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# JARTATION

J'ai eu soin, de le début de ce chapitre, d' indiquer qu il fallait distinguer, parmi les faits étudiés, ceux « dont l'interprétation avait été confirmée par l'examen cytologique, reposait donc sur une double base géné tique et morphologique (soudures, fragmentations, déficience de la souris) et ceux correspondant à une altération chromosomique invisible, mais imaginée : pour rendre compte d'anomalies génétiques. 7 En ce qui concerne cette dernière catégorie d’ob-. servations (déficience, duplication, translocation et 4 inversion chez la Drosophile), les explications proposées n’ont de valeur que si l’on admet sans réserve la théorie de l’arrangement linéaire des gènes dans les chromosomes, telle que l’ont établie MorGan et ses collaborateurs. Encore, dans le cas de dupli- __ cation, l'interprétation n'est-elle obtenue qu’à grand . renfort d’hypothèses complémentaires et très discutables, ce qui est toujours, pour une explication, - une preuve de faiblesse.

- La théorie de l’arrangement linéaire des gènes - que j'ai exposée ailleurs (1), théorie d’après laquelle - les gènes seraient disposés dans les chromosomes en une file unique où chacun d’eux occuperait une place déterminée, repose entièrement sur une interpréta- 2 tion particulière des phénomènes de crossing-over. - Lorsque des deux chromosomes d’une paire, l’un renas ferme les gènes À et B, l’autre les gènes allélomorphes à a et b, il arrive — chez les femelles de Drosophiles, non chez les mâles — que certains gamètes reçoivent

—: -AB ou a b, c’est- à-dire les chromosomes intacts,

. () Voir E. GuyÉéNor, L’Hérédité, p. 218.

l’autre chromosome renfermant b, et réciproquement, +

LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES 351.

d’autres les gènes À et b ou a et B. Pour expliquer cette recombinaison de facteurs, on a imaginé que les deux chromosomes se croisent en X, se coupent au point de croisement, compris par exemple entre A et B, et que, par suite, une moitié d’un chromosome, contenant À, se soude à la moitié de

Or, la proportion de ces recombinaisons entre À et b ou a et B est une constante; celle existant entre d’autres gènes À et C, Bet D, Eet F, etc... est aussi

constante, mais différente pour chaque groupe de

deux gènes. Imaginant que cette fréquence d'échanges de parties était fonction de la distance des gènes considérés (d'autant plus grande que la distance est plus forte, c’est-à-dire qu'il y a plus de chances pour

que la coupure se fasse dans cet intervalle), les généticiens de l’école de MorGaAN en ont conclu que la fréquence de crossing-over était une mesure rela-

tive de la distance des gènes. Aïnsi a-t-on pu, de proche en proche, tracer une représentation graphique linéaire de l'emplacement des gènes dans les chromosomes. Il faut-reconnaître que cette hypothèse, très

ingénieuse, a conduit à formuler une foule de prévi-

sions que l’expérience a vérifiées et qu’elle a l’avan-

tage de la simplicité. Toutefois, comme je l’écrivais

il y a quelques années, «l'explication est intéressante : c’est la seule qui ait été proposée, mais on ne peut véritablement la considérer encore autrement que comme une hypothèse. Il ne serait pas impossible que la redistribution des-facteurs résultât d’un tout autre mécanisme : il faut attendre des faits nouveaux pour se prononcer ».

DRE que LA VARIATION

Il peut paraître extraordinaire que de théorie du, crossing-over, qui est couramment utilisée, depuis 1915 au moins, n’ait pas encore été soumise à une vérification /cytologique sérieuse. Comme je l’ai

indiqué, le phénomène se produit chez les femelles

de Drosophiles, non chez les mâles ; on a pu indirectement établir qu’il devait avoir lieu au cours de l’ovogenèse. N'y a-t-il donc rien, dans les faits relevés au

Fe

cours de l’étude de la spermatogenèse et de l’ovoge- :

nése de cette mouche, qui permît de comprendre cette différence ? Ne peut-on se convaincre directe-

ment, par l'observation microscopique, de la réalité

de ces croisements de chromosomes et échanges de parties que suppose la théorie, au cours de la formation des gamètes femelles ?

