FAMILIALE

neuf cas d’ATROPHIE.

île-

Gérard,

mort à 69 ans, d'une affection thoracique.

morte à 43 ans, d’un cancer du pylore.

. *7 ans, garçon,

indemne d’atro- 49 ans, phie, bien portante. bien

Encore bien réglée. portant,

De 11 à 16 ans indemne

(moment d’appari- d’atrophie,

tion des règles), aurait eu des accès avec chute. A chacune de ses grossesses, quelques accidents nerveux.

fille, garçon,

morte en mort

nourrice. du croup

musculaire progressive, autre chose que deux modalités d’une même maladie, il faut y voir deux espèces morbides, puisque, nous le répétons, parmi les pièces d’un système anatomique complet, l’une (la cellule spinale avec son prolongement) reste indemne dans l’atrophie musculaire progressive de l’enfance myopathique , tandis que c’est dans la cellule spinale, qu’apparaît la première lésion de l’atrophie musculaire progressive Aran-Duchenne myélopathique.

C’est à l’édification de cette conception neuve, c’est à la démonstration de l’existence d’une nouvelle classe d’amyotrophies — amyotrophies primitives, amyotrophies myopathiques, — c’est à la démonstration d’une nouvelle localisation anatomique, d’une localisation musculaire (l’atrophie musculaire progressive myopathique ou myopathie progressive) — qu’est consacré le présent mémoire reposant sur l’histoire clinique de cinq atrophiques progressifs de l’enfance, que nous avons eu la rare fortune de pouvoir étudier, tant dans leur complexus symptomatique que dans leur hérédité. Ces cinq atrophiques appartiennent à deux familles, la famille L... •et la famille M... dont l’histoire est fort instructive.

L’histoire de la famille L... que nous connaissons depuis plus de quatre ans et que nous continuons à suivre curieusement, est particulièrement intéressante, puisque l 'hérédité atrophique s’y peut retrouver en remontant jusqu’à la cinquième génération, avec cette particularité, que la maladie saute par-dessus la seconde génération, pour se continuer sans la moindre interruption, jusqu’aux quatre •arrière-petits-enfants dont nous rapportons les observations.

La famille L... comptait onze personnes : le père, la mère et neuf enfants. Aujourd’hui survivent la mère et quatre enfants seulement. Mme L... née G... a toujours joui d’une bonne santé si on excepte , quelques migraines et quelques accidents nerveux peu graves sur la nature desquels nous n’pvons pu être fixés. Blanchisseuse, elle épouse,' à 20 ans, L... sculpteur, âgé de vingt-six ans, dont la santé paraissait avoir toujours été bonne; il était fils d’un père déjà âgé (quaranteneuf ans), indemne d’atrophie et d’une mère atrophique, frère d’une sœur ayant, au moment de sa naissance, à maintes reprises, présenté des accidents nerveux, neveu de trois tantes atrophiques , arrière-petit-fils d’une aïeule atrophique; atrophique lui-même à vingt-six ans, il devint père de quatre atrophiques sur six enfants ayant vécu jusqu'à l’adolescence.

Légèrement atrophié'du membre supérieur gauche au moment du mariage, L... vit la malicence faire rapidement des progrès de ce côté : à trente-deux ans les muscles faciaux étaient atrophiés.

Du mariage de L... avec G..., actuellement (janvier 1885) indemne ' de toute atrophie, naquirent neuf enfants dont on trouvera l’existence résumée, page 8, en un tableau dans lequel nous avons condensé tout ce que l’enquête a révélé d’important au point de vue héréditaire et familial.

