CHAPITRE IV

Ambroise PARÉ (68) semble avoir été le premier à s'attacher à l'étude pathogénique des malformations.

« Il se fait, disait-il, des monstres par angustie du corps de la matrice, de même que la plante naissant de terre trouvant une pierre ou tout autre chose solide à l'endroit où elle vient, devient tordue, grossisant en une partie, demeurant grêle en une autre, de même que les enfants qui sortent de leurs mères monstrueux et difformes ».

Théorie traumatique. — On a voulu faire jouer un rôle au traumatisme dans la production de la main

bote et on a rendu le corset responsable de cette malformation. Cette cause ne peut être retenue, car la main bote se produit souvent pendant les premiers mois de la vie intra-utérine, à une époque où l'utérus n’a pas encore acquis un volume suffisant pour subir la compression directe du corset.

Rocxer, d’ailleurs, a montré qu’il n'existe pas trace

de traumatisme au niveau de la main bote, il n’y a pas de cal au niveau de la déviation.

Théorie nerveuse. — Après que TROISIER eut constaté l'absence du renflement cervical chez un sujet atteint d’ectromélie thoracique, on a pensé que les malformations des membres étaient consécutives à des malformations du système nerveux central. MicHAUX (in DARISTE) après en avoir été partisan, bat en brèche cette théorie : il objecte que les malformations des membres se produisent à une époque bien antérieure à celle où le système nerveux et le système musculaire sont capables d'accomplir leurs actions physiologiques, il en résulterait que les lésions du système nerveux seraient la conséquence plutôt que la cause des malformations.

Nous nous garderons bien de tirer de là une conclusion trop hâtive, car plusieurs faits doivent nous rendre eclectiques, ainsi YOUNGS cité par ROSENKRANZ (87) signale un cas de main bote par rétraction musculaire qui serait due à un hématone crânien; OTTo, cité par le même auteur, a constaté des malformations cérébrales et dure-mériennes dans un cas sembable.

Nous ne nous arrêterons pas aux causes psychiques auxquelles les croyances populaires attribuent un certain rôle étiologique. GEOFFROY SAINT-HILAIRE tenta d’en donner une explication scientifique en disant que, chez la femme enceinte, une secousse morale peut amener une contraction utérine violente, il en résulterait une rupture de la poche des eaux et l'écoulement de liquide amniotique, plus tard les lèvres de la plaie pourraient se souder au corps de l'embryon, formant

ainsi des brides; ces brides produiraient des strictions qui amèneraient des désordres de la circulation, d’où résulteraient les malformations.

Théorie mécanique. — DARESTE, en 1887, expose sa théorie: « L’amnios s'arrête dans son développement et, au lieu de se développer en s’éloignant de l’embryon, est appliqué contre lui.

Les membres dont l’évolution commence à se faire viennent se heurter contre cette barrière amniotique. Si la compression est très forte, ils s'arrêtent complètement dans leur développement, sinon l’évolution sera à peu près complète ; mais les divers segments venant à buter contre la membrane amnios trop étroite, s’infléchiront d’une manière anormale.

« Ce sont tantôt les membres supérieurs, tantôt les membres inférieurs qui subiront cette pression de lamnios. Souvent tous les membres se trouveront comprimés à la fois, d’où un fœtus à monstruosités multiples ».

L’étendue de ces lésions, leur gravité plus ou moins grande s'explique facilement par la direction de la pression de la membrane amniotique, par son intensité et aussi par son action plus ou moins restreinte.

« L'aspect de la difformité varie aussi suivant l’époque où se produit cette compression. Si la pression amniotique s'exerce au moment où le membre commence à apparaître, il reste à l’état de bourgeon cellulaire, c’est l’ectromélie; si la compression se fait plus tard après son allongement et un commencement de segmentation, certains fragments sont seuls frappés : les

uns s'arrêtent dans leur développement, les autres continuent à se développer ».

« Cet arrêt de développement constitue l’hémimélie quand le pied ou la main sont seuls intéressés; la phocomélie, lorsque la pression amniotique frappe les segments intermédiaires sans toucher à la main et au pied, dans ce dernier cas, le pied et la main sont directement attachés à la fesse et à l’épaule. Le plus souvent la compression ne s’exerçant que sur une partie du membre, ne frappe qu’un seul segment. C’est dans ces cas que nous avons des arrêts du développement de certains os, du radius en particulier.

