RECHERCHES COMPLÉMENTAIRES
Sang : Réaction de Wassermann : négative : Cholestérol : 1,69 grammes pour 0/50 : Lipides totaux : 7 gr. 50 0/4, ;: Albumines totales : 78 gr. 25 0/50; Sérine : 98 gr. °/00 : Globuline : 20 ; Urée : 0,43 : Glucose : 0 gr. 80 0/, ; Numération globulaire et formule leucocytaire : chiffres normaux.
Epreuve d’hyperglycémie provoquée : Glycémie à jeun : 0,88 ; Glycémie 1/2 heure après absorption de 100 grammes de glucose : 1,17 0/60 : 2 heures après : 1 % : pas de glycosurie.
Métabolisme basal : abaissé de 26 %, (35, 5calories au lieu de 48).
La recherche de l’action spécifique dynamique des aliments donne un résultat sensiblement normal : une heure après le repas d’épreuve on trouve 41,5 calories, deux heures après 91,6 calories, ce qui constitue une augmentation de 40-45 % sur le chiffre initial.
La radiographie de profil du crâne montre une
selle turcique normale.
Nous n’avons pu obtenir de la mère l’autorisation de garder l’enfant suffisamment longtemps en observation pour pratiquer tous les examens que nous
eussions désirés.
EvozuTion
L'évolution de l’amblyopie s’est poursuivie. Actuellement lacuité visuelle est tombée à 1/10 pour les deux yeux .L’enfant est placé dans une école d’aveugles. Par contre les autres manifestations morbides se sont atténuées. L’obésité a régressé,. la perte: de poids a été de 6 kilogrammes en un an. Le développement pubertaire se fait : les testicules. ont atteint un volume: sensiblement, normal, les: poils pubiens ont apparu. [La ‘morphologie a gardé cependant un caractère féminin dans la répartition du, pannicule adipeux.
Le. traitement à consisté en une série de 12 injections d’un sel de bismuth liposoluble, en administration, orale de corps thyroïde et parentérale d'extrait perthymique et de lobe antérieur d’hypophyse: Une série d’injections de: chlorhydrate d’acétylcholine est en cours, On envisage l’imdication d'une sympathectomie péricaretidienne. (Magitot).
EN RÉSUMÉ, chez un enfant présentant, à, la.
naissance une malformation congénitale (doigts surnuméraires), on, voit apparaître deux. ordres de manifestations pathologiques : une amblyopie erépusculaire évolutive en. rapport avec une dégénérescence de la rétine, une obésité et umretard. sexuel passager, qui nous permettent, de porter le diagnostic de syndrome de Lawrence Bardet. Si le earactère
ON
familial nous fait défaut, nous croyons devoir l'expliquer par la mort prématurée du père: après la naissance d’un enfant unique et l’impossibilité où nous fûmes par ce fait de mener à bien une enquête familiale approfondie.
La seconde observation que nous rapportons à
déjà été présentée à la Socrété d’Ophtalmologie de
Paris en 1931, mais nous avons eu personnellement l’occasion d'examiner le malade 4 ans après, orâce à l’extrème obligeance de ME Scohiff-Wertheimer qui nous l’a adressé à l'Hôpital Trousseau où nous avons pu compléter son étude: Nous la: remercions. bien vivement; ainsi que le docteur
Azerad qui suivait cet enfant et nous a commu
niqué l'observation qu'il en avait faite.
Nous transerivons. d’abord in extenso l’autoréféré qui: figure dans le Bulletin d'Ophialmologie.
OBSER VATION. TI
RÉTINITE PIGMENTAIRE, ADIPOSITÉ ET POLYDAGryLæ (syndrome de Lawrence- -Biedl). BAarzurART et Mme Somree-WerTHeimMer. Soctété d'Ophtalmologie de Paris, séance du 18 juillet 1931.
« B’enfant F..., âgé de TT ans, est amené à la con-
En) 1 EE
sultation par la mère pour un trouble visuel marqué qui l'empêche de lire les caractères fins et d’autre part le gène pour se diriger dès que l'intensité lumineuse est diminuée.