Le premier des enfants nés du mariage de L... fut une fille, Angèle, venue à terme sans incident d’accouchement. A quatre ans, la figure était exactement « de même aspect et de même conformation » que celle d’Eugène, d’Arthur et de Julie dont nous donnons l’histoire et les photographies, et chez lesquels nous avons personnellement reconnu et diagnostiqué l’atrophie musculaire de la face. Angèle resta atrophique de la face sans autre particularité jusqu’à l’âge de douze ans : à ce moment, elle se mit à grandir beaucoup et à « maigrir des membres supérieurs réduits à rien pendant que les cuisses et les jambes étaient grosses et fortes ». Elle put néanmoins travailler un peu du métier de sa mère, blanchisseuse : à 19 ans, la macilence et la faiblesse des membres supérieurs étaient telles qu’elle dut renoncer à tout travail, et qu’elle avait peine à manger seule. Elle mourut à vingt ans, dans sa famille, de phthisie pulmonaire : l’année de sa mort elle avait fait, à l’hôpital Saint-Antoine, un séjour d’un mois pour son atrophie musculaire.

Particularité à noter, Angèle présenta, depuis sa naissance jusqu’à sa mort, de l’incontinence nocturne d’urine.

Le troisième enfant, Eugène (né alors que le père avait trente ans), devint atrophique de la face à 3 ans, et atrophique des membres supérieurs à 17 ans : c’est celui des quatre enfants que nous avons, pu suivre le plus longtemps, que nous avons étudié plusieurs années, tant à l’hôpital que chez ses parents, qui a succombé phthisique, à la Charité, dans le service de l’un de nous; c’est celui enfin dont nous relatons l’autopsie.

Les quatrième et cinquième enfants (garçons) vivants sont indemnes d’atrophie : nous avons soigné le quatrième, à plusieurs reprises, à Tenon et à la Charité, pour des manifestations pulmonaires tuberculeuses.

Les sixième et huitième enfants sont morts en bas âge : le septième, Arthur, et la neuvième enfant, Julie, ont actuellement de l’atrophie musculaire limitée à la face : nous donnons plus loin leur observation et leur photographie.

En résumé, sur neuf enfants L..., trois meurent en bas âge, ce qui fait que leur hérédité reste muette au point de vue atrophique qui nous occupe ici.

Deux meurent à vingt ans atrophiques.

Quatre survivent; parmi ceux-ci, deux sont atrophiques et cela depuis les premières années de leur existence.

En d’autres termes, sur six enfants parvenus, soit à la seconde enfance, soit à l’adolescence, quatre enfants (chiffre énorme), deux filles et deux garçons, se trouvent affectés de myopathie atrophique ■ progressive ayant commencé par la face.

Famille L...., cinq atrophiques.

Obs I. — Atrophie musculaire progressive des muscles de la face, des membres et du tronc. Début à l’âge de vingt-six ans par l'atrophie des muscles de l’épaule gauche bientôt suivie d'atrophie du bras droit. A l’âge de trente-deux ans, apparition de l’atrophie des muscles de la face. Généralisation lente et progressive de l’atrophie aux muscles des membres supérieurs, du tronc et des membres inférieurs. Faciès caractéristique. Pas de contractions fibrillaires. Abolition des réflexes tendineux. Intégrité des muscles du pharynx et du larynx ainsi que de la mastication. Intégrité du diaphragme. Pas de troubles de la sensibilité générale et spéciale ni des sphincters. Pas de douleurs dans les■ muscles malades. Mort à cinquante-deux ans de phthisie pulmonaire ; hérédité maternelle. (Obs. personnelle.)