Jusqu'à présent, on ne connaissait que très partiellement la spermatogenèse des Drosophiles, malgré les travaux de STEVENS (1908) et de MErTz (1926) ; on avait vu et interprété les deux cinèses réduction-

nelles, mais les processus prophasiques étaient, en grande partie, restés dans l'ombre. Les observateurs

n'avaient rien vu qui correspondît au schéma du Crossing-over, ce qui d’ailleurs paraissait conforme à la théorie, puisque ce phénomène manque chez les mâles, En ce qui concerne l’ovogenèse, encore plus

difficile à suivre, on ne connaissait que les figures

de divisions réductionnelles, étudiées par HUETINER (1924) ; toute la période prophasique, celle où doi-

vent se passer les phénomènes de crossing-over, .

n'avait pas même été aperçue.

Les recherches récentes de GUYÉNOTr et NAVILLE

(1928) ont pu combler en grande partie cette lacune ; -

MT

+ leur étude conduit d’ailleurs, en ce qui concerne le mécanisme classique du crossing-over, à des consta- + tations paradoxales. Tout d’abord, comme l'ont vu - Srevens et Mer, les divisions ovogoniales et sperà matogoniales présentent nettement une phase zygo- - ténique : les deux chromosomes de chaque paire … s'accouplent, s'entortillent l’un autour de l’autre, - réalisant typiquement le schéma morphologique du ” crossing-over. GUYÉNOT et NAvILLE ont vu qu'il en était de même dans toutes les divisions somaiques . des embryons. Si ces figures avaient été observées dans les ovocytes de premier ordre, on les eut interprétées, sans aucun doute, tellement elles sont nettes - et constantes, comme une confirmation éclatante de la théorie du crossing-over. Cependant, comme la théorie ne suppose qu’un crossing-over, à la base - de la formation des ovules et qu'ici il y en aurait un nombre considérable, on ne peut admettre que ces figures zygoténiques soient accompagnées chaque … fois d'échanges de parties entre Chromosomes homo- 4 D. ; cela d'autant plus qu'on les rencontre aussi

- bien chez les mâles que chez les femelles.

» grâce à de très nombreuses observations, reconstituer - à peu près toute la période prophasique précédant la

- rencontré aucune figure analogue ; les appariements > de chromosomes sont donc beaucoup plus intimes pendant les divisions somatiques que lors des cinèses … réductionnelles, cas inverse de ce que l’on observe, - généralement, dans les autres espèces animales.

LS SRE ES RS SR de EE LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES JOSÉ

D'autre part, GUYÉNOT et NAVILLE, ayant pu, ‘

… première cinèse réductionnelle des mâles, n’y ont plus

Ce qu'il y a de plus grave, c'est qu'ayant pu étudier

également la même période prophasique dans l'ovogenèse, les auteurs y ont rétrouvé des figures identiques à celles rencontrées dans la spermatogenèse, mair rien qui correspondît à un enroulement des chromosomes homologues l’un autour de l’autre et à un échange de parties entre eux. Ces phénomènes, caractéristiques, dans le cas de la Drosophile, de toutes les cinéses somatiques, paraissent donc manquer, là où la théorie suppose le plus impérieusement leur existence. Toutefois, il faut reconnaître que les premières phases de l’évolution des ovocytes, avant la période d’accroissement restent à étudier ; il ne serait pas impossible que le crossing-over se passät en ce moment.

Des observations encore fragmentaires conduisent à penser que les chromosomes, lorsqu'ils réappa- - raissent au début de la préméiose, résultent de la soudure bout à bout de fragments de chromosomes déjà fissurés longitudinalement. Est-ce à ce moment que des erreurs dans les soudures réalisent des échanges de segments, c’est ce que l’on ne peut. encore affirmer ? Un semblable processus expliquerait aisément les inversions, déficiencés, duplications et translocations.

Quoi qu'il en soit, les constatations cytologiques montrent qu'il ne faut accueillir qu'avec beaucoup de réserves les explications qui ont été proposées. pour rendre compte de ces anomalies génétiques.

- Malgré ces difficultés, un puissant intérêt s'attache

-. à ces remaniements vraisemblables de l’organisation

interne des chromosomes. Il suflira, pour nous en: convaincre, de rappeler les conclusions tirées de la.

