DÉBUTANT D’ORDINAIRE DANS L’ENFANCE, PAR LA FACE

L’origine spinale de l’atrophie musculaire progressive (type Aran- Duchenne de M. Charcot), démontrée par les travaux de l’Ecole de la Salpêtrière, est aujourd’hui admise sans conteste par tous les médecins anatomistes : l’adultération lente et progressive des cellules motrices du néwaxo étant regardée comme tenant sous sa dépendance l’atrophie qui atteint successivement les faisceaux musculaires. La subordination étroite et constante de l’atrophie musculaire progressive aux altérations cellulaires spinales est donc un fait aujourd’hui accepté, la lésion médullaire ayant toujours été trouvée Tsorrélative à l’amyotrophie progressive.

Dans quelques cas seulement (par lesquels on a cherché à battre en brèche la théorie spinale de l’atrophie musculaire progressive) les lésions médullaires auraient manqué : ces cas, peu nombreux du reste, sont, dans l’espèce, sans valeur, les malades, pour atrophiques qu’ils étaient, n’ayant pas présenté le tableau clinique de l’affection dépeinte par Aran-Duchenne. Ces faits ne rentrant pas cliniquement dans le cadre de l’atrophie musculaire progressive de l’adulte, telle qu’elle a été comprise en France et telle que, suivant nous, elle doit continuer à l’être, ne sauraient en quoi que ce soit modifier les notions dûment acquises sur la filiation étroite et constante de l’atrophie musculaire progressive et des lésions médullaires. Tous les cas

1. Un résumé de ce travail a été présenté par M. le professeur Vulpian à l’Académie des sciences (séance du 17 janvier 1884) dans une note intitulée : De la myopathie atrophique progressive.

LANDOUZY ET DEJERINE.

d'atrophie musculaire progressive de l’adulte jusqu’à ce jour bien observés, ont donc établi en une manière d’équation pathologique, que toute atrophie musculaire progressive, type Aran-Duchenne, est fonction de myélopathie, que toute atrophie musculaire progressive de l’adulte est d’essence et de genèse myélopathiques.

Chez l’adulte, l'atrophie musculaire progressive, on le sait, est décrite comme affectant deux modalités symptomatiques différentes, deux formes cliniques offrant chacune un puissant intérêt.

Dans la première forme, la plus commune des deux, l’atrophie musculaire débute, dans la force de l’âge, chez un adulte considéré, jusque-là et à bon droit, comme bien portant. L’affection se trahit par des symptômes suffisamment connus pour qu’il ne soit point besoin de les rappeler ici longuement. O’est dans les membres supérieurs le plus souvent, et d’ordinaire, dans les muscles de la main (éminence thénar), qu’apparaît de prime .abord l’atrophie, qui, peu à peu, lentement et progressivement, sans la moindre douleur, progresse dans les muscles des avant-bras, des bras, des épaules, etc., etc.

C’est là, nous le répétons,'le type classique de l’atrophie musculaire progressive myélopathique auquel le nom d’Aran et de Duchenne reste désormais attaché. Le tableau que nous venons d’esquisser en deux lignes, peut ne pas être toujours aussi correct et aussi complet : on peut rencontrer des cas d'atrophie musculaire progressive authentique, dans lesquels l’affection ne commençant pas par les muscles de la main, s’attaque tout d’abord aux muscles des épaules ou envahit primitivement tels muscles du dos et des membres inférieurs.

Pour plus rares que soient ces variétés, dans lesquelles le cortège symptomatique est moins complet que dans la forme classique, elles offrent le même intérêt que celle-ci, puisque, après tout, elles ne sont qu’une des modalités symptomatiques d’un processus anatomopathologique toujours identique, frappant la colonne de cellules . motrices spinales, éteignant leur vitalité, d’où amyotrophie étroitement subordonnée, dans son apparition, son siège et son étendue, à la topographie et au nombre des cellules adultérées.

