à sa naissance, La spécificité est probable du côté paternel.
Les parents se sont aperçus que l'enfant ne voyait pas lorsqu'elle atteint l’âge de 3 mois ; elle présentait, à ce moment, un incoordination motrice oculaire nette Son état général ne semblait pas être bien satisfaisant, car dès ses premiers mois, plusieurs médecins, les docteurs M..., C... et L... eurent à s'occuper d'elle, notamment pour une luxation congénitale de la hanche gauche et surtout pour des crises convulsives, dont la première, de celles qui furent constatées par l’entourage, eut heu à l’âge de 9 jours. Elles se suivirent ensuite à la cadence d'une tous les 2 à 6 jours ; un traitement antisyphilitique et endocrinien général fut institué.
Au premier examen de l’appareil visuel, l’enfant avait déjà 22 mois : on notait des réflexes pupillaires très affaiblis, aucune paralysie des muscles extrinsèques et une transparence absolue des différents milieux oculaires sans malformation tératologique. L'ophtalmoscopie, après instillation d’homatropine, ne décelait pas de lésion papillaire, mais une hypogénésie pigmenlaire chorio-rétinienne très notable.
Le mois de juin 1934 fut marqué par onze crises convulsives. au cours desquelles les parents remarquent une congestion de ila face et des contractures pouvant durer 5 minutes.
Le 9 juillet 1934, un nouvel examen fait constater l’absence d'incoordination motrice, une mydriase moyenne et des réflexes
photo-moteurs encore affaiblis quoique l’enfant perçoit la lumière et la suit. À ce moment, les papilles optiques paraïissaient avoir une teinte légèrement grise blanche.
L'enfant n’a pas été revue depuis.
OBskRvATIOoN D (Due à M. le docteur Bretagne).
Pierre C... est âgé de 2 mois 1/2 en septembre 1923. Dans sa famille 1l est le cinquième enfant, de parents consanguins (cousins germains). On le mène consulter parce qu'il ne voit pas.
A l’examen, il présente des mouvements incessants et incoordonnés des globes oculaires et des réflexes photo-moteurs diminués. Î[l ne suit pas la lumière dans la chambre noire.
L'examen opthalmoscopique, difficile, montre une teinte papillaire, vaguement perçue, qui n’est pas blanche.
Lors de ce premier examen, on nota un opisthotonos.
A l’âge de 4 mois, l’enfant perçoit et suit la lumière, les papilles sont normales,
A 12 mois, 1l suit bien les objets rapprochés. Il présente du nystagmus et une grande instabilité du regard.
A l’âge de 7 ans (déc. 1930), le nystagmus persiste, les papilles sont normales et la choroïde est un peu dépigmentée.
Dans la même famille, le fils aîné, Raymond, n’a pas vu dans son jeune âge et d’après les parents la vision serait apparue vers l’âge de 7 mois ; il a actuellement (dèc. 1930), 5/10 d’acuité à droite, 1/10 à gauche et présente un strabisme externe de l’O. G. avec nystagmus rotatoire bilatéral.
Les observations E, F et G&, empruntées à la littérature anglaise, semblent devoir être rapprochées des précédentes.
OBsERVATION E
(Cas 22 emprunté au € British Journal of Children's Disea-
ses », 1905, vol. IT):
Henry K..., 7 semaines, vu à Evelina Hospital, le 26 juillet 1901, où il était pour absence de vision. Il à eu des vomissements pendant 3 semaines et de la diarrhée quelques jours ; sa tête est nettement rétractée ; les pupilles sont égales et actives; pas de convulsions; disques optiques et vaisseaux rétiniens normaux. L'enfant semble aveugle, n’a même pas notion d’une lumière vive.
2 août 1901 : il a eu plusieurs convulsions aussitôt après avoir quitté l'hôpital, il y a une semaine; et elles ont recommencé dans l’intervalle. Il vomit encore.
9. août 1901 : la tête est toujours rétractée, mais l’enfant va mieux et les vomissements ont cessé Ne voit rien. Pas de modification ophtalmologique.
23 août 1901 : pupilles égales avec petite réaction à la lumière. L'enfant reconnaît sa mère entrant dans la pièce.
20 sept. 1901 : l’enfant voit bien les objets autour de lui. Sa vue s’est améliorée journellement, Pupilles égales avec bonne réaction à la lumière. Fundi normaux. Santé générale satisfaisante.