EC QE M de pe À "2

LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES 359

comparaison — poussée dans un tel détail qu’elle correspond à un cas unique — que l’on a pu faire entre les patrimoines génétiques de deux espèces voisines, D. melanogaster et D. simulans. Les deux organismes ont le même nombre de chromosomes, présentant des formes très semblables. Dans les chromosomes X des deux espèces, des gènes identiques sont distribués suivant le même ordre de séquence, mais à des intervalles un peu différents ; dans les autres chromosomes, les structures intimes sont moins semblables, traduisant précisément des déplacements de go gènes ou de groupes de gènes, dont les faits de translocation pourraient constituer un début de représentation. PE Par ailleurs, je pense qu'il ne faut pas s’en tenir à une étude morphologique, statique, des chromosomes. Au cours de leur reconstruction au début de “la prophase, aussi bien que lors de leurs groupements par paires ou de toute autre manière, les chromosomes 9 obéissent à des conditions d'équilibre physicochimique précises qui règlent leurs relations et leurs déplacements. Le fait que, dans les bâtards d'Œnothères, les chromosomes se disposent en cercles ou par paires indépendantes, sans hériter en rien de la disposition qu'ils affectaient dans l’uñe ou l’autre - des espèces parentes, montre qu’ils manifestent des relations mécaniques inédites, conséquence d’un. nouvel état d'équilibre. Il est, d’autre part, cer- - tain que la dynamique de la cinèse ne trouve pas - son principe dans les chromosomes eux-mêmes - (hors la question d’affinité des éléments homologues), . mais bien dans les conditions physico-chimiques du ,

Guxénor. — La Variation. - 13

4 Er,

protoplasme. NaAvILLe et moi avons, récemment .

encore, constaté que, dans les œufs de Drosophiles,

prophase, ou en métaphase, ou en anaphase), tant qu'ils se trouvent dans la masse indivise du cytoplasme de l’œuf, c’est-à-dire sont soumis aux mêmes conditions. Plus tard, dès que les cellules sont indi-

vidualisées, ce synchronisme disparaît, les conditions

cytoplasmiques n'étant plus les mêmes pour les différents éléments. Déjà, BRACHET (1922), au cours de

= ses expériences de fécondation prématurée, avait « ju constaté que le pronucleus mâle, après son introduction dans l’œuf, adoptait instantanément l’état cinétique dans lequel se trouvait le pronucleus femelle.

Si, comme je le crois probable, les chromosomes ne sont pas en général doués de pérennité et sont l’objet,

tous les noyaux de segmentation se divisent d’une « façon parfaitement synchrone (tous au repos, ou en «

ain teg

avant chaque cinèse, d’un travail de reconstruction,

$ * ji] paraît infiniment vraisemblable que cette morpho- + génie doit dépendre, elle aussi, dans une certaine mesure, des conditions physico-chimiques du cyto- = plasme. Bien des accidents, aboutissant à des mu-

tations chromosomiques, capables de séparer défi-

__ nitivement les mutants de l'espèce primitive, trou-

vent, sans doute, leur origine dans des perturbations . de l’équilibre cytoplasmique. Il est, de même, vrai- - semblable que c’est par l’intermédiaire de leur action

radiations pénétrantes peuvent perturber l’organi- - sation de l’appareil chromosomique.

sur l’état physico-chimique du protoplasme, que les …

__ Sans doute, si l’on admet la pérennité des chromo-. somes, on Comprend mieux que ces accidents chromo-.

= 0 L 246 “tie {

LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES 357

. somiques puissent être conservés, mais c’est alors - leur genèse qui ne se conçoit plus, les éléments étant » supposés garder, à tout moment, leur individualité. 1 Quoi qu'il en soit, ce qui me paraît essentiel, pour une large compréhension des aberrations chromosomi- - miques, c’est d’avoir présent à l'esprit que toutes les

. tion des individus, soudure ou fragmentation, grou- — pements, fissuration ou disjonction) sont moins le

la traduction des actions physico-chimiques qui sont M en jeu dans le cytoplasme et règlent les diverses » phases de la figure cinétique. Tant que ces conditions . restent identiques et se déroulent suivant le même 3 rythme, l'appareil chromosomique se trouve cons- … truit et évolue d’après un plan d’une constance par-

- dents qui peuvent jouer un rôle énorme dans l’évo- + lution et trouvent leur origine dans le cytoplasme à Jui-même, plus généralement dans les réactions qui s’établissent entre le cytoplasme et les parties nu- - cléaires, à l’intérieur de la cellule vivante.