L’héméralopie semble remonter à la toute premuière enfance. Dès son Jeune âge, cet enfant ne reconnaît les objets qu’à tâtons dès qu'ils cessent d’être en pleine lumière. La diminution de l’acuité visuelle n’a été remarquée qu’à l’âge scolaire.
L'examen oculaire montre une acuité visuelle réduite à O D = 0,2 et O G = 0,3. Il existe un rétrécissement considérable du champ visuel.
Les foyers pigmentaires sont périphériques et surtout abondants dans les champs rétimiens inférieurs. Les papilles ont une teinte chamois et les artères sont d’un calibre extrêmement réduit. La tension artérielle rétinienne est de 80 aux deux yeux. Les pupilles sont rondes, égales, mais le réflexe photomoteur apparaît lent et incomplet.
L'examen de l’état général montre :
19 La polydactylie qui existe aux quatre extrémités. Aux deux mains les 5€ et 6€ doigts ne sont séparés qu'au niveau des phalanges et phalangettes. La radiographie ne montre que 5 métacarpiens. Aux pieds 1l existe 6 orteils bien individualisés et 6 métatarsiens.
20 L’obésité. Le jeune F. a toujours été gros, il pesait à la naissance plus de 5 kilogs et à 11 ans son poids est de 48 kilogs. Cette obésité a le caracière de celle que l’on rencontre dans le syndrome
HD
adiposo-génital de Babinski-Frühlich. Les testicules sont petits, durs, indolores à la pression.
Le corps thyroïde ne semble pas intervenir dans la génèse de cette obésité. Le métabolisme basal est augmenté de 10 %,.
Le malade est atteint de polyurie (2 litres 500 environ d'urine dans les 24 heures) et d’une polyphagie qui oblige la mère à cacher les aliments et à le rationner.
Les antécédents ne sont pas chargés. F. a eu la rougeole et la coqueluche sans complications et est de santé robuste.
Les parents sont bien portants. La mère n’a pas fait de fausses couches. La réaction de Wassermann est négative chez l’enfant et les parents. »
L'enfant a reçu de 1931 à 1934 le traitement suivant (Docteur Azerad) : régime de restriction alimentaire, opothérapie thyroïdienne sous forme de thyroxine et de cachets de corps thyroïde, une série intramusculaire de muthanol, puis de la poudre de lobe postérieur d’hypophyse en prise nasale. Cette dernière prescription, demeurée sanseffet sur la polyurie, est mal supportée (épistaxis répétées) et doit être abandonnée.
Durant cette période le docteur AZERAD relate dans son observation l’exagération de- l’adiposité
A) Use
(développement des: seins), la persistance du: diabète insipide (urines deux litres et demi par jour, soif intense). Par contre le développement gémital dont le retard est d’abord noté se fait peu à peu, les organes génitaux externes et les testicules:atteignent progressivement une taille en rapport avee l’âge du sujet.
A notre examen du 29 mars 1935, nous notons un poids de 70 kilogrammes pour une taille de L m. 58 (14 ans 1/2). Ce poids excessif est em rapport exclusif avec une adiposité remarquable des seins, de la paroi abdominale, des lombes et des cuisses (fig. T). Les: extrémités qui ne sont pas complètement épargnées par: la surcharge graisseuse sont larges, courtes et cyanosées. La polydactylie n’a pas été: corrigée par une intervention chirurgicale. On constate 6 orteils bien développés aux deux pieds et un doigt aberrant à chaque main (fig. 2). En plus de la stature anormale, on est frappé chez cet enfant par une instabilité du regard en rapport avec le: rétréassement accentué de son champ visuel périphé-rique qu'il essaie de compenser par des mouvements: incessants de la tête et des yeux. Ia vision centrale est des plus réduites, llenfant est incapable: de se driger seul:même enipléin jour. Il est placé dans une école professionnelle pour: aveugles.
Le retard intellectuel: est important. L'enfant n'est pas complètement imintelligent, parle et comprend, mais. le: psychisme: est puéril. Ib ne sait ni lire nr écrire: (Ce retard: scolaire: est div en. partie.
