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naissait cependant encore les objets et les personnes placés tout près de lui. La marche était difficile du fait de la diminution de la vision et de l'extrême affaiblissement physique. L'enfant, depuis six à huit mois, se disait de plus en plus las et incapable d'efforts. Il restait immobile et parfois somnolent. Le foie débordaiït de six travers de doigt, la rate de cinq travers. L'enfant toussotait. Au cours de l’examen, la palpation révéla des fémurs paraissant exagérément augmentés de volume. L'enfant fut alors radioscopé, et toutes ses déformations osseuses avec l’aspect marmoréen du squelette DES l’objet d’une très vive surprise.
Pour compléter l'examen, l'enfant qui paraissait avoir fort * peu de temps à vivre, fut, après entente avec le docteur Péhu, hospitalisé dans son service de Debrousse, où il entra le 7 février au Soir.
Il y mourut peu de jours après, le 12 février, sans avoir présenté aucun phénomène particulier. Durant ces cinq jours, il resta inerte dans son lit, répondant à peine aux questions. L'examen confirma l'intensité de l’anémie: pâleur cireuse, souffles jugulaires, oculaires et cardiaques.
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a ; À . Oo à + Globules rouges à noyau: 11 % leucocytes Rien à signaler aux poumons.
Urines claires: 1 1. 500 par vingt-quatre heures: AlbumineNrele cr Lo ..r 2 Dr 102% Pseudo-albumine (présence).
Albumoses et peptones (traces).
Sucre (néant).
Urée 2 RE ee 7,409/50 11 gr. par jour Chlortres Fer 00 1,60°/60 2 gr. 40 par jour
On trouve dans le culot de nombreuses cellules rénales, des leucocytes, pas de globules rouges.
Des radiographies de tout le squelette furent prises qui permirent de porter le diagnostic d’ostéopétrose ou maladie des os de marbre. j
Un examen des yeux, pratiqué par le docteur Bussy, donna le résultat suivant: exophtalmie double d’origine orbitaire. Nystagmus d’origine optique. Atrophie optique bilatérale simple, les deux papilles sont complètement blanches, les vaisseaux rétiniens petits; le contour des papilles est net. Vision très diminuée.
Signalons que quelques recherches ont été pratiquées chez la mère de cet enfant, l’ostéopétrose ayant souvent un caractère héréditaire.
Les radiographies du squelette de la mère n’ont montré aucune altération osseuse ; les os sont normaux de forme et de texture.
Le Wassermann sanguin a été négatif.
L'examen oculaire n’a montré aucune particularité.
Une analyse d’urine a donné des chiffres normaux et une élimination de 0 gr. 13 de calcium par litre (taux normal).
Le seul fait digne d’être noté est le suivant: le dosage de la calcémie de la mère, exécuté par le professeur Leulier, a donné un taux très élevé de 0 gr. 25 (au lieu de O0 gr. 09 à O0 gr. 12, chiffre normal). Nous n’avons pu doser le calcium dans le sang de l’enfant.
Signalons que le père de l’enfant n’a aucune affection osseuse. L'enfant était fils unique. Il n’y a aucun cas de maladie analogue chez les collatéraux.
Autopsie. — Pratiquée le 12 février 1929. Taille, 109 centimètres (normale, 110 centimètres).
Hydrothorax bilatéral accentué, environ trois quarts de litre constitué par un liquide citrin limpide.
Graisse sous-cutanée abondante.
Poumons, cœur et vaisseaux, rien à signaler.
Rate, 250 grammes. Peu d’adhérences (Voir page 52, les
constatations macroscopiques et, page 63, les résultats de l'examen histologique de cet organe).
Foie, 970 grammes, jaune rose, sans péri-hépatite, sans dureté à la coupe (Voir pages 53 et 63). |
Reins augmentés de volume (Voir les résultats de leur section page 53 et les constatations histologiques, page 63).
Les constatations faites sur la coupe des différents os sont exposées au Chapitre d’Anatomie pathologique.
De même, l’aspect radiographique du squelette est donné et commenté au chapitre V.
Analyse chimique de la substance osseuse (due à l’obligeance du professeur Leulier):
19 Cendres (pour cent d’os desséché).
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20 Anhydride phosphorique et chaux:
Os compact:
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Os spongieux : Anhydridephosphoriquens ir rs.Le eus 088,9 008 OR OR ER tr do
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Dans l’os d’un enfant normal de six ans, on trouve:
41 %, d’anhydride phosphorique, 53 %, de chaux.
Donc, composition normale au point de vue chimique des os du petit malade.
Analyse des calculs des reins :
CRE TR Ve D = Vo AnAVOTUEDAOSDHOTUTENS Rise M dot ot Ch AR ess à 22:49
CFEMANP INTER ETUI
SYMPTOMATOLOGIE ÉVOLUTION — PRONOSTIC
En lisant l’histoire clinique des 30 cas d’ostéopétrose, on constate que cette maladie se manifeste cliniquement avant tout par deux symptômes cardinaux, la fragilité osseuse et l’anémie. En outre, fréquemment, surtout chez l’enfant, surviennent des déformations osseuses, un arrêt ou du moins un retard du développement du squelette, une mauvaise denture, enfin, l’hydrocéphalie et une atrophie optique amenant parfois la cécité. Karshner décrit de plus, dans trois de ses cas, un facies caractéristique ; nous en parlerons plus loin.
