I. — Symptômes essentiels

A. La coloration bleue des sclérotiques : est le signe essentiel ; il ne manque pour ainsi dire jamais. Pour les malades, c’est une particularité qui ne les amène pas à consulter, mais c’est grâce à elle que l’on fait le diagnostic. |

Classiquement, c’est un bleu ardoisé : celui des porcelaines de Copenhague ; il est lilas sombre, M. le Professeur MOURIQUAND va jusqu’à le dénommer «lie de vin ». ]1 est uniforme ou réparti en taches, pour cerlains auteurs, dans la région péricornéenne. Souvent il est associé à une teinte marron de l'iris, mais ceci ne semble pas à retenir.

On l’a comparée à la tache bleue mongolique, au tatouage, à la transparence des veines à travers les téguments, comparaison intéressante puisqu'on rapporte cette teinte bleue à une transparence sclérale anormale laissant apparaître le pigment choroïdien noir.

Quand il s’agit de définir la cause de cette transparence, on se heurte à deux opinions différentes. En 1903, BuccHANAN fit une énucléation chez une fillette de 9 ans

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atteinte d’ostéopsathyrose ; il trouve que la sclérotique n’avait pas le tiers de l’épaisseur de la sclérotique normale ; il note en outre une diminution des fibres cornéennes et sclérales.

En 1907, Hay confirme cette opinion, mais BRONSON en 1920 trouve ‘une sclérotique normale. Cet auteur attribue la transparence sclérale à une faible teneur en chaux.

B. Le symptôme d’alarme par contre est la fragilité osseuse. C’est le signe révélateur, mais il peut manquer. Parfois il est si net que APERT a dénommé certains malades < hommes de verre » : 61 fractures dans un cas signalé par TERRY, fractures incomptables dans l’observation de BOCQUET. Ce sont des fractures pour ainsi dire spontanées. Elles engendrent peu de douleurs, peu de déplacements osseux, peu de délabrements de voisinage. La consolidation est rapide, le cal n’est plus visible sur les radiographies après un court délai. Jamais de fracture itérative, la zone calcifiée étant plus solide que les zones de voisinage. Les complications névritiques sont exceptionnelles. Des modifications du tonus musculaire au voisinage du foyer de fractures sont possibles.

Elles surviennent de deux à douze ans. GRAILLON dans sa thèse les fait cesser à l’adolescence, et place le maximum de fréquence de 2 à 4 ans. Mais il n’est pas rare d’en voir chez l’adulte : sujets ayant eu des fractures dans l’enfance qui après une période de latence, réapparaissent. Des causes fortuites peuvent favoriser cette réapparition : grossesse ou allaitement, vieillesse ; dans ces cas là, un deuxième facteur de décalcification semble intervenir. Si donc, chez certains sujets la fragilité osseuse semble disparaître, sans doute selon le mot d’APERT, subsiste-t-elle en puissance. Parmi nos observations nous signalons des fractures chez un vieillard de plus de 60 ans.

Elles peuvent être précoces : LESNÉ, HUTINEL et Mlle DREYFUS SÉE en ont signalé un cas chez un nourrisson

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de 1 mois. BROCA et HERBINET chez des enfants de 8 mois et de 15 mois ; BABONNEIX, DUCROQUET et Mlle WiLM chez un enfant de 11 mois, MOURIQUAND, GARDERE et JOSSERAND chez un enfant de 15 mois. Leur siège intéresse les os longs des membres inférieurs dans 81 p. 100 des cas et notamment le fémur dans 31 p. 100. Plus rarement les petits os des membres : rotule, calcanéum. Tout dépend un peu des circonstances d’apparition, ainsi les fractures vertébrales, que rapporte CARRIÈRE, sont-elles des fractures de l’adulte : une femme de 25 ans en soulevant une lessiveuse ressent une vive douleur lombaire : affaissement de la 5° lombaire à la radiographie, et, d’après cet auteur, les formes de localisation vertébrale seraient fréquentes.

D'un point de vue radiologique, les os sont anormalement perméables aux rayons X, ils sont minces et grèles, mais leur forme générale, la contexture des travées osseuses, les lignes d’ossification sont normales et les points d’ossification apparaissent à l’époque physiologique. La couche compacte est extrêmement mince, et dans l’ensemble les os apparaissent transparents.

Pour les os longs, les os sont graciles et leur diaphyse a tendance à s’infléchir selon une courbe à grand rayon; cette inflexion porte sur toute l’étendue de los et on n’observe jamais de déviation avec déformation des épiphyses comme dans le rachitisme. Pour APERT le péronné devient parfois si mince qu'il se réduit au volume d’un crayon. Dans quelques cas, on à noté laspect mousseux des épiphyses. Constamment, on observe la présence d’un canal axial de la diaphyse.

Lorsque la radiographie surprend une fracture récente, on constate un trait transversal absolument rectiligne dans la région moyenne de la diaphyse le plus souvent. Mais bientôt on ne peut plus rien déceler.

Des examens histologiques ont été pratiqués, KEY a examiné des coupes prélevées sur trois fragments.

On se trouve en présence d’un os friable, se cassant plutôt qu’il ne se coupe avec un périoste adhérent mais