Arrivés au terme de cette étude dessvariations - chromosomiques, nous devons constater que peu de - celles que nous connaissons paraissent susceptibles - d’avoir joué un rôle vraiment efficace dans l’évolu- - tion des espèces. Les mutations polyploïdes périsso- : oïdes (3 n, 5 n, 7 n, etc...), les mutations polyso-

phases de la mécanique des chromosomes (construc-

- résultat d’une activité autonome de ces éléments que

faite. Toute perturbation durable des conditions - cytoplasmiques doit, par contre, entraîner des acci- -

miques ou mieux poecilosomiques à nombres impairs

@n +1,2n—1) sont, par définition, incapables de donner des espèces nouvelles stables, parce qu’elles ne transmettent jamais leurs caractéristiques qu’à

une partie des descendants. L'existence de races « ayant deux chromosomes homologues atteints de

déficience est rendue impossible, du moins chez les Drosophiles, par la léthalité de ces combinaisons.

Peut-être dans d’autres organismes n’en serait-il plus

de même, surtout si la déficience était très limitée. Quant aux phénomènes de duplication et de translocation, ils sont encorc trop peu connus pour que nous puissions rien dire de leur rôle évolutif éventuel.

Par contre, les mutations polyploïdes artioploïdes

(4 n, 6 n, 8 n, etc...) sont certainement intervenues . fréquemment dans la différenciation des formes végé-.

tales, plus rarement dans le règne animal. Le double-

ment de tous les chromosomes est particulièrement intéressant, lorsqu'il survient dans un hybride d’es- pèces et rétablit — nous en avons vu plusieurs

exemples — un nouvel état d'équilibre stable ; grâce «

à lui, une forme véritablement nouvelle, désormais

isolée physiologiquement des espèces parentes, peut”

prendre naissance. C’est dans cette combinaison entre l’addifion de patrimoines héréditaires dissem-

__ blables et la régulation, par polyploïdie secondaire, -

du nouveau matériel génétique que se trouve ex-

peut appeler l’évolution par croisements.

Et

Les mutations poecilosomiques à nombres pairs » (2n + 2,2 n — 2) devraient pouvoir donner nais- … sance à des formes stables, ayant, comme nombre n,

primée, de la façon la plus tangible, ce que l’on“

absurde

DATENT es RU RES LEE we de)

un chromosome de plus ou un chromosome de moins . que l'espèce souche. Toutefois, cette possibilité est très réduite, ces ruptures d'équilibre du patrimoine héréditaire entraînant généralement la mort ou un état de faiblesse extrême, souvent compliqué d’une stérilité plus ou moins complète.

Enfin, les phénomènes de fragmentation et de - soudure de chromosomes peuvent, en modifiant la . formule chromosomique, donner des races nouvelles

; ‘capables de séparer de plus en plus de la forme parente. Il semble que de tels phénomènes ont dû

| des espèces animales.

Par ailleurs, il ne faut pas perdre de vue que la plupart des observations de mutations chromosopiques ne datent que des toutes dernières années.

F s'ouvrir ; bien des modalités, des HR Ur nous - échappent sans doute encore ; nous ne faisons qu’entrevoir le rôle que ces mutations ont pu jouer au —…. cours de l’évolution des organismes.

…— Ce qui se dégage,en tout cas, de cet ensemble déjà … vaste de faits, c’est que l’appareil chromosomique … se trouve dans un état d'équilibre qui ne peut être —. que difficilement rompu, sans nuire à la vitalité des individus. Il n’est pas étonnant qu'il en soit ainsi;

…. chaotique et en incessante transformation. Cette sta-

. bilité relative du nombre, de l’individualité morpho- * logique et constitutionnelle des chromosomes ressort de l'étude même de leurs variations ; cette nécessité

LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES 359

… que des mutations factorielles subséquentes seraient

“ autrement, le monde organisé serait dans un état.

de se en nombre a Re.

du passage à l’état de gel d’un sol banal de chromatine. £ Ps