ARLETTE

Première génération. — La grand’mère de notre jeune malade est décédée à 33 ans d’anémie grave à la Pitié, en 1893, après une maladie ayant duré trois mois environ. Elle n’avait jamais présenté d’ictère. Elle a eu trois enfants : l’un décédé brusquement à 3 ans d’une affection indéterminée, deux autres, Thérèse et Gabriel, tous deux atteints de maladie hémolytique.

Deuxième génération. —- THÉRÈSE, née M... n’a présenté dans son enfance aucun symptôme anormal. Les premières manifestations de la maladie ont été chez elle des crises de coliques hépatiques suivies d’ictère très foncé, dont deux particulièrement marquées à 15 et 18 ans. Dans l'intervalle des crises, elle reste subictérique. Elle a eu par la suite trois grossesses bien suportées, mais chaque accouchement a entraîné une crise d’anémie marquée. Elle a chaque mois une période de quelques jours pendant lesquels elle est plus jaune.

Elle a été examinée en 1925, à l’occasion de l’hospitalisation aux Enfants-Malades de son fils Georges. Sa peau et ses muqueuses sont à ce moment nettement subictériques, sa rate énorme mesure 24 cm. de diamètre, son foie est gros, débordant les fausses-côtes de 4 em. L’auscultation du cœur permettait d'entendre un souffle systolique extracardiaque ; ses urines sont urobilinuri- : ques.

L'examen hématologique donne les résultats suivants : Globules rouges, 3.300.000. Hémoglobine, 70 %.$Valeur globulaire, 10,06. Globules blancs, 3.500. Formule leucocytaire normale. Hématies granuleuses nombreuses. Résistance globulaire : à un premier examen sur sang total H1 : 48, H3 : 36 ; à uh deuxième examen : sur sang total H1 : 68, H3 : 48 ; sur hématies déplasmatisées : même résultat. Présence d’iso-hémolysines par la méthode de Hesser.

Dix ans après, en 1935, nous refaisons et complétons les mêmes examens : G. R., 3.840.000. Val. glob., 0,9. G. B., 9.100. Formule leucocytaire normale. H. gran. 16 %. Résistance globulaire sur sang total H1 : 5,6, H3 : 4,4. Groupe sanguin A (II). Bilirubinémie dosée par la

méthode d’Hymans Van den Bergh : réaction directe négative ; réaction indirecte positive : 12 mmg. par litre.

En mars 1936, elle présente plusieurs crises de coliques hépatiques, particulièrement violentes et suivies d’un ictère marqué.

GABRIEL M... actuellement âgé de 53 ans, frère de la précédente, a une maladie hémolytique typique reconnue à l’âge de 14 ans. Au moment de l’examen familial de 1925, il est nettement jaune. Sa rate volumineuse atteint l’ombilic. Le foie déborde les fausses-côtes de deux travers de doigts. La bilirubinémie est à 20 mmgr. par litre. Présence d’isohémolysines par la méthode de Hesser. Bordet-Wassermann dans le sang : négatif. Il mène une vie active. Il est suivi depuis 1913 dans le service de M. Fiessinger.

Il a présenté en 1932 des crises douloureuses de l’hypocondre droit.

Nous recueillons d’un examen pratiqué en 1935 les renseignements suivants : Rate énorme, atteignant l’ombilic, mésurant 24 cm. sur 19 cm. Foie perceptible un peu dur. Ulcère trophique du membre inférieur gauche. Examen hématologique : Globules rouges, ‘2.680.000. Hémoglobine, 45 %. Globules blancs, 3.000. Hématies granuleuses, 12 %. Résistance globulaire H1 : 66, H2 : 42 sur sang total ; H1 : 56, H2 : 38 sur sang déplasmatisé. |

Il ne nous a malheureusement pas été possible d’examiner personnellement ce dernier malade et de voir son ulcère de jambe.

Il a eu trois enfants : l’un normal, Louis ; un autre, Gaston, atteint de maladie hémolytique ; un troisième décédé à sept ans de méningite tuberculeuse à la suite d’un mal de Pott.

