LH
l'enfant pèse 4 kg 500 de plus que le poids normal. Les troubles de la vue apparaissent vers l’âge de 5 ans.
Poids : 63 kg. 500. L’obésité du type de Frôhlich- Babinski.
Les organes génitaux : scrotum petit, les testicules ne sont pas palpés à l’examen inguinal. Pas de poils pubiens ou axillaires. :
Retard intellectuel : n’est pas très marqué.
Examen oculaire : héméralopie. Pupilles normales. Nystagmus. Vaisseaux du fond d'œil très réduits. Dégénérescence pigmentaire atypique de la rétine. Vision, OG : 5 /100, OD : 5 /150.
Æxamen somatique normal.
Réaction de Wassermann négative.
Métabolisme de l’eau et du sucre normal.
Métabolisme basal normal.
Selle turcique normale.
Margaret, 2 ans 1/2, 3e enfant. L’atteinte oculaïre est notée très tôt à l’âge de 4 semaines. (L’attention des parents était attirée à cause de la cécité du 2e Sens L'enfant ne marche pas.
Retard intellectuel considérable.
Obésité très marquée.
Pas de polyurie, ni polydipsie.
Examen oculaire : rétinite pigmentaire atypique.
Selle turcique normale.
Helen, 6e enfant. L’atteinte ie Ja vue est notée dès la naissance,
Rétinite pigmentaire atypique.
Obésité : à 12 mois taille et poids d’un enfant de 2 ans.
L'enfant est trop jeune pour juger le développement génital.
Retard intellectuel.
Résumé : 3 cas familiaux. Rétinite pigmentaire atypique, obésité, retard intellectuel. Pas de polydactylie.
Chez l’aîné on constate un retard sexuel (cryptorchidie). Les deux autres sont trop jeunes.
THoMAS MAC CRAE AND Epwarp Weiss {LAWRENCE- Biepr syndrome Medical Clinies of North America, 1951).
Mère bien portante. Père suicidé. Aucun antécédent d’obésité, de troubles oculaires, nt autres anomalies. 4 autre enfant normal.
Fillette âgée de 15 ans, troubles de la vue et apparition de l'obésité à l’âge de 4 ans. Les parents insistent sur l'existence à cette époque d’un épisode encéphalitique aigu d’une durée de 7 jours environ à la suite duquel les troubles seraient apparus. :
Faille: 1m. 51
Poids : 97 kilos. Distribution proportionnelle du panmcule adipeux. 7
Réglée une seule fois à 13 ans. Depuis :&e temps pas de
.menstruation.
Examen gynécologique : hypoplasie gémitale modérée.
Polydactylie : 6 orteils à chaque pied.
Examen oculaire : Rétinite pigmentaire. Paralysie du droit externe. Nystagmus. Parole explosive.
Psychisme : retard intellectuel. Age mental 5 ans pour l'âge de 15.
Polydipsie et bouhmie.
Pas de polyurie.
Liquide céphalo-rachidien normal.
Métabolisme de base : diminution de 12 Der
Tolérance aux hydrates de carbone, normale.
Wassermann négatif.
Selle turcique normale.
Evolution : Traitement hypophyso-thyroïdien et régime de restriction. Perte de 19 kilos. L’enfant est plus vive. Amélioration de la vue subjective, n’est pas vérifiée par un
examen ophtalmologique.
Résumé : rétinite pigmentaire, obésité considérable, insuflisance génitale, retard intellectuel et polydactylie. À noter l'épisode encéphalitique aigu dans les antécédents de la malade. -
OrGaz Jorce (Revista medica latino-americana 1951. Syndrome de Frühlich avec polydactylie, rétinite pigmentaire et inférioité mentale).
Parents consänguins. Père contracte la syphilis à l’âge de 21 ans, est insuflisament traité. Wassermann positif.
1 accouchement prématuré, 3 fausses couches.
Garçon âgé de 14 ans. Wassermann négatif.
Rétinite pigmentaire.
Dystrophie adiposo-génitale.
Retard intellectuel.
Polydactylie.
Résumé : syndrome typique. À noter la consanguinité des parents. Père syphilitique.
Riecer H. uxp Trauner (Ueber einen Fall von Biedl- Bardetschem Syndrom und die Erblichkeitsverhältnisse dieses Zustandes. Zeitschrift für Augenheilkunde, 1929).
Parents bien portants mais consanguins.
Rétinite pigmentaire atypique.
Dystrophie adiposo-génitale.
Polydactylie.
Ferper (Typisches Biedlsches Syndrom. Verein der Augenärzte von Westpreussen. Kônigsberg Sitzung. -v. 30. XI. 4929. Zeitschrift für Augenheilkunde, 1930). Mère obèse, insufhisance génitale. 1 enfant décédé en bas âge atteint de polydactylie. 2 enfants normaux. 1 enfant de 14 ans atteint du syndrome de Lawrence- Bied}, ainsi que la sœur qui fait sujet de la communication. Jeune fille âgée de 17 ans.
© Rétinite pigmentaire.
__ - Dystrophie adiposo-génitale.
D Retard méntal. $ Le Polydactylie. Selle tureique normale. :
