INTRODUCTION

C’est en 1861 que Friedreich, professeur de clinique à Heidelberg, fit, au congrès de Spire, la première communication sur l'affection qui devait porter plus tard son nom. Ayant eu connaissance de la publication de Duchenne (de Boulogne) sur l’ataxie locomotrice progressive, Friedreich la juge incomplète et veut y ajouter une forme clinique caractérisée par sa nature familiale et son début infantile. Son mémoire sur la dégénération des cordons postérieurs, publié en 1863, décrit les principaux caractères de l’affection que Friedreich veut isoler de l’ataxie locomotrice et qu’il considère comme une entité morbide nouvelle : l’ataxie héréditaire.

La plupart des auteurs de cette époque envisagent la maladie de Friedreich comme une combinaison de sclérose en plaque et du {abes dorsalis. Il faut attendre l’année 1882 pour que Brousse reconnaisse enfin l’autonomie de l’affection et propose de lui donner le nom de maladie de Friedreich. Deux ans plus tard, Charcot présente pour la première fois en France un cas de maladie de Friedreich. La thèse de Soca, en 1888, consacre définitivement son entité clinique.

Au point de vue clinique, cette affection présente, avec un caractère familial et un début dans l'enfance, de l’ataxie des membres inférieurs, une démarche tabéto-cérébelleuse, l'abolition des réflexes tendineux, l’absence de trépidation spinale, des vertiges, des mouvements choréiformes et des troublés trophiques particuliers tels que le pied-bot, la mainbotte de Friedreich et la scoliose. Cette symptomatologie peut se résumer cn trois syndromes, deux majeurs, les syndromes

cérébelleux et radiculo-cordonal postérieur, associés à un mineur, le syndrome pyramidal.

Au moment où la maladie de Friedreich commençait à être considérée comme une entité morbide bien isolée, Pierre Marie, en 1893, réunit seize observations publiées par divers auteurs et qui différaient par certains de leurs symptômes de la maladie de Friedreich, telle que ce dernier l’avait décrite : il isole ainsi une maladie distincte, l’hérédo-ataxie cérébelleuse, dont l'allure générale offre de grandes ressemblances avec la maladie de Friedreich, mais qui en diffère par ses caractères anatomo-pathologiques et cliniques.

Les symptômes différentiels consistent dans le caractère héréditaire, l’incoordination Cérébelleuse, la démarche ébrieuse, les secousses choréiformes, la parole explosive, le. tremblement dé la tête, des réflexes tendineux normaux ou exagérés, l’absence de déformations trophiques, et des troubles oculaires. |

Après la thèsede Londe (1895) la plupart des auteurs, admet-

tant le point de vue de P. Marie, décrivent ces deux affections séparément.

” Cependant, dès 1898, Raymond décrit, d’une part, « des formes frustes et fragmentaires de maladie de Friedreich, et d'autre part, des formes hybrides avec des affections voisines ». Pour lui et ses élèves, la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie cérébelleuse ne sont que deux maillons du vaste groupe des maladies nerveuses familiales, un autre maillon étant la paraplégie spasmodique familiale.

Cette dernière affection fut décrite en 1880 par Strumpell qui la différencia du tabès dorsalis Spasmodique de Charcot, à Cause de son caractère nettement familial. D’après Strumpell, cette affection était essentiellement caractérisée par un syndrome pyramidal avec début infantile. Les observations, qui suivirent la thèse de cet auteur ne semblèrent cependant pas Confirmer cette théorie : Ja paraplégie spasmodique familiale fut rarement observée à l’état pur, mais, au contraire, dans la majorité des Cas, On Constata que des syndromes Cérébelleux et radiculo-cordonal postérieur venaient s’ajouter à la Symptomatologie de l'affection.

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Ainsi, bientôt, deux théories s'opposent; l’une défendue par Marie et Brissaud, admct l’autoromic de chacune de ces trois maladies familiales; l’autre, soutenue par Raymond et son école, croit que toutes les affections nerveuses familiales forment une chaîne continue et qu’on ne peut trouver de barrière nette entre chacune d’elles. À

Nous ne nous occuperons dans ce travail que des trois affections:la paraplégie spasmodique familiale, la maladie de Friedreich, et l’hérédo-ataxie cérébelleuse; nous examinerons si, comme la théorie uniciste l’affirme, il existe des liens, soit cliniques, soit anatomiques, soit étiologiques, qui permettent de réunir sous la même entité morbide, ces trois affections.