Le nommé L., âgé de cinquante-deux ans, est examiné à la Charité, où il vient voir son lils affecté d’atrophie musculaire progressive. Ce qui frappe de prime abord chez cet homme, c’est le faciès. A distance on le croirait atteint de diplégie faciale. La figure est atone, sans expression, les yeux grands ouverts; les lèvres proéminentes, paraissent grosses, saillantes, la lèvre inférieure surtout. Le front est disse sans aucune ride, les joues creuses et amaigries. Lorsque l’on dit au malade de regarder le plafond, son front reste lisse et immobile, lorsqu’on cherche à le faire rire, sa physionomie prend une expression à la fois chagrine et idiote, il ne peut siffler. Il ne peut fermer les yeux complètement, principalement l’œil gauche ; il existe, du côté gauche do la face, une certaine prédominance de l’atrophie. Les muscles des yeux, de la langue, du pharynx et du larynx sont absolument indemnes, il en est de même des muscles masticateurs. L’atrophie des muscles faciaux s’est développée chez cet homme il y a environ vingt ans, et elle a été précédée chez lui par l’atrophie des muscles des membres supérieurs. Ce sont ces derniers qui ont été pris d’abord; le début a eu lieu par les muscles de l’épaule gauche, et les muscles du bras droit ont été ensuite atteints, il avait alors vingt-cinq ans. Depuis lors, l’affection a continué à progresser dans les muscles des membres supérieurs et du tronc, et les muscles

faciaux n’ont présenté des signes évidents d’atrophie, que douze ans après, à lage de trente-deux ans.

Les sterno-mastoïdiens sont normaux, et il en est de même des muscles profonds du cou, car la tête est dans sa situation normale.

Etat actuel. Le 15 avril 1881, la face présente les caractères énumérés plus haut. Le malade déshabillé a une apparence squelettique, et ressemble presque en tous points à son fils (Voy obs. II). Les muscles des épaules, deltoïde et trapèze, sont presque complètement détruits, surtout à droite. Les bras sont réduits à l’humérus recouvert de la peau ; le biceps, le triceps brachial et le brachial antérieur, sont réduits à l’état de vestiges. Avant-bras droit : le groupe cubital 'est très diminué de volume, à gauche le long supinateur et les radiaux ont disparu. La main a une apparence simienne, griffe cubitale; à droite le thènar a à peu près complètement disparu, à gauche le court abducteur paraît seul atteint. Les interosseux sont diminués de volume, un peu plus à droite qu’à gauche.

Thorax déformé, enfoncement du sternum. Le grand pectoral a disparu de chaque côté. Les intercostaux et le diaphragme fonctionnent normalement. La masse sacro-lombaire paraît indemne, il n’y a pas de déformation de la colonne vertébrale. Les omoplates sont fortement détachées de la cage thoracique et portées en dehors.

Membres inférieurs. Atrophie très prononcée des muscles fessiers. Les deux cuisses sont diminuées de volume, la cuisse gauche surtout, principalement dans sa partie antérieure. Les muscles des jambes sont moins pris; toutefois il existe des deux côtés, à gauche surtout, un certain degré d'équinisme par atrophie des muscles de la région a ntèroexterné. Abolition du réflexe patellaire.

Intégrité de la sensibilité générale et spéciale. JRamollissement du sommet gauche, craquements secs au sommet droit.

Les muscles malades ne présentent pas de contractions fibrillaires, la contractilité faradique est diminuée proportionnellement au volume des muscles ; il en est de même de la réaction galvanique, qui est diminuée quantitativement et non qualitativement. Il n’y a donc pas de réaction de dégénérescence.

Les mouvements exécutés par le malade sont en raison directe du volume de ses muscles ; c’est un atrophique, et non un paralytique. Jamais, à aucun moment, il n’a ressenti de douleurs dans les muscles malades.

Ce malade meurt à 53 ans de la phthisie pulmonaire.

