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pigmentaires diffuses, foyers hémorragiques. Rétinite pigmentaire atypique.

Deuscn, observation n° 53: Papilles décolorées. Vaisseaux très étroits, Quelques foyers rétiniens. Il s’agit d’une variété de rétinite pigmentaire.

Rrecer et TrauNER. observation, n° 43. Dans la région de la macula, petits foyers Jaunâtres et taches très fines de coloration brune et noire dont quelques-unes seulement rappellent l’aspect cartilagineux typique. |

Wizzi, observation n° 23 : Lies lésions de la macula prédominent. Pas de signes de rétinite pigmentaire typique. |

Krukmanx et Meyer, observations n° 51, 52. Rétinite atypique. Quelques taches isolées rappellent l’image de

rétinite pigmentaire.

À côté de la rétinite pigmentaire on signale dans les examens oculaires le strabisme, l’astigmatisme, la cataracte polaire postérieure (observation de Biedl n° 6 et n° 7 et Deusch n° 53). Il s’agit, sans plus, de malformations accessoires comme il en existe d’aussi nombreuses que variées dans le syndrome de Lawrence-Bardet.

LA DYSTROPHIE ADIPOSO-GÉNITALE constitue le second élément de la maladie de Lawrence-Bardet. Du moIns, cette expression figure-t-elle dans la majorité des observations. En réalité, son emploi, emprunté à la description du syndrome de Babinski-

Frühhich qui comporte effectivement l'association intime des trouble métaboliques et sexuels, ne nous paraît nullement justifié dans tous les cas. C’est au contraire une dissociation fréquente entre ceux-ci qui ressort de la lecture des observations. L’adiposité et les troubles sexuels méritent une étude critique séparée.

. Les caractères de l’adiposité de la maladie de Lawrence-Bardet sont exactement ceux des adiposités diencéphalo-hypophysaires qui apparaissent à la suite des encéphalites hypothalamiques d’origme variée (épidémique, syphilitique, infectieuse) ou d'une tumeur de cette région comme dans le syndrome de Babinski-Frühlich. La localisation élective du pannicule adipeux à la région mammaire, l’abdomen, les lombes et la racine des cuisses ou du moins sa prédominance nettement tronculaire, sont notées avec une fréquence remarquable dans la plupart des observations.

.Cette obésité apparaît précocement. Son développement est parfois même fœtal. Rappelons, par exemple, le poids de naissance de 5 kg. 900 de l’enfant de notre observation 1, de 6 kilogrammes dans le cas de Brepz, etc. Plus souvent cependant l’obésité n’est remarquée par l’entourage que dans la première enfance. Le petit malade de ORNSTEEN avait à 12 mois le poids et la taille d’un enfant de 2ans, la malade de Bardet pesait 15 kilogrammes à un an. Le degré de l’obésité est très variable. Relevons le poids de 91 kilogrammes à 22 ans de la malade de Brent,

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les poids respectifs de 100 kilogrammes, 101 kilogrammes de 2 malades de 21 et 15 ans de Sozis-ConEx. Dans d’autres cas, par contre, l’adiposité demeure modérée. Le jeune Ro... René de notre observation I pèse 56 kilogrammes pour une taille de { m. 48, Chez lui, la répartition de la graisse frappe plus que son importance. L’excès pondéral est plus manifeste chez l'enfant F. de notre observation II : 70 kilogrammes, pour une taille de 1 m. 58.

L'évolution de l’adiposité dans le syndrome de Lawrence-Bardet ne ressort pas nettement de la lecture des observations, car peu de malades ont été réellement suivis durant leur vie et revus à des étapes éloignées. L’impression d’ensemble est que cette viciation du métabolisme est parfois corrigée par la restriction alimentaire et l’opothérapie pluri glandulaire. Le jeune Ro. René a perdu 6 kilogrammes en 10 mois au point de récupérer un embonpoint voisin de la normale. Cette régression est loin d’être la règle et dans de nombreuses observations on signale l’échec complet du ‘traitement.

LES TROUBLES SEXUELS sont moins constants au cours du syndrome de Lawrence-Bardet que ï l’obésité qui nous paraît une composante fondamentale. De plus leur appréciation est parfois comme nous allons le voir assez diflicile.

