DESCRIPTION ANALYTIQUE DU SYNDROME DE LAWRENCE-BARDET

Nous réservons l'appellation de syndrome de Lawrence-Bardet à l’association fondamentale d’une rétinite pigmentaire et de manifestations diencéphalo-hypophysaires, obésité centrale, dystrophie génitale, auxquelles se surajoutent fréquemment mais non constamment des malformations des extrémités, polydactyhie ou syndactylie.

La grande majorité des observations publiées sous les rubriques de syndrome de Lawrence-Moon, syndrome de Lawrence-Biedl, etc., sont typiques à cet égard et leur grande similitude facilitera notre description. Nous avons cependant rencontré et éliminé quelques observations classées par leurs auteurs dans le syndrome de Lawrence-Biedl malgré l’absence de la rétinite pigmentaire ou de toute adiposité ou retard génital. Cette question de limitation syndromique fera l’objet d’un chapitre suivant.

Nous avons retenu parmi ceux que nous avons pu nous procurer dans la littérature 55 cas de syn-

DO

drome de Lawrence-Bardet que lon trouvera rapportés en appendice à la fin de notre thèse (1) et auxquels nous ajoutons nos deux observations personnelles déjà mentionnées. La description qui suit constitue donc l’analyse de 57 observations. La rétinite pigmentaire, l’obésité. la polydactylie, ne nécessiteront que de brefs rappels car ils y présentent leurs caractères habituels. L'étude de lhérédité sera faite dans le chapitre suivant.

La RÉTINITE PIGMENTAIRE ou dégénérescence pigmentaire de la rétine est une affection binoculaire caractérisée par trois manifestations fondamentales : 19 l’héméralopie avec diminution plus ou moins grande de l’acuité visuelle, 20 le rétrécissement concentrique du champ visuel, 39 les ‘lésions rétiniennes propres visibles à l’ophtalmoscope. Etudions successivement ces trois symptômes.

L’héméralopie dite encore cécité nocturne ou

(1) Nous avons négligé de transcrire certaines observations douteuses ou qui nous ont semblé telles d’après leur analyse ou leur traduction. Citons par exemple : De Cxox, Bulletin de l’Académie de Médecine de Paris, 22 novembre 1898 (cité par Barper). SÉRÉJSKT: Une forme particulière de maladie héréditaire et familiale (4 cas). Clinique des maladies mentales à la 4° Université de Moscou (cité par Rerrry et Lisser et d'autres auteurs, analysé dans l'Encéphale,

novembre 1928, page 821) ,etc.

amblyopie crépuseulaire est le premier symptôme en date ‘et ne manque jamais. Alors qu'à la lumière du jour la vision est bonne, dans les endroïts peu éclairés ou après le coucher du soleil l'enfant devient incapable de se conduire. Re

Le rétrécissement concentrique du champ visuël pour le blanc et pour les couleurs est un ‘caractère également important et constant. Îl va toujours en augmentant et au bout de quelques années, ile champ visuel ne mesure plus que quelques centimètres de diamètre et le malade ne peut plus se diriger même en plein Jour. (Privé alors de la vision périphérique, il est obligé, pour embrasser les objets qui l’entourent, de promener successivement son regard dans tous les sens, ce quille fait paraître atteint de nystagmus. Dans le même but, 1l tourne sa tête en différents sens, ce qui hui donne une allure étrange et toute particuhère » (Panas, Leçons sur les rétiruütes, 1878). Nous n'avons pas manqué chez mos deux malades d’être frappée par ce fait et le nystagmus noté sans ‘explication complémentaire dans de nombreuses observations n’est ‘en somme qu’un simple corollaire du rétrécissement du champ visuel.

Malgré la réduction du champ visuel périphérique, la vision centrale se maintient longtemps intacte : toutefois elle finit elle-même par s’affaiblir, puis par disparaître complètement. La cécité est alors complète ét définitive.

Les signes ophtalmoscopiques de la rétinite jpigmentaire sont caractéristiques. Les amas pigmen-

taires irréguliers et anastomosés entre eux par des prolongements rameux rappellent Îles corpuscules du tissu osseux tels qu’on les voit au microscape. Ils siègent de préférence le long des vaisseaux formant là .des travées imoirâtres. D'abord rares et périphériques, les amas se multiplient et se

rapprochent de dla macula qu'ils finissent ‘par en-

tourer. Les vaisseaux deviennent filiformes, le fond

d'œil prend une coloration :plombée, la papille une teinte cireuse : c’est l’atraphie jaune.

La marche de l'affection est extrêmement lente,

jamais régressive et conduit toujours à la cécité.

Comme son début se traduit seulement par l’am-

blyopie crépusculaire, son stade initial reste longtemps méconnu si la notion familiale collatérale ne

fait pas pratiquer lPexamen systématique du fond

d'œil chez le tout jeune enfant (à l'âge de quatre se-

maines chez un petit malade d'OrNsreen). Dans la

plupart des observations l’héméralopie attire l’atten-

tion à l’âge scolaire. Dans quelques cas rares Île début est plus tardif (17:et 20 ans dans l'observation de” Borxuegim).

A côté de cette forme classique ‘on décrit des formes anormales caractérisées par l'aspect atypique de taches pigmentaires par l’absence complète de pigmentation (rétinite pigmentaire, Sans pigment, LEBER), par la coexistence de foyers. de cho-

roïdite disséminés ou par l’ivrégularité des troubles

fonctionnels, l’héméralopie faisant défaut et la vision centrale étant altérée dès le début.

Ces anomalies considérées par les ophtalmologistes comme exceptionnelles semblent au contraire assez fréquentes dans la rétinite du syndrome de Lawrence Bardet. C’est même la seule particularité que nous ayons à ajouter à la description qui précède et que nous empruntons aux ouvrages classiques. La forme dite atypique, écrit VELHAGEN, est en quelque sorte la forme typique de la maladie de Lawrence Biedl. La baisse considérable de l’acuité visuelle apparaît nettement, d’après nos propres cas et ceux que nous avons relevés, plus précoce qu'il n’est classique de le dire dans la description de la rétinite pigmentaire non compliquée. On note souvent chez ces enfants, et il en est ainsi dans notre observation |, une acuité visuelle de 1/10 et même au-dessous de ce chiffre. L’étroitesse des Vaisseaux | à quoi s'associe rapidement l’atrophie cireuse de la papille est constatée dès les premiers examens ophtalmoscopiques et quand la pigmentation, souvent absente et peu abondante, existe elle apparaît en même temps qu'à la périphérie dans la région de la macula (1). |

(1) Les chiffres qui suivent sont donnés sous réserve de l’interprétation souvent difficile d'observations peu explicites ou de leurs analyses quand nous n'avons pu nous procurer l'original. Par exemple dans l'observation de Rozabal Farxès, cependant partout citée, le compte rendu de la Revue Neurologique mentionne seulement : troubles visuels. Nous aurons d’ailleurs la même remarque à faire dans l’analyse des autres symptômes.

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