Obs. IL — Atrophie musculaire progressive héréditaire chez un jeune homme de vingt et un ans. Début , à l’&ge de trois ans, par l’atrophie des muscles de la face, qui fut le seul symptôme de la maladie jusqu’à dix-sept ans. Apparition à cet âge, de l'atrophie des muscles des membres supérieurs, qui, peu à peu, se généralisa à la plupart des muscles du corps, ceux des membres supérieurs étant notablement plus pris que ceux des membres inférieurs. En quatre ans, l’atrophie est arrivée à un degré extrêmement prononcé; la peau

est littéralement, collée aux os. Fades tout à fait particulier, atone, sans expression, lèvres grosses en bourrelets, bouche de tapir. Intégrité complète des muscles de la langue, du pharynx et du larynx. Intégrité complète des muscles masticateurs ( massèter, temporal, et ptèrygo'idiens). Intégrité complète des muscles moteurs de l'œil et du releveur de la paupière, intégrité du diaphragme et des muscles intercostaux. Pas de paralysie appréciable dans les muscles atrophiés, le malade exécute tous les mouvements, au prorata du nombre des fibres musculaires qui lui restent. Altération très marquée de la contractilité faradique et galvanique sans réaction de dégénérescence. Abolition des réflexes tendineux. Conservation des réflexes cutanés. Intégrité des sphincters. Intégrité de la sensibilité générale et spéciale: et de la nutrition cutanée, jamais la moindre douleur dans les masses musculaires ni ailleurs. Mort par tuberculose pulmonaire à l’&ge de vingt-quatre ans, sept ans après l’apparition de l'atrophie dans les muscles des membres supérieurs, et vingt et un ans après le début de l'atrophie dans les muscles de la face. Autopsie : Altérations musculaires portées à un très haut degré, et atteignant chaque muscle d’une façon uniforme; lorsque le muscle, est pris, il l’est dans sa totalité. Intégrité absolue de certains muscles. Au microscope, on constate une atrophie simple du faisceau primitif, sans multiplication des noyaux. Intégrité absolue des nerfs intra-musculaires ; des racines antérieures, du tronc et des racines du facial. Intégrité de la moelle épinière et des noyaux bulbaires; cellules motrices normales et aussi nombreuses qu’à l’état physiologique. Congestion marquée de la moelle et du bulbe, plus marquée dans la substance grise que dans la substance blanche. (Observation personnelle.)

Le nommé L... Eugène, âgé de vingt et un ans, exerçant ia profession d’imprimeur, entre le 20 juin 1880, à la Charité, salle St-Charles, lit n° 7, service de la clinique médicale, où nous pouvons l’étudier à loisir, l’un de nous, comme suppléant (remplacement des vacances), l’autre comme chef de clinique du Professeur Hardy.

Antécédents de famille : Père atteint, depuis l’âge de vingt-six ans, d’atrophie musculaire (voir l’observation précédente).

Mère indemne.

Antécédents personnels : Le malade raconte qu’il a eu la rougeole à l’âge de trois ans, ainsi que des convulsions, à la suite desquelles sa face serait restée grimaçante; ses parents, interrogés à cet égard, disent que c’est depuis cette époque que la figure du malade commença à présenter un aspect particulier, lui donnant l’air hébété. Dans son enfance il fut atteint d’engorgements ganglionnaires qui se terminèrent par suppuration, et qui laissèrent, des deux côtés du cou, des cicatrices encore caractéristiques aujourd’hui. Bien que n’ayant jamais été très robuste, il ne fît pas cependant d’autres maladies, et apprit le métier d’imprimeur, qu’il continua jusqu’à l’âge de quatorze ans. A cette époque, il fut atteint de fièvre typhoïde grave et fut malade plusieurs mois. Il put néanmoins reprendre son tra-

vail après une convalescence assez longue. Trois ans après (le malade avait alors dix-sept ans), apparurent les premiers symptômes d’atrophie dans les muscles des membres, jusque-là parfaitement indemnes, la face seule étant en voie d’atrophie depuis l’enfance. L’atrophie des muscles des

membres commença par le thénar et l’hypothénar de la main droite, qui prit bientôt l’apparence simienne, puis la forme d’une griffe. Ensuite il apparut une faiblesse progressive dans la jambe gauche, caractéreisé surtout par de la gêne en montant les escaliers. Le membre supérieur, gauche se prit à son tour, l’atrophie y débuta par les muscles du bras et

épargna assez longtemps ceux de l’avant-bras et de la main. Au bout d’un certain temps, que le malade ne peut préciser, l’atrophie s’étendit aux muscles des épaules, du thorax et du dos. Jamais le malade n’a éprouvé la moindre douleur, soit dans les muscles, soit ailleurs.

