OISE
Retard intellectuel, torpeur.
Troubles de la marche : hyperlaxité ligamenteuse.
30 Ferdinand T. 18 ans.
Troubles oculaires depuis l’âge de 6 ans. Examen ophtalmoscopique : rétinite pigmentaire.
Taille : 1 m. 36.
Obésité.
Atrophie génitale.
Retard intellectuel, imbécillité.
Troubles de la marche.
40 Harry T. 20 ans.
Rétinite pigmentaire.
Taille : 1 m. 60.
Obésité importante.
Atrophie génitale.
Retard intellectuel considérable.
En résumé, chez les 4 malades : Rétinite pigmentaire, obésité avec atrophie génitale, retard intellectuel. La polydactylie manque.
BARDET. SUR UN SYNDROME D'OBÉSITÉ CONGÉNITALE AVEC RÉTINITE PIGMENTAIRE ET POLYDACTYLIE (Thèse
de.Paris, 1920).
Famille P : Parents sains. Légère hypertrophie du corps thyroïde chez la mère. Un accouchement prématuré de 7 mois 1/2. Pas de fausses couches. Pas d’autres enfants. Wassermann négatif chez le père et la mère.
RP EN ee 1
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En, en
Odette P. 11 ans. Née à terme. Poids de naissance : L' ke. 750. ,
Dentition et marche à date normale. Maladies antérieures : rougeole à à ans, coqueluche à 6 ans.
Taille :. 1 m. 24.
Obésité : début très précoce. À l'âge de un an l'enfant pesait 15 kilogrammes. A 11 ans, à la date d'examen : 42 kilogrammes. Le pannicule adipeux ferme, dur, non douloureux et surtout développé à la racine des membres et au niveau du tronc (région mammaire, pubis, abdomen) elle épargne la face et les extrémités.
Insuflisance génitale n’est pas signalée (l'enfant n’a que {TL ans). +4 è
Troubles oculaires : héméralopie depuis l’âge de 5 ans, baisse progressive de la vue. Examen ophtalmoscopique par Challous : léger strabisme divergent. Vision de chaque œil : 1/10. Les deux papilles paraissent légèrement décolorées surtout dans leur segment temporal. Dans la réaion périphérique du fond d'æil, présence de taches choriorétimennes qui joimtes à lhéméralopie justifient le diagnostie de rétinite pigmentaire.
Psyrehisme : Retard scolaire, indolence, torpeur, efnant affectueuse.
Polydactylie : Orteil surnuméraire petit, mais bien conforme composé de 3 phalanges et l’ongle. Il se loge sur la face dorsale du pied dans le 4° espace interdigital et s'articule avec la tête du 5° métatarsien. La base large et trapue des pieds et des mains contraste avec leur brièveté relative.
Peau sèche et froide.
Troubles digestifs : constipation.
Pas de polyurie.
Wassermann négatif.
Selle turcique normale.
Tolérance aux hydrates de carbone est accrue. La gly-
cosurie n'apparaît pas après ingestion de 100 grammes de glucose. ;
Evolution : le traitement thyroïdien suivi par intermittence est mal supporté. Aucune amélioration n’est notée. On ne peut tirer aueune conclusion de l'effet thérapeutique de l’hypophysine. L’amaigrissement de la malade est explicable par Fapparition d’un mal de Pott.
En résumé : Rétinite pigmentaire avec polydactylie, obésité et retard intellectuel. L’enfant est trop jeune pour juger l’insuflisance génitale. Aucune amélioration sous l'influence de l’opothérapie thyroïdienne et hypophysaire.
OBSERVATIONS 6 et 7
Biepr PHysrOLOGIE UND PATHOLOGIE DER HYPOPHYSE (Referat am 34. Kongress für innere Medizin in Wies-
baden, 26 aprid 1922).
Famille Sch. Parents bien portants. 7 grossesses. Une fausse couche. 3 enfants décédés : le 2€ à l’âge de 2 ans, de coqueluche, avait 6 orteils; le 3° à l’âge de 3 semaines, de convulsions, 7 orteils à chaque pied ; le 4€ à l’âge de 9 mois, de convlusions, aucune anomalie. 6€ enfant âgé de 14 ans, entièrement normal. 1 et 5° enfants : Anna et Ernst
atteints du syndrome.
N°0 6. — Anna, 22 ans, obésité et faiblesse de la vue dès le jeune âge, baisse rapide de la vue depuis 1 an.
Taalile : 4 m. 51.
