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with atypical retinitis mental deficiency Lawrence Biedl syndrome).
Parents indemnes, non consanguins. Wassermann dans le sang, négatif chez les deux.
9 grossesses. Une fausse couche de 3 mots. # enfants lien portants, entièrement normaux. 4 présentent des troubles que nous décrirons.
Observation 13. — Catherine, 17 ans. Diminution de la vue attire l'attention vers 15 ans.”
Taille : 1 m. 44.
Adiposité (77 kilogrammes) généralisée, mais à prédominance tronculaire.
Réglée à 17 ans, irrégulièrement. Opérée d’un kyste de l’ovaire tordu. Organes génitaux externes normaux. Utérus infantile.
Examen oculaire : héméralopie. Champs visuels rétrécis, réduits au point de-fixation. Diminution du calibre des vaisseaux. Taches pigmentairés atypiques.
Psychisme : déficit mental, vocabulaire restreint. Euphorie. Otite moyerne eatarrhale chronique.
Wassermann dans le sang, négatif.
Métabolisme de base : diminution de 19 %,.
Selle turcique : dimensions normales. Lame quadrilatère peut-être un peu plus haute que normalement.
Evolution : aucun résultat de l’opothéräpie thyroidiertne et hypophysaire sur l’obésité et létat mental. Retour de règles pendant 2 mois.
Observation 14. — Nicolas, 21 ans. Depuis son plus jeune âge, embonpoint anormal. Baisse de la vue vers 16 ans.
Taille : 1 m. 50.
Adiposité : (100 kg. 300) prédomine dans les régions mammaire et pubienne.
Verge petite, testreukes paraissant normaux.
Psychisme : retard intellectuel.
Polydactylie : 6 orteils au pied droit.
Examen oculære : héméralopie, nystagmus. Etroitesse des vaisseaux. Atrophie de la papille. Le champ visuel réduit au point de fixation. Taches pigmientaires.
Wassermann dans le sang, négatif.
Métabolisme de base normal.
Métabolisme des hydrates de carbone : toléranee un peu diminuée.
Selle turcique : paraît légèrement plus petite que normalement. Apophyses clinoïdes postérieures hautes.
Evolution : l'administration d'extraits glandulaires, prolongée 8 mois reste sans aucun résultat.
Observation 15. — Anna, âgée de 15 ans, troubles de la vue apparaissent à l’âge de 13 ans. Poids de naissance normal. |
Taies 1 -m,30:
Adiposité (101 kilogrammes) à prédominance tronculaire (région abdominale et mammaire).
Réglée à 14 ans. Organes génitaux externes normaux. Utérus infantile (toucher rectal). ;
Retard intellectuel. |
Examen oculaire : Rétinite pigmentaire. Taches pigmentaires, atrophie papillaire, champ visuel diminué.
B.-Wassermamn dans le samg, négatif.
Métabohisme de base «est diminué de 29 %.
Métabolisme des hydrates de carbome : normal.
Selle tureique : plancher plutôt inégal. Apophyses clinoïdes postérieures légèrement réclinées en arrière.
Evolution : l’opothérapie reste sans eflet.
Observation 46, — Joseph, âgé de LE ans, les troubles de la vue apparaissent à l’âge de 10 ans.
Taille : À m. 36.