État actuel, le jour cle l'entrée. — Le faciès est tout à fait caractéristique, et lui donne une expression idiote, et cependant ce malade est loin d’être peu intelligent. La peau de la face est lisse ; aucun pli, aucune ride ne viennent donner une expression quelconque à la physionomie ; la bouche présente line disposition particulière, aussi bien au repos que dans les efforts de mimique. Au repos, la fente buccale paraît élargie : les deux lèvres sont proéminentes, l’inférieure dessine presque un bourrelet en forme de rebord de pot de chambre, la supérieure est moins saillante. L... ne peut froncer ou arrondir les lèvres; quand il veut siffler, les lèvres au lieu de se froncer et de se réunir pour faire un pertuis s’étendent et s’écartent en une manière de boutonnière buccale; L... arrive, avec efforts, à siffler, mais par aspiration et non par expiration. Quand il veut rire, il ne rit pas comme tout le monde, il rit non par écartement de la lèvre supérieure, par élévation des commissures et accentuation du sillon naso-labial, il rit en travers, avec élargissement de la fente buccale en même temps que la lèvre inférieure paraît passer sur un plan postérieur à la lèvre supérieure. Tout le rire se fait par étalement et élargissement de la fente buccale, le reste de la figure tranchant par sa presque immobilité sur les modifications dont la bouche est le siège. Au total, la physionomie, quels que soient les sentiments éprouvés par le malade, est plutôt un masque presque inerte qu’une figure humaine, c’est à peine si, dans le rire forcé, on aperçoit quelque ébauche de contraction musculaire. Le front est poli comme l’ivoire, la peau est accolée au frontal et le malade ne peut lui exprimer aucune espèce de mouvement, les muscles sous-jacents sont extrêmement atrophiés, et cette atrophie existe à peu près au même degré sur tous les muscles de la face, mais plus accentuée dans la moitié droite que dans la gauche, de telle sorte que le malade a la figure un peu 1 de travers, la commissure labiale droite étant un peu relevée, la gauche un peu abaissée. Au premier abord, on croirait avoir affaire à une paralysie faciale double, mais, en y regardant de plus près, on voit que l’on a affaire à un atrophique, non à un paralytique. Dans les efforts de rire la physionomie apparait plutôt idiote que souriante, à tel point, que l’administration de l’Assistance publique fit demander à l’un de nous, si ce malade ne devrait pas être classé parmi les inconscients, lorsqu’il se présenta pour obtenir des secours. La lèvre inférieure est, à' l’état de repos, légèrement pendante et si le malade fait un effort quelconque, soit pour s’habiller, soit pour se servir de ses membres supérieurs, elle devient tout à fait pendante, et laisse échapper la salive par les commissures. Les globes oculaires paraissent saillants et pourtant il n’y a pas d’exophthalmie, la saillie oculaire n’est que le résultat de l’atrophie de l’orbiculaire palpébral. Enfin, le malade ne peut fermer complètement les yeux, le droit moins

(Charité, 1881).

LAHDODZY ET DEJERINE.

facilement encore que le gauche, par suite de l’atrophie de l’orbiculaire. Dans ce mouvement, les yeux basculant la cornée vient se cacher derrière la paupière supérieure. Intégrité absolue [des muscles de la langue et de la mâchoire (masséter, ptérygoïdiens, temporal), du voile du palais, du pharynx et du larynx.

