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Résumé : 2 cas familiaux. Tableau typique.

re OBSERVATIONS 45 et 46 - Brcx (Lawrence-Biedl syndrom report of two cases in one family-(Endoctrinology 1929).

Weissherg.

as E + Les

Parents bien portanis. Mère a une molaire surnuméraire. ? enfants normaux. ? atteints du syndrome Lawrenée- Biedl. > - Le >

Adolphe, âgé de 13 ans, né à l'état de mort apparente, doit être ranimé. Parle à 15 mois. Marche avant deux ans. Commence à engraisser vers l'âge de 2 ans. Ps

Taille : 1 m. 39. s

Adiposité (61 kilos 1 /2) proportionnellement répartie.

Organes génitaux : verge petite, testicules peu développès.

Polydactylie : 6° doigt rudimentaire à la main FE (cicatrice correspondant à l'ablation). La 1re phalange du petit doigt et la 2° phalange des autres doigts montrent une involution. 6° orteil rudimentaire au pied droit. Syn- | dactvlie au pied gauehe. Légère acromélie. Mains larges. Doigts épais. Genu valgum. Brachy céphalie. À SL

Peau rugueuse. Langue épaisse en protrusion. =

Examen oculaire : Héméralopie. Papille optique atrophique. Vaisseaux rétréeis. 1/6 de vision normale. Des taches atypiques de pigmentation. A:

Psvehisme : Retard scolaire. Torpeur. Manque d'ini-

hative.

Aucun signe neurologique.

Selle tureique assez large mais ne dépasse pas les B-. mites normales. Lame quadrilatère haute.

Isahelle, âgée de 10 ans, accouchement normal. Poids et taille normaux à la naissance. Troubles de la vue, retard intellectuel et obésité notés dès le jeune âge.

Taille : 1 m. 39.

Adiposité à tvpe Babinski- Frôlich (64 Kiss).

Polydactyhe : 6® doigt amputé à la naissance. Pieds plats. ©

Psyvchisme : Retard scolaire. Apathie.

Examen ‘oculaire : Atrophie optique partielle. 1/6 d’acuité visuelle. Rétrécissement des vaisseaux. Taches pigmentaires atypiques. Brachycéphalie.

Peau : pigmentation de type Addisonien (rapports avec la pigmentation de la rétine ?)

Selle turcique plus profonde et plus fermée que normalement. ,

Evolution : Administration prolongée d'extrait thyroïdien et de lobe antérieur de l’hypophyse. Perte de poids importante. Grands progrès” intellectuels. Amélioration subjective de la vue, mais l’héméralopie et les lésions réti-

niennes persistent. Développement génital.

Résumé : 2 cas familiaux. Rétinite pigmentaire atypique, adiposité avec retard génital, arriération mentale et polydactylie. Amélioration sous l'influence de l’opothérapie thyro-hypophysaire.

OBSERVATION 47 Carz Loorr (Dystrophie adiposo-génitale associée à une rétinite pigmentaire et une polydactylie syndrome de Lawrence-Biedl (Acta Pédiatrica, 1932).

Parents normaux. enfants. 2 décédés. L'un de débilité

congénitale, l’autre de pneumonie. 6 enfants normaux.

1 malade.

Jean G., âgé de 10 ans 9 mois, né à terme. Accouchement normal: -Nourri au sein, a marché à 1 an 1/2, a parlé tard. Au cours de la rougeole (2 ans) des convulsions. Héméralopie et obésité apparaissent précocement.

Adiposité importante à prédilection tronculaire.

Organes génitaux : verge, Scrotum petits. Testicules ne

sont pas descendus,