L’obésité (91 kilogrammes) s’est accentuée Vers l’âge de 16 ans, prédomine au tronc, épargne les extrémités et
la face. Premières règles à 21 ans peu abondantes, 4 menstruations en tout. Examen gynécologique : organes génitaux externes de type infantile. Utérus rétroversé, étroit, long de 5 centimètres. -
Polydactylie : orteil supplémentaire du pied ganche, s’insère sur le 52 métatarsien. Syndactylie, palmure simple entre le 28 et le 3€ orteils au pied droit.
Genu valgum, pieds plats, mains courtes et larges: brachycéphalie, hypertrichose, (joues, lèvres upérieure). Poils axillaires rares, peau très sèche.
Psychisme : torpeur, désintéressement complet du monde extérieur, mais il existe un certain degré d'intelligence bien que rudimentaire.
Examen oculaire (Elschnig) : léger strabisme divergent. Rétinite pigmentaire avec très peu de pigment. Vaisseaux très étroits. Rétrécissement très marqué du champ visuel. Cataracte polaire postérieure.
Troubles digestifs : Douleurs abdominales violentes alternatives de diarrhée et de constipation.
Pas de polyurie. |
Pas de signes d’hypertension intracranienne.
Bordet-Wassermann dans le sang — négatif.
Selle turcique : Dimensions normales. Lame quadrilatère massive et abrupte.
Evolution : sous l'influence de l’opothérapie pluriglandulaire : perte de poids de 6 kilogrammes, retour des règles qui cependant restent irrégulières. La vue baisse progressivement.
NO 7 — Ernst, 16 ans. Atrésie anale, opérée à la naissance. Héméralopie et obésité depuis l’enfance.
Taille : 1 m. 41.
Poids : 54 kilogrammes. Obésité à prédominance, mammaire, lombaire abdominale, mais les extrémités sont moins épargnées que chez sa sœur (observation 6).
Men PRES
Organes génitaux : verge courte, serotum petit, testicules de grosseur d’un haricot. La prostate n’est pas palpable. Absence de poils pubiens.
Examen ophtalmologique (Elschnig). Rétinite pigmentaire atypique. À côté de taches pigmentaires, quelques foyers dégénératifs de teinte blanc jaunâtre. Champ visuel très rétréci. Acuité visuelle OD : 6/50, 0G : 6/15. Cataracte polaire postérieure.
Polydactylie : Aux deux mains, cicatrices d’ablation du 6€ doigt. Aucune trace au niveau du squelette. Aux deux pieds : 6 orteils. Les mains courtes, les doigts fuselés. Genu valgum. Pieds plats. Mauvaise implantation des canines. Brachycéphalie.
Peau sèche, rugueuse.
Troubles intestinaux : Douleurs abdominales, constipation et diarrhée comme sa sœur.
Polydipsie.
Pas de polyurie.
Pschychisme : Retard intellectuel considérable.
Pas de signes d’hypertension intra-cranienne.
Wassermann : Négatif.
Selle turcique : Dimensions normales. Lame quadrilatère très saillante, épaisse.
Thérapeutique : extraits glandulaires, aucun résultat.
En résumé : Cas familial. Deux enfants de la même famille atteints de rétinite pigmentaire avec syndrome adiposo-génital, polydactylie et retard intellectuel. 2 autres enfants atteints de polydactylie, décédés en bas âge.
Brepz (mème référence que pour observations n° 6 et 7).
Hellmut R., 13 ans.
Parents obèses, mais bien portants. Aucune anomalie n’est signalée dans la famille.
Depuis la première enfance, faiblesse de la vue et obésité. Rougeole avee réaction méningée (l'obésité et les troubles de la vue sont antérieures à cette maladie).
Poids de naissance : 6 kilogrammes. A l’âge de 13 ans : 66 kilogrammes.
Adiposité à prédominance tronculaire (abdomen, lombes, région mammaire).
Ortanes génitaux atrophiques. Verge, serotum, testicules petits.
Examen oculaire (Elschnig\. Héméralopie, champ visuel très rétrécz. Rétimte pigmentaire.
Psychisme : Réactions psycho-motrices très lentes. Caractère affectueux, doux. Déficit intellectuel important, mais sait lire, s'intéresse à la politique.
Système pileux peu développé.
Aucun signe neurologique.
Crâne volumineux, légère oxycéphalie.
Selle turcique : dimension normale. Apophyses dinoïdes longues. Lame quadrilatère très épaisse et saillante.
Bordet-Wassermann dans le sang : négatif
Résumé : rétinite pigmentaire, syndrome adiposogénital. Léger déficit mental. La polydactylie manque.