Tronc. L’aspect du thorax est caractéristique. Les épaules sont déjetées en avant et détachées du tronc (atrophie du rhomboïde et du grand dentelé), et le bord spinal de l’omoplate fait une telle saillie en dehors, que l’on peut, en déprimant simplement la peau, introduire l’extrémité des doigts entre l’omoplate et le thorax. Le sternum présente une surface concave, ainsi que la partie antérieure de la poitrine, conséquence de l’atrophie des muscles thoraciques et de la conservation du diaphragme, qui fonctionne bien. Les clavicules sont facilement accessibles dans toute leur longueur, conséquence de l’atrophie du grand, du petit pectoral, et du deltoïde.

A l’état de repos, les bras sont pendants, et les avant-bras en pronation légèrement fléchis. Les muscles du bras gauche ont presque complètement disparu, le deltoïde n’existe pour ainsi dire plus, le triceps ne se retrouve qu’au niveau de ses tendons d’insertion supérieure, le coraco-brachial et le brachial antérieur ne sont plus perceptibles, et le bras est réduit simplement à l’humérus recouvert de la peau, avec relâchement des surfaces de l’articulation scapulo-humérale. L’avant-bras du même côté est moins touché que le bras, bien que les masses musculaires paraisssent cependant notablement atrophiées. La main est également moins prise que le bras, apparence simienne, commencement de griffe. L’atrophie des muscles de la main paraît marcher assez vite depuis quelque temps. Interosseux fortement atrophiés. Bras droit, muscles moins atrophiés que de l’autre côté, les faisceaux claviculaires et acromiaux du deltoïde sont à peu près conservés, le faisceau de l’épine de l’omoplate est le plus altéré. L’atrophie considérable des muscles côraco-brachial, brachial antérieur et triceps est très nette, quoique moins avancée que de l’autre côté. L’avant-bras droit est sensiblement aussi atrophié que celui du côté gauche. La main droite présente des déformations typiques, main simienne et en griffe, disparition des éminences thénar et hypothènar Membres inférieurs. Les muscles sont beaucoup moins touchés que ceux des membres supérieurs, de la face, du tronc et du dos. Ceux du côté gauche sont cependant plus pris que ceux du côté correspondant. Les grands fessiers sont pris des deux côtés, un peu plus à droite qu’à gauche. Les moyens et petits fessiers sont aussi diminués de volume Les muscles des cuisses sont pris également, plus à gauche qu’à droite, et l’atrophie à gauche, porte principalement sur les muscles droit interne et vaste interne. Les muscles des jambes n’ont encore que peu souffert, toutefois il y a un certain degré d’équinisme des deux côtés le malade a de la difficulté à élever les pieds au-dessus du sol, et a une démarche un peu sautillante, il lance la jambe en avant, surtout lorsqu’il monte un escalier. Léger aplatissement de la voûte plantaire, Les

muscles du thorax, ainsi que les muscles de l’abdomen, paraissent également en voie d’atrophie. La respiration présente le type costo-inférieur, par suite de la persistance de l’action du diaphragme. Ce malade peut exécuter tous les mouvements au prorata du nombre de ses fibres musculaires persistantes, c’est un atrophique simple, sans trace de paralysie. La peau ne présente aucun trouble trophique quelconque, elle se réfroidit seulement^assez vite au contact de l’air, et prend une teinte cyanique; comme dans les atrophies musculaires en général, elle a partout son épaisseur normale, glisse facilement sur les tissus sous-jacents, et nulle part ne présente trace d’adipose sous-cutanée.

Sensibilité générale et spéciale, parfaitement normale. Jamais aucune espèce de douleurs quelconques. Sphincters normaux. Réflexes tendineux abolis, réflexes cutanés conservés.

Les différents viscères fonctionnent bien. Rien aux poumons, rien au cœur, rien du côté des voies digestives, et jusqu’ici ce malade n’a jamais rien présenté du côté des voies respiratoires. L’urine ne contient ni sucre ni albumine.

Etat de la contractilité faradique. Appareil à chariot. Minimum d’excitation chez l’homme sain, 10 div.