La seconde forme sous laquelle on admet que peut se présenter, chez l’adulte, l’atrophie musculaire progressive, diffère de la précédente par une particularité clinique remarquable, dont on ne saurait jamais trop affirmer l’importance nosographique et clinique. Dans cette seconde forme, un nouvel élément s’ajoute à la symp-

tomatologie habituelle et classique, les muscles de la face participent à l’atrophie, et, presque toujours, cette atrophie des muscles de la face a débuté dans l’enfance. En d’autres termes, dans cette seconde forme d’atrophie musculaire progressive rencontrée chez un adulte, il s’agit, le plus souvent, d’un malade, dont l’atrophie musculaire, arrivée à un degré plus ou moins avancé de progression, a débuté, dès les premières années de la vie, par les muscles de la face. Duchenne au génie clinique duquel cette forme n’avait pas échappé, la décrivit sous le nom d’atrophie musculaire progressive de l’enfance, et en traça la symptomatologie avec la précision qu’on est accoutumé à trouver dans chacune de ses œuvres.

C’est, en général, vers l’âge de trois ou quatre ans, parfois plus tard, que se montrent les premiers symptômes de l’affection.

Le petit malade prend une toute autre figure que les enfants de son âge : sa physionomie, aussi bien au repos que dans les efforts de mimique, prend un aspect particulier dont la singularité pour ne pas sauter, de prime abord, aux yeux, frappe et étonne dès qu’on la regarde et l’étudie avec quelque attention. On s’aperçoit alors, que la figure* aussi bien dans le détail que dans l’ensemble des traits, forme un masque original dont nous aurons à faire ressortir les caractères et toute la valeur, tant au point de vue symptomatique qu’au point de vue diagnostique. Le front est remarquablement lisse, aucun pli, aucune ride ne vient jamais (que l’enfant pleure ou rie) changer l’état poli des régions frontale ou sourcilière. L’œil paraît plus grând ouvert, sans pourtant qu’il y ait la moindre tendance à de l’eftphthalmie ; les lèvres deviennent plus saillantes, la fente buccale Splargit, le rire n’est plus le même et la physionomie prend un caractère moins éveillé, moins jeune, béat et moins intelligent. Pour peu qu’on y prête attention — pour être absolument significatif pour un œil prévenu, le faciès d’un amyotrophique n’a pas dé caractères tellement éclatants et accentués qu’il n’ait pu être méconnu — on s’aperçoit que le masque nouveau de l’enfant n’est que la Conséquence d'une atrophie s’attaquant aux muscles de la mimique, aux muscles faciaux proprement dits, dont l’innervation ne semble en rien atteinte. Pour peu qu’on y prête attention, on échappe à une erreur de diagnostic (à notre connaissance plusieurs fois commise) consistant à prendre pour une idiotie ou pour un arrêt de développement cérébral, ce masque singulier (pur résultat de macilence musculaire faciale), porté par un malade dont l’intelligence n’a subi aucune atteinte.

1. Duchenne (de Boulogne) : De l’clectrisation localisée, Paris, 1872, pages S18 et :sui v.

Pendant des années l’atrophie reste limitée aux muscles faciaux (témoin, entre autres, l’histoire de M... Georges dont l’atrophie resta exclusivement faciale pendant au moins six à sept ans, témoin encore l’histoire de L... Arthur et de sa sœur Julie que nous suivons depuis plus de trois ans), et, n’était la physionomie si spéciale de l’enfant, rien ne pourrait trahir l’affection qui, un jour ou l’autre, va se montrer envahissante et progressive.

En effet, après un temps très variable, les muscles des mains puis les muscles des membres supérieurs s’atrophient, bientôt vient le tour des muscles du tronc et des membres inférieurs, comme dans l’atrophie musculaire progressive ordinaire et classique (première forme) dont cette modalité ne semblait différer que par son début facial. Duchenne regardait cette particularité de début comme caractéristique de l’atrophie musculaire progressive spéciale à l’enfance, car, disait-il, on n’observe jamais semblable mode d’apparition chez l’adulte. Gette éclosion infantile et ce début facial n’étaient pas les seules particularités qui nous étaient dévoilées par Duchenne ; le génie d’observation de ce clinicien que l’Histoire placera au rang des plus grands médecins du xix e siècle, nous apprenait l’origine fréquemment héréditaire do l’atrophie musculaire progressive de l’enfance.