Un premier argument dont fait état la doctrine uniciste est la coexistence de ces trois affections dans une même famille” Quelques observations relatent l’histoire de famille où l’on trouve des membres atteints de maladie de Friedreich, tandis que d’autres présentent une hérédo-ataxie cérébelleuse ou une paraplégie spamodique familiale typique. Dans certaines même, comme dans l’observation de Leri et Labbé, on voit la mère présentant une symptomatologie typique d’hérédo-ataxie cérébelleuse, et ses quatre enfants, trois atteints de la même affection, tandis que le quatrième est atteint de maladie de Friedreich.

D'ailleurs souvent les affections présentées par les différents membres de la famille ne sont pas des formes pures. C'est tantôt une hérédo-ataxie cérébelleuse avec des signes frustes appartenant à la maladie de Friedreich, tantôt une paraplégie spasmodique avec un syndrome cérébelleux, tantôt on trouve chez le même malade des symptômes appartenant aux trois affections. Ë

Il en est de même dans un grand nombre d'observations rapportées à l’état isolé par divers auteurs; nous ne pouvons mettre une étiquette fixe sur ces cas; nous trouvons ainsi de multiples formes intermédiaires entre la maladie de Friedreich, l’hérédo-ataxie cérébelleuse, et la paraplégie spasmodique familiale. Suivant qu’un ou plusieurs des symptômes, caractéristiques d’une des affections sont atypiques, nous

sy pouvons classer le malade dans le cadre de l'affection voisine.

Bien plus, dans l’histoire d’un même malade, on peut voir la symptomatologie se modifier, ce qui oblige à remanier le diagnostic initial.

Ainsi l’adjonction à un syndrome pyramidal d’un syndrome radiculo-cordonal postérieur peut amener une paraplégie spasmodique familiale et prendre un type de maladie de Friedreich.

Si, du point de vue clinique, il est parfois difficile de diffé-

rencier les trois affections, on peut se demander si, au point de vue anatomique, il existe des lésions Caractéristiques de chacune d'elles.

Schématiquement, les classiques admettent que la paraplégie spasmodique familiale est une sclérose latérale sensiblement pure, la maladie de Friedreich, une sclérose combinée latéro-postérieure, tandis que l’hérédo-ataxie cérébelleuse est. une sclérose gowersienne avec atrophie cérébelleuse.

Mais dès sa première communication sur l’hérédo-ataxie cérébelleuse, P. Marie, signale l’existence de cas qui, tant au point de vue clinique que de l’anatomie pathologique,

et de l’hérédo-ataxie cérébelleuse, et Senator, de Berlin, se basant sur des faits cliniques, émettait l'hypothèse que, dans la maladie de Friedreich, la sclérose des cordons postérieurs ne serait que secondaire à une lésion initiale du cervelet ; l’hérédo-ataxie cérébelleuse n’était donc plus qu’une maladie de Friedreich arrêtée dans son évolution.

Des autopsies, faites par divers auteurs, montrèrent l’inconstance des critères anatomiques absolus de ces trois affections. Ainsi nous pouvons trouver à l’autopsie d’une maladie de Friedreich une altération du cervelet (Philippe et Oberthür), et de même à l’autopsie d’une hérédo-ataxie cérébel-

trand et Escalier nous montre à l’autopsie des lésions uniquement cérébelleuses.

Si nous ne pouvons trouver de barrières très nettes entre ces troïs affections au point de vue clinique, cherchons dans l'étiologie. Cette question est fort confuse, nous ne connaissons que la notion de maladies familiales et héréditaires.

L’hérédité est dite similaire lorsque la maladie frappe de nombreux sujets d’une même famille à la même génération et se répétant dans les générations successives, affectant dans une même famille une symptomatologie et une évolution presque identiques chez chacun des sujets atteints, débutant au même âge chez tous les enfants d’une même génédation (loi de Soca) et apparaissant enfin du seul fait du développement sans l'influence d’aucune cause extérieure.

L'hérédité similaire directe est très fréquente dans la paraplégie spasmodique familiale et l’hérédo-ataxie héréditaire, elle est plus rare dans la maladie de Friedreich. Quant à l’hérédité atavique et collatérale, elle est identique dans les trois affections.

Divers auteurs ont cherché si, dans ces trois affections, les lois Mendelliennes pouvaient s'appliquer. Pour Crouzon, l’hérédo-ataxie cérébelleuse se transmettrait suivant un caractère de dominance, tandis que dans la maladie de Friedreich, on observerait le caractère récessif. Pour nous, nous croyons que la dominance est moins fréquente dans la maladie de Friedreich à cause du début plus jeune de l’affection, mais si l'atteinte est plus légère et permet ainsi au malade de procréer, nous retrouverons ses descendants atteints de la même maladie. Quelques observations que nous publierons au cours de ce travail confirmeront ce que nous avançons.

