DESCRIPTION ANALYTIQUE DU SYNDROME DE LAWRENCE-BARDET

Nous réservons l’appellation de syndrome de Lawrence-Bardet à l’association fondamentale d’une rétinite pigmentaire et de manifestations diencéphalo-hypophysaires, obésité centrale, dystrophie génitale, auxquelles se surajoutent fréquemment mais non constamment des malformations des extrémités, polydactylie ou syndactyle.

La grande majorité des observations pubhées sous les rubriques de syndrome de Lawrence-Moon, syndrome de Lawrence-Biedl, etc., sont typiques à cet égard et leur grande similitude facilitera notre description. Nous avons cependant rencontré et éliminé quelques observations classées par leurs auteurs dans le syndrome de Lawrence-Biedl malgré l’absence de la rétinite pigmentaire ou de toute adiposité ou retard génital. Cette question de limitation syndromique fera l’objet d’un chapitre suivant.

Nous avons retenu parmi ceux que nous avons pu nous procurer dans la littérature 55 cas de syn-

ON

drome de Lawrence-Bardet que l’on trouvera rapportés en appendice à la fin de notre thèse (1) et auxquels nous ajoutons nos deux observations personnelles déjà mentionnées. La description qui suit constitue donc l’analyse de 57 observations. La rétinite pigmentaire, l'obésité. la polydactylie, ne nécessiteront que de brefs rappels car ils y présentent leurs caractères habituels. L'étude de l’hérédité sera faite dans le chapitre suivant.

LA RÉTINITE PIGMENTAIRE ou dégénérescence pigmentaire de la rétine est une affection binoculaire caractérisée par trois manifestations fondamentalès : 10 l’héméralopie avec diminution plus ou moins grande de l’acuité visuelle, 20 le rétrécissement concentrique du champ visuel, 30 les lésions rétiniennes propres visibles à l’ophtalmoscope. Etudions successivement ces trois symptômes.

L’héméralopie dite encore cécité nocturne ou

(1) Nous avons négligé de transcrire certaines observations douteuses ou qui nous ont semblé telles d’après leur analyse ou leur traduction. Citons par exemple : De Cox, Bulletin de l'Académie de Médecine de Paris, 22 novembre 1898 (cité par Barper). SÉRÉJISKI. Une forme particulière de maladie héréditaire et familiale (4 cas). Clinique des maladies mentales à la 1" Université de Moscou (cité par Rreirzy et Lisser et d’autres auteurs, analysé dans l’'Encéphale,

novembre 1928, page 821) ,ete.

ns

amblyopie crépusculaire est le premier symptôme en date et ne manque jamais. Alors qu’à la lumière du jour la vision est bonne, dans les endroits peu éclairés ou après le coucher du soleil l’enfant devient incapable de se conduire.

Le rétrécissement concentrique du champ visuel pour le blanc et pour les couleurs est un caractère également important et eonstant. Il va toujours en augmentant et au bout de quelques années, le champ visuel ne mesure plus que quelques centimètres de diamètre et le malade ne peut plus se diriger même en plein jour. (Privé alors de la vision périphérique, 1l est obligé, pour embrasser les objets qui l’entourent, de promener successivement son regard dans tous les sens, ce qui le fait paraître atteint de nystagmus. Dans le même but, 1l tourne sa tête en différents sens, ce qui lui donne une allure étrange et toute particuhère » (Panas, Leçons sur les rétinites, 1878). Nous n'avons pas manqué chez nos deux malades d’être frappée par ce fait et le nystagmus noté sans explication complémentaire dans de nombreuses observations n’est en somme qu’un simple corollaire du rétrécissement du champ visuel.

Malgré la réduction du champ visuel périphérique, la vision centrale se maintient longtemps intacte : toutefois elle finit elle-même par s’affaiblir, puis par disparaître complètement. La cécité est alors complète et définitive.

Les signes ophtalmoscopiques de la rétinite pigmentaire sont caractéristiques. Les amas pigmen-

taires irréguliers et anastomosés entre eux par des prolongements rameux rappellent les corpuscules du tissu osseux tels qu’on les voit au microscope. Ils siègent de préférence le long des vaisseaux formant là des travées noirâtres. D'abord rares et périphériques, les amas se multiplient et se rapprochent de la macula qu'ils finissent par entourer. Les vaisseaux deviennent fihformes, le fond d’æ1l prend une coloration plombée, la papille une teinte cireuse : c’est l’atrophie jaune.

