SUR LES FORMES DIFFERENTES MAIS ALTERNANT DANS UNE MEME FAMILLE

L'existence de maladies familiales appartenant aux trois types cliniques qui nous intéressent : la paraplégie spasmodique familiale, l’hérédo-ataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich, a été notée par divers auteurs depuis la description de ces affections.

Les affections que l’on observe dans une même famille sont rarement typiques : ce sont, le plus souvent, des formes atypiques de maladies familiales. Ces formes diffèrent souvent très nettement, c’est souvent un symptôme important de l'affection existant chez l’un des malades, qui manquera chez un autre parent.

Ainsi, dans l'observation relatée par Bayler, en 1897, il s’agit de neuf membres d’une famille, qui sont atteints de paraplégie spasmodique, ne présentant ni ataxie, ni troubles de la sensibilité, ni troubles sphinctériens. Tous ces malades avaient des pieds bots, et on trouvait chez eux de la trépidation épileptoïde des membres inférieurs. Un seul symptôme permettait de les différencier : les réflexes rotuliens, exagérés dans huit cas, étaient absents chez un malade âgé de 2? ans. C'était, en somme, une paraplégie spasmodique typique chez huit des malades, tandis que le neuvième présentait une affection intermédiaire entre la paraplégie spasmodique et la maladie de Friedreich.

Puis en 1899, Magnus présente l’observation de deux frères, l’un atteint d’hérédo-ataxie cérébelleuse, et l’autre de maladie de Friedreich. Dans la même année, Gladstone observe