FAMILIALE (I
cas d’ATROPHIE.
Cari Bessel,
Atrophique.
Atrophique.
Daniel Bessel ,
Atrophique,
Mort d'apoplexie à 56 ans.
La face est prise (type facio-scapulo-huméral), ou bien elle est intacte (type scapulo-huméral) :
Lorsqu’il s’agit d’un malade à type facio-scapulo-huméral, le diagnostic différentiel repose sur les considérations suivantes : dans l’atrophie musculaire myélopathique, la face n’est jamais prise. Dans la myopathie atrophique progressive dont le début remonte à l’enfance, la face est toujours prise. Cette atrophie des muscles de la face est le seul caractère clinique permettant de trancher d’emblée la question ; sa valeur est absolue.
Si la face est intacte, le diagnostic de la myopathie atrophique progressive devra être fait surtout avec le type scapulo-huméral myélopathique et la nature myopathique de l’affection pourra être reconnue en se basant sur :
La conservation indéfinie de certains muscles (sus et sous-épineux, etc.) ;
L’absence de contractions fibrillaires;
La rétraction de certains muscles (biceps du bras) ;
L’absence de réaction de dégénérescence ;
La conservation des réflexes tendineux ;
La lenteur de l’évolution ;
L’hérédité, directe ou collatérale.
Des considérations de même ordre sont applicables au diagnostic différentiel avec la sclérose latérale amyotrophique, qui, par ses principaux caractères, paralysie bulbaire, contractures, paralysie plus grande que l’atrophie, etc., etc., sera facilement reconnue.
19» La myopathie atrophique se distingue de la paralysie pseudohypertrophique par les caractères suivants :
A. Dans la myopathie atrophique, il est de règle que la face participe à l’atrophie.
B. Dans la paralysie pseudo-hypertrophique il existe toujours un état hypertrophique de quelques muscles; dans la myopathie atrophique l’hypertrophie musculaire fait défaut. Enfin, la paralysie pseudo-hypertrophique est une affection de la première enfance, beaucoup plus commune chez les enfants du sexe masculin, et les malades dépassent rarement la vingtième année. Dans la myopathie atrophique progressive, le début a lieu dans la seconde enfance le plus souvent (mais il peut s’observer à toutes les époques de la vie), le sexe est indifférent, et la durée de l’existence à peu près indéfinie.
20° La myopathie atrophique se distingue de la « forme juvénile de Erb », par la participation de la face à l’atrophie, l’absence de pseudo-hypertrophie, et la fréquence, sinon la constance, de l’hérédité, soit directe, soit collatérale.
Le pronostic de la myopathie atrophique progressive est grave, car la maladie ne paraît pas s’arrêter dans sa marche. Deux choses atténuent cette gravité : la marche de l’affection, qui peut être extrêmement lente; l’intégrité constante des appareils musculaires spéciaux (mastication, respiration, etc.).
21° La pathogénie de l’affection échappe; l’hérédité directe ou collatérale est la seule étiologie connue.
22° La thérapeutique, en ses tentatives, devra s’adressser autant à la médication générale reconstituante qu’à l’électrothérapie.
28° Les données manquent sur le plus ou moins de fréquence de la maladie : nous croirions volontiers sa rareté purement apparente. Nous pensons que la myopathie atrophique progressive de l’enfance a été plus d’une fois méconnue, faute d’avoir été complètement décrite et suffisamment étudiée.
24° Pour caractéristique que soit la physionom ie d’un myopathique atrophique progressif, elle risque de n’être point remarquée d’un œil non prévenu : c’est pourquoi les livres de séméiotique, au chapitre faciès, devront compter avec la myopathie atrophique progressive de l’enfance, faire mention du faciès myopathique, et mettre ainsi le médecin en mesure de surprendre, à ses premiers débuts, une maladie, qui, humble en son commencement, insidieuse en sa marche, semble fatalement progressive en son évolution.