J. J. Manicax Er Tnomas Verner Moore. DysrropHIA AprPOSO GENITAL IS (Frôhlich’s syndrome). Journal of American medical association, 9 mars 1918).
Garçon de 10 ans amené à la consultation de Psychiotrie pour un retard intellectuel très marqué.
Antécédents : Parents bien portants. Pas de maladies vénériennes avouées. 1 fausse couche. 1 enfant né à 8 mois, n’a vécu. que 2 semaines. On ne signale aucune tare dans la famille du père. Par contre, les antécédents familiaux de la mère sont chargés. Son père est issu d’une famille de 8 enfants dont 4 normaux, 2 avaient des anomalies au niveau des pieds, 1 devenu aveugle vers l’âge de 30 ans.
Né à terme le petit malade présentait un grand retard psycho-moteur. Marche et parle vers 5 ans. Maladies infectieuses de l'enfance. Les troubles de la vue ont apparu très précocement : 4-5 mois au dire des parents, à la date d'examen, cécité complète.
Adiposité comme on la rencontre dans le syndrome de Babinski-Frôhlich. Seins volumineux, localisation tronculaire au niveau de Pabdomen, des lombes, des cuisses.
Organes génitaux atrophiques : verge rudimentaire, testicules non descendus, absence presque totale de serotum. s 2
Retard intellectuel considérable.
Examen oculaire : teinte jaune-blanchâtre de la papille optique. Vaisseaux rétrécis. La rétine a un aspect bizarre, irrégulièrement parsemés de petites taches pigmentaires
nystagmus.
Aucun signe clinique de tumeur.
Taille légèrement au-dessus de la normale.
Extrémités eflilées, prognatisme maxillaire.
Polydipsie.
Pigmentation anormale de la peau. Jetage nasal.
Selle turcique est aplatie, clinoïdes postérieures usées et clinoïdes antérieures aplaties. « Cet aspect suggère l’idée d’une tumeur de l’hypophvse. »
Résumé : Rétinite pigmentaire, syndrome adiposo-génital et retard intellectuel.
Berrororr: (Ciornale della Acad di Medicina di Torino 1944).
Marguerite C., 39 ans.
Parents indemnes, non consanguins. 3 frères et sœurs bien portants et normaux.
Née à térme, nourrie au sein. Retard de la dentition et de la marche.
Dès la première enfance, troubles visuels et obésité.
Rétinite pigmentaire. Cécité bilatérale, strabisme divergent, léger nystagmus. Pas de stase papillaire.
Obésité : (89 kilogrammes) distribution élective ‘de l’adiposité à la région abdominale et mammaire.
Pas d’insuflisance génitale : faible développement des petites lèvres et de l’utérus. Réglée à 42 ans régulièrement.
Polydactylie : 6® doigt rudimentaire à la main droite. 6€ orteil rudimentaire au pied gauche, bien conformé, au pied droit. 2° et 3€ cunéiformes réduits aux dimensions d’un petit pois.
Autres malformations : Anomalies dentaires. Malformation de la lèvre inférieure. Malformation cranienne (platicéphalie occipitale). Anomalie surtout évidente aux extrémités distales des membres.
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Métabolisme des hydrates de carbone : tolérance accrue. Pas de glycosurie après absorbtion de 200 grammes de sucre.
Selle turcique : profonde. Apophyses dinoïdes antérieures et postérieures tendent à se rapprocher. l’auteur attribue cét aspect à la tension de l’hypophyse qui s’insère sur ces clinoïdes sous la poussée d’une tumeur supracellaire dont il croit pouvoir noter l’opacité.
Résumé : Rétinite pigmentaire, obésité et poly-
dactylie.
Rozapar Farnes (Revisra criNiCa DE Manrin, 1€7 juin 1913, analysé dans la Revue Neurologique, 1913).
2 frères : 11 et 14 ans.
Syndrome adiposo-génital typique.
Polydactylie : 6 orteils à chaque pied, curieux raccourcissement de doigts chez laîné.
Troubles de la vue.
Selle turcique : certain excès de profondeur.
Résumé : cas familial. Syndrome adiposo-génital, polydactylie et troubles de la vue (pas de diagnostic ophtalmologique précis dans l’analyse de la Revue Neurologique, mais cité par de nombreux auteurs, Barper, Reizzy et
Lier, Raaz.….)
Soromon Somus-ComEn et Enwarp Weiss (American Journal of Medical Science. — Dystrophia adiposo-genitalis,
