EXAMEN DU MALADE EN JANVIER

On est d'emblée frappé par la mobilité continuelle de la tête qui donne à l'enfant une allure toute particulière. [Il ne s’agit nullement de tics mais de

la nécessité que lui impose la privation de la vision périphérique de tourner sa tête dans tous les sens pour embrasser du regard les objets qui l'entourent. Le nystagmus présenté par ce malade traduit le même trouble.

EXAMEN ocuLAIRE (communiqué par le docteur GazLots). Héméralopie.

Aspect particulier du fond de l’œ1il qui représente la forme de -rétinite pigmentaire atypique avec chorio-rétinite. Très peu de pigment : quelques amas stellaires noirs à la périphérie, en ostéoblastes. Vaisseaux rétrécis.

Rétrécissement du champ visuel.

Acuité visuelle : O D: 1/10°0 G : 1/3 feontre

2/3 pour les deux yeux en 1928).

Aprpostré : Notre malade dont la taille de 1 m. 48 est normale pour son âge (13 ans) pèse 56 kilogs, done 15 kilogs de trop. Get excès pondéral est dû surtout à la surcharge graisseuse. Celle-ci, peu marquée à la face, est à prédominance nettement tronculaire, épargne les extrémités, oceupe principalement la ceinture (abdomen, lombes). Elle de-

meure modérée.

LE RETARD GÉNITAL se manifeste par la petrtesse des testicules relative à l’âge. Les poils pubiens et axillaires n’ont pas encore apparu.

Le)

PorypacryLie. Le doigt et l’orteil surnuméraires ont été amputés à l’âge de six mois et l’on retrouve les cicatrices au bord cubital de la main gauche et au bord externe du pied droit. Une excroissance située à la base de l’auriculaire droit doit être interprétée comme un troisième doigt surnuméraire à l’état d’ébauche. Les radiographies des extrémités

ne révèlent aucune anomalie squelettique.

Psycaisme. Notre petit malade .ne présente pas de retard intellectuel ; 1l a passé à 12 ans son certificat d’études. Les tests de 12 ans sont facilement exécutés, ceux de 15 ans ne le sont pas, mais la quasi cécité de l’enfant limite forcément le champ de ces épreuves. ù

Le caractère présente seul quelques particularités. La mère dit l’enfant émotif, timide, pleurard, apathique. Les troubles visuels contribuent pour une part à modifier son comportement et ses Jeux. La frilosité est à mentionner.

TROUBLES GASTRO-INTESTINAUX. L'enfant souffre d’une constipation opiniâtre qui date de son plus Jeune âge.

ExAMEN viscÉRAL. On ne trouve rien d’anormal au niveau des organes. L’examen neurologique ne décèle aucun signe d’hypertension intra-crânienne. La peau est un peu rèche sur la face externe et postérieure des bras. Les dents sont striées et cariées.

TEE

Il n’existe aucun stigmate de syphilis héréditaire. Les urines sont normales d’abondance et d’aspect,

ne contiennent mi sucre, m albumine, ni urobiline. RECHERCHES COMPLÉMENTAIRES

Sang : Réaction de Wassermann : négative ; Cholestérol : 1,69 grammes pour 2/66 ; Lipides totaux : Zgr. 50 9/66 ; Albumines totales : 78 gr. 25 0/60; Sérine : 58 gr. 9/00 ; Globuline : 20 ; Urée : 0,43 ; Glucose : 0 gr. 80 0/50 ; Numération globulaire et formule leucocytaire : chiffres normaux.

Epreuve d’hyperglycémie provoquée : Glycémie à jeun : 0,88 ; Glycémie 1 /2 heure après absorption de 100 grammes de glucose : 1,17 © 50; 2 heures après : 1 %o ; pas de’ glycosurie.

Métabolisme basal : abaissé de 26 % (35, 5ca- lories au lieu de 48).

La recherche de l’action spécifique dynamique des aliments donne un résultat sensiblement normal : une heure après le repas d’épreuve on trouve 41,5 calories, deux heures après 51,6 calories, ce qui constitue une augmentation de 40-45 %, sur le chiffre initial.

La radiographie de profil du crâne montre une selle turcique normale.

Nous n'avons pu obtenir de la mère l’autorisation de garder l’enfant suflisamment longtemps en observation pour pratiquer tous les examens que nous eussions désirés.

RAS pc

EvorzuTron

L'évolution de l’amblyopie s’est poursuivie. Actuellement l’acuité visuelle est tombée à 1/10 pour les deux yeux .L’enfant est placé dans une école d’aveugles. Par contre les autres manifestations morbides se sont atténuées. L’obésité a régressé, la perte de poids a été de 6 kilogrammes en un an. Le développement pubertaire se fait : les testicules ont atteint un volume sensiblement normal, des poils pubiens ont apparu. {La {morphologie a gardé cependant un caractère féminin dans la répartition du pannicule adipeux. |

Le traitement a consisté en une série de {2 injections d’un sel de bismuth liposeluble, en admimistration orale de corps thyroïde et parentérale d'extrait perthymique et de lobe antérieur d’hypephyse. Une série d’injectrons de chlorhydrate d’acétylcholine est en cours. On envisage l'indication d’une sympathectomie péricarotidienne (Magitot).

EN RÉSUMÉ, chez un enfant présentant à la naissance une malformation congénitale (doigts surnuméraires), On voit apparaître deux ordres de manifestations pathologiques : une amblyopie crépusculaire évolutive en rapport avec une dégénérescence de la rétine, une obésité et un retard sexuel passager, qui nous permettent de porter le diagnostic de syndrome de Lawrence Bardet. Si le caractère