L'étude de l’étiologie de ces trois affections familiales nous montre encore l’unicité qui existe entre elles.

De toutes ces notions, on peut inférer qu’il existe un groupe morbide qui comprend l’hérédo-ataxie cérébelleuse, la maladie de Friedreich et la paraplégie spasmodique familiale, et des types intermédiaires, et reprendre ainsi l'opinion défendue par Raymond en faveur d’une doctrine uniciste des affections familiales du système nerveux, du moins pour Îles trois affections qui nous intéressent dans ce travail? Nous pour-

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rions les considérer comme des syndromes anatomo-cliniques répondant à des ensembles de symptômes qui relèvent d’une même localisation de lésions nerveuses : l'atteinte du système spino-cérébelleux. Ces syndromes peuvent s’observer isolément, sous la forme solitaire ct nous avons alors le type clinique de Friedreich, de Marie ou de Strumpell, tel que ces derniers l’ont décrit ; mais ces syndromes peuvent se mélanger entre eux à divers degrés sous des formes associées fort nombreuses; c’est tantôt le syndrome tabétique, tantôt le syndrome cérébelleux, tantôt le syndrome pyramidal qui tiendra le premier plan. Et pour le groupe morbide qui nous intéresse, la paraplégie spasmodique familiale serait, comme en chimie organique, le noyau central auquel viendraient s’accoler d’autres molécules les syndromes cérébelleux et radiculo-cordonal postérieur. Ainsi nous admettons les conclusions de Mollaret qui, dans son important travail sur la Maladie de Friedreich, propose de classer ces trois affections sous le titre général de « l’hérédo-dégénération spino-cérébelleuse ».

Dans ce même cadre, nous classerions de nombreuses observations publiées par divers auteurs sous le titre de Maladies familiales atypiques, tels quelques cas de Jendrassik, le dysgénésie pyramido-cérébelleuse de Paulian, la maladie cérébellospasmodique de Laignel-Lavastine et Desoille et la paraplégie spasmodique familiale atypique de Crouzon et Cadilhac, pour ne citer que les plus importants.

L'une des plus récentes, a été isolée par Roussy et Mlle Lévy en 1926. Ces derniers auteurs observèrent une affection familiale nouvelle caractérisée par des troubles de la marche, des pieds bots et de l’aréflexie tendineuse généralisée, avec accessoirement, légère maladresse des mains. Ils proposèrent en 1932 de la dénommer « la dystasie aréflexique héréditaire ». Les auteurs, dans le diagnostic de leur affection, soulignaient la parenté possible avec deux autres affections héréditaires : l’amyotrophie de Charcot-Marie et surtout la maladie de Friedreich;ils concluaient toutefois à l’individualité de leur syndrome. La séparation d'avec l’amyotrophie de Charcot-Marie est

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admise par la plupart des auteurs mais d’avec la maladie de Friedreich il n’en est plus de même.

Qu'est-ce qui différencie en effet la Maladie de Friedreich du syndrome Roussy-Lévy? Le syndrome cérébelleux est très net dans la première affection, mais nous trouvons toujours quelques troubles statiques danse les observations de Roussy, très atténués, il est vrai. Lo nystagmus et la cyphoscoliose peuvent manquer dans des maladies de Friedreich typiques. De plus, deux examens complémentaires, montrant l’hypoexcitabilité vestibulaire globale et une modification chronaxique, signes de grande valeur, retrouvés toujours par Guillain et Mollaret dans la maladie de Friedreich.

Ainsi, l’affection de Roussy-Lévy nous apparaît semblable à une maladie de Friedreich où le syndrome cérébelleux statique serait très atténué. Ne pourrions-nous point alors la considérer comme une forme abortive ou une forme fruste de début de Maladie de Friedreich ?

Toutes ces observations de maladies nerveuses familiales et la description détaillée des divers symptômes par lesquels elles: se manifestent, sont utiles à recueillir avec soin, mais il ne faut pas que ce souci du détail empêche de voir les liens qui les unissent. Et, avec Achard, nous trouvons « bon de séparer les symptômes d’après les systèmes anatomiques dont ils relèvent. Mais il importe aussi de ne pas pousser l’amour.de la classification jusqu’à mettre, sous les complexes symptomatiques que nous présente si souvent la clinique, des étiquettes dont la simplicité trop absolue ne serait qu’une fausse attribution ».

Nous nous efforcerons donc, dans ce modeste travail, de montrer les rapports qui unissent la paraplégie spasmodique familiale avec la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie cérébelleuse; nous apporterons des preuves cliniques, des preuves anatomo-pathologiques et des preuves étiologiques en faveur de la doctrine uniciste des maladies familiales spino-cérébelleuses.