Bien que cette forme d’atrophie musculaire progressive ait incontestablement en apanage habituel l’hérédité, et que, pour cette raison , on la rencontre sur plusieurs membres d’une môme famille (exemples, deux sœurs et deux frères dans la famille L..., deux frères dans la famille M...), on ne l’observe que rarement, et cela, aussi bien dans la pratique de la ville que dans la pratique hospitalière.

Sans être exceptionnelle, cette atrophie musculaire progressive avec participation des muscles faciaux paraît incontestablement plus rare que la forme classique (à début par les mains ou les membres supérieurs avec intégrité faciale) du type Aran-Duchenne, à moins pourtant, qu’il n’y ait dans cette grande rareté, qu’une apparence, l’amyotrophie faciale.risquant d’avoir plus d’une fois passé inaperçue dans l’imposant cortège symptomatique d’une atrophie progressive, la généralité des médecins n’ayant pas appris à compter avec cette particularité du faciès *, sur laquelle on ne saurait pourtant trop s’appesantir.

En effet, la constatation ou l’omission de l’amyotrophie faciale

1. C’est en vain, qu’on chercherait dans les livres de séméiotique tant français qu’étrangers, à l’article face ou faciès, la description du masque de l’atrophie musculaire progressive de l’enfance. Il y a là une lacune que les ouvrages de pathologie générale aussi bien que de pathologie infantile devront combler, car peu de masques sont aussi caractéristiques que le masque des malades atteints de myopathie progressive.

conduira à un diagnostic juste ou erroné, puisqu’une lacune dans l’observation amènera à classer indûment dans telle ou telle forme d’atrophie musculaire progressive, un malade, qui, par la participation de la face à l’atrophie, appartient, comme nous allons le montrer, à une toute autre maladie qu’à l’affection Aran-Duchenne.

La symptomatologie de l’atrophie musculaire progressive débutant dans l’enfance, par les muscles de la face, est pourtant aujourd’hui assez bien connue, et l’un de nous *, publiant, il y a dix ans déjà, deux observations cliniques (frères M...) répondant au type décrit par Duchenne, prenait soin de mettre en relief les éléments d’un diagnostic différentiel, en même temps qu’il montrait la place qqe devrait désormais prendre dstfis la séméiotique faciale, la physionomie si spéciale des enfants amyotrophiques progressifs.

La symptomatologie de l’atrophie musculaire progressive de l’enfance étant bien établie, sa tendance envahissante et progressive étant bien reconnue, sa ressemblance avec l’atrophie musculaire progressive vulgaire allant jusqu’à une manière d’identité, la nosographie, — par un raisonnement dans lequel la logique la plus serrée ne trouvait rien à reprendre, — acceptant sans embarras et sans arrière-pensée, même physiologie pathologique pour l’atrophie musculaire progressive de l’adulte et pour l’atrophie musculaire progressive de l’enfance, la nosographie ne décrivait là qu’une seule et même affection dont l’expression phénoménale pouvait, par une variante symptomatique, réaliser deux formes :

Une première forme, l’atrophie musculaire progressive de l’adulte ; une seconde forme, moins commune, l’atrophie musculaire progressive avec atrophie musculaire faciale; cette forme offrant, en outre de sa singularité symptomatique, la particularité de débuter dans l’enfance.

En dépit de cette manière qu’avait de se singulariser la seconde forme d’atrophie musculaire progressive, le nosographe ne songeait pas (comment l’aurait-il pu, l’anatomie pathologique de l’atrophie musculaire progressive de l’enfance n’était pas née?) qu’il pût y avoir, entre l’atrophie musculaire progressive ordinaire du type Aran-Duchenne, et l’atrophie musculaire progressive à débul facial, autre chose qu’une simple variante symptomatique jetée à la traverse