INTRODUCTION

L’affection familiale dont l'étude fera l’objet de notre thèse est un syndrome constitué par l’association d’une rétinite pigmentaire, d’une obésité avec dystrophie génitale et retard intellectuel et de malformations diverses dont la polydactylie est La plus importante. On la trouve désignée dans les diverses publications sous les noms de syndrome de Lawrence- Biedl, syndrome de Lawrence-Moon ou maladie de Bardet….

Nous nous efforcerons dans cé travail de montrer que l'isolement de cette entité clinique est légitime et d’un intérêt certain. Nous n'avons pas manqué en effet après tant d’autres d’être frappée à la lecture des observations des malades par leur similitude si remarquable qu’elles paraissent presque calquées les unes sur les autres. IL semble, impossible que le seul hasard ait présidé à l’association de manifestations morbides si disparates. L’embryologie commune de l’hypothalamus et du nerf optique dont la rétine n’est que expansion rendait d’ailleurs logique l’existence d’une pathologie connexe de ces deux formations nerveuses. En effet l’obésité qui

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constitue un symptôme fondamental du syndrome est le type des obésités dites centrales que l’on observe dans les affections de la base du crâne, tumorales, inflammatoires, méningées, qui altèrent ces centres neuro-végétatifs infundibulo-tubériens dont l’importance prend de plus en plus d’ampleur. Ce qui est vraiment nouveau et confère, comme l'ont reconnu Ricaldoni et Isola, Ornsteen et d’autres, un intérêt non douteux à la maladie que nous décrivons, c’est que l’obésité et la dystrophie génitale qui en font partie ont une étiologie hérédo-familiale jusqu'ici non habituelle et vraiment originale pour ces symptômes.

La maladie de Lawrence-Bardet constituerait alors une nouvelle maladie familiale des centres nerveux frappant électivement certaines cellules d’un système : dans l’occurrence 1l s’agirait d’un processus dégénératif de certains centres diencéphaliques et parallèlement de la rétine.

L'absence de tout document anatomique ne permet de formuler que des hypothèses d’attente. Aussi nous attacherons-nous surtout dans ce travail à la description clinique qui repose sur la base objective de deux observations personnelles et de la soixantaine de cas publiés jusqu'ici.