Une observation de PRESTAT semble confirmer l’hypothèse de la pression de l’amnios : Il s'agissait d’une femme de 28 ans ayant eu quatre grossesses normales; étant enceinte de six mois, elle accoucha en arrivant à l’hôtel Dieu d’un œuf complet ; cet œuf ne contenait pas de liquide et, les membranes étaient adhérentes au dos et aux membres du fœtus. Celui-ci présentait de nombreuses difformités : absence d’anus, la base du crâne seule existait, le canal rachidien présentait des courbures anormales ; main bote radio-palmaire. La main gauche ne possédait que trois doigts, à droite persistait un doigt bifurqué, le squelette de l’avant-bras gauche n'etait composé que du cubitus. Il semble bien que l’amnios, dans ce cas, agit par compression, adhérences et brides.

Mais comment alors expliquer par cette théorie la concomitance des malformations des membres avec lhydropysie de l’amnios qui exclue l’idée de compression ? DARESTE pensait le faire en admettant que la

malformation a précédé l’apparition de l’amnios qui n’a lieu qu’au sixième mois.

Le cordon parait, dans certains cas, devoir jouer le même rôle que la membrane amniotique, c’est ainsi que CoDET-BoIssE (19) a pour ainsi dire pris ce facteur étiologique sur le fait.

Quel que soit l'agent de compression qui détermine la malformation, le mécanisme est toujours le même : il se produit une incurvation d’un des os de l’avantbras, incurvation qui, à son tour, entraîne l'arrêt de développement de l'os conjoint.

Théorie reposant sur les transformations morbides de l'utérus et du fœtus. — KUMMEL et KLAUSSNER pensent qu'à côté des causes précédentes dues à des agents mécaniques et qu'ils ont appelées « exogènes », il y a plus souvent à ces malformations des causes « endogènes » et qui consisteraient en une altération morbide de l'utérus, entraînant une malformation fœtale secondaire ou bien, il y aurait altération primitive du fœtus atteint par un processus morbide.

HoueL (in DarEsTE) incrimine le rachitisme qui favoriserait l’incurvation des os et leur fracture possible sous l'influence des contractions utérines. Cette hypothèse perd toute sa valeur du fait que les enfants porteurs de mains botes, ainsi d’ailleurs que ceux porteurs de pieds bots ne présentent à leur naissance aucune trace de rachitisme.

CHapon (18), dans sa thèse rapporte un cas de malformation qu’il attribue à une cause infectieuse.

KirMissoN qui voyait dans la théorie de DARESTE la clef de la pathogénie de presque toutes les malfor-

mations, admetttait pour certains cas la possibilité d’une infection ostéomyélitique « in utéro » ou une infection puerpérale.

Un agent pathogène à virulence atténuée peut atteindre l'embryon ; l'hypothèse est, pour KIRMISSON, d'autant plus plausible qu'il a constatè la coïncidence de main bote avec des troubles de la parole et de l'intelligence qui décèlent l'existence d’une « maladie » du système nerveux central.

L'association de l'absence d'os en général avec la maladie de RECKLINGHAUSEN est à noter dans quelques cas.

La polyomyélite intra-utérine a été mise en cause par ROSENKRANZ (87) dans l’étiologie de la main bote.

Théorie de l’altération d’origine embryonnaire. — D'après RaBaUD, les malformations sont le plus souvent d’origine embryonnaire et ce n'est pas dans ses annexes, mais dans l'embryon lui même qu'il faut chercher l’altération originelle.

Jusqu’alors on avait cru que l'embryon ne pouvait échapper à un plan évolutif primordial. Ce plan était le même pour les individus d’une même espèce, aussi était-il permis d'en inférer que toute anomalie était due à un simple arrêt de développement.

Mais RABAUD a montré qu'on ne rencontrait que très rarement cette disposition normale.

PoTEL en conclut que les malformations de l'appareil locomoteur sont dues à un « avortement », c’est-à-dire à l’ensemble des troubles allant de l’atrophie totale à la simple diminution de croissance et que toutes les

malformations résultent des modifications profondes de l’ébauche primitive.

Pour appuyer cette assertion, cet auteur la fait reposer sur deux constatations :

C’est en premier lieu le « caractère héréditaire » de la plupart des malformations et les troubles de l’ostéogénèse, et en second lieu l'adaptation anatomique et physiologique des membres anormaux.

Un des exemples les plus typiques de linfluence héréditaire est celui de ROBERTS : un homme de 73 ans, atteint d'absence congénitale du cubitus, avait une sœur, trois enfants et un neveu atteints de la même anomalie, sa mère et sa grand'mère avaient un doigt raide.