Troisième génération. — GEORGES ROBERT L.. est né d’un premier mariage de Thérèse. Il est le demi-frère de notre malade Jean.

C’est à l’occasion de son hospitalisation aux Enfants- Malades, alors qu’il était âgé de 12 ans, que toute la famille a été étudiée et suivie.

Il est entré dans le service le 17 décembre 1925, avec le diagnostic de méningite parce qu’atteint de céphalée, de vomissements avec température à.,38°, alors qu’il était entièrement bien portant quatre jours auparavant. Sa mère n'avait prêté aucune attention à des crises de vomissements revenant trois à quatre fois par an et étiquetées « indigestions ».

Le syndrome anémique que présentait l’enfant était des plus marqués. Sa pâleur et sa prostration extrêmes, le pouls à 120, le souffle extracardiaque net.

L'examen de l’abdomen mettait en évidence une rate énorme descendant à 3 cm. au-dessous de l’ombilic, avec un bord antérieur crénelé facilement reconnaissable ; un foie volumineux.

Le diagnostic d’anémie aigue était bien confirmé par les résultats de l'examen hématologique :

Globules rouges, 900.000. Hémoglobine, 20 %. Valeur globulaire, 1,1. Globules blancs, 7.100. Formule leuco-

cytaire normale. Anisocytose. Poïkilocytose. Polychromatophilie. Pas de microcythémie .Pas d’hématies granuleuses. Résistance globulaire : H1 : 52, H2 : 48, H3 :

Les résultats de l’examen joints à l’étude des antécédents familiaux firent rapidement reconnaître qu’il s’agissait d’une crise de déglobulisation au cours d’une maladie hémolytique familiale et congénitale.

La bilirubinémie à 10 mmgr. par litre, alors que l’enfant ne présentait aucun subictère, cadrait bien avec ce diagnostic. ‘

L'évolution se fit rapidement vers une amélioration, la thérapeutique s’étant bornée au repos et au proloxalate de fer per os. Le taux des globules rouges s’éleva successivement à 1.950.000 après quatre jours, puis à 2.380.000 et 3.800.000 le 10 janvier — trois semaines après son entrée. |

En même temps apparut un subictère net ; la bilirubinémie s’élevant à 20 mmgr. par litre.

A sa sortie de l’hôpital, l’enfant garde une anémie légère. Nous lui trouvons des ganglions épitiochléens. Le subictère a persisté depuis.

Nous revoyons Georges-Robert L.…. dix ans après en janvier 1936, à la fin de son service militaire, dans un parfait état de santé. C’est un adulte de taille normale, au teint coloré, mais aux conjonctives très légèrement subictériques. Le front est plus élevé que normalement et droit, les yeux un peu étroits ; nous notons encore un léger prognathisme de maxillaire inférieur. La rate n’est pas très hypertrophiée, mais est cependant nettement palpable. Le foie est augmenté de volume surtout aux dépens du lobe gauche. |

La ponction sternale permet d'établir le myélogramme suivant : Polynucléaires neutrophiles : 28. Métamyélocytes : 6. Myélocytes : 25. Polynucléaires éosinophiles : 1. Myélocytes éosinophiles : 1. Grands mononucléaires : 1. Moyens mononucléaires : 3. Lymphocytes : 4. Erythroblastes : 27. Proérythroblastes : 4.

Il y a donc une élévation considérable du taux des érythbroblastes (normale 15 %).

Une radiographie de face du crâne est remarquable par la forme allongée du crâne, avec prédominance du diamètre vertical antéro-postérieur. Le diamètre vertical mesuré du fond de la fosse occipitale au vertex est de’ 15 cm., le diamètre antéro-postérieur de la bosse frontale à la symphyse occipito-pariétale est de 16 cm. 5. Sur un crâne brachycéphale moyen, le diamètre vertical est en moyenne de 14 cm. Le diamètre antéro-postérieur de 19 cm. Nous notons également sur crâne, l'épaisseur des parois crâniennes qui atteint 12 à 13 mm. la valeur moyenne étant plutôt au-dessous de 10 mm. Comme conséquence du type allongé de la tête, la fosse occipitale est profonde. La suture occipito-pariétale est large, sans signe de soudure anormale .Les autres sutures ne sont pas visibles. La selle turcique est normale. Au point de vue du squelette facial, on note un certain degré de prognathisme et un développement important du maxillaire inférieur dont en particulier les deux branches sont épaissies. (M. Mignon).

