IV. — Arriération amaurotique familiale. {Type de Sachs

Il y a des idioties familiales. Parmi elles la plus intéressante et la plus importante est l’idiotie familiale amaurotique.

Cette idiotie a été décrite pour la première fois par Sachs en 1896. Du deuxième au huitième mois survient un arrêt du développement mental; les enfants, jusqu’alors normaux, deviennent indifférents aux excitations; les yeux vont et viennent sans se fixer ; la tête, constamment penchée sur la poitrine, ne peut être redressée volontairement ; les mouvements spontanés sont tous limites. La faiblesse des extrémités augmente sans cesse et va jusqu’à se rapprocher de la diplégie, avec contracture ou avec flaccidité. Il y a disparition ou exagération des réflexes. La vision baisse déplus en plus, et, au bout d’un an ou dix-huit mois, la cécité est complète. A l’examen du fond de l’œil on constate des lésions manifestes ; la fovea présente des deux côtés une teinte rouge foncée particulière (couleur vin de Sherry) entourée d’une opacité blanc grisâtre. Puis, la lésion évoluant, les papilles optiques s atrophient, deviennent blanches et n’offrent presque plus de traces de vaisseaux. Fréquemment aussi, on observe du nystagmus, du strabisme et de « l’hyperacousie » . L’idiotie est progressive et la mort survient dans le marasme avant la sixième année. Généralement, plusieurs enfants sont atteints dans la même famille. Cette maladie s’observe presque exclusivement chez les enfants de race juive, dans les familles où existent des tares névropathiques. La consanguinité des parents et les traumatismes dans la grossesse ont été également relevés dans les antécédents.