La marche de l’affection est extrêmement lente, Jamais régressive et conduit toujours à la cécité. Comme son début se traduit seulement par l’amblyopie erépusculaire, son stade initial reste longtemps méconnu si la notion famihale collatérale ne fait pas pratiquer l’examen systématique du fond d’œil chez le tout jeune enfant (à l’âge de quatre semaines chez un petit malade d’'ORNSTEEN). Dans la plupart des observations l’héméralopie attire l’attention à l’âge scolaire. Dans quelqués cas rares le début est plus tardif (17 et 20 ans dans l’observation de BoEzNxEIM).

A côté de cette forme classique on décrit des formes anormales caractérisées par l’aspeet atypique de taches pigmentaires par l’absence complète de pigmentation (rétimte pigmentaire, sans pigment, LeBer), par la coexistence de foyers de choroïdite disséminés ou par l’irrégularité des troubles fonctionnels, l’héméralopie faisant défaut et la vision centrale étant altérée dès le début.

Ces anomalies considérées par les ophtalmologistes comme exceptionnelles semblent au contraire assez fréquentes dans la rétinite du syndrome de Lawrence Bardet. C’est même la seule particularité que nous ayons à ajouter à la description qui précède: et. que nous empruntons aux ouvrages classiques. La forme dite atypique, écrit VELHAGEN, est en quelque sorte la forme typique de la maladie de Lawrence Biedl. La baisse considérable de l’acuité visuelle apparaît nettement, d’après nos propres cas et ceux que nous avons relevés, plus précoce qu'il n’est classique de le dire dans la description de la rétinite pigmentaire non compliquée. On note souvent chez ces enfants, et il en est ainsi dans notre observation |, une acuité visuelle de 1/10 et même au-dessous de ce chiffre. L’étroitesse des vaisseaux à quoi s'associe rapidement l’atrophie cireuse de la papille est constatée dès les premiers examens ophtalmoscopiques et quand la pigmentation, souvent absente et peu abondante, existe elle apparaît en même temps qu’à la périphérie dans la région de la macula (1).

(1) Les chiffres qui suivent sont donnés sous réserve de l’interprétation souvent difficile d’observations peu explicites ou de leurs analyses quand nous n’avons pu nous procurer l'original. Pär exemple dans l’observation de Rozabal FarxÈs, cependant partout citée, le compte rendu de la Revue Neurologique mentionne seulement : troubles visuels. Nous aurons d’ailleurs la même remarque à faire dans l’analyse des autres symptômes. LP

ee

Sur 59 cas de syndrome de Lawrence-Bardet nous relevons 17 cas sans détails sur la rétinite pigmentaire ; 16 cas dont celui de Baiïllart et Mme Schiff Wertheimer avec aspects typiques ou voisins de la description classique ; 26 cas dont notre observation L avec rétinite atypique :

Brepc, observation n° 6 :

très peu de pigment.

Brepr, observation n$ 7 : à coté de taches pigmentaires quelques foyers dégénératifs de teinte blane jaunâtre.

Sohis Conen et Edward Weiss, observation n° 13 :

champ visuel réduit au point de fixation, taches pigmentaires atypiques.

Rétinite pigmentaire avec

. Solis ConEen, observation n° 6 : Rétinite pigmentaire

atypique.

BerNHArRDT observations n° 21 et n° 22 : Rétinite pigmentaire atypique. Liésions de dégénérescence de la rétine, mais la pigmentation typique manque. La dégénérescence frappe surtout le centre d’où la grande baisse de l’acuité visuelle.

Lisser, observation n° 25 : Rétinite pigmentaire atypique associée à la rétinite ponctuée albiscens.

Denzrer, observation n° 27 : Foyers de pigmentation blanc jaunâtre à côté de taches typiques.

Lance, observation n° 29 : Rétinite sans pigment.

Grirrirn, observation n° 31 : Pigmentation autour de la papille droite mais rien de typique.

STERLING, observation n° 32: Rétinite pigmentaire sans pigment.

ORNSTEEN, observation n° 38, 39, 40. Dégénérescence pigmentaire atypique de la rétine. |

Beck, observation n° 45 et n° 46 : Taches pigmentaires atypiques.

Loorr, observations n° 47, 48, 49. Taches fines blanchâtres, Quelques grains de pigment.

Rerzzy et Laisser, observations n° 54 et n° 55 : Taches

Weissberg. . 3