ÈS
Arriération mentale : âge mental 3 ans pour l’âge réel de 10 ans.
Examen oculaire : rétinite atypique.
Aucun signe neurologique. Sauf réflexes rotuliens vifs.
Résumé : 2 cas familiaux. Rétinite atypique, obésité, retard mental. La polydactylie manque.
Bozxaerm (Endocrinologie, 1929. Beitrag. Zur kenntnisder Lawrence-Biedlischen Krankbert (263-273).
H. M. N., âgé de 12 ans.
Parents normaux, non consanguins. Frère de 15 ans 1 /2,
normal.
Développement psychomoteur retardé. Dès son jeune
âge, vue défectueuse et obésité.
Taille: 1 m. 52.
Adiposité (58 kg. 7), localisation surtout mammaire et abdominale. Seins du type féminin.
Organes génitaux : testicules petits.
Polydactylie : 6 doigts et 6 orteils.
Examen oculaire : rétinite pigmentaire.
Réflexes vifs. Babinski gauche.
Wassermann négatif.
Métabolisme de base : diminution de 21 %.
Action spécifique dynamique des aliments, normale.
Selle turcique. agrandie. Apophyses clinoïdes antérieures paraissent usées.
Acromégalie (?) grosse langue, les os du crâne.
Résumé : Rétinite pigmentaire, adiposité avec retard génital. Polydactylie. À noter le signe de Babinski gauche, et légère acromégalie (?).
Kruckmann et Mever (Deutsche Medizinische Wochenschrif, 1908) Adipositas universalis bei 3 geschwistern.
Fillette de 9 ans et garçon de 15 ans, frère et sœur.
Parents bien portants. Les autres enfants normaux.
Maladies antérieures : rougeole et coqueluche. La fillette est devenue obèse à la suite de cette maladie. Chez le garçon les symptômes sont apparus indépendamment de cette maladie.
Rétinite pigmentaire atypique, 2 2 petits foyers rappelant l'image de rétinite pigmentaire. Adiposité à type de dystrophie adiposo-gémtale.
Psychisme : aptitudes intellectuelles médiocres, mais non pathologiques.
Selle turcique normale.
Deusen (Cerebrale Fetisucht. Deutsche Zeitchnift für Nervenheilkunde, 1925).
Dans la famille du père on relève des cas d’obésité, d'hexadactylie. Un oncle maternel est interné. 3 enfants bien portants. 2 enfants décédés : ! de diarrhée, Pautre à l’âge de ? mois, atteint d’une malade congénitale du cœur et de polvdactylie.
Agée de 30 ans. Les troubles de la vue et Pobésité datent de l'enfance. À l’âge de 14 ans, l'enfant pesait 80 kilos.
Taille :. 1 m, 56.
Adiposité : (79 kilos), prédomine aux seins, à l'abdomen, à la région lombaire.
Réglée à 12 ans.
Syndactylie : les 2€ et 3€ orteils sont palmés.
Examen oculaire: Nvstagmus. Papilles décolorées. Vaisseaux très étroits. Quelques foyers rétiniens. Il s’agit d’une variété de rétinite pigmentaire atypique. Cataracte polaire postérieure. La cécité a nécessité l’internement dans un Institut d’Aveugles.
Psychisme : débilité mentale.
Métabolisme basal normal.
Action spécifique dynamique des aliments abaissée.
Selle turcique normale.
Résumé : Obésité, dégénérescence pigmentaire atypique de la rétine, syndactylie et retard mental. L'insuflisance génitale manque.
W.' A. Rerzy et H. Laisser (Lawrence-Moon-Biedl syndrome Endocrinology, 1932 juillet-août).
Parents normaux non consanguins. 9 enfants : LE
demnes de toute tare : 2 atteints du syndrome.
Observation 54. — E. C. âgée de 13 ans. Retard intellectuel et obésité notés dès la première enfance. Les troubles visuels apparaissent vers l’âge de 9 ans.
Taille : 4 m. 52.
Adiposité : 87 kilos à localisation ‘élective aux régions mammaire, abdominale, lombaire.
Réglée à 13 ans. Caractères sexuels secondaires bien développés.
Psvchisme : Imbécllité.
Examen oculaire : Nystagmus. Strabisme externe de l'œil gauche. Décollement partiel de la rétine. Plusieurs plages exsudatives blanches. Taches pigmentaires.
MO
Forme atypique de la rétinite pigmentairé.
Aucun signe neurologique.
Wassermann négatif dans le sang.
Métabolisme basal diminué de 21 °/,.
Liquide céphalo-rachidien normal.
Glycémie : 0 gr. 66 %o.
Selle turcique légèrement agrandie, mais on ne note
aucune déformation pathologique.
Observation 55. — A. C. âgée de 11 ans. Obésité depuis la première enfance. Héméralopie et retard intellectuel constatés à l’entrée de l'enfant à l’école.
Obésité : type hypophysaire (58 kilos). }
Taille : 1 m. 45. ?
Caractères sexuels secondaires bien développés, pas encore réglée.
Examen oculaire : léger strabisme interne. Nystagmus rotatoire. Héméralopie. Rétinite pigmentaire atypique.
Psychisme : imbécillité.
Wassermann négatif dans le sang. Pas de pelyurie.
Evolution : sous l'influence de l’opothérapie thyroidienne et hypophysaire, perte de poids et changement de caractère. Les enfants deviennent plus actives. Aucune influence réelle sur la vue, malgré une amélioration subjective dans l’observation 54.
Résumé : 2 cas dans une famille, Rétinite pigmen-
taire atypique, obésité à type dit hypophysaire et
retard intellectuel. L’insuflisance génitale et la polydactylie manquent. LE