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1° Leur existence peut être aflirmée au delà de l’âge moyen de 15 ans, quand la puberté ne s’est pas faite, que les caractères sexuels, la libido, les menstruations chez la femme ne sont pas apparus, que les organes génitaux externes sont demeurés nettement infantiles (1): ou bien chez l'enfant même très Jeune, quand l’hypoplasie génitale est considérable et confine à l’atrophie (2). On peut alors parler dans ces: cas de syndromé adiposogénital car les malades se présentent à l’observateur comme des syndromes de Babinski-Frôhlich.

20 Il existe par contre des observations dé syndrome de Lawrence-Bardet dont l’authenticité est certifiée par l'obésité, la rétinite pigmentaire, la polydaetylie et le caractère familial, où le développement sexuel s’est accompli normalement (3).

Enfin, dans un troisième groupe qui réunit les cas les plus nombreux on ne peut certifier l’existence même des troubles sexuels ou juger de leur importance. Voici des enfants amenés à l’oculiste avant l’âge de la puberté pour des troubles visuels déjà considérables. Le malade est encore si jeune qu’on ne saurait parler, en l’absence d’atrophie importante,

(1) Observation, LAawRENCE et Moox n°5 2,3, 4 ; Bienr, observation 6 et 7 ; Souis-Comex, n°5 13, 14, 15; Ricar pont et Isor4, observation n08 17, 18, 19 ; Lance, observation n° 29, SrerLiNe, observation n° 32; Tromas Mac Crae et Edward Waiss, observation n° 41 ; RiEGERr et TrauNER, observation n° 43, FEEDER observation n° 44. {2) Brepz, observation n° 8; Madigan Thomas VERNER Moore,

observation n° 9. , (3) Berrezorri, observation n° 10 ; Deuscn, observation n° 53, etc,

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d’hypoplasie génitale (1). Cependant quelques auteurs signalent chez des enfants s’approchant de la puberté la gracilité de la verge, la petitesse des testicules, leur ectopie (2).

L'avenir des malades de ce troisième groupe n’est malheureusement pas connu. Certains peut-être, normaux en apparence, ne feront pas leur puberté. Chez d’autres le retard sexuel d’abord noté ne sera pas retrouvé ültérieurement. Ce dernier fait nous semble assez fréquent. L’enfant de BERNHARDT (observation n° 21) n’a eu jusqu’à 15 ans « aucun développement génital », revu à 16 ans 1/2 ce retard passager semble rattrapé. Nos deux observations let IT ont trait à des faits identiques. Le malade de DEenzzer (observation n° 27) est particulièrement remarquable à cet égard : à 12 ans 1/2 ses organes génitaux sont rudimentaires, à 23 ans Warzra le réexamine et trouve un développement gémital normal. |

LES TROUBLES DE L'INTELLIGENCE, quoique leur degré soit variable, font partie intégrale du syndrome de Lawrence-Bardet.

(1) Barper (11 ans), obsv. n° 5 ; ORxSTEEX (2 ans 1 /2), db. m° 39 ; Grirrirx (5 ans), obs. n° 31 ; Beck (10 ans), obs. n° 46 et beaucoup d’autres auteurs.

(2) Solis Conen, obs. n° 16; Bernnarpr, obs. n° 22: Wazzi, obs. n° 23 ; ORNSTEEN, obs. n° 38, etc.

Indépendamment de tout retard intellectuel le comportement des malades est fait d’un mélange d’apathie, d’indifférence avec euphorie, de puérihisme, d'émotivité avec larmes faciles partout notés. Il faut d’ailleurs faire la part dans ce fond mental de ce qui revient à la cécité des petits patients.

Le déficit intellectuel proprement dit est parfois léger. Notre malade René R.. (observation T) a pu passer à l’âge normal son certifieat d’études primaires, mais son cas paraît assez exceptionnel à cet égard. Les enfants qui se plrent à des études élémentaires le font avec difliculté et retard (Ricar.pont et IsoLa) BrepL prend soin de signaler que son malade a appris à lire et « s’intéressa même à la politique ». Le petit F. de notre observation I n’est pas complètement imintelhgent, mais n’a jamais su lire correctement même quand sa vision le lui permettait.

Dans la plupart des observations on signale un retard scolaire dû à une arriération mentale Importante ; Mac CrAE note chez.sa malade de 15 ans un âge mental de 5 ans. Dans l’observation de DENZLER l'enfant à 5 ans prononçait à peine quelques mots sans faire de phrases. À 8 ans l’enfant de Lisser n’exécute encore que les tests selon Srmox et BINET d’un sujet de 2 ans. Les mots imbécllité, débilité mentale reviennent fréquemment dans les obser-

vations.