Si l’on admet avec DELAGE (22) que le germe est un microcosme renfermant tous les colloïdes de l’organisme, on peut s'expliquer la transmission d’une anomalie par l'altération d'un ou de plusieurs des éléments qui le composent. Il y aurait alors anomalie par « vice du germe ».

Mais pour Charles RICHET, si les individus possèdent l'aptitude à la transmission héréditaire, cette transmissibilité a une limite, et, pour l'obtenir, il faut que l'effort sélectif soit prolongé car l'espèce modifiée a une tendance presque irrésistible à revenir au type primitif normal.

Une autre preuve de l’origine embryonnaire, avons nous dit réside d’après POTEL dans l'adaptation anatomique et physiologique des segments de membres anormaux.

SALMON, étudiant en coupes sériées les membres d'embryons ectroméliens a vu « qu'il ny avait pas

seulement une détermination locale, mais un ensemble parfaitement adapté, c’est à dire qu’à un trouble ostéogénique donné correspondait une adaptation artérielle, nerveuse et musculaire spéciale ».

En rapportant l'observation de ce dessinateur présentant une ectromélie longitudinale qui « avec un seul doigt esquissait rapidement des portraits très réussis » POTEL souligne que cette adaptation n’est pas seulement une adaptation anatomique mais qu’elle est aussi physiologique.

Les malformations se produisent suivant deux mécanismes : la variation histogénique et la maladie.

Une modification quelconque du milieu impose à la cellule primitive de nouvelles conditions d’existence d'où résulte une évolution atypique et la malformation qui en est la conséquence.

BRACHET (14) a montré que des altérations qui vont déterminer l'apparition des malformations peuvent déjà exister sur la cellule sexuelle, même avant sa fécondation et sa segmentation ; c’est dans ces cas que la malformation serait héréditaire.

Dans d’autres cas, la plastide, constituée d’une façon normale, devient malade, il en résulte que les différenciations sont diminuées ou même arrêtées ; cette malformation accidentelle, n'aurait elle aucune tendance à la transmission héréditaire.

Influences des agents physiques. — On a pensé que les variations de température pouvaient jouer un certain rôle dans la genèse des malformations. Sans doute, on relève dans certaines observations une maladie intec-

tieuse chez la mère durant sa grossesse. Il nous a été donné de voir dans le service du Professeur FRŒLICH une absence de tibia et une maladie bleue chez un enfant de quelques mois dont la mère fit une bronchopneumonie grave, avec fièvre très élevée, au troisième mois de sa grossesse. Faut-il attribuer ces malformations exclusivement à la fièvre ? nous ne le pensons pas ; il semble plutôt qu'il faille incriminer les troubles d’ailleurs très complexes auxquels à été soumis l’organisme maternel et l’organisme fœtal durant la maladie.

Hans ABELS (1) voit dans les rayons X des causes d'arrêt de développement ; il cite le cas d’une femme de 34 ans qui, pour un embryome utérin, reçut au début de sa grossesse, trois irradiations de 30 à 45 minutes avec un champ abdominal et un champ sacré, la grossesse se poursuit dès lors dans des conditions à peu près normales ; l'accouchement a lieu à terme. L'enfant pèse 1950 grammes, a un crâne de forme rappelant celui des microcéphales un peu de rigidité des membres inférieurs et une microphtalmie bilatérale avec microcornée, occlusion permanente des paupières, étroitesse extrême de la fente palpébrale. La radiographie montre d’autre part l'existence d’épaississements périostés sur la plupart des os longs. On retrouve une observation analogue de ASCHENHEIM.

Expérimentalement, on a produit par la radiothérapie sur des animaux, des avortements, des cataractes, des microphtalmies et des Coloboma.

Il semble donc que les rayons X peuvent par leur action sur les cellules, produire des troubles sur l'ébauche primitive et sur le fœtus.

Influences des agents chimiques. — Bien qu'on n’en puisse saisir le mécanisme intime, l'influence des toxiques chimiques (l'alcool en particulier) et des poisons microbiens sur la production des malformations semble être très probable. À l'appui de cette hypothèse, nous citerons les expériences de GUYER et SMITH qui ont réussi à produire à l’aide de cytolysine injectée à une lapine gestante des cataractes congénitales à sa

portée.

Influence des glandes endocrines. — Aucun fait n’est encore venu donner la preuve rigoureuse de l'influence des glandes endocrines dans la genèse des malformations. Certains auteurs leur attribuent un rôle considérable dont la prépondérance reviendrait aux troubles de sécrétion de l’hypophyse.