ODETTE, âgée de 18 ans, est la sœur du malade précédent. Elle était porteuse en 1925 d’une grosse rate et d’un gros foie. À cette date, elle ne présentait pas de subictère, mais celui-ci est apparu depuis. L'examen hématologique donnait : Globules rouges, 4.040.000. Hémoglobine, 80 %. Vaieur globulaire, 0,98. Globules blancs, 8.000. Formule leucocytaire normale. Hématies granuleuses peu nombreuses. Résistance globulaire H1 : 60, H3 : 46. |

Le même examen pratiqué en 1935 nous donne : G.R, 4.720.000 ; H., 80 %. Formule leucocytaire normale. Résistance glob. H1 : 56, H2 : 42 sur sang total ; H1 : 60, H2 : 42 sur hématies déplasmatisées.

GAsTon M, actuellement âgé de 28 ans, est le fils de Gabriel. Il avait déjà en 1925 un subictère net, une rate volumineuse, un foie débordant les fausses-côtes de trois travers de doigts. Il sait qu’il a toujours été jaune, sauf pendant les deux ou trois premières années de sa vie, Sa grosse rate a été découverte alors qu’il avait 7 ans.

Actuellement, il vient d’avoir deux crises douloureuses de l’hypocondre droit. Sa rate mesure 16 cm. 14, son foie est gros et il est franchement ictérique. Les examens suivants ont été pratiqués dans le service de M. Fiessinger : Globules rouges, 2.427.0000. Hémoglobine, 38 %. Globules blancs, 5.000. Formule leucocytaire normale, Hématies granuleuses, 37 %. Résistance globulaire Hi : 52, H2 : 44, H3 : 30 sur sang total ; H1 : 50, H2 : 42, H3 : 32 sur hématies déplasmatisées. Bilirubinémie dosée par la méthode d'Hymans Van den Bergh : réaction directe retardée, 10 mmgr. 8 ; réaction indirecte positive : 14 mmgr. 4.

Quatrième génération. ee ARLETTE, fille de Gaston, examinée en février 1935, est une belle enfant de 3 ans et demi n'ayant pas présenté d’ictère à la naissance et ne présentant actuellement aucune trace de subictère. On note une grosse rate accessible au-dessous du rebord costal (grand diamètre, 8 cm.; petit diamètre, 7 cm.). Il n’y a pas d’adénopathie. La résistance globulaire est très légèrement diminuée : H1 : 52, H2 : 46, H3 : 36.

OBSERVATION Il

MALADIE HÉMOLYTIQUE RECONNUE INCIDEMMENT CHEZ UNE ENFANT DE 11 ANS, A L'OCCASION D’UNE AFFECTION INTERCURRENTE. DÉPOT CORNÉEN DE L’ŒIL.

JEANNE F.. est une enfant de 13 ans, envoyée dans le service pour une splénomégalie découverte incidemment, à l’âge de 11 ans.

Elle est née à terme, s’est développée facilement. Elle a même été dès son jeune âge d’apparence floride avec un certain embonpoint. è

Dans ses antécédents pathologiques, on retrouve une rougeole et une coqueluche, toutes deux suivies de broncho-pneumonie.

De plus, à l’âge de 18 mois, elle a eu des poussées de fièvre qui sont restées absolument inexpliquées et au cours desquelles elle devenait nettement jaune.

Depuis ses crises de renouvellent. La température monte chaque fois à 39°- 40°, mais est si bien supportée que la mère s’en aperçoit par hasard. Très fréquentes autrefois, ces crises se répétaient tous les deux ou trois mois et duraient deux à trois jours. On incrimina successivement des troubles intestinaux, une fièvre de croissance.

Actuellement ces crises sont moins fréquentes.

On note encore dans les antécédents qu’en 1929, à l’âge de 8 ans, elle commence à voir moins bien de l'œil gau-