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familial nous fait défaut, nous croyons devoir l'expliquer par la mort prématurée du père après la naissance d’un enfant unique et l’impossibilité où nous fûmes par ce fait de mener à bien une en-

quête fanuliale approfondie.

La seconde observation que nous rapportons a déjà été présentée à la Société d’Ophtalmologie de Paris en 1931, mais nous avons eu personnellement l’occasion d'examiner le malade 4 ans après, orâce à lextrême obligeance de Mme Schiff-Wertheimer qui nous l’a adressé à F'Hôpital Trousseau où nous avons pu compléter son étude. Nous la remercions bien vivement, ainsi que le docteur Azerad qui suivait cet enfant et nous a communiqué l’observation qu’il en avait faite.

Nous transerivons d’abord in extenso lautoréféré qui figure dans le Bulletin d'Ophtulmologre.

RÉTINITE PIGMENTAIRE, ADIPOSITÉ ET POLYDAC- TYLIÆ (syndrome de Lawrence-Biedl). Barccrarr et Mme Scairr-Wertarimer. Société d’Ophtalmologie de Paris, séance du 18 juillet 1931.

« L'enfant F..., âgé de 41 ans, est amené à la con-

sultation par la mère pour un trouble visuel marqué qui l’empêche de lire les caractères fins et d’autre part le gêne pour se diriger dès que l'intensité lumineuse est diminuée. | |

L’héméralopie semble remonter à la toute première enfance. Dès son jeune âge, cet enfant ne reconnaît les objets qu’à tâtons dès qu'ils cessent d’être en pleine lumière. La diminution de l’acuité visuelle n’a été remarquée qu’à l’âge scolaire.

L’examen oculaire montre une acuité visuelle réduite à O D = 0,2 et O G — 0,3. Il existe un rétrécissement considérable du champ visuel.

Les ‘foyers pigmentaires sont périphériques et surtout abondants dans les champs rétiniens 1in- : férieurs. Les papilles ont une teinte chamois et les artères sont d’un calibre extrêmement réduit. La tension artérielle rétinienne est de 80 aux deux veux. Les pupilles sont rondes, égales, mais le réflexe photomoteur apparaît lent et incomplet.

L'examen de l’état général montre :

19 La polydactylie qui existe aux quatre extrémités. Aux deux mains les 5€ et 6€ doigts ne sont séparés qu’au niveau des phalanges et phalangettes. La radiographie ne montre que 5 métacarpiens. Aux.pieds 1l existe 6 orteils bien individualisés et 6 métatarsiens.

29 L’obésité. Le jeune F. a toujours été gros, 1l pesait à la naissance plus de 5 kilogs et à 11 ans son poids est de 48 kilogs. Cette obésité a le caractère de celle que l’on rencontre dans le syndrome

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adiposo-génital de Babinski-Frôhlich. Les testicules sont petits, durs, indolores à la pression.

Le corps thyroïde ne semble pas intervenir dans la génèse de cette obésité. Le métabolisme basal est augmenté de 10 %,.

Le malade est atteint de polyurie (2 litres 500 environ d'urine dans les 24 heures) et d’une polyphagie qui oblige la mère à cacher les aliments et à le rationner.

Les antécédents ne sont pas chargés. F. a ‘eu la rougeole et la coqueluche sans complications et est de santé robuste.

Les parents sont bien portants. La mère n’a pas fait de fausses couches. La réaction de Wassermann est négative chez l’enfant et les parents. »

L'enfant a reçu de 1931 à 1934 le traitement suivant (Docteur Azerad): régime de restriction alimentaire, opothérapie thyroïdienne sous forme de thyroxine et de cachets de corps thyroïde, une série intramuseulaire de muthanol, puis de la poudre de lobe postérieur d’hypophyse en prise nasale. Cette dernière prescription, demeurée sans effet sur la polyurie, est mal supportée (épistaxis répétées) et doit être abandonnée.

Durant cette période le docteur AzeraD relate dans son observation l’exagération de l’adiposité

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(développement des seins), la persistance du diabète insipide (urines deux htres et demi par Jour, soif intense). Par contre le développement génital dont le retard est d’abord noté se fait peu à peu, les organes génitaux externes et les testicules atteignent progressivement une taille en rapport avec l’âge du sujet.

+ À notre examen du 29 mars 1935, nous notons un poids de 70 kilogrammes pour une taille de 1 m. 58 (14 ans 1/2). Ce poids excessif est en rapport exclusif avec une adiposité remarquable des seims, de la paroi abdominale, des lombes et des cuisses (fig. TL). Les extrémités qui ne sont pas complètement éparonées par la surcharge graisseuse sont larges, courtes et cyanosées. La polydaectylie n'a pas été corrigée par une intervention chirurgicale. On constate 6 orteils bien développés aux deux pieds et un doigt

- aberrant à chaque main (fig. 2). En plus de la stature anormale, on est frappé chez cet enfant par une instabilité du regard en rapport avec le rétrécissement accentué de son champ visuel périphérique qu’il essaie de compenser par des mouvements. incessants de la tête et des yeux. La vision centrale est des plus réduites, Fenfant est incapable de se riger seul: même en plein jour. Il est placé dans une école professionnelle pour aveugles.

Le retard intellectuel est important. [L'enfant n’est pas complètement mwuntelligent, parle et eomprend, mais le psyehisme est puéril. I ne sait ni hre ni écrire. (Ce retard: scolaire est dû en partie

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