II. -- Observations
Le grand-père : mort à 67 ans d’une affection gastrique avait des sclérotiques bleues ; au cours de l’exécution de son travail de fermier, exposé à des chocs, il s’est fait des fractures multiples. Il est difficile de faire préciser l’histoire pathologique du malade mais il est à retenir que les fractures se sont produites seulement durant son adolescence et sa vieillesse. Il était grand, n’avait aucune scoliose ou déformation rachitique ; mais il était sourd depuis sa jeunesse et avait une très mauvaise denture.
Il avait un frère normal. Il ne semble pas exister en remontant plus haut dans sa généalogie d’autres cas de maladie de LOBSTEIN.
La grand-mère est morte d’affection cardiaque.
De ce ménage sont nés 7 enfants
Les 5 premiers : sont indemnes, mais les deux derniers : 2 filles sont les premières malades dont voici les observations
l'° observation.
Mme Char. Joséphine, 45 ans ; a toujours eu un ben état général ; a été réglée à 12 ans régulièrement. Elle
n'a pas d'enfant, n'a jamais eu de fausses-couches. Dans son enfance les fractures ou les entorses se sont reproduites avec une extrême fréquence : jusqu’à 11 ans elle ne peut en préciser le nombre, leur siège était varié, soit au niveau des membres supérieurs, soit des membres inférieurs.
A 16 ans entorse du pied droit.
A 17 ans fracture du poignet droit.
A 22 ans fracture du poignet gauche, mais à partir de ce moment te n'a plus rien présenté de pathologique.
Depuis son enfance Ile se plaint de surdité de l’oreille gauche mais plus particulièrement depuis la puberté ; sa denture est mauvaise. |
A l’examen : malade à excellent état général. Elle n’a aucune scoliose, ni déformation des membres. On note l’existence d’un petit goitre.
Les parotides sont volumineuses.
Le cou est bref, apparemment tassé et si on hésite à en tenir compte chez cette malade légèrement obèse, il ne peut en être de même chez sa sœur plus mince, qui présente Ia même caractéristique.
Le crâne est large, déformé suivant le type du « crâne à rebord > décrit par APERT. Les dents persistent seulement au niveau de la mâchoire inférieure où elles sont écartées les unes des autres, irrégulièrement implantées, donnant l'impression de ne pas être en nombre suffisant.
Aux membres supérieurs et inférieurs : pas de laxité articulaire. Au niveau des poignets déformation séquellaire due aux fractures.
L'examen ophtalmologique n’a pu être pratiqué : les sclérotiques sont bleues violacées, les iris de coloration marron.
RADIOGRAPHIE DES AVANT-BRAS : L’épiphyse inférieure de lhumérus, les épiphyses cubito-radiales supérieures et inférieures, ainsi que le massif carpien, pa-
Te
raissent nettement décalcifiées, au niveau des coudes la trame osseuse est grêle. Comme traces de fractures an- ciennes, on note seulement un cal probable à l’union de la diaphyse et de l’épiphyse inférieure du radius.
RADIOGRAPHIES DU CRÂNE.
De face : sinus frontaux bien développés, images lacunaires à l’intérieur de l’os frontal.
De profil : le massif facial paraît s’enfoncer à l’intérieur de la base du crâne, image radiologique qui correspond à l’aspect clinique de crâne à rebord. Les sinus frontaux sont très développés et les cellules mastoïdiennes paraissent anormalement claires. On note l'existence d'images lacunaires au niveau de l’écaille occipitale et d’une autre image lacunaire plus petite à la partie supérieure de l’écaille temporale. Mais M. CONTAMIN estime que les images lacunaires occipitales ne sont que la projection des cellules mastoïdiennes de l’autre côté et que l’image lacunaire supérieure est une simple image vasculaire.
Un B.W n’a pu être pratiqué par suite de l’obésité de la malade.
EXAMEN OTOLOGIQUE : Se plaint de surdité depuis 15 à 18 ans. Depuis 4 ou 5 ans, épisode vertigineux au moment des époques, mais sans caractères particuliers. Par moments, bourdonnements à gauche. Paracousie de WILLIS.
Examen : les 2 tympans ont un aspect sensiblement normal, un peu rétractés et légèrement bleutés. Assez mobiles au Siegle.
Nez et rhinopharynx sans particularités.
Aucun signe objectif de déséquilibre labyrinthique. ODA 25 25/25 64 Go — + 4
